Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113363_11113364delinsCACA2322771748LDLRc.1530_1531delinsCA (p.Pro510=)
c.1272_1273delinsCA (p.Pro424=)
c.1152_1153delinsCA (p.Pro384=)
c.1526_1527delinsCA
c.768_769delinsCA (p.Pro256=)
c.1149_1150delinsCA (p.Pro383=)
c.891_892delinsCA (p.Pro297=)
n.271_272delinsCA
c.752_753delinsCA
n.1422_1423delinsCA
n.1389_1390delinsCA
19g.11113364A=CA2322771750LDLRc.1531A= (p.Asn511=)
c.1273A= (p.Asn425=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.1527A=
c.769A= (p.Asn257=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.272A=
c.753A=
n.1423A=
n.1390A=
19g.11113364A>CCA404084852LDLRc.1531A>C (p.Asn511His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1527A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.272A>C
c.753A>C
n.1423A>C
n.1390A>C
 gnomAD v4
19g.11113364A>GCA404084853LDLRc.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1527A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.272A>G
c.753A>G
n.1423A>G
n.1390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11113364A>TCA404084854LDLRc.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1527A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.272A>T
c.753A>T
n.1423A>T
n.1390A>T
 gnomAD v4
19g.11113365delCA2322771749LDLRc.1532del (p.Asn511ThrfsTer2)
c.1274del (p.Asn425ThrfsTer2)
c.1154del (p.Asn385ThrfsTer2)
c.1528del
c.770del (p.Asn257ThrfsTer2)
c.1151del (p.Asn384ThrfsTer2)
c.893del (p.Asn298ThrfsTer2)
n.273del
c.754del
n.1424del
n.1391del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113365A=CA2322771751LDLRc.1532A= (p.Asn511=)
c.1274A= (p.Asn425=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1528A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.893A= (p.Asn298=)
n.273A=
c.754A=
n.1424A=
n.1391A=
19g.11113365A>CCA404084856LDLRc.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1528A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.273A>C
c.754A>C
n.1424A>C
n.1391A>C
19g.11113365A>GCA404084857LDLRc.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1528A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.273A>G
c.754A>G
n.1424A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113365A>TCA10585382LDLRc.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1528A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.273A>T
c.754A>T
n.1424A>T
n.1391A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113366C>ACA305300072LDLRc.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1529C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.274C>A
c.755C>A
n.1425C>A
n.1392C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113366C=CA2322771752LDLRc.1533C= (p.Asn511=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1529C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.894C= (p.Asn298=)
n.274C=
c.755C=
n.1425C=
n.1392C=
19g.11113366C>GCA404084862LDLRc.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1529C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.274C>G
c.755C>G
n.1425C>G
n.1392C>G
19g.11113366C>TCA505743196LDLRc.1533C>T (p.Asn511=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1529C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.894C>T (p.Asn298=)
n.274C>T
c.755C>T
n.1425C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
19g.11113367C>ACA404084865LDLRc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1530C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.275C>A
c.756C>A
n.1426C>A
n.1393C>A
19g.11113367C>GCA404084867LDLRc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1530C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.275C>G
c.756C>G
n.1426C>G
n.1393C>G
19g.11113367C>TCA505743197LDLRc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1530C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.275C>T
c.756C>T
n.1426C>T
n.1393C>T
19g.11113368delCA2497030034LDLRc.1535del (p.Leu512ArgfsTer25)
c.1277del (p.Leu426ArgfsTer25)
c.1157del (p.Leu386ArgfsTer25)
c.1531del
c.773del (p.Leu258ArgfsTer25)
c.1154del (p.Leu385ArgfsTer25)
c.896del (p.Leu299ArgfsTer25)
n.276del
c.757del
n.1427del
n.1394del
19g.11113368T>ACA404084868LDLRc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1531T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.276T>A
c.757T>A
n.1427T>A
n.1394T>A
19g.11113368T>CCA10585383LDLRc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1531T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.276T>C
c.757T>C
n.1427T>C
n.1394T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113368T>GCA404084869LDLRc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1531T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.276T>G
c.757T>G
n.1427T>G
n.1394T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113368T=CA2322771753LDLRc.1535T= (p.Leu512=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1531T=
c.773T= (p.Leu258=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.276T=
c.757T=
n.1427T=
n.1394T=
19g.11113369G>ACA505743199LDLRc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1532G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.277G>A
c.758G>A
n.1428G>A
n.1395G>A
19g.11113369G>CCA505743200LDLRc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1532G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.277G>C
c.758G>C
n.1428G>C
n.1395G>C
19g.11113369G>TCA505743198LDLRc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1532G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.277G>T
c.758G>T
n.1428G>T
n.1395G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A=CA2322771754LDLRc.1537A= (p.Arg513=)
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.1533A=
c.775A= (p.Arg259=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.898A= (p.Arg300=)
n.278A=
c.759A=
n.1429A=
n.1396A=
19g.11113370A>CCA033384LDLRc.1537A>C (p.Arg513=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1533A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.898A>C (p.Arg300=)
n.278A>C
c.759A>C
n.1429A>C
n.1396A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A>GCA404084873LDLRc.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1533A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.278A>G
c.759A>G
n.1429A>G
n.1396A>G
19g.11113370A>TCA404084875LDLRc.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.1533A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
n.278A>T
c.759A>T
n.1429A>T
n.1396A>T
19g.11113371G>ACA404084888LDLRc.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1534G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1G>A
n.279G>A
c.760G>A
n.1430G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113371G>CCA404084891LDLRc.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1534G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1G>C
n.279G>C
c.760G>C
n.1430G>C
n.1397G>C
19g.11113371G=CA2322771755LDLRc.1538G= (p.Arg513=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1534G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1G=
n.279G=
c.760G=
n.1430G=
n.1397G=
19g.11113371G>TCA404084879LDLRc.1538G>T (p.Arg513Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.1534G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.1G>T
n.279G>T
c.760G>T
n.1430G>T
n.1397G>T
19g.11113372G>ACA505743202LDLRc.1539G>A (p.Arg513=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1535G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.2G>A
n.280G>A
c.761G>A
n.1431G>A
n.1398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113372G>CCA404084904LDLRc.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.1535G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.2G>C
n.280G>C
c.761G>C
n.1431G>C
n.1398G>C
19g.11113372G=CA2322771756LDLRc.1539G= (p.Arg513=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1161G= (p.Arg387=)
c.1535G=
c.777G= (p.Arg259=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.2G=
n.280G=
c.761G=
n.1431G=
n.1398G=
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n.1398G>T
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19g.11113373A>GCA404084909LDLRc.1540A>G (p.Asn514Asp)
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c.1536A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.3A>G
n.281A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.283del
c.764del
n.1434del
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched