| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113347A= | CA2322771734 | LDLR | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.1510A= c.752A= (p.Tyr251=) c.1133A= (p.Tyr378=) c.875A= (p.Tyr292=) n.255A= c.736A= n.1406A= n.1373A= | |
| 19 | g.11113347A>C | CA404084799 | LDLR | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1510A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.255A>C c.736A>C n.1406A>C n.1373A>C | |
| 19 | g.11113347A>G | CA16602327 | LDLR | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1510A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.255A>G c.736A>G n.1406A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113347A>T | CA404084801 | LDLR | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1510A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.255A>T c.736A>T n.1406A>T n.1373A>T | |
| 19 | g.11113348C>A | CA10585379 | LDLR | c.1515C>A (p.Tyr505Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1511C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.256C>A c.737C>A n.1407C>A n.1374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113348C= | CA2322771735 | LDLR | c.1515C= (p.Tyr505=) c.1257C= (p.Tyr419=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.1511C= c.753C= (p.Tyr251=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.876C= (p.Tyr292=) n.256C= c.737C= n.1407C= n.1374C= | |
| 19 | g.11113348C>G | CA033296 | LDLR | c.1515C>G (p.Tyr505Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1511C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.256C>G c.737C>G n.1407C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113348C>T | CA505743180 | LDLR | c.1515C>T (p.Tyr505=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1511C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.256C>T c.737C>T n.1407C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A= | CA2322771736 | LDLR | c.1516A= (p.Thr506=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1512A= c.754A= (p.Thr252=) c.1135A= (p.Thr379=) c.877A= (p.Thr293=) n.257A= c.738A= n.1408A= n.1375A= | |
| 19 | g.11113349A>C | CA033309 | LDLR | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1512A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.257A>C c.738A>C n.1408A>C n.1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A>G | CA404084803 | LDLR | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1512A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.257A>G c.738A>G n.1408A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A>T | CA404084805 | LDLR | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1512A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.257A>T c.738A>T n.1408A>T n.1375A>T | |
| 19 | g.11113350C>A | CA033322 | LDLR | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1513C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.258C>A c.739C>A n.1409C>A n.1376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113350C= | CA2322771737 | LDLR | c.1517C= (p.Thr506=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1513C= c.755C= (p.Thr252=) c.1136C= (p.Thr379=) c.878C= (p.Thr293=) n.258C= c.739C= n.1409C= n.1376C= | |
| 19 | g.11113350C>G | CA404084808 | LDLR | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1513C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.258C>G c.739C>G n.1409C>G n.1376C>G | |
| 19 | g.11113350C>T | CA404084810 | LDLR | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1513C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.258C>T c.739C>T n.1409C>T n.1376C>T | |
| 19 | g.11113351C>A | CA505743181 | LDLR | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1514C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.879C>A (p.Thr293=) n.259C>A c.740C>A n.1410C>A n.1377C>A | |
| 19 | g.11113351C>G | CA505743182 | LDLR | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1514C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.879C>G (p.Thr293=) n.259C>G c.740C>G n.1410C>G n.1377C>G | |
| 19 | g.11113351C>T | CA505743183 | LDLR | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1514C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.879C>T (p.Thr293=) n.259C>T c.740C>T n.1410C>T n.1377C>T | |
| 19 | g.11113352A= | CA2322771738 | LDLR | c.1519A= (p.Ser507=) c.1261A= (p.Ser421=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1515A= c.757A= (p.Ser253=) c.1138A= (p.Ser380=) c.880A= (p.Ser294=) n.260A= c.741A= n.1411A= n.1378A= | |
| 19 | g.11113352A>C | CA404084812 | LDLR | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1515A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.260A>C c.741A>C n.1411A>C n.1378A>C | |
| 19 | g.11113352A>G | CA404084814 | LDLR | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1515A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.260A>G c.741A>G n.1411A>G n.1378A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113352A>T | CA404084813 | LDLR | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1515A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.260A>T c.741A>T n.1411A>T n.1378A>T | |
| 19 | g.11113353G>A | CA404084816 | LDLR | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1516G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.261G>A c.742G>A n.1412G>A n.1379G>A | |
| 19 | g.11113353G>C | CA404084818 | LDLR | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1516G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.261G>C c.742G>C n.1412G>C n.1379G>C | |
| 19 | g.11113353G>T | CA404084820 | LDLR | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1516G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.261G>T c.742G>T n.1412G>T n.1379G>T | |
| 19 | g.11113354C>A | CA033349 | LDLR | c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1517C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.262C>A c.743C>A n.1413C>A n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113354C= | CA2322771739 | LDLR | c.1521C= (p.Ser507=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1143C= (p.Ser381=) c.1517C= c.759C= (p.Ser253=) c.1140C= (p.Ser380=) c.882C= (p.Ser294=) n.262C= c.743C= n.1413C= n.1380C= | |
| 19 | g.11113354C>G | CA404084822 | LDLR | c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1517C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.262C>G c.743C>G n.1413C>G n.1380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113354C>T | CA505743186 | LDLR | c.1521C>T (p.Ser507=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1517C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.882C>T (p.Ser294=) n.262C>T c.743C>T n.1413C>T n.1380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113355C>A | CA404084824 | LDLR | c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1518C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.263C>A c.744C>A n.1414C>A n.1381C>A | |
| 19 | g.11113355C= | CA2322771740 | LDLR | c.1522C= (p.Leu508=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1518C= c.760C= (p.Leu254=) c.1141C= (p.Leu381=) c.883C= (p.Leu295=) n.263C= c.744C= n.1414C= n.1381C= | |
| 19 | g.11113355C>G | CA404084826 | LDLR | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1518C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.263C>G c.744C>G n.1414C>G n.1381C>G | |
| 19 | g.11113355C>T | CA404084827 | LDLR | c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1518C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.263C>T c.744C>T n.1414C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113356T>A | CA404084828 | LDLR | c.1523T>A (p.Leu508His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.1519T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.884T>A (p.Leu295His) n.264T>A c.745T>A n.1415T>A n.1382T>A | |
| 19 | g.11113356T>C | CA10585380 | LDLR | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1519T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.264T>C c.745T>C n.1415T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113356T>G | CA404084829 | LDLR | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1519T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.264T>G c.745T>G n.1415T>G n.1382T>G | |
| 19 | g.11113356T= | CA2322771741 | LDLR | c.1523T= (p.Leu508=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1519T= c.761T= (p.Leu254=) c.1142T= (p.Leu381=) c.884T= (p.Leu295=) n.264T= c.745T= n.1415T= n.1382T= | |
| 19 | g.11113357C>A | CA505743187 | LDLR | c.1524C>A (p.Leu508=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1146C>A (p.Leu382=) c.1520C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.885C>A (p.Leu295=) n.265C>A c.746C>A n.1416C>A n.1383C>A | |
| 19 | g.11113357C= | CA2322771742 | LDLR | c.1524C= (p.Leu508=) c.1266C= (p.Leu422=) c.1146C= (p.Leu382=) c.1520C= c.762C= (p.Leu254=) c.1143C= (p.Leu381=) c.885C= (p.Leu295=) n.265C= c.746C= n.1416C= n.1383C= | |
| 19 | g.11113357C>G | CA505743188 | LDLR | c.1524C>G (p.Leu508=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1146C>G (p.Leu382=) c.1520C>G c.762C>G (p.Leu254=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.885C>G (p.Leu295=) n.265C>G c.746C>G n.1416C>G n.1383C>G | |
| 19 | g.11113357C>T | CA505743189 | LDLR | c.1524C>T (p.Leu508=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1146C>T (p.Leu382=) c.1520C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.885C>T (p.Leu295=) n.265C>T c.746C>T n.1416C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113358A>C | CA404084830 | LDLR | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1521A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.266A>C c.747A>C n.1417A>C n.1384A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113358A>G | CA404084834 | LDLR | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1521A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.266A>G c.747A>G n.1417A>G n.1384A>G | |
| 19 | g.11113358A>T | CA404084832 | LDLR | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1521A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.266A>T c.747A>T n.1417A>T n.1384A>T |