| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113343del | CA2695228169 | LDLR | c.1510del (p.Glu504SerfsTer9) c.1252del (p.Glu418SerfsTer9) c.1132del (p.Glu378SerfsTer9) c.1506del c.748del (p.Glu250SerfsTer9) c.1129del (p.Glu377SerfsTer9) c.871del (p.Glu291SerfsTer9) n.251del c.732del n.1402del n.1369del | |
| 19 | g.11113343G>A | CA358781 | LDLR | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1506G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.251G>A c.732G>A n.1402G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113343G>C | CA404084785 | LDLR | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1506G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.251G>C c.732G>C n.1402G>C n.1369G>C | |
| 19 | g.11113343G= | CA2322771731 | LDLR | c.1510G= (p.Glu504=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1506G= c.748G= (p.Glu250=) c.1129G= (p.Glu377=) c.871G= (p.Glu291=) n.251G= c.732G= n.1402G= n.1369G= | |
| 19 | g.11113343G>T | CA10585377 | LDLR | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1506G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.251G>T c.732G>T n.1402G>T n.1369G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113344A>C | CA404084787 | LDLR | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1507A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.252A>C c.733A>C n.1403A>C n.1370A>C | |
| 19 | g.11113344A>G | CA404084790 | LDLR | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1507A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.252A>G c.733A>G n.1403A>G n.1370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113344A>T | CA404084789 | LDLR | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1507A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.252A>T c.733A>T n.1403A>T n.1370A>T | |
| 19 | g.11113345G>A | CA033254 | LDLR | c.1512G>A (p.Glu504=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1508G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.873G>A (p.Glu291=) n.253G>A c.734G>A n.1404G>A n.1371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113345G>C | CA404084794 | LDLR | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1508G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.253G>C c.734G>C n.1404G>C n.1371G>C | |
| 19 | g.11113345G= | CA2322771732 | LDLR | c.1512G= (p.Glu504=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1134G= (p.Glu378=) c.1508G= c.750G= (p.Glu250=) c.1131G= (p.Glu377=) c.873G= (p.Glu291=) n.253G= c.734G= n.1404G= n.1371G= | |
| 19 | g.11113345G>T | CA404084792 | LDLR | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1508G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.253G>T c.734G>T n.1404G>T n.1371G>T | |
| 19 | g.11113346T>A | CA404084795 | LDLR | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1509T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.254T>A c.735T>A n.1405T>A n.1372T>A | |
| 19 | g.11113346T>C | CA10585378 | LDLR | c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1509T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.254T>C c.735T>C n.1405T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113346T>G | CA10654850 | LDLR | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1509T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.254T>G c.735T>G n.1405T>G n.1372T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113346T= | CA2322771733 | LDLR | c.1513T= (p.Tyr505=) c.1255T= (p.Tyr419=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.1509T= c.751T= (p.Tyr251=) c.1132T= (p.Tyr378=) c.874T= (p.Tyr292=) n.254T= c.735T= n.1405T= n.1372T= | |
| 19 | g.11113346dup | CA1139666269 | LDLR | c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22) c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22) c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22) c.1509dup c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22) c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22) c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22) n.254dup c.735dup n.1405dup n.1372dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113347A= | CA2322771734 | LDLR | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.1510A= c.752A= (p.Tyr251=) c.1133A= (p.Tyr378=) c.875A= (p.Tyr292=) n.255A= c.736A= n.1406A= n.1373A= | |
| 19 | g.11113347A>C | CA404084799 | LDLR | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1510A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.255A>C c.736A>C n.1406A>C n.1373A>C | |
| 19 | g.11113347A>G | CA16602327 | LDLR | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1510A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.255A>G c.736A>G n.1406A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113347A>T | CA404084801 | LDLR | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1510A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.255A>T c.736A>T n.1406A>T n.1373A>T | |
| 19 | g.11113348C>A | CA10585379 | LDLR | c.1515C>A (p.Tyr505Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1511C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.256C>A c.737C>A n.1407C>A n.1374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113348C= | CA2322771735 | LDLR | c.1515C= (p.Tyr505=) c.1257C= (p.Tyr419=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.1511C= c.753C= (p.Tyr251=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.876C= (p.Tyr292=) n.256C= c.737C= n.1407C= n.1374C= | |
| 19 | g.11113348C>G | CA033296 | LDLR | c.1515C>G (p.Tyr505Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1511C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.256C>G c.737C>G n.1407C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113348C>T | CA505743180 | LDLR | c.1515C>T (p.Tyr505=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1511C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.256C>T c.737C>T n.1407C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A= | CA2322771736 | LDLR | c.1516A= (p.Thr506=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1512A= c.754A= (p.Thr252=) c.1135A= (p.Thr379=) c.877A= (p.Thr293=) n.257A= c.738A= n.1408A= n.1375A= | |
| 19 | g.11113349A>C | CA033309 | LDLR | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1512A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.257A>C c.738A>C n.1408A>C n.1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A>G | CA404084803 | LDLR | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1512A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.257A>G c.738A>G n.1408A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113349A>T | CA404084805 | LDLR | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1512A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.257A>T c.738A>T n.1408A>T n.1375A>T | |
| 19 | g.11113350C>A | CA033322 | LDLR | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1513C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.258C>A c.739C>A n.1409C>A n.1376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113350C= | CA2322771737 | LDLR | c.1517C= (p.Thr506=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1513C= c.755C= (p.Thr252=) c.1136C= (p.Thr379=) c.878C= (p.Thr293=) n.258C= c.739C= n.1409C= n.1376C= | |
| 19 | g.11113350C>G | CA404084808 | LDLR | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1513C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.258C>G c.739C>G n.1409C>G n.1376C>G | |
| 19 | g.11113350C>T | CA404084810 | LDLR | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1513C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.258C>T c.739C>T n.1409C>T n.1376C>T | |
| 19 | g.11113351C>A | CA505743181 | LDLR | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1514C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.879C>A (p.Thr293=) n.259C>A c.740C>A n.1410C>A n.1377C>A | |
| 19 | g.11113351C>G | CA505743182 | LDLR | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1514C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.879C>G (p.Thr293=) n.259C>G c.740C>G n.1410C>G n.1377C>G | |
| 19 | g.11113351C>T | CA505743183 | LDLR | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1514C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.879C>T (p.Thr293=) n.259C>T c.740C>T n.1410C>T n.1377C>T | |
| 19 | g.11113352A= | CA2322771738 | LDLR | c.1519A= (p.Ser507=) c.1261A= (p.Ser421=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1515A= c.757A= (p.Ser253=) c.1138A= (p.Ser380=) c.880A= (p.Ser294=) n.260A= c.741A= n.1411A= n.1378A= | |
| 19 | g.11113352A>C | CA404084812 | LDLR | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1515A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.260A>C c.741A>C n.1411A>C n.1378A>C | |
| 19 | g.11113352A>G | CA404084814 | LDLR | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1515A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.260A>G c.741A>G n.1411A>G n.1378A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113352A>T | CA404084813 | LDLR | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1515A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.260A>T c.741A>T n.1411A>T n.1378A>T | |
| 19 | g.11113353G>A | CA404084816 | LDLR | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1516G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.261G>A c.742G>A n.1412G>A n.1379G>A | |
| 19 | g.11113353G>C | CA404084818 | LDLR | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1516G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.261G>C c.742G>C n.1412G>C n.1379G>C | |
| 19 | g.11113353G>T | CA404084820 | LDLR | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1516G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.261G>T c.742G>T n.1412G>T n.1379G>T | |
| 19 | g.11113354C>A | CA033349 | LDLR | c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1517C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.262C>A c.743C>A n.1413C>A n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113354C= | CA2322771739 | LDLR | c.1521C= (p.Ser507=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1143C= (p.Ser381=) c.1517C= c.759C= (p.Ser253=) c.1140C= (p.Ser380=) c.882C= (p.Ser294=) n.262C= c.743C= n.1413C= n.1380C= |