Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113337C>ACA505743171LDLRc.1504C>A (p.Arg502=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1500C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.245C>A
c.726C>A
n.1396C>A
n.1363C>A
 ClinVar
19g.11113337C=CA2322771728LDLRc.1504C= (p.Arg502=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1500C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.245C=
c.726C=
n.1396C=
n.1363C=
19g.11113337C>GCA404084762LDLRc.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1500C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.245C>G
c.726C>G
n.1396C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
19g.11113337C>TCA023441LDLRc.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1500C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.245C>T
c.726C>T
n.1396C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113338G>ACA033210LDLRc.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1501G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.246G>A
c.727G>A
n.1397G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113338G>CCA10585375LDLRc.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1501G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.246G>C
c.727G>C
n.1397G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113338G=CA2322771729LDLRc.1505G= (p.Arg502=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1501G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.246G=
c.727G=
n.1397G=
n.1364G=
19g.11113338G>TCA10585376LDLRc.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1501G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.246G>T
c.727G>T
n.1397G>T
n.1364G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113339G>ACA505743172LDLRc.1506G>A (p.Arg502=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1502G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.247G>A
c.728G>A
n.1398G>A
n.1365G>A
19g.11113339G>CCA505743173LDLRc.1506G>C (p.Arg502=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1502G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.247G>C
c.728G>C
n.1398G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
19g.11113339G>TCA505743174LDLRc.1506G>T (p.Arg502=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1502G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.247G>T
c.728G>T
n.1398G>T
n.1365G>T
19g.11113340A>CCA404084766LDLRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1503A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.248A>C
c.729A>C
n.1399A>C
n.1366A>C
19g.11113340A>GCA404084767LDLRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1503A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.248A>G
c.729A>G
n.1399A>G
n.1366A>G
19g.11113340A>TCA404084769LDLRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1503A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.248A>T
c.729A>T
n.1399A>T
n.1366A>T
19g.11113341G>ACA404084772LDLRc.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1504G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.249G>A
c.730G>A
n.1400G>A
n.1367G>A
19g.11113341G>CCA404084773LDLRc.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1504G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.249G>C
c.730G>C
n.1400G>C
n.1367G>C
19g.11113341G>TCA404084774LDLRc.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1504G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.249G>T
c.730G>T
n.1400G>T
n.1367G>T
19g.11113342C>ACA404084777LDLRc.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1505C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.250C>A
c.731C>A
n.1401C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
19g.11113342C=CA2322771730LDLRc.1509C= (p.Ser503=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1505C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.870C= (p.Ser290=)
n.250C=
c.731C=
n.1401C=
n.1368C=
19g.11113342C>GCA404084778LDLRc.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1505C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.250C>G
c.731C>G
n.1401C>G
n.1368C>G
 gnomAD v4
19g.11113342C>TCA033226LDLRc.1509C>T (p.Ser503=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1505C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.870C>T (p.Ser290=)
n.250C>T
c.731C>T
n.1401C>T
n.1368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113343delCA2695228169LDLRc.1510del (p.Glu504SerfsTer9)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer9)
c.1132del (p.Glu378SerfsTer9)
c.1506del
c.748del (p.Glu250SerfsTer9)
c.1129del (p.Glu377SerfsTer9)
c.871del (p.Glu291SerfsTer9)
n.251del
c.732del
n.1402del
n.1369del
19g.11113343G>ACA358781LDLRc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1506G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.251G>A
c.732G>A
n.1402G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113343G>CCA404084785LDLRc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1506G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.251G>C
c.732G>C
n.1402G>C
n.1369G>C
19g.11113343G=CA2322771731LDLRc.1510G= (p.Glu504=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1506G=
c.748G= (p.Glu250=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.251G=
c.732G=
n.1402G=
n.1369G=
19g.11113343G>TCA10585377LDLRc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1506G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.251G>T
c.732G>T
n.1402G>T
n.1369G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113344A>CCA404084787LDLRc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1507A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.252A>C
c.733A>C
n.1403A>C
n.1370A>C
19g.11113344A>GCA404084790LDLRc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1507A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.252A>G
c.733A>G
n.1403A>G
n.1370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113344A>TCA404084789LDLRc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1507A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.252A>T
c.733A>T
n.1403A>T
n.1370A>T
19g.11113345G>ACA033254LDLRc.1512G>A (p.Glu504=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1508G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.253G>A
c.734G>A
n.1404G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113345G>CCA404084794LDLRc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1508G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.253G>C
c.734G>C
n.1404G>C
n.1371G>C
19g.11113345G=CA2322771732LDLRc.1512G= (p.Glu504=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1508G=
c.750G= (p.Glu250=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.253G=
c.734G=
n.1404G=
n.1371G=
19g.11113345G>TCA404084792LDLRc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1508G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.253G>T
c.734G>T
n.1404G>T
n.1371G>T
19g.11113346T>ACA404084795LDLRc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1509T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.254T>A
c.735T>A
n.1405T>A
n.1372T>A
19g.11113346T>CCA10585378LDLRc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1509T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.254T>C
c.735T>C
n.1405T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T>GCA10654850LDLRc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1509T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.254T>G
c.735T>G
n.1405T>G
n.1372T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T=CA2322771733LDLRc.1513T= (p.Tyr505=)
c.1255T= (p.Tyr419=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.1509T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.1132T= (p.Tyr378=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.254T=
c.735T=
n.1405T=
n.1372T=
19g.11113346dupCA1139666269LDLRc.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22)
c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22)
c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22)
c.1509dup
c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22)
c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22)
c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22)
n.254dup
c.735dup
n.1405dup
n.1372dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A=CA2322771734LDLRc.1514A= (p.Tyr505=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1510A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.255A=
c.736A=
n.1406A=
n.1373A=
19g.11113347A>CCA404084799LDLRc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1510A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.255A>C
c.736A>C
n.1406A>C
n.1373A>C
19g.11113347A>GCA16602327LDLRc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1510A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.255A>G
c.736A>G
n.1406A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A>TCA404084801LDLRc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1510A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.255A>T
c.736A>T
n.1406A>T
n.1373A>T
19g.11113348C>ACA10585379LDLRc.1515C>A (p.Tyr505Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1511C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.256C>A
c.737C>A
n.1407C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113348C=CA2322771735LDLRc.1515C= (p.Tyr505=)
c.1257C= (p.Tyr419=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1511C=
c.753C= (p.Tyr251=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.256C=
c.737C=
n.1407C=
n.1374C=

Number of alleles fetched