Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
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c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
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n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113316G>ACA404084718LDLRc.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1479G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.224G>A
c.705G>A
n.1375G>A
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113316G>CCA404084719LDLRc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1479G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.224G>C
c.705G>C
n.1375G>C
n.1342G>C
19g.11113316G=CA2322771714LDLRc.1483G= (p.Val495=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1479G=
c.721G= (p.Val241=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.844G= (p.Val282=)
n.224G=
c.705G=
n.1375G=
n.1342G=
19g.11113316G>TCA404084720LDLRc.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1479G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.224G>T
c.705G>T
n.1375G>T
n.1342G>T
19g.11113317T>ACA404084721LDLRc.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1480T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.225T>A
c.706T>A
n.1376T>A
n.1343T>A
19g.11113317T>CCA404084722LDLRc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1480T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.225T>C
c.706T>C
n.1376T>C
n.1343T>C
19g.11113317T>GCA404084723LDLRc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1480T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.225T>G
c.706T>G
n.1376T>G
n.1343T>G
19g.11113318C>ACA505743145LDLRc.1485C>A (p.Val495=)
c.1227C>A (p.Val409=)
c.1107C>A (p.Val369=)
c.1481C>A
c.723C>A (p.Val241=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.846C>A (p.Val282=)
n.226C>A
c.707C>A
n.1377C>A
n.1344C>A
19g.11113318C>GCA505743146LDLRc.1485C>G (p.Val495=)
c.1227C>G (p.Val409=)
c.1107C>G (p.Val369=)
c.1481C>G
c.723C>G (p.Val241=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.846C>G (p.Val282=)
n.226C>G
c.707C>G
n.1377C>G
n.1344C>G
19g.11113318C>TCA505743147LDLRc.1485C>T (p.Val495=)
c.1227C>T (p.Val409=)
c.1107C>T (p.Val369=)
c.1481C>T
c.723C>T (p.Val241=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.846C>T (p.Val282=)
n.226C>T
c.707C>T
n.1377C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A=CA2322771715LDLRc.1486A= (p.Arg496=)
c.1228A= (p.Arg410=)
c.1108A= (p.Arg370=)
c.1482A=
c.724A= (p.Arg242=)
c.1105A= (p.Arg369=)
c.847A= (p.Arg283=)
n.227A=
c.708A=
n.1378A=
n.1345A=
19g.11113319A>CCA505743149LDLRc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.1482A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.227A>C
c.708A>C
n.1378A>C
n.1345A>C
19g.11113319A>GCA404084724LDLRc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.1482A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.227A>G
c.708A>G
n.1378A>G
n.1345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A>TCA404084725LDLRc.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.1482A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.227A>T
c.708A>T
n.1378A>T
n.1345A>T
19g.11113320G>ACA404084726LDLRc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.1483G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.228G>A
c.709G>A
n.1379G>A
n.1346G>A
19g.11113320G>CCA404084728LDLRc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.1483G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.228G>C
c.709G>C
n.1379G>C
n.1346G>C
19g.11113320G>TCA404084727LDLRc.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.1483G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.228G>T
c.709G>T
n.1379G>T
n.1346G>T
19g.11113321G>ACA505743153LDLRc.1488G>A (p.Arg496=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1484G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.229G>A
c.710G>A
n.1380G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G>CCA10585365LDLRc.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.1484G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.229G>C
c.710G>C
n.1380G>C
n.1347G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G=CA2322771716LDLRc.1488G= (p.Arg496=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1110G= (p.Arg370=)
c.1484G=
c.726G= (p.Arg242=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.849G= (p.Arg283=)
n.229G=
c.710G=
n.1380G=
n.1347G=
19g.11113321G>TCA10585366LDLRc.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1484G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.229G>T
c.710G>T
n.1380G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113322A=CA2322771717LDLRc.1489A= (p.Lys497=)
c.1231A= (p.Lys411=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.1485A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.850A= (p.Lys284=)
n.230A=
c.711A=
n.1381A=
n.1348A=
19g.11113322A>CCA404084729LDLRc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1485A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.230A>C
c.711A>C
n.1381A>C
n.1348A>C
19g.11113322A>GCA10585367LDLRc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1485A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.230A>G
c.711A>G
n.1381A>G
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113322A>TCA404084730LDLRc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1485A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.230A>T
c.711A>T
n.1381A>T
n.1348A>T
19g.11113323A>CCA404084731LDLRc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1486A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.231A>C
c.712A>C
n.1382A>C
n.1349A>C
19g.11113323A>GCA404084732LDLRc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1486A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.231A>G
c.712A>G
n.1382A>G
n.1349A>G
19g.11113323A>TCA404084733LDLRc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1486A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.231A>T
c.712A>T
n.1382A>T
n.1349A>T
19g.11113323_11113324delinsAGCA2322771718LDLRc.1490_1491delinsAG (p.Lys497=)
c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=)
c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=)
c.1486_1487delinsAG
c.728_729delinsAG (p.Lys243=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
c.851_852delinsAG (p.Lys284=)
n.231_232delinsAG
c.712_713delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1349_1350delinsAG
19g.11113324delCA10585368LDLRc.1491del (p.Met498Ter)
c.1233del (p.Met412Ter)
c.1113del (p.Met372Ter)
c.1487del
c.729del (p.Met244Ter)
c.1110del (p.Met371Ter)
c.852del (p.Met285Ter)
n.232del
c.713del
n.1383del
n.1350del
 ClinVar dbSNP
19g.11113324G>ACA505743159LDLRc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1487G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.232G>A
c.713G>A
n.1383G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113324G>CCA404084734LDLRc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1487G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.232G>C
c.713G>C
n.1383G>C
n.1350G>C
19g.11113324G=CA2322771719LDLRc.1491G= (p.Lys497=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.1487G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.232G=
c.713G=
n.1383G=
n.1350G=
19g.11113324G>TCA404084735LDLRc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1487G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.232G>T
c.713G>T
n.1383G>T
n.1350G>T
19g.11113325A=CA2322771720LDLRc.1492A= (p.Met498=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1488A=
c.730A= (p.Met244=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.853A= (p.Met285=)
n.233A=
c.714A=
n.1384A=
n.1351A=
19g.11113325A>CCA404084738LDLRc.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1488A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.233A>C
c.714A>C
n.1384A>C
n.1351A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113325A>GCA404084737LDLRc.1492A>G (p.Met498Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1488A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.233A>G
c.714A>G
n.1384A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
19g.11113325A>TCA404084736LDLRc.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1488A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.233A>T
c.714A>T
n.1384A>T
n.1351A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113326T>ACA404084739LDLRc.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1489T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.234T>A
c.715T>A
n.1385T>A
n.1352T>A
19g.11113326T>CCA10585369LDLRc.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1489T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.234T>C
c.715T>C
n.1385T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113326T>GCA404084740LDLRc.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1489T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.234T>G
c.715T>G
n.1385T>G
n.1352T>G
19g.11113326T=CA2322771721LDLRc.1493T= (p.Met498=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1489T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1112T= (p.Met371=)
c.854T= (p.Met285=)
n.234T=
c.715T=
n.1385T=
n.1352T=
19g.11113327G>ACA10585370LDLRc.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1490G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.235G>A
c.716G>A
n.1386G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113327G>CCA404084741LDLRc.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1490G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.235G>C
c.716G>C
n.1386G>C
n.1353G>C
19g.11113327G=CA2322771722LDLRc.1494G= (p.Met498=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1490G=
c.732G= (p.Met244=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.855G= (p.Met285=)
n.235G=
c.716G=
n.1386G=
n.1353G=

Number of alleles fetched