Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113276A=CA2322771677LDLRc.1445-2A= (n.1445-2A=)
c.1187-2A= (n.1187-2A=)
c.1067-2A= (n.1067-2A=)
c.1441-2A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.1064-2A= (n.1064-2A=)
c.806-2A= (n.806-2A=)
n.186-2A=
c.667-2A=
n.1337-2A=
n.1304-2A=
19g.11113276A>CCA404084650LDLRc.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
c.1187-2A>C (n.1187-2A>C)
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
c.1441-2A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
n.186-2A>C
c.667-2A>C
n.1337-2A>C
n.1304-2A>C
19g.11113276A>GCA10585346LDLRc.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
c.1187-2A>G (n.1187-2A>G)
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
c.1441-2A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
n.186-2A>G
c.667-2A>G
n.1337-2A>G
n.1304-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113276A>TCA404084651LDLRc.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
c.1187-2A>T (n.1187-2A>T)
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
c.1441-2A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
n.186-2A>T
c.667-2A>T
n.1337-2A>T
n.1304-2A>T
19g.11113276_11113277delinsAGCA2322771678LDLRc.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG)
c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG)
c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG)
c.1441-2_1441-1delinsAG
c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG)
c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG)
c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG)
n.186-2_186-1delinsAG
c.667-2_667-1delinsAG
n.1337-2_1337-1delinsAG
n.1304-2_1304-1delinsAG
19g.11113277G>ACA10585347LDLRc.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
c.1187-1G>A (n.1187-1G>A)
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
c.1441-1G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
n.186-1G>A
c.667-1G>A
n.1337-1G>A
n.1304-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113277G>CCA404084652LDLRc.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
c.1187-1G>C (n.1187-1G>C)
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
c.1441-1G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
n.186-1G>C
c.667-1G>C
n.1337-1G>C
n.1304-1G>C
19g.11113277G=CA2322771679LDLRc.1445-1G= (n.1445-1G=)
c.1187-1G= (n.1187-1G=)
c.1067-1G= (n.1067-1G=)
c.1441-1G=
c.683-1G= (n.683-1G=)
c.1064-1G= (n.1064-1G=)
c.806-1G= (n.806-1G=)
n.186-1G=
c.667-1G=
n.1337-1G=
n.1304-1G=
19g.11113277G>TCA10585348LDLRc.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
c.1187-1G>T (n.1187-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
c.1441-1G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
n.186-1G>T
c.667-1G>T
n.1337-1G>T
n.1304-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113277_11113278delinsTACA2499225317LDLRc.1445-1_1445delinsTA
c.1187-1_1187delinsTA
c.1067-1_1067delinsTA
c.1441-1_1441delinsTA
c.683-1_683delinsTA
c.1064-1_1064delinsTA
c.806-1_806delinsTA
n.186-1_186delinsTA
c.667-1_667delinsTA
n.1337-1_1337delinsTA
n.1304-1_1304delinsTA
 ClinVar dbSNP
19g.11113278delCA16602325LDLRc.1445del
c.1187del
c.1067del
c.1441del
c.683del
c.1064del
c.806del
n.186del
c.667del
n.1337del
n.1304del
 ClinVar dbSNP
19g.11113278G>ACA404084653LDLRc.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1441G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.186G>A
c.667G>A
n.1337G>A
n.1304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113278G>CCA032971LDLRc.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1441G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.186G>C
c.667G>C
n.1337G>C
n.1304G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113278G=CA2322771680LDLRc.1445G= (p.Gly482=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1441G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.186G=
c.667G=
n.1337G=
n.1304G=
19g.11113278G>TCA404084654LDLRc.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1441G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.186G>T
c.667G>T
n.1337G>T
n.1304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113279C>ACA505743087LDLRc.1446C>A (p.Gly482=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1442C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.807C>A (p.Gly269=)
n.187C>A
c.668C>A
n.1338C>A
n.1305C>A
19g.11113279C=CA2322771681LDLRc.1446C= (p.Gly482=)
c.1188C= (p.Gly396=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1442C=
c.684C= (p.Gly228=)
c.1065C= (p.Gly355=)
c.807C= (p.Gly269=)
n.187C=
c.668C=
n.1338C=
n.1305C=
19g.11113279C>GCA505743088LDLRc.1446C>G (p.Gly482=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1442C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.807C>G (p.Gly269=)
n.187C>G
c.668C>G
n.1338C>G
n.1305C>G
19g.11113279C>TCA032985LDLRc.1446C>T (p.Gly482=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1442C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.807C>T (p.Gly269=)
n.187C>T
c.668C>T
n.1338C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113280T>ACA10585349LDLRc.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1443T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.188T>A
c.669T>A
n.1339T>A
n.1306T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113280T>CCA404084655LDLRc.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1443T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.188T>C
c.669T>C
n.1339T>C
n.1306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113280T>GCA404084656LDLRc.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1443T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.188T>G
c.669T>G
n.1339T>G
n.1306T>G
19g.11113280T=CA2322771682LDLRc.1447T= (p.Ser483=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1443T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.188T=
c.669T=
n.1339T=
n.1306T=
19g.11113281C>ACA404084659LDLRc.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1444C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.189C>A
c.670C>A
n.1340C>A
n.1307C>A
19g.11113281C=CA2322771683LDLRc.1448C= (p.Ser483=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1444C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.189C=
c.670C=
n.1340C=
n.1307C=
19g.11113281C>GCA404084658LDLRc.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1444C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.189C>G
c.670C>G
n.1340C>G
n.1307C>G
19g.11113281C>TCA404084657LDLRc.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1444C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.189C>T
c.670C>T
n.1340C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113282C>ACA505743094LDLRc.1449C>A (p.Ser483=)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1445C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.810C>A (p.Ser270=)
n.190C>A
c.671C>A
n.1341C>A
n.1308C>A
 ClinVar
19g.11113282C>GCA505743093LDLRc.1449C>G (p.Ser483=)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1445C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.810C>G (p.Ser270=)
n.190C>G
c.671C>G
n.1341C>G
n.1308C>G
19g.11113282C>TCA505743092LDLRc.1449C>T (p.Ser483=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1445C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.190C>T
c.671C>T
n.1341C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11113283A>CCA404084660LDLRc.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1446A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.191A>C
c.672A>C
n.1342A>C
n.1309A>C
19g.11113283A>GCA404084661LDLRc.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1446A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.191A>G
c.672A>G
n.1342A>G
n.1309A>G
19g.11113283A>TCA404084662LDLRc.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1446A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.191A>T
c.672A>T
n.1342A>T
n.1309A>T
19g.11113284T>ACA404084663LDLRc.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1447T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.192T>A
c.673T>A
n.1343T>A
n.1310T>A
19g.11113284T>CCA404084664LDLRc.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1447T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.192T>C
c.673T>C
n.1343T>C
n.1310T>C
 gnomAD v4
19g.11113284T>GCA404084665LDLRc.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1447T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
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n.192T>G
c.673T>G
n.1343T>G
n.1310T>G
19g.11113284_11113286delinsCCA2497030059LDLRc.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?)
c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?)
c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?)
c.1447_1449delinsC
c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?)
c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?)
c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?)
n.192_194delinsC
c.673_675delinsC
n.1343_1345delinsC
n.1310_1312delinsC
19g.11113285C>ACA505743098LDLRc.1452C>A (p.Ile484=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1448C>A
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n.193C>A
c.674C>A
n.1344C>A
n.1311C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113285C=CA2322771684LDLRc.1452C= (p.Ile484=)
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c.813C= (p.Ile271=)
n.193C=
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n.1344C=
n.1311C=
19g.11113285C>GCA404084666LDLRc.1452C>G (p.Ile484Met)
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n.193C>G
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n.1344C>G
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19g.11113285C>TCA033001LDLRc.1452C>T (p.Ile484=)
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n.193C>T
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n.1344C>T
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113286G>ACA023430LDLRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
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c.1449G>A
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c.1072G>A (p.Ala358Thr)
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n.194G>A
c.675G>A
n.1345G>A
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113286G>CCA404084668LDLRc.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1449G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.194G>C
c.675G>C
n.1345G>C
n.1312G>C
19g.11113286G=CA2322771685LDLRc.1453G= (p.Ala485=)
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c.691G= (p.Ala231=)
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c.814G= (p.Ala272=)
n.194G=
c.675G=
n.1345G=
n.1312G=
19g.11113286G>TCA404084667LDLRc.1453G>T (p.Ala485Ser)
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n.194G>T
c.675G>T
n.1345G>T
n.1312G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113287C>ACA10576301LDLRc.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1450C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.195C>A
c.676C>A
n.1346C>A
n.1313C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched