UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113264C= | CA2322771669 | LDLR | c.1445-14C= (n.1445-14C=) c.1187-14C= (n.1187-14C=) c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1441-14C= c.683-14C= (n.683-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.806-14C= (n.806-14C=) n.186-14C= c.667-14C= n.1337-14C= n.1304-14C= | |
| 19 | g.11113264C>T | CA631766403 | LDLR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1187-14C>T (n.1187-14C>T) c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1441-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.806-14C>T (n.806-14C>T) n.186-14C>T c.667-14C>T n.1337-14C>T n.1304-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113265C>T | CA2582474635 | LDLR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1441-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.806-13C>T (n.806-13C>T) n.186-13C>T c.667-13C>T n.1337-13C>T n.1304-13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113267C= | CA2322771670 | LDLR | c.1445-11C= (n.1445-11C=) c.1187-11C= (n.1187-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.1441-11C= c.683-11C= (n.683-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) n.186-11C= c.667-11C= n.1337-11C= n.1304-11C= | |
| 19 | g.11113267C>T | CA305300060 | LDLR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1187-11C>T (n.1187-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.1441-11C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) n.186-11C>T c.667-11C>T n.1337-11C>T n.1304-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>A | CA032735 | LDLR | c.1445-10G>A (n.1445-10G>A) c.1187-10G>A (n.1187-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1441-10G>A c.683-10G>A (n.683-10G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.806-10G>A (n.806-10G>A) n.186-10G>A c.667-10G>A n.1337-10G>A n.1304-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>C | CA632115344 | LDLR | c.1445-10G>C (n.1445-10G>C) c.1187-10G>C (n.1187-10G>C) c.1067-10G>C (n.1067-10G>C) c.1441-10G>C c.683-10G>C (n.683-10G>C) c.1064-10G>C (n.1064-10G>C) c.806-10G>C (n.806-10G>C) n.186-10G>C c.667-10G>C n.1337-10G>C n.1304-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113268G= | CA2322771671 | LDLR | c.1445-10G= (n.1445-10G=) c.1187-10G= (n.1187-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1441-10G= c.683-10G= (n.683-10G=) c.1064-10G= (n.1064-10G=) c.806-10G= (n.806-10G=) n.186-10G= c.667-10G= n.1337-10G= n.1304-10G= | |
| 19 | g.11113268G>T | CA2573155737 | LDLR | c.1445-10G>T (n.1445-10G>T) c.1187-10G>T (n.1187-10G>T) c.1067-10G>T (n.1067-10G>T) c.1441-10G>T c.683-10G>T (n.683-10G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.806-10G>T (n.806-10G>T) n.186-10G>T c.667-10G>T n.1337-10G>T n.1304-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>A | CA305300061 | LDLR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1187-9G>A (n.1187-9G>A) c.1067-9G>A (n.1067-9G>A) c.1441-9G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) c.806-9G>A (n.806-9G>A) n.186-9G>A c.667-9G>A n.1337-9G>A n.1304-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>C | CA645509277 | LDLR | c.1445-9G>C (n.1445-9G>C) c.1187-9G>C (n.1187-9G>C) c.1067-9G>C (n.1067-9G>C) c.1441-9G>C c.683-9G>C (n.683-9G>C) c.1064-9G>C (n.1064-9G>C) c.806-9G>C (n.806-9G>C) n.186-9G>C c.667-9G>C n.1337-9G>C n.1304-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113269G= | CA2322771672 | LDLR | c.1445-9G= (n.1445-9G=) c.1187-9G= (n.1187-9G=) c.1067-9G= (n.1067-9G=) c.1441-9G= c.683-9G= (n.683-9G=) c.1064-9G= (n.1064-9G=) c.806-9G= (n.806-9G=) n.186-9G= c.667-9G= n.1337-9G= n.1304-9G= | |
| 19 | g.11113270A= | CA2322771673 | LDLR | c.1445-8A= (n.1445-8A=) c.1187-8A= (n.1187-8A=) c.1067-8A= (n.1067-8A=) c.1441-8A= c.683-8A= (n.683-8A=) c.1064-8A= (n.1064-8A=) c.806-8A= (n.806-8A=) n.186-8A= c.667-8A= n.1337-8A= n.1304-8A= | |
| 19 | g.11113270A>G | CA2573155738 | LDLR | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G) c.1187-8A>G (n.1187-8A>G) c.1067-8A>G (n.1067-8A>G) c.1441-8A>G c.683-8A>G (n.683-8A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.806-8A>G (n.806-8A>G) n.186-8A>G c.667-8A>G n.1337-8A>G n.1304-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113271C>A | CA032947 | LDLR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1067-7C>A (n.1067-7C>A) c.1441-7C>A c.683-7C>A (n.683-7C>A) c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.806-7C>A (n.806-7C>A) n.186-7C>A c.667-7C>A n.1337-7C>A n.1304-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113271C= | CA2322771674 | LDLR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1187-7C= (n.1187-7C=) c.1067-7C= (n.1067-7C=) c.1441-7C= c.683-7C= (n.683-7C=) c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.806-7C= (n.806-7C=) n.186-7C= c.667-7C= n.1337-7C= n.1304-7C= | |
| 19 | g.11113271C>G | CA2576626154 | LDLR | c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) c.1187-7C>G (n.1187-7C>G) c.1067-7C>G (n.1067-7C>G) c.1441-7C>G c.683-7C>G (n.683-7C>G) c.1064-7C>G (n.1064-7C>G) c.806-7C>G (n.806-7C>G) n.186-7C>G c.667-7C>G n.1337-7C>G n.1304-7C>G | |
| 19 | g.11113271C>T | CA915951673 | LDLR | c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) c.1187-7C>T (n.1187-7C>T) c.1067-7C>T (n.1067-7C>T) c.1441-7C>T c.683-7C>T (n.683-7C>T) c.1064-7C>T (n.1064-7C>T) c.806-7C>T (n.806-7C>T) n.186-7C>T c.667-7C>T n.1337-7C>T n.1304-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113275dup | CA305300062 | LDLR | c.1445-3dup (n.1445-3dup) c.1187-3dup (n.1187-3dup) c.1067-3dup (n.1067-3dup) c.1441-3dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) c.806-3dup (n.806-3dup) n.186-3dup c.667-3dup n.1337-3dup n.1304-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113272C>A | CA2582474636 | LDLR | c.1445-6C>A (n.1445-6C>A) c.1187-6C>A (n.1187-6C>A) c.1067-6C>A (n.1067-6C>A) c.1441-6C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1064-6C>A (n.1064-6C>A) c.806-6C>A (n.806-6C>A) n.186-6C>A c.667-6C>A n.1337-6C>A n.1304-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113272C= | CA2322771675 | LDLR | c.1445-6C= (n.1445-6C=) c.1187-6C= (n.1187-6C=) c.1067-6C= (n.1067-6C=) c.1441-6C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1064-6C= (n.1064-6C=) c.806-6C= (n.806-6C=) n.186-6C= c.667-6C= n.1337-6C= n.1304-6C= | |
| 19 | g.11113272C>T | CA632115345 | LDLR | c.1445-6C>T (n.1445-6C>T) c.1187-6C>T (n.1187-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.1441-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) c.1064-6C>T (n.1064-6C>T) c.806-6C>T (n.806-6C>T) n.186-6C>T c.667-6C>T n.1337-6C>T n.1304-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113273C>A | CA032935 | LDLR | c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1067-5C>A (n.1067-5C>A) c.1441-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.806-5C>A (n.806-5C>A) n.186-5C>A c.667-5C>A n.1337-5C>A n.1304-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11113273C= | CA2322771676 | LDLR | c.1445-5C= (n.1445-5C=) c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1067-5C= (n.1067-5C=) c.1441-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.806-5C= (n.806-5C=) n.186-5C= c.667-5C= n.1337-5C= n.1304-5C= | |
| 19 | g.11113274C>G | CA2582474637 | LDLR | c.1445-4C>G (n.1445-4C>G) c.1187-4C>G (n.1187-4C>G) c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1441-4C>G c.683-4C>G (n.683-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.806-4C>G (n.806-4C>G) n.186-4C>G c.667-4C>G n.1337-4C>G n.1304-4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113274C>T | CA2580096416 | LDLR | c.1445-4C>T (n.1445-4C>T) c.1187-4C>T (n.1187-4C>T) c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) c.1441-4C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) c.806-4C>T (n.806-4C>T) n.186-4C>T c.667-4C>T n.1337-4C>T n.1304-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113275C>T | CA2582474638 | LDLR | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) c.1187-3C>T (n.1187-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.1441-3C>T c.683-3C>T (n.683-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.806-3C>T (n.806-3C>T) n.186-3C>T c.667-3C>T n.1337-3C>T n.1304-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113276A= | CA2322771677 | LDLR | c.1445-2A= (n.1445-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.1441-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.806-2A= (n.806-2A=) n.186-2A= c.667-2A= n.1337-2A= n.1304-2A= | |
| 19 | g.11113276A>C | CA404084650 | LDLR | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1441-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.806-2A>C (n.806-2A>C) n.186-2A>C c.667-2A>C n.1337-2A>C n.1304-2A>C | |
| 19 | g.11113276A>G | CA10585346 | LDLR | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1441-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.806-2A>G (n.806-2A>G) n.186-2A>G c.667-2A>G n.1337-2A>G n.1304-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113276A>T | CA404084651 | LDLR | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1441-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.806-2A>T (n.806-2A>T) n.186-2A>T c.667-2A>T n.1337-2A>T n.1304-2A>T | |
| 19 | g.11113276_11113277delinsAG | CA2322771678 | LDLR | c.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG) c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG) c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG) c.1441-2_1441-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG) c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG) c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG) n.186-2_186-1delinsAG c.667-2_667-1delinsAG n.1337-2_1337-1delinsAG n.1304-2_1304-1delinsAG | |
| 19 | g.11113277G>A | CA10585347 | LDLR | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1441-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) n.186-1G>A c.667-1G>A n.1337-1G>A n.1304-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113277G>C | CA404084652 | LDLR | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1441-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) n.186-1G>C c.667-1G>C n.1337-1G>C n.1304-1G>C | |
| 19 | g.11113277G= | CA2322771679 | LDLR | c.1445-1G= (n.1445-1G=) c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1441-1G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) c.806-1G= (n.806-1G=) n.186-1G= c.667-1G= n.1337-1G= n.1304-1G= | |
| 19 | g.11113277G>T | CA10585348 | LDLR | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1441-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) n.186-1G>T c.667-1G>T n.1337-1G>T n.1304-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113277_11113278delinsTA | CA2499225317 | LDLR | c.1445-1_1445delinsTA c.1187-1_1187delinsTA c.1067-1_1067delinsTA c.1441-1_1441delinsTA c.683-1_683delinsTA c.1064-1_1064delinsTA c.806-1_806delinsTA n.186-1_186delinsTA c.667-1_667delinsTA n.1337-1_1337delinsTA n.1304-1_1304delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113278del | CA16602325 | LDLR | c.1445del c.1187del c.1067del c.1441del c.683del c.1064del c.806del n.186del c.667del n.1337del n.1304del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113278G>A | CA404084653 | LDLR | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1441G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.186G>A c.667G>A n.1337G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113278G>C | CA032971 | LDLR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1441G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.186G>C c.667G>C n.1337G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113278G= | CA2322771680 | LDLR | c.1445G= (p.Gly482=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1441G= c.683G= (p.Gly228=) c.1064G= (p.Gly355=) c.806G= (p.Gly269=) n.186G= c.667G= n.1337G= n.1304G= | |
| 19 | g.11113278G>T | CA404084654 | LDLR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1441G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.186G>T c.667G>T n.1337G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113279C>A | CA505743087 | LDLR | c.1446C>A (p.Gly482=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1442C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.807C>A (p.Gly269=) n.187C>A c.668C>A n.1338C>A n.1305C>A | |
| 19 | g.11113279C= | CA2322771681 | LDLR | c.1446C= (p.Gly482=) c.1188C= (p.Gly396=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1442C= c.684C= (p.Gly228=) c.1065C= (p.Gly355=) c.807C= (p.Gly269=) n.187C= c.668C= n.1338C= n.1305C= | |
| 19 | g.11113279C>G | CA505743088 | LDLR | c.1446C>G (p.Gly482=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1442C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.807C>G (p.Gly269=) n.187C>G c.668C>G n.1338C>G n.1305C>G | |
| 19 | g.11113279C>T | CA032985 | LDLR | c.1446C>T (p.Gly482=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1442C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.807C>T (p.Gly269=) n.187C>T c.668C>T n.1338C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |