| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
| 19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
| 19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
| 19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
| 19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C= | CA2322771660 | LDLR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1067-26C= (n.1067-26C=) c.1441-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1064-26C= (n.1064-26C=) c.806-26C= (n.806-26C=) n.186-26C= c.667-26C= n.1337-26C= n.1304-26C= | |
| 19 | g.11113252C>G | CA032773 | LDLR | c.1445-26C>G (n.1445-26C>G) c.1187-26C>G (n.1187-26C>G) c.1067-26C>G (n.1067-26C>G) c.1441-26C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1064-26C>G (n.1064-26C>G) c.806-26C>G (n.806-26C>G) n.186-26C>G c.667-26C>G n.1337-26C>G n.1304-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C>T | CA032789 | LDLR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1441-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1064-26C>T (n.1064-26C>T) c.806-26C>T (n.806-26C>T) n.186-26C>T c.667-26C>T n.1337-26C>T n.1304-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253C= | CA2322771661 | LDLR | c.1445-25C= (n.1445-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1441-25C= c.683-25C= (n.683-25C=) c.1064-25C= (n.1064-25C=) c.806-25C= (n.806-25C=) n.186-25C= c.667-25C= n.1337-25C= n.1304-25C= | |
| 19 | g.11113253C>G | CA2322771662 | LDLR | c.1445-25C>G (n.1445-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1441-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) c.1064-25C>G (n.1064-25C>G) c.806-25C>G (n.806-25C>G) n.186-25C>G c.667-25C>G n.1337-25C>G n.1304-25C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113253C>T | CA032764 | LDLR | c.1445-25C>T (n.1445-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1441-25C>T c.683-25C>T (n.683-25C>T) c.1064-25C>T (n.1064-25C>T) c.806-25C>T (n.806-25C>T) n.186-25C>T c.667-25C>T n.1337-25C>T n.1304-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T>C | CA783242004 | LDLR | c.1445-24T>C (n.1445-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.1441-24T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.806-24T>C (n.806-24T>C) n.186-24T>C c.667-24T>C n.1337-24T>C n.1304-24T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113254T>G | CA783242005 | LDLR | c.1445-24T>G (n.1445-24T>G) c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1441-24T>G c.683-24T>G (n.683-24T>G) c.1064-24T>G (n.1064-24T>G) c.806-24T>G (n.806-24T>G) n.186-24T>G c.667-24T>G n.1337-24T>G n.1304-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T= | CA2322771663 | LDLR | c.1445-24T= (n.1445-24T=) c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1067-24T= (n.1067-24T=) c.1441-24T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.806-24T= (n.806-24T=) n.186-24T= c.667-24T= n.1337-24T= n.1304-24T= | |
| 19 | g.11113255G>A | CA2576626152 | LDLR | c.1445-23G>A (n.1445-23G>A) c.1187-23G>A (n.1187-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.1441-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) c.1064-23G>A (n.1064-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) n.186-23G>A c.667-23G>A n.1337-23G>A n.1304-23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113257_11113259delinsCCT | CA2322771664 | LDLR | c.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT) c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT) c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT) c.1441-21_1441-19delinsCCT c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT) c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT) c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT) n.186-21_186-19delinsCCT c.667-21_667-19delinsCCT n.1337-21_1337-19delinsCCT n.1304-21_1304-19delinsCCT | |
| 19 | g.11113259_11113260del | CA631766399 | LDLR | c.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del) c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del) c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del) c.1441-19_1441-18del c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del) c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del) c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del) n.186-19_186-18del c.667-19_667-18del n.1337-19_1337-18del n.1304-19_1304-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113260C= | CA2322771665 | LDLR | c.1445-18C= (n.1445-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1441-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.1064-18C= (n.1064-18C=) c.806-18C= (n.806-18C=) n.186-18C= c.667-18C= n.1337-18C= n.1304-18C= | |
| 19 | g.11113260C>T | CA032752 | LDLR | c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1067-18C>T (n.1067-18C>T) c.1441-18C>T c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.806-18C>T (n.806-18C>T) n.186-18C>T c.667-18C>T n.1337-18C>T n.1304-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G>A | CA631766402 | LDLR | c.1445-17G>A (n.1445-17G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) c.1067-17G>A (n.1067-17G>A) c.1441-17G>A c.683-17G>A (n.683-17G>A) c.1064-17G>A (n.1064-17G>A) c.806-17G>A (n.806-17G>A) n.186-17G>A c.667-17G>A n.1337-17G>A n.1304-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G= | CA2322771666 | LDLR | c.1445-17G= (n.1445-17G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) c.1067-17G= (n.1067-17G=) c.1441-17G= c.683-17G= (n.683-17G=) c.1064-17G= (n.1064-17G=) c.806-17G= (n.806-17G=) n.186-17G= c.667-17G= n.1337-17G= n.1304-17G= | |
| 19 | g.11113261G>T | CA2582474632 | LDLR | c.1445-17G>T (n.1445-17G>T) c.1187-17G>T (n.1187-17G>T) c.1067-17G>T (n.1067-17G>T) c.1441-17G>T c.683-17G>T (n.683-17G>T) c.1064-17G>T (n.1064-17G>T) c.806-17G>T (n.806-17G>T) n.186-17G>T c.667-17G>T n.1337-17G>T n.1304-17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C>A | CA2582474633 | LDLR | c.1445-16C>A (n.1445-16C>A) c.1187-16C>A (n.1187-16C>A) c.1067-16C>A (n.1067-16C>A) c.1441-16C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1064-16C>A (n.1064-16C>A) c.806-16C>A (n.806-16C>A) n.186-16C>A c.667-16C>A n.1337-16C>A n.1304-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C= | CA2322771667 | LDLR | c.1445-16C= (n.1445-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1067-16C= (n.1067-16C=) c.1441-16C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1064-16C= (n.1064-16C=) c.806-16C= (n.806-16C=) n.186-16C= c.667-16C= n.1337-16C= n.1304-16C= | |
| 19 | g.11113262C>G | CA2582474634 | LDLR | c.1445-16C>G (n.1445-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1067-16C>G (n.1067-16C>G) c.1441-16C>G c.683-16C>G (n.683-16C>G) c.1064-16C>G (n.1064-16C>G) c.806-16C>G (n.806-16C>G) n.186-16C>G c.667-16C>G n.1337-16C>G n.1304-16C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C>T | CA2322771668 | LDLR | c.1445-16C>T (n.1445-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1067-16C>T (n.1067-16C>T) c.1441-16C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1064-16C>T (n.1064-16C>T) c.806-16C>T (n.806-16C>T) n.186-16C>T c.667-16C>T n.1337-16C>T n.1304-16C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113263T>C | CA2735610151 | LDLR | c.1445-15T>C (n.1445-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.1441-15T>C c.683-15T>C (n.683-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.806-15T>C (n.806-15T>C) n.186-15T>C c.667-15T>C n.1337-15T>C n.1304-15T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113264C= | CA2322771669 | LDLR | c.1445-14C= (n.1445-14C=) c.1187-14C= (n.1187-14C=) c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1441-14C= c.683-14C= (n.683-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.806-14C= (n.806-14C=) n.186-14C= c.667-14C= n.1337-14C= n.1304-14C= | |
| 19 | g.11113264C>T | CA631766403 | LDLR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1187-14C>T (n.1187-14C>T) c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1441-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.806-14C>T (n.806-14C>T) n.186-14C>T c.667-14C>T n.1337-14C>T n.1304-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113265C>T | CA2582474635 | LDLR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1441-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.806-13C>T (n.806-13C>T) n.186-13C>T c.667-13C>T n.1337-13C>T n.1304-13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113267C= | CA2322771670 | LDLR | c.1445-11C= (n.1445-11C=) c.1187-11C= (n.1187-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.1441-11C= c.683-11C= (n.683-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) n.186-11C= c.667-11C= n.1337-11C= n.1304-11C= | |
| 19 | g.11113267C>T | CA305300060 | LDLR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1187-11C>T (n.1187-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.1441-11C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) n.186-11C>T c.667-11C>T n.1337-11C>T n.1304-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>A | CA032735 | LDLR | c.1445-10G>A (n.1445-10G>A) c.1187-10G>A (n.1187-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1441-10G>A c.683-10G>A (n.683-10G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.806-10G>A (n.806-10G>A) n.186-10G>A c.667-10G>A n.1337-10G>A n.1304-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>C | CA632115344 | LDLR | c.1445-10G>C (n.1445-10G>C) c.1187-10G>C (n.1187-10G>C) c.1067-10G>C (n.1067-10G>C) c.1441-10G>C c.683-10G>C (n.683-10G>C) c.1064-10G>C (n.1064-10G>C) c.806-10G>C (n.806-10G>C) n.186-10G>C c.667-10G>C n.1337-10G>C n.1304-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113268G= | CA2322771671 | LDLR | c.1445-10G= (n.1445-10G=) c.1187-10G= (n.1187-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1441-10G= c.683-10G= (n.683-10G=) c.1064-10G= (n.1064-10G=) c.806-10G= (n.806-10G=) n.186-10G= c.667-10G= n.1337-10G= n.1304-10G= | |
| 19 | g.11113268G>T | CA2573155737 | LDLR | c.1445-10G>T (n.1445-10G>T) c.1187-10G>T (n.1187-10G>T) c.1067-10G>T (n.1067-10G>T) c.1441-10G>T c.683-10G>T (n.683-10G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.806-10G>T (n.806-10G>T) n.186-10G>T c.667-10G>T n.1337-10G>T n.1304-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>A | CA305300061 | LDLR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1187-9G>A (n.1187-9G>A) c.1067-9G>A (n.1067-9G>A) c.1441-9G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) c.806-9G>A (n.806-9G>A) n.186-9G>A c.667-9G>A n.1337-9G>A n.1304-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>C | CA645509277 | LDLR | c.1445-9G>C (n.1445-9G>C) c.1187-9G>C (n.1187-9G>C) c.1067-9G>C (n.1067-9G>C) c.1441-9G>C c.683-9G>C (n.683-9G>C) c.1064-9G>C (n.1064-9G>C) c.806-9G>C (n.806-9G>C) n.186-9G>C c.667-9G>C n.1337-9G>C n.1304-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113269G= | CA2322771672 | LDLR | c.1445-9G= (n.1445-9G=) c.1187-9G= (n.1187-9G=) c.1067-9G= (n.1067-9G=) c.1441-9G= c.683-9G= (n.683-9G=) c.1064-9G= (n.1064-9G=) c.806-9G= (n.806-9G=) n.186-9G= c.667-9G= n.1337-9G= n.1304-9G= | |
| 19 | g.11113270A= | CA2322771673 | LDLR | c.1445-8A= (n.1445-8A=) c.1187-8A= (n.1187-8A=) c.1067-8A= (n.1067-8A=) c.1441-8A= c.683-8A= (n.683-8A=) c.1064-8A= (n.1064-8A=) c.806-8A= (n.806-8A=) n.186-8A= c.667-8A= n.1337-8A= n.1304-8A= | |
| 19 | g.11113270A>G | CA2573155738 | LDLR | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G) c.1187-8A>G (n.1187-8A>G) c.1067-8A>G (n.1067-8A>G) c.1441-8A>G c.683-8A>G (n.683-8A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.806-8A>G (n.806-8A>G) n.186-8A>G c.667-8A>G n.1337-8A>G n.1304-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113271C>A | CA032947 | LDLR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1067-7C>A (n.1067-7C>A) c.1441-7C>A c.683-7C>A (n.683-7C>A) c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.806-7C>A (n.806-7C>A) n.186-7C>A c.667-7C>A n.1337-7C>A n.1304-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113271C= | CA2322771674 | LDLR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1187-7C= (n.1187-7C=) c.1067-7C= (n.1067-7C=) c.1441-7C= c.683-7C= (n.683-7C=) c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.806-7C= (n.806-7C=) n.186-7C= c.667-7C= n.1337-7C= n.1304-7C= |