WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113232C>A | CA2576626144 | LDLR | c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) c.1187-46C>A (n.1187-46C>A) c.1067-46C>A (n.1067-46C>A) c.1441-46C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.806-46C>A (n.806-46C>A) n.186-46C>A c.667-46C>A n.1337-46C>A n.1304-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113232C= | CA2322771646 | LDLR | c.1445-46C= (n.1445-46C=) c.1187-46C= (n.1187-46C=) c.1067-46C= (n.1067-46C=) c.1441-46C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.806-46C= (n.806-46C=) n.186-46C= c.667-46C= n.1337-46C= n.1304-46C= | |
| 19 | g.11113232C>T | CA305300057 | LDLR | c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) c.1187-46C>T (n.1187-46C>T) c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.1441-46C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.806-46C>T (n.806-46C>T) n.186-46C>T c.667-46C>T n.1337-46C>T n.1304-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113233G>A | CA032870 | LDLR | c.1445-45G>A (n.1445-45G>A) c.1187-45G>A (n.1187-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.1441-45G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.1064-45G>A (n.1064-45G>A) c.806-45G>A (n.806-45G>A) n.186-45G>A c.667-45G>A n.1337-45G>A n.1304-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113233G= | CA2322771647 | LDLR | c.1445-45G= (n.1445-45G=) c.1187-45G= (n.1187-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.1441-45G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.1064-45G= (n.1064-45G=) c.806-45G= (n.806-45G=) n.186-45G= c.667-45G= n.1337-45G= n.1304-45G= | |
| 19 | g.11113234A>G | CA2582474627 | LDLR | c.1445-44A>G (n.1445-44A>G) c.1187-44A>G (n.1187-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.1441-44A>G c.683-44A>G (n.683-44A>G) c.1064-44A>G (n.1064-44A>G) c.806-44A>G (n.806-44A>G) n.186-44A>G c.667-44A>G n.1337-44A>G n.1304-44A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113235C>A | CA032832 | LDLR | c.1445-43C>A (n.1445-43C>A) c.1187-43C>A (n.1187-43C>A) c.1067-43C>A (n.1067-43C>A) c.1441-43C>A c.683-43C>A (n.683-43C>A) c.1064-43C>A (n.1064-43C>A) c.806-43C>A (n.806-43C>A) n.186-43C>A c.667-43C>A n.1337-43C>A n.1304-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113235C= | CA2322771648 | LDLR | c.1445-43C= (n.1445-43C=) c.1187-43C= (n.1187-43C=) c.1067-43C= (n.1067-43C=) c.1441-43C= c.683-43C= (n.683-43C=) c.1064-43C= (n.1064-43C=) c.806-43C= (n.806-43C=) n.186-43C= c.667-43C= n.1337-43C= n.1304-43C= | |
| 19 | g.11113235C>T | CA032851 | LDLR | c.1445-43C>T (n.1445-43C>T) c.1187-43C>T (n.1187-43C>T) c.1067-43C>T (n.1067-43C>T) c.1441-43C>T c.683-43C>T (n.683-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.806-43C>T (n.806-43C>T) n.186-43C>T c.667-43C>T n.1337-43C>T n.1304-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113236G>A | CA032823 | LDLR | c.1445-42G>A (n.1445-42G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) c.1067-42G>A (n.1067-42G>A) c.1441-42G>A c.683-42G>A (n.683-42G>A) c.1064-42G>A (n.1064-42G>A) c.806-42G>A (n.806-42G>A) n.186-42G>A c.667-42G>A n.1337-42G>A n.1304-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113236G= | CA2322771649 | LDLR | c.1445-42G= (n.1445-42G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) c.1067-42G= (n.1067-42G=) c.1441-42G= c.683-42G= (n.683-42G=) c.1064-42G= (n.1064-42G=) c.806-42G= (n.806-42G=) n.186-42G= c.667-42G= n.1337-42G= n.1304-42G= | |
| 19 | g.11113237G>A | CA2322771651 | LDLR | c.1445-41G>A (n.1445-41G>A) c.1187-41G>A (n.1187-41G>A) c.1067-41G>A (n.1067-41G>A) c.1441-41G>A c.683-41G>A (n.683-41G>A) c.1064-41G>A (n.1064-41G>A) c.806-41G>A (n.806-41G>A) n.186-41G>A c.667-41G>A n.1337-41G>A n.1304-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113237G= | CA2322771650 | LDLR | c.1445-41G= (n.1445-41G=) c.1187-41G= (n.1187-41G=) c.1067-41G= (n.1067-41G=) c.1441-41G= c.683-41G= (n.683-41G=) c.1064-41G= (n.1064-41G=) c.806-41G= (n.806-41G=) n.186-41G= c.667-41G= n.1337-41G= n.1304-41G= | |
| 19 | g.11113238G>A | CA2582474629 | LDLR | c.1445-40G>A (n.1445-40G>A) c.1187-40G>A (n.1187-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.1441-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1064-40G>A (n.1064-40G>A) c.806-40G>A (n.806-40G>A) n.186-40G>A c.667-40G>A n.1337-40G>A n.1304-40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113240C>A | CA2582474630 | LDLR | c.1445-38C>A (n.1445-38C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.1441-38C>A c.683-38C>A (n.683-38C>A) c.1064-38C>A (n.1064-38C>A) c.806-38C>A (n.806-38C>A) n.186-38C>A c.667-38C>A n.1337-38C>A n.1304-38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243del | CA2576626145 | LDLR | c.1445-35del (n.1445-35del) c.1187-35del (n.1187-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) c.1441-35del c.683-35del (n.683-35del) c.1064-35del (n.1064-35del) c.806-35del (n.806-35del) n.186-35del c.667-35del n.1337-35del n.1304-35del | |
| 19 | g.11113241C= | CA2322771652 | LDLR | c.1445-37C= (n.1445-37C=) c.1187-37C= (n.1187-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1441-37C= c.683-37C= (n.683-37C=) c.1064-37C= (n.1064-37C=) c.806-37C= (n.806-37C=) n.186-37C= c.667-37C= n.1337-37C= n.1304-37C= | |
| 19 | g.11113241C>G | CA2322771653 | LDLR | c.1445-37C>G (n.1445-37C>G) c.1187-37C>G (n.1187-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1441-37C>G c.683-37C>G (n.683-37C>G) c.1064-37C>G (n.1064-37C>G) c.806-37C>G (n.806-37C>G) n.186-37C>G c.667-37C>G n.1337-37C>G n.1304-37C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113241C>T | CA2576626147 | LDLR | c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) c.1187-37C>T (n.1187-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1441-37C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1064-37C>T (n.1064-37C>T) c.806-37C>T (n.806-37C>T) n.186-37C>T c.667-37C>T n.1337-37C>T n.1304-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243C>A | CA305300058 | LDLR | c.1445-35C>A (n.1445-35C>A) c.1187-35C>A (n.1187-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.1441-35C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1064-35C>A (n.1064-35C>A) c.806-35C>A (n.806-35C>A) n.186-35C>A c.667-35C>A n.1337-35C>A n.1304-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243C= | CA2322771654 | LDLR | c.1445-35C= (n.1445-35C=) c.1187-35C= (n.1187-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1441-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) c.1064-35C= (n.1064-35C=) c.806-35C= (n.806-35C=) n.186-35C= c.667-35C= n.1337-35C= n.1304-35C= | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113245C= | CA2322771655 | LDLR | c.1445-33C= (n.1445-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1441-33C= c.683-33C= (n.683-33C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.806-33C= (n.806-33C=) n.186-33C= c.667-33C= n.1337-33C= n.1304-33C= | |
| 19 | g.11113245C>T | CA032812 | LDLR | c.1445-33C>T (n.1445-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1441-33C>T c.683-33C>T (n.683-33C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.806-33C>T (n.806-33C>T) n.186-33C>T c.667-33C>T n.1337-33C>T n.1304-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
| 19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
| 19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
| 19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
| 19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C= | CA2322771660 | LDLR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1067-26C= (n.1067-26C=) c.1441-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1064-26C= (n.1064-26C=) c.806-26C= (n.806-26C=) n.186-26C= c.667-26C= n.1337-26C= n.1304-26C= | |
| 19 | g.11113252C>G | CA032773 | LDLR | c.1445-26C>G (n.1445-26C>G) c.1187-26C>G (n.1187-26C>G) c.1067-26C>G (n.1067-26C>G) c.1441-26C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1064-26C>G (n.1064-26C>G) c.806-26C>G (n.806-26C>G) n.186-26C>G c.667-26C>G n.1337-26C>G n.1304-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C>T | CA032789 | LDLR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1441-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1064-26C>T (n.1064-26C>T) c.806-26C>T (n.806-26C>T) n.186-26C>T c.667-26C>T n.1337-26C>T n.1304-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253C= | CA2322771661 | LDLR | c.1445-25C= (n.1445-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1441-25C= c.683-25C= (n.683-25C=) c.1064-25C= (n.1064-25C=) c.806-25C= (n.806-25C=) n.186-25C= c.667-25C= n.1337-25C= n.1304-25C= | |
| 19 | g.11113253C>G | CA2322771662 | LDLR | c.1445-25C>G (n.1445-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1441-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) c.1064-25C>G (n.1064-25C>G) c.806-25C>G (n.806-25C>G) n.186-25C>G c.667-25C>G n.1337-25C>G n.1304-25C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113253C>T | CA032764 | LDLR | c.1445-25C>T (n.1445-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1441-25C>T c.683-25C>T (n.683-25C>T) c.1064-25C>T (n.1064-25C>T) c.806-25C>T (n.806-25C>T) n.186-25C>T c.667-25C>T n.1337-25C>T n.1304-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T>C | CA783242004 | LDLR | c.1445-24T>C (n.1445-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.1441-24T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.806-24T>C (n.806-24T>C) n.186-24T>C c.667-24T>C n.1337-24T>C n.1304-24T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113254T>G | CA783242005 | LDLR | c.1445-24T>G (n.1445-24T>G) c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1441-24T>G c.683-24T>G (n.683-24T>G) c.1064-24T>G (n.1064-24T>G) c.806-24T>G (n.806-24T>G) n.186-24T>G c.667-24T>G n.1337-24T>G n.1304-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T= | CA2322771663 | LDLR | c.1445-24T= (n.1445-24T=) c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1067-24T= (n.1067-24T=) c.1441-24T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.806-24T= (n.806-24T=) n.186-24T= c.667-24T= n.1337-24T= n.1304-24T= | |
| 19 | g.11113255G>A | CA2576626152 | LDLR | c.1445-23G>A (n.1445-23G>A) c.1187-23G>A (n.1187-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.1441-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) c.1064-23G>A (n.1064-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) n.186-23G>A c.667-23G>A n.1337-23G>A n.1304-23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113257_11113259delinsCCT | CA2322771664 | LDLR | c.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT) c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT) c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT) c.1441-21_1441-19delinsCCT c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT) c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT) c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT) n.186-21_186-19delinsCCT c.667-21_667-19delinsCCT n.1337-21_1337-19delinsCCT n.1304-21_1304-19delinsCCT | |
| 19 | g.11113259_11113260del | CA631766399 | LDLR | c.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del) c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del) c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del) c.1441-19_1441-18del c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del) c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del) c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del) n.186-19_186-18del c.667-19_667-18del n.1337-19_1337-18del n.1304-19_1304-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113260C= | CA2322771665 | LDLR | c.1445-18C= (n.1445-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1441-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.1064-18C= (n.1064-18C=) c.806-18C= (n.806-18C=) n.186-18C= c.667-18C= n.1337-18C= n.1304-18C= | |
| 19 | g.11113260C>T | CA032752 | LDLR | c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1067-18C>T (n.1067-18C>T) c.1441-18C>T c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.806-18C>T (n.806-18C>T) n.186-18C>T c.667-18C>T n.1337-18C>T n.1304-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G>A | CA631766402 | LDLR | c.1445-17G>A (n.1445-17G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) c.1067-17G>A (n.1067-17G>A) c.1441-17G>A c.683-17G>A (n.683-17G>A) c.1064-17G>A (n.1064-17G>A) c.806-17G>A (n.806-17G>A) n.186-17G>A c.667-17G>A n.1337-17G>A n.1304-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G= | CA2322771666 | LDLR | c.1445-17G= (n.1445-17G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) c.1067-17G= (n.1067-17G=) c.1441-17G= c.683-17G= (n.683-17G=) c.1064-17G= (n.1064-17G=) c.806-17G= (n.806-17G=) n.186-17G= c.667-17G= n.1337-17G= n.1304-17G= |