| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113195A= | CA2322771626 | LDLR | c.1445-83A= (n.1445-83A=) c.1187-83A= (n.1187-83A=) c.1067-83A= (n.1067-83A=) c.1441-83A= c.683-83A= (n.683-83A=) c.1064-83A= (n.1064-83A=) c.806-83A= (n.806-83A=) n.186-83A= c.667-83A= n.1337-83A= n.1304-83A= | |
| 19 | g.11113195A>G | CA783241964 | LDLR | c.1445-83A>G (n.1445-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.1441-83A>G c.683-83A>G (n.683-83A>G) c.1064-83A>G (n.1064-83A>G) c.806-83A>G (n.806-83A>G) n.186-83A>G c.667-83A>G n.1337-83A>G n.1304-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113195A>T | CA993516777 | LDLR | c.1445-83A>T (n.1445-83A>T) c.1187-83A>T (n.1187-83A>T) c.1067-83A>T (n.1067-83A>T) c.1441-83A>T c.683-83A>T (n.683-83A>T) c.1064-83A>T (n.1064-83A>T) c.806-83A>T (n.806-83A>T) n.186-83A>T c.667-83A>T n.1337-83A>T n.1304-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113197G>T | CA2576626132 | LDLR | c.1445-81G>T (n.1445-81G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.1441-81G>T c.683-81G>T (n.683-81G>T) c.1064-81G>T (n.1064-81G>T) c.806-81G>T (n.806-81G>T) n.186-81G>T c.667-81G>T n.1337-81G>T n.1304-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C>A | CA2576626133 | LDLR | c.1445-79C>A (n.1445-79C>A) c.1187-79C>A (n.1187-79C>A) c.1067-79C>A (n.1067-79C>A) c.1441-79C>A c.683-79C>A (n.683-79C>A) c.1064-79C>A (n.1064-79C>A) c.806-79C>A (n.806-79C>A) n.186-79C>A c.667-79C>A n.1337-79C>A n.1304-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C= | CA2322771627 | LDLR | c.1445-79C= (n.1445-79C=) c.1187-79C= (n.1187-79C=) c.1067-79C= (n.1067-79C=) c.1441-79C= c.683-79C= (n.683-79C=) c.1064-79C= (n.1064-79C=) c.806-79C= (n.806-79C=) n.186-79C= c.667-79C= n.1337-79C= n.1304-79C= | |
| 19 | g.11113199C>T | CA993516778 | LDLR | c.1445-79C>T (n.1445-79C>T) c.1187-79C>T (n.1187-79C>T) c.1067-79C>T (n.1067-79C>T) c.1441-79C>T c.683-79C>T (n.683-79C>T) c.1064-79C>T (n.1064-79C>T) c.806-79C>T (n.806-79C>T) n.186-79C>T c.667-79C>T n.1337-79C>T n.1304-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113200A= | CA2322771628 | LDLR | c.1445-78A= (n.1445-78A=) c.1187-78A= (n.1187-78A=) c.1067-78A= (n.1067-78A=) c.1441-78A= c.683-78A= (n.683-78A=) c.1064-78A= (n.1064-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) n.186-78A= c.667-78A= n.1337-78A= n.1304-78A= | |
| 19 | g.11113200A>C | CA783241967 | LDLR | c.1445-78A>C (n.1445-78A>C) c.1187-78A>C (n.1187-78A>C) c.1067-78A>C (n.1067-78A>C) c.1441-78A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.806-78A>C (n.806-78A>C) n.186-78A>C c.667-78A>C n.1337-78A>C n.1304-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113201C>A | CA2576626134 | LDLR | c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) c.1187-77C>A (n.1187-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.1441-77C>A c.683-77C>A (n.683-77C>A) c.1064-77C>A (n.1064-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) n.186-77C>A c.667-77C>A n.1337-77C>A n.1304-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203del | CA2576626135 | LDLR | c.1445-75del (n.1445-75del) c.1187-75del (n.1187-75del) c.1067-75del (n.1067-75del) c.1441-75del c.683-75del (n.683-75del) c.1064-75del (n.1064-75del) c.806-75del (n.806-75del) n.186-75del c.667-75del n.1337-75del n.1304-75del | |
| 19 | g.11113203A= | CA2322771629 | LDLR | c.1445-75A= (n.1445-75A=) c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.1441-75A= c.683-75A= (n.683-75A=) c.1064-75A= (n.1064-75A=) c.806-75A= (n.806-75A=) n.186-75A= c.667-75A= n.1337-75A= n.1304-75A= | |
| 19 | g.11113203A>G | CA783241968 | LDLR | c.1445-75A>G (n.1445-75A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.1441-75A>G c.683-75A>G (n.683-75A>G) c.1064-75A>G (n.1064-75A>G) c.806-75A>G (n.806-75A>G) n.186-75A>G c.667-75A>G n.1337-75A>G n.1304-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203A>T | CA2576626137 | LDLR | c.1445-75A>T (n.1445-75A>T) c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.1441-75A>T c.683-75A>T (n.683-75A>T) c.1064-75A>T (n.1064-75A>T) c.806-75A>T (n.806-75A>T) n.186-75A>T c.667-75A>T n.1337-75A>T n.1304-75A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G>C | CA2582474601 | LDLR | c.1445-74G>C (n.1445-74G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) c.1441-74G>C c.683-74G>C (n.683-74G>C) c.1064-74G>C (n.1064-74G>C) c.806-74G>C (n.806-74G>C) n.186-74G>C c.667-74G>C n.1337-74G>C n.1304-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G= | CA2322771630 | LDLR | c.1445-74G= (n.1445-74G=) c.1187-74G= (n.1187-74G=) c.1067-74G= (n.1067-74G=) c.1441-74G= c.683-74G= (n.683-74G=) c.1064-74G= (n.1064-74G=) c.806-74G= (n.806-74G=) n.186-74G= c.667-74G= n.1337-74G= n.1304-74G= | |
| 19 | g.11113204G>T | CA2576626138 | LDLR | c.1445-74G>T (n.1445-74G>T) c.1187-74G>T (n.1187-74G>T) c.1067-74G>T (n.1067-74G>T) c.1441-74G>T c.683-74G>T (n.683-74G>T) c.1064-74G>T (n.1064-74G>T) c.806-74G>T (n.806-74G>T) n.186-74G>T c.667-74G>T n.1337-74G>T n.1304-74G>T | |
| 19 | g.11113210_11113211insCACAAGTGGGATG | CA2322771631 | LDLR | c.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG (n.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG) c.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG (n.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG) c.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG (n.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG) c.1441-68_1441-67insCACAAGTGGGATG c.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG (n.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG) c.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG (n.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG) c.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG (n.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG) n.186-68_186-67insCACAAGTGGGATG c.667-68_667-67insCACAAGTGGGATG n.1337-68_1337-67insCACAAGTGGGATG n.1304-68_1304-67insCACAAGTGGGATG | dbSNP |
| 19 | g.11113206G>A | CA2582474604 | LDLR | c.1445-72G>A (n.1445-72G>A) c.1187-72G>A (n.1187-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) c.1441-72G>A c.683-72G>A (n.683-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.806-72G>A (n.806-72G>A) n.186-72G>A c.667-72G>A n.1337-72G>A n.1304-72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>C | CA2582474603 | LDLR | c.1445-72G>C (n.1445-72G>C) c.1187-72G>C (n.1187-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) c.1441-72G>C c.683-72G>C (n.683-72G>C) c.1064-72G>C (n.1064-72G>C) c.806-72G>C (n.806-72G>C) n.186-72G>C c.667-72G>C n.1337-72G>C n.1304-72G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>T | CA2582474602 | LDLR | c.1445-72G>T (n.1445-72G>T) c.1187-72G>T (n.1187-72G>T) c.1067-72G>T (n.1067-72G>T) c.1441-72G>T c.683-72G>T (n.683-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.806-72G>T (n.806-72G>T) n.186-72G>T c.667-72G>T n.1337-72G>T n.1304-72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113207G= | CA2322771632 | LDLR | c.1445-71G= (n.1445-71G=) c.1187-71G= (n.1187-71G=) c.1067-71G= (n.1067-71G=) c.1441-71G= c.683-71G= (n.683-71G=) c.1064-71G= (n.1064-71G=) c.806-71G= (n.806-71G=) n.186-71G= c.667-71G= n.1337-71G= n.1304-71G= | |
| 19 | g.11113207G>T | CA305300051 | LDLR | c.1445-71G>T (n.1445-71G>T) c.1187-71G>T (n.1187-71G>T) c.1067-71G>T (n.1067-71G>T) c.1441-71G>T c.683-71G>T (n.683-71G>T) c.1064-71G>T (n.1064-71G>T) c.806-71G>T (n.806-71G>T) n.186-71G>T c.667-71G>T n.1337-71G>T n.1304-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113208A>T | CA2582474605 | LDLR | c.1445-70A>T (n.1445-70A>T) c.1187-70A>T (n.1187-70A>T) c.1067-70A>T (n.1067-70A>T) c.1441-70A>T c.683-70A>T (n.683-70A>T) c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) c.806-70A>T (n.806-70A>T) n.186-70A>T c.667-70A>T n.1337-70A>T n.1304-70A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113210G= | CA2322771634 | LDLR | c.1445-68G= (n.1445-68G=) c.1187-68G= (n.1187-68G=) c.1067-68G= (n.1067-68G=) c.1441-68G= c.683-68G= (n.683-68G=) c.1064-68G= (n.1064-68G=) c.806-68G= (n.806-68G=) n.186-68G= c.667-68G= n.1337-68G= n.1304-68G= | |
| 19 | g.11113210G>T | CA2322771633 | LDLR | c.1445-68G>T (n.1445-68G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) c.1067-68G>T (n.1067-68G>T) c.1441-68G>T c.683-68G>T (n.683-68G>T) c.1064-68G>T (n.1064-68G>T) c.806-68G>T (n.806-68G>T) n.186-68G>T c.667-68G>T n.1337-68G>T n.1304-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113213del | CA2582474606 | LDLR | c.1445-65del (n.1445-65del) c.1187-65del (n.1187-65del) c.1067-65del (n.1067-65del) c.1441-65del c.683-65del (n.683-65del) c.1064-65del (n.1064-65del) c.806-65del (n.806-65del) n.186-65del c.667-65del n.1337-65del n.1304-65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G>A | CA2582474607 | LDLR | c.1445-67G>A (n.1445-67G>A) c.1187-67G>A (n.1187-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.1441-67G>A c.683-67G>A (n.683-67G>A) c.1064-67G>A (n.1064-67G>A) c.806-67G>A (n.806-67G>A) n.186-67G>A c.667-67G>A n.1337-67G>A n.1304-67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G>C | CA305300052 | LDLR | c.1445-67G>C (n.1445-67G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) c.1067-67G>C (n.1067-67G>C) c.1441-67G>C c.683-67G>C (n.683-67G>C) c.1064-67G>C (n.1064-67G>C) c.806-67G>C (n.806-67G>C) n.186-67G>C c.667-67G>C n.1337-67G>C n.1304-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G= | CA2322771635 | LDLR | c.1445-67G= (n.1445-67G=) c.1187-67G= (n.1187-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.1441-67G= c.683-67G= (n.683-67G=) c.1064-67G= (n.1064-67G=) c.806-67G= (n.806-67G=) n.186-67G= c.667-67G= n.1337-67G= n.1304-67G= | |
| 19 | g.11113211G>T | CA2576626139 | LDLR | c.1445-67G>T (n.1445-67G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.1441-67G>T c.683-67G>T (n.683-67G>T) c.1064-67G>T (n.1064-67G>T) c.806-67G>T (n.806-67G>T) n.186-67G>T c.667-67G>T n.1337-67G>T n.1304-67G>T | |
| 19 | g.11113212G= | CA2322771636 | LDLR | c.1445-66G= (n.1445-66G=) c.1187-66G= (n.1187-66G=) c.1067-66G= (n.1067-66G=) c.1441-66G= c.683-66G= (n.683-66G=) c.1064-66G= (n.1064-66G=) c.806-66G= (n.806-66G=) n.186-66G= c.667-66G= n.1337-66G= n.1304-66G= | |
| 19 | g.11113212G>T | CA305300053 | LDLR | c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) c.1187-66G>T (n.1187-66G>T) c.1067-66G>T (n.1067-66G>T) c.1441-66G>T c.683-66G>T (n.683-66G>T) c.1064-66G>T (n.1064-66G>T) c.806-66G>T (n.806-66G>T) n.186-66G>T c.667-66G>T n.1337-66G>T n.1304-66G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113213G>A | CA993516781 | LDLR | c.1445-65G>A (n.1445-65G>A) c.1187-65G>A (n.1187-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.1441-65G>A c.683-65G>A (n.683-65G>A) c.1064-65G>A (n.1064-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) n.186-65G>A c.667-65G>A n.1337-65G>A n.1304-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113213G= | CA2322771637 | LDLR | c.1445-65G= (n.1445-65G=) c.1187-65G= (n.1187-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.1441-65G= c.683-65G= (n.683-65G=) c.1064-65G= (n.1064-65G=) c.806-65G= (n.806-65G=) n.186-65G= c.667-65G= n.1337-65G= n.1304-65G= | |
| 19 | g.11113213G>T | CA305300054 | LDLR | c.1445-65G>T (n.1445-65G>T) c.1187-65G>T (n.1187-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.1441-65G>T c.683-65G>T (n.683-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.806-65G>T (n.806-65G>T) n.186-65G>T c.667-65G>T n.1337-65G>T n.1304-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113214A= | CA2322771638 | LDLR | c.1445-64A= (n.1445-64A=) c.1187-64A= (n.1187-64A=) c.1067-64A= (n.1067-64A=) c.1441-64A= c.683-64A= (n.683-64A=) c.1064-64A= (n.1064-64A=) c.806-64A= (n.806-64A=) n.186-64A= c.667-64A= n.1337-64A= n.1304-64A= | |
| 19 | g.11113214A>G | CA2582474608 | LDLR | c.1445-64A>G (n.1445-64A>G) c.1187-64A>G (n.1187-64A>G) c.1067-64A>G (n.1067-64A>G) c.1441-64A>G c.683-64A>G (n.683-64A>G) c.1064-64A>G (n.1064-64A>G) c.806-64A>G (n.806-64A>G) n.186-64A>G c.667-64A>G n.1337-64A>G n.1304-64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113214A>T | CA993516783 | LDLR | c.1445-64A>T (n.1445-64A>T) c.1187-64A>T (n.1187-64A>T) c.1067-64A>T (n.1067-64A>T) c.1441-64A>T c.683-64A>T (n.683-64A>T) c.1064-64A>T (n.1064-64A>T) c.806-64A>T (n.806-64A>T) n.186-64A>T c.667-64A>T n.1337-64A>T n.1304-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113215G>A | CA2582474609 | LDLR | c.1445-63G>A (n.1445-63G>A) c.1187-63G>A (n.1187-63G>A) c.1067-63G>A (n.1067-63G>A) c.1441-63G>A c.683-63G>A (n.683-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.806-63G>A (n.806-63G>A) n.186-63G>A c.667-63G>A n.1337-63G>A n.1304-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113216G>A | CA2582474610 | LDLR | c.1445-62G>A (n.1445-62G>A) c.1187-62G>A (n.1187-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.1441-62G>A c.683-62G>A (n.683-62G>A) c.1064-62G>A (n.1064-62G>A) c.806-62G>A (n.806-62G>A) n.186-62G>A c.667-62G>A n.1337-62G>A n.1304-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113216G>T | CA2582474611 | LDLR | c.1445-62G>T (n.1445-62G>T) c.1187-62G>T (n.1187-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.1441-62G>T c.683-62G>T (n.683-62G>T) c.1064-62G>T (n.1064-62G>T) c.806-62G>T (n.806-62G>T) n.186-62G>T c.667-62G>T n.1337-62G>T n.1304-62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113217C>A | CA2582474612 | LDLR | c.1445-61C>A (n.1445-61C>A) c.1187-61C>A (n.1187-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.1441-61C>A c.683-61C>A (n.683-61C>A) c.1064-61C>A (n.1064-61C>A) c.806-61C>A (n.806-61C>A) n.186-61C>A c.667-61C>A n.1337-61C>A n.1304-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113217C>G | CA2582474613 | LDLR | c.1445-61C>G (n.1445-61C>G) c.1187-61C>G (n.1187-61C>G) c.1067-61C>G (n.1067-61C>G) c.1441-61C>G c.683-61C>G (n.683-61C>G) c.1064-61C>G (n.1064-61C>G) c.806-61C>G (n.806-61C>G) n.186-61C>G c.667-61C>G n.1337-61C>G n.1304-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113219C>A | CA2582474614 | LDLR | c.1445-59C>A (n.1445-59C>A) c.1187-59C>A (n.1187-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.1441-59C>A c.683-59C>A (n.683-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.806-59C>A (n.806-59C>A) n.186-59C>A c.667-59C>A n.1337-59C>A n.1304-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113219C= | CA2322771639 | LDLR | c.1445-59C= (n.1445-59C=) c.1187-59C= (n.1187-59C=) c.1067-59C= (n.1067-59C=) c.1441-59C= c.683-59C= (n.683-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.806-59C= (n.806-59C=) n.186-59C= c.667-59C= n.1337-59C= n.1304-59C= | |
| 19 | g.11113219C>T | CA2322771640 | LDLR | c.1445-59C>T (n.1445-59C>T) c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.1441-59C>T c.683-59C>T (n.683-59C>T) c.1064-59C>T (n.1064-59C>T) c.806-59C>T (n.806-59C>T) n.186-59C>T c.667-59C>T n.1337-59C>T n.1304-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113222T>C | CA2582474615 | LDLR | c.1445-56T>C (n.1445-56T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) c.1441-56T>C c.683-56T>C (n.683-56T>C) c.1064-56T>C (n.1064-56T>C) c.806-56T>C (n.806-56T>C) n.186-56T>C c.667-56T>C n.1337-56T>C n.1304-56T>C | gnomAD v4 |