Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1304-74G>C
gnomAD v4
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19g.11113204G>TCA2576626138LDLRc.1445-74G>T (n.1445-74G>T)
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c.683-74G>T (n.683-74G>T)
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dbSNP
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n.186-72G>A
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n.1337-72G>A
n.1304-72G>A
gnomAD v4
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n.186-72G>C
c.667-72G>C
n.1337-72G>C
n.1304-72G>C
gnomAD v4
19g.11113206G>TCA2582474602LDLRc.1445-72G>T (n.1445-72G>T)
c.1187-72G>T (n.1187-72G>T)
c.1067-72G>T (n.1067-72G>T)
c.1441-72G>T
c.683-72G>T (n.683-72G>T)
c.1064-72G>T (n.1064-72G>T)
c.806-72G>T (n.806-72G>T)
n.186-72G>T
c.667-72G>T
n.1337-72G>T
n.1304-72G>T
gnomAD v4
19g.11113207G=CA2322771632LDLRc.1445-71G= (n.1445-71G=)
c.1187-71G= (n.1187-71G=)
c.1067-71G= (n.1067-71G=)
c.1441-71G=
c.683-71G= (n.683-71G=)
c.1064-71G= (n.1064-71G=)
c.806-71G= (n.806-71G=)
n.186-71G=
c.667-71G=
n.1337-71G=
n.1304-71G=
19g.11113207G>TCA305300051LDLRc.1445-71G>T (n.1445-71G>T)
c.1187-71G>T (n.1187-71G>T)
c.1067-71G>T (n.1067-71G>T)
c.1441-71G>T
c.683-71G>T (n.683-71G>T)
c.1064-71G>T (n.1064-71G>T)
c.806-71G>T (n.806-71G>T)
n.186-71G>T
c.667-71G>T
n.1337-71G>T
n.1304-71G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11113208A>TCA2582474605LDLRc.1445-70A>T (n.1445-70A>T)
c.1187-70A>T (n.1187-70A>T)
c.1067-70A>T (n.1067-70A>T)
c.1441-70A>T
c.683-70A>T (n.683-70A>T)
c.1064-70A>T (n.1064-70A>T)
c.806-70A>T (n.806-70A>T)
n.186-70A>T
c.667-70A>T
n.1337-70A>T
n.1304-70A>T
gnomAD v4
19g.11113210G=CA2322771634LDLRc.1445-68G= (n.1445-68G=)
c.1187-68G= (n.1187-68G=)
c.1067-68G= (n.1067-68G=)
c.1441-68G=
c.683-68G= (n.683-68G=)
c.1064-68G= (n.1064-68G=)
c.806-68G= (n.806-68G=)
n.186-68G=
c.667-68G=
n.1337-68G=
n.1304-68G=
19g.11113210G>TCA2322771633LDLRc.1445-68G>T (n.1445-68G>T)
c.1187-68G>T (n.1187-68G>T)
c.1067-68G>T (n.1067-68G>T)
c.1441-68G>T
c.683-68G>T (n.683-68G>T)
c.1064-68G>T (n.1064-68G>T)
c.806-68G>T (n.806-68G>T)
n.186-68G>T
c.667-68G>T
n.1337-68G>T
n.1304-68G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11113213delCA2582474606LDLRc.1445-65del (n.1445-65del)
c.1187-65del (n.1187-65del)
c.1067-65del (n.1067-65del)
c.1441-65del
c.683-65del (n.683-65del)
c.1064-65del (n.1064-65del)
c.806-65del (n.806-65del)
n.186-65del
c.667-65del
n.1337-65del
n.1304-65del
gnomAD v4
19g.11113211G>ACA2582474607LDLRc.1445-67G>A (n.1445-67G>A)
c.1187-67G>A (n.1187-67G>A)
c.1067-67G>A (n.1067-67G>A)
c.1441-67G>A
c.683-67G>A (n.683-67G>A)
c.1064-67G>A (n.1064-67G>A)
c.806-67G>A (n.806-67G>A)
n.186-67G>A
c.667-67G>A
n.1337-67G>A
n.1304-67G>A
gnomAD v4
19g.11113211G>CCA305300052LDLRc.1445-67G>C (n.1445-67G>C)
c.1187-67G>C (n.1187-67G>C)
c.1067-67G>C (n.1067-67G>C)
c.1441-67G>C
c.683-67G>C (n.683-67G>C)
c.1064-67G>C (n.1064-67G>C)
c.806-67G>C (n.806-67G>C)
n.186-67G>C
c.667-67G>C
n.1337-67G>C
n.1304-67G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11113211G=CA2322771635LDLRc.1445-67G= (n.1445-67G=)
c.1187-67G= (n.1187-67G=)
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c.1441-67G=
c.683-67G= (n.683-67G=)
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n.186-67G=
c.667-67G=
n.1337-67G=
n.1304-67G=
19g.11113211G>TCA2576626139LDLRc.1445-67G>T (n.1445-67G>T)
c.1187-67G>T (n.1187-67G>T)
c.1067-67G>T (n.1067-67G>T)
c.1441-67G>T
c.683-67G>T (n.683-67G>T)
c.1064-67G>T (n.1064-67G>T)
c.806-67G>T (n.806-67G>T)
n.186-67G>T
c.667-67G>T
n.1337-67G>T
n.1304-67G>T
19g.11113212G=CA2322771636LDLRc.1445-66G= (n.1445-66G=)
c.1187-66G= (n.1187-66G=)
c.1067-66G= (n.1067-66G=)
c.1441-66G=
c.683-66G= (n.683-66G=)
c.1064-66G= (n.1064-66G=)
c.806-66G= (n.806-66G=)
n.186-66G=
c.667-66G=
n.1337-66G=
n.1304-66G=
19g.11113212G>TCA305300053LDLRc.1445-66G>T (n.1445-66G>T)
c.1187-66G>T (n.1187-66G>T)
c.1067-66G>T (n.1067-66G>T)
c.1441-66G>T
c.683-66G>T (n.683-66G>T)
c.1064-66G>T (n.1064-66G>T)
c.806-66G>T (n.806-66G>T)
n.186-66G>T
c.667-66G>T
n.1337-66G>T
n.1304-66G>T
dbSNP
19g.11113213G>ACA993516781LDLRc.1445-65G>A (n.1445-65G>A)
c.1187-65G>A (n.1187-65G>A)
c.1067-65G>A (n.1067-65G>A)
c.1441-65G>A
c.683-65G>A (n.683-65G>A)
c.1064-65G>A (n.1064-65G>A)
c.806-65G>A (n.806-65G>A)
n.186-65G>A
c.667-65G>A
n.1337-65G>A
n.1304-65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113213G=CA2322771637LDLRc.1445-65G= (n.1445-65G=)
c.1187-65G= (n.1187-65G=)
c.1067-65G= (n.1067-65G=)
c.1441-65G=
c.683-65G= (n.683-65G=)
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n.186-65G=
c.667-65G=
n.1337-65G=
n.1304-65G=
19g.11113213G>TCA305300054LDLRc.1445-65G>T (n.1445-65G>T)
c.1187-65G>T (n.1187-65G>T)
c.1067-65G>T (n.1067-65G>T)
c.1441-65G>T
c.683-65G>T (n.683-65G>T)
c.1064-65G>T (n.1064-65G>T)
c.806-65G>T (n.806-65G>T)
n.186-65G>T
c.667-65G>T
n.1337-65G>T
n.1304-65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113214A=CA2322771638LDLRc.1445-64A= (n.1445-64A=)
c.1187-64A= (n.1187-64A=)
c.1067-64A= (n.1067-64A=)
c.1441-64A=
c.683-64A= (n.683-64A=)
c.1064-64A= (n.1064-64A=)
c.806-64A= (n.806-64A=)
n.186-64A=
c.667-64A=
n.1337-64A=
n.1304-64A=
19g.11113214A>GCA2582474608LDLRc.1445-64A>G (n.1445-64A>G)
c.1187-64A>G (n.1187-64A>G)
c.1067-64A>G (n.1067-64A>G)
c.1441-64A>G
c.683-64A>G (n.683-64A>G)
c.1064-64A>G (n.1064-64A>G)
c.806-64A>G (n.806-64A>G)
n.186-64A>G
c.667-64A>G
n.1337-64A>G
n.1304-64A>G
gnomAD v4
19g.11113214A>TCA993516783LDLRc.1445-64A>T (n.1445-64A>T)
c.1187-64A>T (n.1187-64A>T)
c.1067-64A>T (n.1067-64A>T)
c.1441-64A>T
c.683-64A>T (n.683-64A>T)
c.1064-64A>T (n.1064-64A>T)
c.806-64A>T (n.806-64A>T)
n.186-64A>T
c.667-64A>T
n.1337-64A>T
n.1304-64A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched