Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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c.695-67_1466+371del
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 ClinVar
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n.1337-133del
n.1304-133del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1337-132C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.667-127del
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 gnomAD v4
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c.1067-128C>A (n.1067-128C>A)
c.1441-128C>A
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c.1064-128C>A (n.1064-128C>A)
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n.1304-128C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11113151C>ACA2582474546LDLRc.1445-127C>A (n.1445-127C>A)
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 gnomAD v4
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19g.11113151C>TCA2322771605LDLRc.1445-127C>T (n.1445-127C>T)
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n.1337-127C>T
n.1304-127C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113152T>CCA2582474547LDLRc.1445-126T>C (n.1445-126T>C)
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n.186-126T>C
c.667-126T>C
n.1337-126T>C
n.1304-126T>C
 gnomAD v4
19g.11113153C>ACA2582474548LDLRc.1445-125C>A (n.1445-125C>A)
c.1187-125C>A (n.1187-125C>A)
c.1067-125C>A (n.1067-125C>A)
c.1441-125C>A
c.683-125C>A (n.683-125C>A)
c.1064-125C>A (n.1064-125C>A)
c.806-125C>A (n.806-125C>A)
n.186-125C>A
c.667-125C>A
n.1337-125C>A
n.1304-125C>A
 gnomAD v4
19g.11113153C=CA2322771606LDLRc.1445-125C= (n.1445-125C=)
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19g.11113153C>GCA305300042LDLRc.1445-125C>G (n.1445-125C>G)
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n.186-125C>G
c.667-125C>G
n.1337-125C>G
n.1304-125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113154T>ACA914299868LDLRc.1445-124T>A (n.1445-124T>A)
c.1187-124T>A (n.1187-124T>A)
c.1067-124T>A (n.1067-124T>A)
c.1441-124T>A
c.683-124T>A (n.683-124T>A)
c.1064-124T>A (n.1064-124T>A)
c.806-124T>A (n.806-124T>A)
n.186-124T>A
c.667-124T>A
n.1337-124T>A
n.1304-124T>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113154T>CCA993516765LDLRc.1445-124T>C (n.1445-124T>C)
c.1187-124T>C (n.1187-124T>C)
c.1067-124T>C (n.1067-124T>C)
c.1441-124T>C
c.683-124T>C (n.683-124T>C)
c.1064-124T>C (n.1064-124T>C)
c.806-124T>C (n.806-124T>C)
n.186-124T>C
c.667-124T>C
n.1337-124T>C
n.1304-124T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113154T=CA2322771607LDLRc.1445-124T= (n.1445-124T=)
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n.1337-124T=
n.1304-124T=
19g.11113158delCA2582474551LDLRc.1445-120del (n.1445-120del)
c.1187-120del (n.1187-120del)
c.1067-120del (n.1067-120del)
c.1441-120del
c.683-120del (n.683-120del)
c.1064-120del (n.1064-120del)
c.806-120del (n.806-120del)
n.186-120del
c.667-120del
n.1337-120del
n.1304-120del
 gnomAD v4
19g.11113157_11113158delCA657201241LDLRc.1445-121_1445-120del (n.1445-121_1445-120del)
c.1187-121_1187-120del (n.1187-121_1187-120del)
c.1067-121_1067-120del (n.1067-121_1067-120del)
c.1441-121_1441-120del
c.683-121_683-120del (n.683-121_683-120del)
c.1064-121_1064-120del (n.1064-121_1064-120del)
c.806-121_806-120del (n.806-121_806-120del)
n.186-121_186-120del
c.667-121_667-120del
n.1337-121_1337-120del
n.1304-121_1304-120del
 COSMIC
19g.11113155T>CCA783241951LDLRc.1445-123T>C (n.1445-123T>C)
c.1187-123T>C (n.1187-123T>C)
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c.1441-123T>C
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c.1064-123T>C (n.1064-123T>C)
c.806-123T>C (n.806-123T>C)
n.186-123T>C
c.667-123T>C
n.1337-123T>C
n.1304-123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113155T=CA2322771608LDLRc.1445-123T= (n.1445-123T=)
c.1187-123T= (n.1187-123T=)
c.1067-123T= (n.1067-123T=)
c.1441-123T=
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n.1337-123T=
n.1304-123T=
19g.11113157T>ACA783241952LDLRc.1445-121T>A (n.1445-121T>A)
c.1187-121T>A (n.1187-121T>A)
c.1067-121T>A (n.1067-121T>A)
c.1441-121T>A
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c.1064-121T>A (n.1064-121T>A)
c.806-121T>A (n.806-121T>A)
n.186-121T>A
c.667-121T>A
n.1337-121T>A
n.1304-121T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113157T=CA2322771609LDLRc.1445-121T= (n.1445-121T=)
c.1187-121T= (n.1187-121T=)
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c.1441-121T=
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n.186-121T=
c.667-121T=
n.1337-121T=
n.1304-121T=
19g.11113159C>ACA2582474555LDLRc.1445-119C>A (n.1445-119C>A)
c.1187-119C>A (n.1187-119C>A)
c.1067-119C>A (n.1067-119C>A)
c.1441-119C>A
c.683-119C>A (n.683-119C>A)
c.1064-119C>A (n.1064-119C>A)
c.806-119C>A (n.806-119C>A)
n.186-119C>A
c.667-119C>A
n.1337-119C>A
n.1304-119C>A
 gnomAD v4
19g.11113159C>TCA2582474556LDLRc.1445-119C>T (n.1445-119C>T)
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c.1441-119C>T
c.683-119C>T (n.683-119C>T)
c.1064-119C>T (n.1064-119C>T)
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n.186-119C>T
c.667-119C>T
n.1337-119C>T
n.1304-119C>T
 gnomAD v4
19g.11113160T>CCA783241956LDLRc.1445-118T>C (n.1445-118T>C)
c.1187-118T>C (n.1187-118T>C)
c.1067-118T>C (n.1067-118T>C)
c.1441-118T>C
c.683-118T>C (n.683-118T>C)
c.1064-118T>C (n.1064-118T>C)
c.806-118T>C (n.806-118T>C)
n.186-118T>C
c.667-118T>C
n.1337-118T>C
n.1304-118T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113160T>GCA2582474558LDLRc.1445-118T>G (n.1445-118T>G)
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n.186-118T>G
c.667-118T>G
n.1337-118T>G
n.1304-118T>G
 gnomAD v4
19g.11113160T=CA2322771610LDLRc.1445-118T= (n.1445-118T=)
c.1187-118T= (n.1187-118T=)
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n.186-118T=
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n.1337-118T=
n.1304-118T=
19g.11113161G>TCA2582474562LDLRc.1445-117G>T (n.1445-117G>T)
c.1187-117G>T (n.1187-117G>T)
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c.1441-117G>T
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c.1064-117G>T (n.1064-117G>T)
c.806-117G>T (n.806-117G>T)
n.186-117G>T
c.667-117G>T
n.1337-117G>T
n.1304-117G>T
 gnomAD v4
19g.11113163delCA2582474560LDLRc.1445-115del (n.1445-115del)
c.1187-115del (n.1187-115del)
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c.1441-115del
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c.1064-115del (n.1064-115del)
c.806-115del (n.806-115del)
n.186-115del
c.667-115del
n.1337-115del
n.1304-115del
 gnomAD v4
19g.11113161_11113167delCA2582474561LDLRc.1445-117_1445-111del (n.1445-117_1445-111del)
c.1187-117_1187-111del (n.1187-117_1187-111del)
c.1067-117_1067-111del (n.1067-117_1067-111del)
c.1441-117_1441-111del
c.683-117_683-111del (n.683-117_683-111del)
c.1064-117_1064-111del (n.1064-117_1064-111del)
c.806-117_806-111del (n.806-117_806-111del)
n.186-117_186-111del
c.667-117_667-111del
n.1337-117_1337-111del
n.1304-117_1304-111del
 gnomAD v4
19g.11113162G>ACA2582474564LDLRc.1445-116G>A (n.1445-116G>A)
c.1187-116G>A (n.1187-116G>A)
c.1067-116G>A (n.1067-116G>A)
c.1441-116G>A
c.683-116G>A (n.683-116G>A)
c.1064-116G>A (n.1064-116G>A)
c.806-116G>A (n.806-116G>A)
n.186-116G>A
c.667-116G>A
n.1337-116G>A
n.1304-116G>A
 gnomAD v4
19g.11113162G>TCA2582474565LDLRc.1445-116G>T (n.1445-116G>T)
c.1187-116G>T (n.1187-116G>T)
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c.1441-116G>T
c.683-116G>T (n.683-116G>T)
c.1064-116G>T (n.1064-116G>T)
c.806-116G>T (n.806-116G>T)
n.186-116G>T
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n.1337-116G>T
n.1304-116G>T
 gnomAD v4
19g.11113165G>ACA305300043LDLRc.1445-113G>A (n.1445-113G>A)
c.1187-113G>A (n.1187-113G>A)
c.1067-113G>A (n.1067-113G>A)
c.1441-113G>A
c.683-113G>A (n.683-113G>A)
c.1064-113G>A (n.1064-113G>A)
c.806-113G>A (n.806-113G>A)
n.186-113G>A
c.667-113G>A
n.1337-113G>A
n.1304-113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113165G=CA2322771611LDLRc.1445-113G= (n.1445-113G=)
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19g.11113165G>TCA2582474567LDLRc.1445-113G>T (n.1445-113G>T)
c.1187-113G>T (n.1187-113G>T)
c.1067-113G>T (n.1067-113G>T)
c.1441-113G>T
c.683-113G>T (n.683-113G>T)
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n.186-113G>T
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n.1337-113G>T
n.1304-113G>T
 gnomAD v4
19g.11113166C>GCA2581939215LDLRc.1445-112C>G (n.1445-112C>G)
c.1187-112C>G (n.1187-112C>G)
c.1067-112C>G (n.1067-112C>G)
c.1441-112C>G
c.683-112C>G (n.683-112C>G)
c.1064-112C>G (n.1064-112C>G)
c.806-112C>G (n.806-112C>G)
n.186-112C>G
c.667-112C>G
n.1337-112C>G
n.1304-112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113166C>TCA2582474568LDLRc.1445-112C>T (n.1445-112C>T)
c.1187-112C>T (n.1187-112C>T)
c.1067-112C>T (n.1067-112C>T)
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c.806-112C>T (n.806-112C>T)
n.186-112C>T
c.667-112C>T
n.1337-112C>T
n.1304-112C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched