WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112896A= | CA2322771448 | LDLR | c.1445-382A= (n.1445-382A=) c.1187-382A= (n.1187-382A=) c.1067-382A= (n.1067-382A=) c.1441-382A= c.683-382A= (n.683-382A=) c.1064-382A= (n.1064-382A=) c.806-382A= (n.806-382A=) n.186-382A= c.667-382A= n.1337-382A= n.1304-382A= | |
| 19 | g.11112896A>G | CA2322771449 | LDLR | c.1445-382A>G (n.1445-382A>G) c.1187-382A>G (n.1187-382A>G) c.1067-382A>G (n.1067-382A>G) c.1441-382A>G c.683-382A>G (n.683-382A>G) c.1064-382A>G (n.1064-382A>G) c.806-382A>G (n.806-382A>G) n.186-382A>G c.667-382A>G n.1337-382A>G n.1304-382A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112899G>A | CA305299992 | LDLR | c.1445-379G>A (n.1445-379G>A) c.1187-379G>A (n.1187-379G>A) c.1067-379G>A (n.1067-379G>A) c.1441-379G>A c.683-379G>A (n.683-379G>A) c.1064-379G>A (n.1064-379G>A) c.806-379G>A (n.806-379G>A) n.186-379G>A c.667-379G>A n.1337-379G>A n.1304-379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112899G= | CA2322771450 | LDLR | c.1445-379G= (n.1445-379G=) c.1187-379G= (n.1187-379G=) c.1067-379G= (n.1067-379G=) c.1441-379G= c.683-379G= (n.683-379G=) c.1064-379G= (n.1064-379G=) c.806-379G= (n.806-379G=) n.186-379G= c.667-379G= n.1337-379G= n.1304-379G= | |
| 19 | g.11112899G>T | CA993516575 | LDLR | c.1445-379G>T (n.1445-379G>T) c.1187-379G>T (n.1187-379G>T) c.1067-379G>T (n.1067-379G>T) c.1441-379G>T c.683-379G>T (n.683-379G>T) c.1064-379G>T (n.1064-379G>T) c.806-379G>T (n.806-379G>T) n.186-379G>T c.667-379G>T n.1337-379G>T n.1304-379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112903C= | CA2322771451 | LDLR | c.1445-375C= (n.1445-375C=) c.1187-375C= (n.1187-375C=) c.1067-375C= (n.1067-375C=) c.1441-375C= c.683-375C= (n.683-375C=) c.1064-375C= (n.1064-375C=) c.806-375C= (n.806-375C=) n.186-375C= c.667-375C= n.1337-375C= n.1304-375C= | |
| 19 | g.11112903C>T | CA305299994 | LDLR | c.1445-375C>T (n.1445-375C>T) c.1187-375C>T (n.1187-375C>T) c.1067-375C>T (n.1067-375C>T) c.1441-375C>T c.683-375C>T (n.683-375C>T) c.1064-375C>T (n.1064-375C>T) c.806-375C>T (n.806-375C>T) n.186-375C>T c.667-375C>T n.1337-375C>T n.1304-375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112904A= | CA2322771452 | LDLR | c.1445-374A= (n.1445-374A=) c.1187-374A= (n.1187-374A=) c.1067-374A= (n.1067-374A=) c.1441-374A= c.683-374A= (n.683-374A=) c.1064-374A= (n.1064-374A=) c.806-374A= (n.806-374A=) n.186-374A= c.667-374A= n.1337-374A= n.1304-374A= | |
| 19 | g.11112904A>C | CA2322771453 | LDLR | c.1445-374A>C (n.1445-374A>C) c.1187-374A>C (n.1187-374A>C) c.1067-374A>C (n.1067-374A>C) c.1441-374A>C c.683-374A>C (n.683-374A>C) c.1064-374A>C (n.1064-374A>C) c.806-374A>C (n.806-374A>C) n.186-374A>C c.667-374A>C n.1337-374A>C n.1304-374A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112906C>A | CA2322771455 | LDLR | c.1445-372C>A (n.1445-372C>A) c.1187-372C>A (n.1187-372C>A) c.1067-372C>A (n.1067-372C>A) c.1441-372C>A c.683-372C>A (n.683-372C>A) c.1064-372C>A (n.1064-372C>A) c.806-372C>A (n.806-372C>A) n.186-372C>A c.667-372C>A n.1337-372C>A n.1304-372C>A | dbSNP |
| 19 | g.11112906C= | CA2322771454 | LDLR | c.1445-372C= (n.1445-372C=) c.1187-372C= (n.1187-372C=) c.1067-372C= (n.1067-372C=) c.1441-372C= c.683-372C= (n.683-372C=) c.1064-372C= (n.1064-372C=) c.806-372C= (n.806-372C=) n.186-372C= c.667-372C= n.1337-372C= n.1304-372C= | |
| 19 | g.11112908T>C | CA631766288 | LDLR | c.1445-370T>C (n.1445-370T>C) c.1187-370T>C (n.1187-370T>C) c.1067-370T>C (n.1067-370T>C) c.1441-370T>C c.683-370T>C (n.683-370T>C) c.1064-370T>C (n.1064-370T>C) c.806-370T>C (n.806-370T>C) n.186-370T>C c.667-370T>C n.1337-370T>C n.1304-370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112908T= | CA2322771456 | LDLR | c.1445-370T= (n.1445-370T=) c.1187-370T= (n.1187-370T=) c.1067-370T= (n.1067-370T=) c.1441-370T= c.683-370T= (n.683-370T=) c.1064-370T= (n.1064-370T=) c.806-370T= (n.806-370T=) n.186-370T= c.667-370T= n.1337-370T= n.1304-370T= | |
| 19 | g.11112918G>C | CA783241752 | LDLR | c.1445-360G>C (n.1445-360G>C) c.1187-360G>C (n.1187-360G>C) c.1067-360G>C (n.1067-360G>C) c.1441-360G>C c.683-360G>C (n.683-360G>C) c.1064-360G>C (n.1064-360G>C) c.806-360G>C (n.806-360G>C) n.186-360G>C c.667-360G>C n.1337-360G>C n.1304-360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112918G= | CA2322771457 | LDLR | c.1445-360G= (n.1445-360G=) c.1187-360G= (n.1187-360G=) c.1067-360G= (n.1067-360G=) c.1441-360G= c.683-360G= (n.683-360G=) c.1064-360G= (n.1064-360G=) c.806-360G= (n.806-360G=) n.186-360G= c.667-360G= n.1337-360G= n.1304-360G= | |
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| 19 | g.11112922G>A | CA305299996 | LDLR | c.1445-356G>A (n.1445-356G>A) c.1187-356G>A (n.1187-356G>A) c.1067-356G>A (n.1067-356G>A) c.1441-356G>A c.683-356G>A (n.683-356G>A) c.1064-356G>A (n.1064-356G>A) c.806-356G>A (n.806-356G>A) n.186-356G>A c.667-356G>A n.1337-356G>A n.1304-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112922G= | CA2322771458 | LDLR | c.1445-356G= (n.1445-356G=) c.1187-356G= (n.1187-356G=) c.1067-356G= (n.1067-356G=) c.1441-356G= c.683-356G= (n.683-356G=) c.1064-356G= (n.1064-356G=) c.806-356G= (n.806-356G=) n.186-356G= c.667-356G= n.1337-356G= n.1304-356G= | |
| 19 | g.11112922_11112928delinsGTCTCGA | CA2322771459 | LDLR | c.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA (n.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA) c.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA (n.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA) c.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA (n.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA) c.1441-356_1441-350delinsGTCTCGA c.683-356_683-350delinsGTCTCGA (n.683-356_683-350delinsGTCTCGA) c.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA (n.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA) c.806-356_806-350delinsGTCTCGA (n.806-356_806-350delinsGTCTCGA) n.186-356_186-350delinsGTCTCGA c.667-356_667-350delinsGTCTCGA n.1337-356_1337-350delinsGTCTCGA n.1304-356_1304-350delinsGTCTCGA | |
| 19 | g.11112923T>G | CA2322771461 | LDLR | c.1445-355T>G (n.1445-355T>G) c.1187-355T>G (n.1187-355T>G) c.1067-355T>G (n.1067-355T>G) c.1441-355T>G c.683-355T>G (n.683-355T>G) c.1064-355T>G (n.1064-355T>G) c.806-355T>G (n.806-355T>G) n.186-355T>G c.667-355T>G n.1337-355T>G n.1304-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112923T= | CA2322771462 | LDLR | c.1445-355T= (n.1445-355T=) c.1187-355T= (n.1187-355T=) c.1067-355T= (n.1067-355T=) c.1441-355T= c.683-355T= (n.683-355T=) c.1064-355T= (n.1064-355T=) c.806-355T= (n.806-355T=) n.186-355T= c.667-355T= n.1337-355T= n.1304-355T= | |
| 19 | g.11112924_11112929del | CA2322771460 | LDLR | c.1445-354_1445-349del (n.1445-354_1445-349del) c.1187-354_1187-349del (n.1187-354_1187-349del) c.1067-354_1067-349del (n.1067-354_1067-349del) c.1441-354_1441-349del c.683-354_683-349del (n.683-354_683-349del) c.1064-354_1064-349del (n.1064-354_1064-349del) c.806-354_806-349del (n.806-354_806-349del) n.186-354_186-349del c.667-354_667-349del n.1337-354_1337-349del n.1304-354_1304-349del | dbSNP |
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| 19 | g.11112924C>G | CA783241754 | LDLR | c.1445-354C>G (n.1445-354C>G) c.1187-354C>G (n.1187-354C>G) c.1067-354C>G (n.1067-354C>G) c.1441-354C>G c.683-354C>G (n.683-354C>G) c.1064-354C>G (n.1064-354C>G) c.806-354C>G (n.806-354C>G) n.186-354C>G c.667-354C>G n.1337-354C>G n.1304-354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112926C= | CA2322771464 | LDLR | c.1445-352C= (n.1445-352C=) c.1187-352C= (n.1187-352C=) c.1067-352C= (n.1067-352C=) c.1441-352C= c.683-352C= (n.683-352C=) c.1064-352C= (n.1064-352C=) c.806-352C= (n.806-352C=) n.186-352C= c.667-352C= n.1337-352C= n.1304-352C= | |
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| 19 | g.11112927G>A | CA305299999 | LDLR | c.1445-351G>A (n.1445-351G>A) c.1187-351G>A (n.1187-351G>A) c.1067-351G>A (n.1067-351G>A) c.1441-351G>A c.683-351G>A (n.683-351G>A) c.1064-351G>A (n.1064-351G>A) c.806-351G>A (n.806-351G>A) n.186-351G>A c.667-351G>A n.1337-351G>A n.1304-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112927G= | CA2322771465 | LDLR | c.1445-351G= (n.1445-351G=) c.1187-351G= (n.1187-351G=) c.1067-351G= (n.1067-351G=) c.1441-351G= c.683-351G= (n.683-351G=) c.1064-351G= (n.1064-351G=) c.806-351G= (n.806-351G=) n.186-351G= c.667-351G= n.1337-351G= n.1304-351G= | |
| 19 | g.11112928A= | CA2322771466 | LDLR | c.1445-350A= (n.1445-350A=) c.1187-350A= (n.1187-350A=) c.1067-350A= (n.1067-350A=) c.1441-350A= c.683-350A= (n.683-350A=) c.1064-350A= (n.1064-350A=) c.806-350A= (n.806-350A=) n.186-350A= c.667-350A= n.1337-350A= n.1304-350A= | |
| 19 | g.11112928A>C | CA2322771467 | LDLR | c.1445-350A>C (n.1445-350A>C) c.1187-350A>C (n.1187-350A>C) c.1067-350A>C (n.1067-350A>C) c.1441-350A>C c.683-350A>C (n.683-350A>C) c.1064-350A>C (n.1064-350A>C) c.806-350A>C (n.806-350A>C) n.186-350A>C c.667-350A>C n.1337-350A>C n.1304-350A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112928A>T | CA993516582 | LDLR | c.1445-350A>T (n.1445-350A>T) c.1187-350A>T (n.1187-350A>T) c.1067-350A>T (n.1067-350A>T) c.1441-350A>T c.683-350A>T (n.683-350A>T) c.1064-350A>T (n.1064-350A>T) c.806-350A>T (n.806-350A>T) n.186-350A>T c.667-350A>T n.1337-350A>T n.1304-350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112929T>G | CA2322771469 | LDLR | c.1445-349T>G (n.1445-349T>G) c.1187-349T>G (n.1187-349T>G) c.1067-349T>G (n.1067-349T>G) c.1441-349T>G c.683-349T>G (n.683-349T>G) c.1064-349T>G (n.1064-349T>G) c.806-349T>G (n.806-349T>G) n.186-349T>G c.667-349T>G n.1337-349T>G n.1304-349T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112929T= | CA2322771468 | LDLR | c.1445-349T= (n.1445-349T=) c.1187-349T= (n.1187-349T=) c.1067-349T= (n.1067-349T=) c.1441-349T= c.683-349T= (n.683-349T=) c.1064-349T= (n.1064-349T=) c.806-349T= (n.806-349T=) n.186-349T= c.667-349T= n.1337-349T= n.1304-349T= | |
| 19 | g.11112932T>C | CA2322771471 | LDLR | c.1445-346T>C (n.1445-346T>C) c.1187-346T>C (n.1187-346T>C) c.1067-346T>C (n.1067-346T>C) c.1441-346T>C c.683-346T>C (n.683-346T>C) c.1064-346T>C (n.1064-346T>C) c.806-346T>C (n.806-346T>C) n.186-346T>C c.667-346T>C n.1337-346T>C n.1304-346T>C | dbSNP |
| 19 | g.11112932T= | CA2322771470 | LDLR | c.1445-346T= (n.1445-346T=) c.1187-346T= (n.1187-346T=) c.1067-346T= (n.1067-346T=) c.1441-346T= c.683-346T= (n.683-346T=) c.1064-346T= (n.1064-346T=) c.806-346T= (n.806-346T=) n.186-346T= c.667-346T= n.1337-346T= n.1304-346T= | |
| 19 | g.11112933C>A | CA993516583 | LDLR | c.1445-345C>A (n.1445-345C>A) c.1187-345C>A (n.1187-345C>A) c.1067-345C>A (n.1067-345C>A) c.1441-345C>A c.683-345C>A (n.683-345C>A) c.1064-345C>A (n.1064-345C>A) c.806-345C>A (n.806-345C>A) n.186-345C>A c.667-345C>A n.1337-345C>A n.1304-345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112933C= | CA2322771472 | LDLR | c.1445-345C= (n.1445-345C=) c.1187-345C= (n.1187-345C=) c.1067-345C= (n.1067-345C=) c.1441-345C= c.683-345C= (n.683-345C=) c.1064-345C= (n.1064-345C=) c.806-345C= (n.806-345C=) n.186-345C= c.667-345C= n.1337-345C= n.1304-345C= | |
| 19 | g.11112934C= | CA2322771473 | LDLR | c.1445-344C= (n.1445-344C=) c.1187-344C= (n.1187-344C=) c.1067-344C= (n.1067-344C=) c.1441-344C= c.683-344C= (n.683-344C=) c.1064-344C= (n.1064-344C=) c.806-344C= (n.806-344C=) n.186-344C= c.667-344C= n.1337-344C= n.1304-344C= | |
| 19 | g.11112934C>T | CA783241756 | LDLR | c.1445-344C>T (n.1445-344C>T) c.1187-344C>T (n.1187-344C>T) c.1067-344C>T (n.1067-344C>T) c.1441-344C>T c.683-344C>T (n.683-344C>T) c.1064-344C>T (n.1064-344C>T) c.806-344C>T (n.806-344C>T) n.186-344C>T c.667-344C>T n.1337-344C>T n.1304-344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112935C= | CA2322771474 | LDLR | c.1445-343C= (n.1445-343C=) c.1187-343C= (n.1187-343C=) c.1067-343C= (n.1067-343C=) c.1441-343C= c.683-343C= (n.683-343C=) c.1064-343C= (n.1064-343C=) c.806-343C= (n.806-343C=) n.186-343C= c.667-343C= n.1337-343C= n.1304-343C= | |
| 19 | g.11112935C>T | CA305300000 | LDLR | c.1445-343C>T (n.1445-343C>T) c.1187-343C>T (n.1187-343C>T) c.1067-343C>T (n.1067-343C>T) c.1441-343C>T c.683-343C>T (n.683-343C>T) c.1064-343C>T (n.1064-343C>T) c.806-343C>T (n.806-343C>T) n.186-343C>T c.667-343C>T n.1337-343C>T n.1304-343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112936G>A | CA305300001 | LDLR | c.1445-342G>A (n.1445-342G>A) c.1187-342G>A (n.1187-342G>A) c.1067-342G>A (n.1067-342G>A) c.1441-342G>A c.683-342G>A (n.683-342G>A) c.1064-342G>A (n.1064-342G>A) c.806-342G>A (n.806-342G>A) n.186-342G>A c.667-342G>A n.1337-342G>A n.1304-342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112936G= | CA2322771475 | LDLR | c.1445-342G= (n.1445-342G=) c.1187-342G= (n.1187-342G=) c.1067-342G= (n.1067-342G=) c.1441-342G= c.683-342G= (n.683-342G=) c.1064-342G= (n.1064-342G=) c.806-342G= (n.806-342G=) n.186-342G= c.667-342G= n.1337-342G= n.1304-342G= | |
| 19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112938C= | CA2322771476 | LDLR | c.1445-340C= (n.1445-340C=) c.1187-340C= (n.1187-340C=) c.1067-340C= (n.1067-340C=) c.1441-340C= c.683-340C= (n.683-340C=) c.1064-340C= (n.1064-340C=) c.806-340C= (n.806-340C=) n.186-340C= c.667-340C= n.1337-340C= n.1304-340C= | |
| 19 | g.11112938C>G | CA631766290 | LDLR | c.1445-340C>G (n.1445-340C>G) c.1187-340C>G (n.1187-340C>G) c.1067-340C>G (n.1067-340C>G) c.1441-340C>G c.683-340C>G (n.683-340C>G) c.1064-340C>G (n.1064-340C>G) c.806-340C>G (n.806-340C>G) n.186-340C>G c.667-340C>G n.1337-340C>G n.1304-340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112941A= | CA2322771477 | LDLR | c.1445-337A= (n.1445-337A=) c.1187-337A= (n.1187-337A=) c.1067-337A= (n.1067-337A=) c.1441-337A= c.683-337A= (n.683-337A=) c.1064-337A= (n.1064-337A=) c.806-337A= (n.806-337A=) n.186-337A= c.667-337A= n.1337-337A= n.1304-337A= | |
| 19 | g.11112941A>G | CA2322771478 | LDLR | c.1445-337A>G (n.1445-337A>G) c.1187-337A>G (n.1187-337A>G) c.1067-337A>G (n.1067-337A>G) c.1441-337A>G c.683-337A>G (n.683-337A>G) c.1064-337A>G (n.1064-337A>G) c.806-337A>G (n.806-337A>G) n.186-337A>G c.667-337A>G n.1337-337A>G n.1304-337A>G | dbSNP |