Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
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c.940+845_1066+531del
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c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111647_11111708delCA2582474405LDLRc.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del)
c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del)
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c.1440+8_1440+69del
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 gnomAD v4
19g.11111693_11111702delinsTGGTGGGGGACA2322770842LDLRc.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA (n.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA)
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19g.11111695_11111703delCA631765758LDLRc.1444+56_1444+64del (n.1444+56_1444+64del)
c.1186+56_1186+64del (n.1186+56_1186+64del)
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c.1063+56_1063+64del (n.1063+56_1063+64del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111701delCA2576626098LDLRc.1444+62del (n.1444+62del)
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n.185+62del
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n.1336+62del
n.1303+62del
 gnomAD v4
19g.11111700G>ACA783240929LDLRc.1444+61G>A (n.1444+61G>A)
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n.185+61G>A
c.666+61G>A
n.1336+61G>A
n.1303+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111700G=CA2322770849LDLRc.1444+61G= (n.1444+61G=)
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 gnomAD v4
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n.1336+62G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1336+64G>A
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 gnomAD v4
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n.185+65T>C
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 gnomAD v4
19g.11111704T>GCA2322770853LDLRc.1444+65T>G (n.1444+65T>G)
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n.185+65T>G
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 dbSNP
19g.11111704T=CA2322770852LDLRc.1444+65T= (n.1444+65T=)
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19g.11111706T>CCA2582474436LDLRc.1444+67T>C (n.1444+67T>C)
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 gnomAD v4
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n.1336+68C>T
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 gnomAD v4
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n.1336+69A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111709T>ACA2576626101LDLRc.1444+70T>A (n.1444+70T>A)
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n.185+70T>A
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n.1336+70T>A
n.1303+70T>A
19g.11111709T>CCA2582474438LDLRc.1444+70T>C (n.1444+70T>C)
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n.185+70T>C
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 gnomAD v4
19g.11111710C>ACA2576626103LDLRc.1444+71C>A (n.1444+71C>A)
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n.185+71C>A
c.666+71C>A
n.1336+71C>A
n.1303+71C>A
 gnomAD v4
19g.11111710C>GCA2582474439LDLRc.1444+71C>G (n.1444+71C>G)
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n.185+71C>G
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n.1336+71C>G
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 gnomAD v4
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n.185+72C>A
c.666+72C>A
n.1336+72C>A
n.1303+72C>A
 gnomAD v4
19g.11111711C=CA2322770855LDLRc.1444+72C= (n.1444+72C=)
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n.1336+72C=
n.1303+72C=
19g.11111711C>TCA305299773LDLRc.1444+72C>T (n.1444+72C>T)
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c.1066+72C>T (n.1066+72C>T)
c.1440+72C>T
c.682+72C>T (n.682+72C>T)
c.1063+72C>T (n.1063+72C>T)
c.805+72C>T (n.805+72C>T)
n.185+72C>T
c.666+72C>T
n.1336+72C>T
n.1303+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111712T>CCA2582474441LDLRc.1444+73T>C (n.1444+73T>C)
c.1186+73T>C (n.1186+73T>C)
c.1066+73T>C (n.1066+73T>C)
c.1440+73T>C
c.682+73T>C (n.682+73T>C)
c.1063+73T>C (n.1063+73T>C)
c.805+73T>C (n.805+73T>C)
n.185+73T>C
c.666+73T>C
n.1336+73T>C
n.1303+73T>C
 gnomAD v4
19g.11111713C>ACA2582474442LDLRc.1444+74C>A (n.1444+74C>A)
c.1186+74C>A (n.1186+74C>A)
c.1066+74C>A (n.1066+74C>A)
c.1440+74C>A
c.682+74C>A (n.682+74C>A)
c.1063+74C>A (n.1063+74C>A)
c.805+74C>A (n.805+74C>A)
n.185+74C>A
c.666+74C>A
n.1336+74C>A
n.1303+74C>A
 gnomAD v4
19g.11111714T>CCA2576626105LDLRc.1444+75T>C (n.1444+75T>C)
c.1186+75T>C (n.1186+75T>C)
c.1066+75T>C (n.1066+75T>C)
c.1440+75T>C
c.682+75T>C (n.682+75T>C)
c.1063+75T>C (n.1063+75T>C)
c.805+75T>C (n.805+75T>C)
n.185+75T>C
c.666+75T>C
n.1336+75T>C
n.1303+75T>C
 gnomAD v4
19g.11111715G>TCA2582474443LDLRc.1444+76G>T (n.1444+76G>T)
c.1186+76G>T (n.1186+76G>T)
c.1066+76G>T (n.1066+76G>T)
c.1440+76G>T
c.682+76G>T (n.682+76G>T)
c.1063+76G>T (n.1063+76G>T)
c.805+76G>T (n.805+76G>T)
n.185+76G>T
c.666+76G>T
n.1336+76G>T
n.1303+76G>T
 gnomAD v4
19g.11111717A=CA2322770856LDLRc.1444+78A= (n.1444+78A=)
c.1186+78A= (n.1186+78A=)
c.1066+78A= (n.1066+78A=)
c.1440+78A=
c.682+78A= (n.682+78A=)
c.1063+78A= (n.1063+78A=)
c.805+78A= (n.805+78A=)
n.185+78A=
c.666+78A=
n.1336+78A=
n.1303+78A=
19g.11111717A>TCA2322770857LDLRc.1444+78A>T (n.1444+78A>T)
c.1186+78A>T (n.1186+78A>T)
c.1066+78A>T (n.1066+78A>T)
c.1440+78A>T
c.682+78A>T (n.682+78A>T)
c.1063+78A>T (n.1063+78A>T)
c.805+78A>T (n.805+78A>T)
n.185+78A>T
c.666+78A>T
n.1336+78A>T
n.1303+78A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111718C>ACA2582474444LDLRc.1444+79C>A (n.1444+79C>A)
c.1186+79C>A (n.1186+79C>A)
c.1066+79C>A (n.1066+79C>A)
c.1440+79C>A
c.682+79C>A (n.682+79C>A)
c.1063+79C>A (n.1063+79C>A)
c.805+79C>A (n.805+79C>A)
n.185+79C>A
c.666+79C>A
n.1336+79C>A
n.1303+79C>A
 gnomAD v4
19g.11111721T>CCA2322770859LDLRc.1444+82T>C (n.1444+82T>C)
c.1186+82T>C (n.1186+82T>C)
c.1066+82T>C (n.1066+82T>C)
c.1440+82T>C
c.682+82T>C (n.682+82T>C)
c.1063+82T>C (n.1063+82T>C)
c.805+82T>C (n.805+82T>C)
n.185+82T>C
c.666+82T>C
n.1336+82T>C
n.1303+82T>C
 dbSNP
19g.11111721T>GCA2576626106LDLRc.1444+82T>G (n.1444+82T>G)
c.1186+82T>G (n.1186+82T>G)
c.1066+82T>G (n.1066+82T>G)
c.1440+82T>G
c.682+82T>G (n.682+82T>G)
c.1063+82T>G (n.1063+82T>G)
c.805+82T>G (n.805+82T>G)
n.185+82T>G
c.666+82T>G
n.1336+82T>G
n.1303+82T>G
19g.11111721T=CA2322770858LDLRc.1444+82T= (n.1444+82T=)
c.1186+82T= (n.1186+82T=)
c.1066+82T= (n.1066+82T=)
c.1440+82T=
c.682+82T= (n.682+82T=)
c.1063+82T= (n.1063+82T=)
c.805+82T= (n.805+82T=)
n.185+82T=
c.666+82T=
n.1336+82T=
n.1303+82T=
19g.11111722G>ACA2582474445LDLRc.1444+83G>A (n.1444+83G>A)
c.1186+83G>A (n.1186+83G>A)
c.1066+83G>A (n.1066+83G>A)
c.1440+83G>A
c.682+83G>A (n.682+83G>A)
c.1063+83G>A (n.1063+83G>A)
c.805+83G>A (n.805+83G>A)
n.185+83G>A
c.666+83G>A
n.1336+83G>A
n.1303+83G>A
 gnomAD v4
19g.11111722G>CCA2576626108LDLRc.1444+83G>C (n.1444+83G>C)
c.1186+83G>C (n.1186+83G>C)
c.1066+83G>C (n.1066+83G>C)
c.1440+83G>C
c.682+83G>C (n.682+83G>C)
c.1063+83G>C (n.1063+83G>C)
c.805+83G>C (n.805+83G>C)
n.185+83G>C
c.666+83G>C
n.1336+83G>C
n.1303+83G>C
19g.11111722G>TCA2582474446LDLRc.1444+83G>T (n.1444+83G>T)
c.1186+83G>T (n.1186+83G>T)
c.1066+83G>T (n.1066+83G>T)
c.1440+83G>T
c.682+83G>T (n.682+83G>T)
c.1063+83G>T (n.1063+83G>T)
c.805+83G>T (n.805+83G>T)
n.185+83G>T
c.666+83G>T
n.1336+83G>T
n.1303+83G>T
 gnomAD v4
19g.11111723C>ACA2582474447LDLRc.1444+84C>A (n.1444+84C>A)
c.1186+84C>A (n.1186+84C>A)
c.1066+84C>A (n.1066+84C>A)
c.1440+84C>A
c.682+84C>A (n.682+84C>A)
c.1063+84C>A (n.1063+84C>A)
c.805+84C>A (n.805+84C>A)
n.185+84C>A
c.666+84C>A
n.1336+84C>A
n.1303+84C>A
 gnomAD v4
19g.11111723C>TCA2582474448LDLRc.1444+84C>T (n.1444+84C>T)
c.1186+84C>T (n.1186+84C>T)
c.1066+84C>T (n.1066+84C>T)
c.1440+84C>T
c.682+84C>T (n.682+84C>T)
c.1063+84C>T (n.1063+84C>T)
c.805+84C>T (n.805+84C>T)
n.185+84C>T
c.666+84C>T
n.1336+84C>T
n.1303+84C>T
 gnomAD v4
19g.11111725C>ACA2576626109LDLRc.1444+86C>A (n.1444+86C>A)
c.1186+86C>A (n.1186+86C>A)
c.1066+86C>A (n.1066+86C>A)
c.1440+86C>A
c.682+86C>A (n.682+86C>A)
c.1063+86C>A (n.1063+86C>A)
c.805+86C>A (n.805+86C>A)
n.185+86C>A
c.666+86C>A
n.1336+86C>A
n.1303+86C>A
 gnomAD v4
19g.11111725C>TCA2576626110LDLRc.1444+86C>T (n.1444+86C>T)
c.1186+86C>T (n.1186+86C>T)
c.1066+86C>T (n.1066+86C>T)
c.1440+86C>T
c.682+86C>T (n.682+86C>T)
c.1063+86C>T (n.1063+86C>T)
c.805+86C>T (n.805+86C>T)
n.185+86C>T
c.666+86C>T
n.1336+86C>T
n.1303+86C>T
 gnomAD v4
19g.11111726A>GCA2576626111LDLRc.1444+87A>G (n.1444+87A>G)
c.1186+87A>G (n.1186+87A>G)
c.1066+87A>G (n.1066+87A>G)
c.1440+87A>G
c.682+87A>G (n.682+87A>G)
c.1063+87A>G (n.1063+87A>G)
c.805+87A>G (n.805+87A>G)
n.185+87A>G
c.666+87A>G
n.1336+87A>G
n.1303+87A>G
 gnomAD v4
19g.11111727G>ACA2576626113LDLRc.1444+88G>A (n.1444+88G>A)
c.1186+88G>A (n.1186+88G>A)
c.1066+88G>A (n.1066+88G>A)
c.1440+88G>A
c.682+88G>A (n.682+88G>A)
c.1063+88G>A (n.1063+88G>A)
c.805+88G>A (n.805+88G>A)
n.185+88G>A
c.666+88G>A
n.1336+88G>A
n.1303+88G>A

Number of alleles fetched