Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
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c.313+1988_683-386dup
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n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
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c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111647_11111708delCA2582474405LDLRc.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del)
c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del)
c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del)
c.1440+8_1440+69del
c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del)
c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del)
c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del)
n.185+8_185+69del
c.666+8_666+69del
n.1336+8_1336+69del
n.1303+8_1303+69del
 gnomAD v4
19g.11111690C>ACA2582474425LDLRc.1444+51C>A (n.1444+51C>A)
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c.1440+51C>A
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c.1063+51C>A (n.1063+51C>A)
c.805+51C>A (n.805+51C>A)
n.185+51C>A
c.666+51C>A
n.1336+51C>A
n.1303+51C>A
 gnomAD v4
19g.11111690C=CA2322770838LDLRc.1444+51C= (n.1444+51C=)
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c.682+51C= (n.682+51C=)
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19g.11111690C>TCA631765757LDLRc.1444+51C>T (n.1444+51C>T)
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n.185+51C>T
c.666+51C>T
n.1336+51C>T
n.1303+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111692G>ACA2322770840LDLRc.1444+53G>A (n.1444+53G>A)
c.1186+53G>A (n.1186+53G>A)
c.1066+53G>A (n.1066+53G>A)
c.1440+53G>A
c.682+53G>A (n.682+53G>A)
c.1063+53G>A (n.1063+53G>A)
c.805+53G>A (n.805+53G>A)
n.185+53G>A
c.666+53G>A
n.1336+53G>A
n.1303+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111692G>CCA2322770839LDLRc.1444+53G>C (n.1444+53G>C)
c.1186+53G>C (n.1186+53G>C)
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c.1440+53G>C
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c.1063+53G>C (n.1063+53G>C)
c.805+53G>C (n.805+53G>C)
n.185+53G>C
c.666+53G>C
n.1336+53G>C
n.1303+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111692G=CA2322770841LDLRc.1444+53G= (n.1444+53G=)
c.1186+53G= (n.1186+53G=)
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c.1440+53G=
c.682+53G= (n.682+53G=)
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c.666+53G=
n.1336+53G=
n.1303+53G=
19g.11111693_11111702delinsTGGTGGGGGACA2322770842LDLRc.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA (n.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA (n.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA (n.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1440+54_1440+63delinsTGGTGGGGGA
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c.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA (n.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA)
n.185+54_185+63delinsTGGTGGGGGA
c.666+54_666+63delinsTGGTGGGGGA
n.1336+54_1336+63delinsTGGTGGGGGA
n.1303+54_1303+63delinsTGGTGGGGGA
19g.11111694G>ACA2582474426LDLRc.1444+55G>A (n.1444+55G>A)
c.1186+55G>A (n.1186+55G>A)
c.1066+55G>A (n.1066+55G>A)
c.1440+55G>A
c.682+55G>A (n.682+55G>A)
c.1063+55G>A (n.1063+55G>A)
c.805+55G>A (n.805+55G>A)
n.185+55G>A
c.666+55G>A
n.1336+55G>A
n.1303+55G>A
 gnomAD v4
19g.11111694G>TCA2582474427LDLRc.1444+55G>T (n.1444+55G>T)
c.1186+55G>T (n.1186+55G>T)
c.1066+55G>T (n.1066+55G>T)
c.1440+55G>T
c.682+55G>T (n.682+55G>T)
c.1063+55G>T (n.1063+55G>T)
c.805+55G>T (n.805+55G>T)
n.185+55G>T
c.666+55G>T
n.1336+55G>T
n.1303+55G>T
 gnomAD v4
19g.11111695_11111703delCA631765758LDLRc.1444+56_1444+64del (n.1444+56_1444+64del)
c.1186+56_1186+64del (n.1186+56_1186+64del)
c.1066+56_1066+64del (n.1066+56_1066+64del)
c.1440+56_1440+64del
c.682+56_682+64del (n.682+56_682+64del)
c.1063+56_1063+64del (n.1063+56_1063+64del)
c.805+56_805+64del (n.805+56_805+64del)
n.185+56_185+64del
c.666+56_666+64del
n.1336+56_1336+64del
n.1303+56_1303+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111695G>ACA2510104262LDLRc.1444+56G>A (n.1444+56G>A)
c.1186+56G>A (n.1186+56G>A)
c.1066+56G>A (n.1066+56G>A)
c.1440+56G>A
c.682+56G>A (n.682+56G>A)
c.1063+56G>A (n.1063+56G>A)
c.805+56G>A (n.805+56G>A)
n.185+56G>A
c.666+56G>A
n.1336+56G>A
n.1303+56G>A
 gnomAD v4
19g.11111695G>TCA2582474428LDLRc.1444+56G>T (n.1444+56G>T)
c.1186+56G>T (n.1186+56G>T)
c.1066+56G>T (n.1066+56G>T)
c.1440+56G>T
c.682+56G>T (n.682+56G>T)
c.1063+56G>T (n.1063+56G>T)
c.805+56G>T (n.805+56G>T)
n.185+56G>T
c.666+56G>T
n.1336+56G>T
n.1303+56G>T
 gnomAD v4
19g.11111696T>GCA2322770844LDLRc.1444+57T>G (n.1444+57T>G)
c.1186+57T>G (n.1186+57T>G)
c.1066+57T>G (n.1066+57T>G)
c.1440+57T>G
c.682+57T>G (n.682+57T>G)
c.1063+57T>G (n.1063+57T>G)
c.805+57T>G (n.805+57T>G)
n.185+57T>G
c.666+57T>G
n.1336+57T>G
n.1303+57T>G
 dbSNP
19g.11111696T=CA2322770843LDLRc.1444+57T= (n.1444+57T=)
c.1186+57T= (n.1186+57T=)
c.1066+57T= (n.1066+57T=)
c.1440+57T=
c.682+57T= (n.682+57T=)
c.1063+57T= (n.1063+57T=)
c.805+57T= (n.805+57T=)
n.185+57T=
c.666+57T=
n.1336+57T=
n.1303+57T=
19g.11111697G>ACA305299768LDLRc.1444+58G>A (n.1444+58G>A)
c.1186+58G>A (n.1186+58G>A)
c.1066+58G>A (n.1066+58G>A)
c.1440+58G>A
c.682+58G>A (n.682+58G>A)
c.1063+58G>A (n.1063+58G>A)
c.805+58G>A (n.805+58G>A)
n.185+58G>A
c.666+58G>A
n.1336+58G>A
n.1303+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111697G>CCA2582474429LDLRc.1444+58G>C (n.1444+58G>C)
c.1186+58G>C (n.1186+58G>C)
c.1066+58G>C (n.1066+58G>C)
c.1440+58G>C
c.682+58G>C (n.682+58G>C)
c.1063+58G>C (n.1063+58G>C)
c.805+58G>C (n.805+58G>C)
n.185+58G>C
c.666+58G>C
n.1336+58G>C
n.1303+58G>C
 gnomAD v4
19g.11111697G=CA2322770845LDLRc.1444+58G= (n.1444+58G=)
c.1186+58G= (n.1186+58G=)
c.1066+58G= (n.1066+58G=)
c.1440+58G=
c.682+58G= (n.682+58G=)
c.1063+58G= (n.1063+58G=)
c.805+58G= (n.805+58G=)
n.185+58G=
c.666+58G=
n.1336+58G=
n.1303+58G=
19g.11111697G>TCA305299770LDLRc.1444+58G>T (n.1444+58G>T)
c.1186+58G>T (n.1186+58G>T)
c.1066+58G>T (n.1066+58G>T)
c.1440+58G>T
c.682+58G>T (n.682+58G>T)
c.1063+58G>T (n.1063+58G>T)
c.805+58G>T (n.805+58G>T)
n.185+58G>T
c.666+58G>T
n.1336+58G>T
n.1303+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111701delCA2576626098LDLRc.1444+62del (n.1444+62del)
c.1186+62del (n.1186+62del)
c.1066+62del (n.1066+62del)
c.1440+62del
c.682+62del (n.682+62del)
c.1063+62del (n.1063+62del)
c.805+62del (n.805+62del)
n.185+62del
c.666+62del
n.1336+62del
n.1303+62del
 gnomAD v4
19g.11111698G=CA2322770846LDLRc.1444+59G= (n.1444+59G=)
c.1186+59G= (n.1186+59G=)
c.1066+59G= (n.1066+59G=)
c.1440+59G=
c.682+59G= (n.682+59G=)
c.1063+59G= (n.1063+59G=)
c.805+59G= (n.805+59G=)
n.185+59G=
c.666+59G=
n.1336+59G=
n.1303+59G=
19g.11111698G>TCA305299771LDLRc.1444+59G>T (n.1444+59G>T)
c.1186+59G>T (n.1186+59G>T)
c.1066+59G>T (n.1066+59G>T)
c.1440+59G>T
c.682+59G>T (n.682+59G>T)
c.1063+59G>T (n.1063+59G>T)
c.805+59G>T (n.805+59G>T)
n.185+59G>T
c.666+59G>T
n.1336+59G>T
n.1303+59G>T
 dbSNP
19g.11111699G>ACA2322770848LDLRc.1444+60G>A (n.1444+60G>A)
c.1186+60G>A (n.1186+60G>A)
c.1066+60G>A (n.1066+60G>A)
c.1440+60G>A
c.682+60G>A (n.682+60G>A)
c.1063+60G>A (n.1063+60G>A)
c.805+60G>A (n.805+60G>A)
n.185+60G>A
c.666+60G>A
n.1336+60G>A
n.1303+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111699G>CCA2582474430LDLRc.1444+60G>C (n.1444+60G>C)
c.1186+60G>C (n.1186+60G>C)
c.1066+60G>C (n.1066+60G>C)
c.1440+60G>C
c.682+60G>C (n.682+60G>C)
c.1063+60G>C (n.1063+60G>C)
c.805+60G>C (n.805+60G>C)
n.185+60G>C
c.666+60G>C
n.1336+60G>C
n.1303+60G>C
 gnomAD v4
19g.11111699G=CA2322770847LDLRc.1444+60G= (n.1444+60G=)
c.1186+60G= (n.1186+60G=)
c.1066+60G= (n.1066+60G=)
c.1440+60G=
c.682+60G= (n.682+60G=)
c.1063+60G= (n.1063+60G=)
c.805+60G= (n.805+60G=)
n.185+60G=
c.666+60G=
n.1336+60G=
n.1303+60G=
19g.11111699G>TCA2508658319LDLRc.1444+60G>T (n.1444+60G>T)
c.1186+60G>T (n.1186+60G>T)
c.1066+60G>T (n.1066+60G>T)
c.1440+60G>T
c.682+60G>T (n.682+60G>T)
c.1063+60G>T (n.1063+60G>T)
c.805+60G>T (n.805+60G>T)
n.185+60G>T
c.666+60G>T
n.1336+60G>T
n.1303+60G>T
 gnomAD v4
19g.11111700G>ACA783240929LDLRc.1444+61G>A (n.1444+61G>A)
c.1186+61G>A (n.1186+61G>A)
c.1066+61G>A (n.1066+61G>A)
c.1440+61G>A
c.682+61G>A (n.682+61G>A)
c.1063+61G>A (n.1063+61G>A)
c.805+61G>A (n.805+61G>A)
n.185+61G>A
c.666+61G>A
n.1336+61G>A
n.1303+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111700G=CA2322770849LDLRc.1444+61G= (n.1444+61G=)
c.1186+61G= (n.1186+61G=)
c.1066+61G= (n.1066+61G=)
c.1440+61G=
c.682+61G= (n.682+61G=)
c.1063+61G= (n.1063+61G=)
c.805+61G= (n.805+61G=)
n.185+61G=
c.666+61G=
n.1336+61G=
n.1303+61G=
19g.11111700G>TCA2582474431LDLRc.1444+61G>T (n.1444+61G>T)
c.1186+61G>T (n.1186+61G>T)
c.1066+61G>T (n.1066+61G>T)
c.1440+61G>T
c.682+61G>T (n.682+61G>T)
c.1063+61G>T (n.1063+61G>T)
c.805+61G>T (n.805+61G>T)
n.185+61G>T
c.666+61G>T
n.1336+61G>T
n.1303+61G>T
 gnomAD v4
19g.11111701G>ACA2582474432LDLRc.1444+62G>A (n.1444+62G>A)
c.1186+62G>A (n.1186+62G>A)
c.1066+62G>A (n.1066+62G>A)
c.1440+62G>A
c.682+62G>A (n.682+62G>A)
c.1063+62G>A (n.1063+62G>A)
c.805+62G>A (n.805+62G>A)
n.185+62G>A
c.666+62G>A
n.1336+62G>A
n.1303+62G>A
 gnomAD v4
19g.11111702A=CA2322770851LDLRc.1444+63A= (n.1444+63A=)
c.1186+63A= (n.1186+63A=)
c.1066+63A= (n.1066+63A=)
c.1440+63A=
c.682+63A= (n.682+63A=)
c.1063+63A= (n.1063+63A=)
c.805+63A= (n.805+63A=)
n.185+63A=
c.666+63A=
n.1336+63A=
n.1303+63A=
19g.11111702A>GCA2322770850LDLRc.1444+63A>G (n.1444+63A>G)
c.1186+63A>G (n.1186+63A>G)
c.1066+63A>G (n.1066+63A>G)
c.1440+63A>G
c.682+63A>G (n.682+63A>G)
c.1063+63A>G (n.1063+63A>G)
c.805+63A>G (n.805+63A>G)
n.185+63A>G
c.666+63A>G
n.1336+63A>G
n.1303+63A>G
 dbSNP
19g.11111702A>TCA2582474433LDLRc.1444+63A>T (n.1444+63A>T)
c.1186+63A>T (n.1186+63A>T)
c.1066+63A>T (n.1066+63A>T)
c.1440+63A>T
c.682+63A>T (n.682+63A>T)
c.1063+63A>T (n.1063+63A>T)
c.805+63A>T (n.805+63A>T)
n.185+63A>T
c.666+63A>T
n.1336+63A>T
n.1303+63A>T
 gnomAD v4
19g.11111703G>ACA2582474434LDLRc.1444+64G>A (n.1444+64G>A)
c.1186+64G>A (n.1186+64G>A)
c.1066+64G>A (n.1066+64G>A)
c.1440+64G>A
c.682+64G>A (n.682+64G>A)
c.1063+64G>A (n.1063+64G>A)
c.805+64G>A (n.805+64G>A)
n.185+64G>A
c.666+64G>A
n.1336+64G>A
n.1303+64G>A
 gnomAD v4
19g.11111704T>CCA2582474435LDLRc.1444+65T>C (n.1444+65T>C)
c.1186+65T>C (n.1186+65T>C)
c.1066+65T>C (n.1066+65T>C)
c.1440+65T>C
c.682+65T>C (n.682+65T>C)
c.1063+65T>C (n.1063+65T>C)
c.805+65T>C (n.805+65T>C)
n.185+65T>C
c.666+65T>C
n.1336+65T>C
n.1303+65T>C
 gnomAD v4
19g.11111704T>GCA2322770853LDLRc.1444+65T>G (n.1444+65T>G)
c.1186+65T>G (n.1186+65T>G)
c.1066+65T>G (n.1066+65T>G)
c.1440+65T>G
c.682+65T>G (n.682+65T>G)
c.1063+65T>G (n.1063+65T>G)
c.805+65T>G (n.805+65T>G)
n.185+65T>G
c.666+65T>G
n.1336+65T>G
n.1303+65T>G
 dbSNP
19g.11111704T=CA2322770852LDLRc.1444+65T= (n.1444+65T=)
c.1186+65T= (n.1186+65T=)
c.1066+65T= (n.1066+65T=)
c.1440+65T=
c.682+65T= (n.682+65T=)
c.1063+65T= (n.1063+65T=)
c.805+65T= (n.805+65T=)
n.185+65T=
c.666+65T=
n.1336+65T=
n.1303+65T=
19g.11111706T>CCA2582474436LDLRc.1444+67T>C (n.1444+67T>C)
c.1186+67T>C (n.1186+67T>C)
c.1066+67T>C (n.1066+67T>C)
c.1440+67T>C
c.682+67T>C (n.682+67T>C)
c.1063+67T>C (n.1063+67T>C)
c.805+67T>C (n.805+67T>C)
n.185+67T>C
c.666+67T>C
n.1336+67T>C
n.1303+67T>C
 gnomAD v4
19g.11111707C>ACA2576626100LDLRc.1444+68C>A (n.1444+68C>A)
c.1186+68C>A (n.1186+68C>A)
c.1066+68C>A (n.1066+68C>A)
c.1440+68C>A
c.682+68C>A (n.682+68C>A)
c.1063+68C>A (n.1063+68C>A)
c.805+68C>A (n.805+68C>A)
n.185+68C>A
c.666+68C>A
n.1336+68C>A
n.1303+68C>A
 gnomAD v4
19g.11111707C>TCA2582474437LDLRc.1444+68C>T (n.1444+68C>T)
c.1186+68C>T (n.1186+68C>T)
c.1066+68C>T (n.1066+68C>T)
c.1440+68C>T
c.682+68C>T (n.682+68C>T)
c.1063+68C>T (n.1063+68C>T)
c.805+68C>T (n.805+68C>T)
n.185+68C>T
c.666+68C>T
n.1336+68C>T
n.1303+68C>T
 gnomAD v4
19g.11111708A=CA2322770854LDLRc.1444+69A= (n.1444+69A=)
c.1186+69A= (n.1186+69A=)
c.1066+69A= (n.1066+69A=)
c.1440+69A=
c.682+69A= (n.682+69A=)
c.1063+69A= (n.1063+69A=)
c.805+69A= (n.805+69A=)
n.185+69A=
c.666+69A=
n.1336+69A=
n.1303+69A=
19g.11111708A>CCA993516328LDLRc.1444+69A>C (n.1444+69A>C)
c.1186+69A>C (n.1186+69A>C)
c.1066+69A>C (n.1066+69A>C)
c.1440+69A>C
c.682+69A>C (n.682+69A>C)
c.1063+69A>C (n.1063+69A>C)
c.805+69A>C (n.805+69A>C)
n.185+69A>C
c.666+69A>C
n.1336+69A>C
n.1303+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111709T>ACA2576626101LDLRc.1444+70T>A (n.1444+70T>A)
c.1186+70T>A (n.1186+70T>A)
c.1066+70T>A (n.1066+70T>A)
c.1440+70T>A
c.682+70T>A (n.682+70T>A)
c.1063+70T>A (n.1063+70T>A)
c.805+70T>A (n.805+70T>A)
n.185+70T>A
c.666+70T>A
n.1336+70T>A
n.1303+70T>A
19g.11111709T>CCA2582474438LDLRc.1444+70T>C (n.1444+70T>C)
c.1186+70T>C (n.1186+70T>C)
c.1066+70T>C (n.1066+70T>C)
c.1440+70T>C
c.682+70T>C (n.682+70T>C)
c.1063+70T>C (n.1063+70T>C)
c.805+70T>C (n.805+70T>C)
n.185+70T>C
c.666+70T>C
n.1336+70T>C
n.1303+70T>C
 gnomAD v4
19g.11111710C>ACA2576626103LDLRc.1444+71C>A (n.1444+71C>A)
c.1186+71C>A (n.1186+71C>A)
c.1066+71C>A (n.1066+71C>A)
c.1440+71C>A
c.682+71C>A (n.682+71C>A)
c.1063+71C>A (n.1063+71C>A)
c.805+71C>A (n.805+71C>A)
n.185+71C>A
c.666+71C>A
n.1336+71C>A
n.1303+71C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched