Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111628_11111651delCA2573320458LDLRc.1433_1444+12del
c.1175_1186+12del
c.1055_1066+12del
c.1429_1440+12del
c.671_682+12del
c.1052_1063+12del
c.794_805+12del
n.174_185+12del
c.655_666+12del
n.1325_1336+12del
n.1292_1303+12del
19g.11111640delCA10585342LDLRc.1444+1del
c.1186+1del
c.1066+1del
c.1440+1del
c.682+1del
c.1063+1del
c.805+1del
n.185+1del
c.666+1del
n.1336+1del
n.1303+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>ACA10585341LDLRc.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1440G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.185G>A
c.666G>A
n.1336G>A
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>CCA404083996LDLRc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1440G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.185G>C
c.666G>C
n.1336G>C
n.1303G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G=CA2322770796LDLRc.1444G= (p.Gly482=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1440G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.805G= (p.Gly269=)
n.185G=
c.666G=
n.1336G=
n.1303G=
19g.11111639G>TCA404083998LDLRc.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1440G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.185G>T
c.666G>T
n.1336G>T
n.1303G>T
19g.11111640G>ACA10585343LDLRc.1444+1G>A (n.1444+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1440+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
n.185+1G>A
c.666+1G>A
n.1336+1G>A
n.1303+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111640G>CCA404084001LDLRc.1444+1G>C (n.1444+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1440+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
n.185+1G>C
c.666+1G>C
n.1336+1G>C
n.1303+1G>C
19g.11111640G=CA2322770797LDLRc.1444+1G= (n.1444+1G=)
c.1186+1G= (n.1186+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1440+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
n.185+1G=
c.666+1G=
n.1336+1G=
n.1303+1G=
19g.11111640G>TCA023428LDLRc.1444+1G>T (n.1444+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1440+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
n.185+1G>T
c.666+1G>T
n.1336+1G>T
n.1303+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111641T>ACA404084005LDLRc.1444+2T>A (n.1444+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1440+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.1063+2T>A (n.1063+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
n.185+2T>A
c.666+2T>A
n.1336+2T>A
n.1303+2T>A
19g.11111641T>CCA404084007LDLRc.1444+2T>C (n.1444+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1440+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.1063+2T>C (n.1063+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
n.185+2T>C
c.666+2T>C
n.1336+2T>C
n.1303+2T>C
19g.11111641T>GCA032579LDLRc.1444+2T>G (n.1444+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1440+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.1063+2T>G (n.1063+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
n.185+2T>G
c.666+2T>G
n.1336+2T>G
n.1303+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111641T=CA2322770798LDLRc.1444+2T= (n.1444+2T=)
c.1186+2T= (n.1186+2T=)
c.1066+2T= (n.1066+2T=)
c.1440+2T=
c.682+2T= (n.682+2T=)
c.1063+2T= (n.1063+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
n.185+2T=
c.666+2T=
n.1336+2T=
n.1303+2T=
19g.11111642G>ACA913188983LDLRc.1444+3G>A (n.1444+3G>A)
c.1186+3G>A (n.1186+3G>A)
c.1066+3G>A (n.1066+3G>A)
c.1440+3G>A
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
c.1063+3G>A (n.1063+3G>A)
c.805+3G>A (n.805+3G>A)
n.185+3G>A
c.666+3G>A
n.1336+3G>A
n.1303+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111642G=CA2322770799LDLRc.1444+3G= (n.1444+3G=)
c.1186+3G= (n.1186+3G=)
c.1066+3G= (n.1066+3G=)
c.1440+3G=
c.682+3G= (n.682+3G=)
c.1063+3G= (n.1063+3G=)
c.805+3G= (n.805+3G=)
n.185+3G=
c.666+3G=
n.1336+3G=
n.1303+3G=
19g.11111643A=CA2322770800LDLRc.1444+4A= (n.1444+4A=)
c.1186+4A= (n.1186+4A=)
c.1066+4A= (n.1066+4A=)
c.1440+4A=
c.682+4A= (n.682+4A=)
c.1063+4A= (n.1063+4A=)
c.805+4A= (n.805+4A=)
n.185+4A=
c.666+4A=
n.1336+4A=
n.1303+4A=
19g.11111643A>TCA783240817LDLRc.1444+4A>T (n.1444+4A>T)
c.1186+4A>T (n.1186+4A>T)
c.1066+4A>T (n.1066+4A>T)
c.1440+4A>T
c.682+4A>T (n.682+4A>T)
c.1063+4A>T (n.1063+4A>T)
c.805+4A>T (n.805+4A>T)
n.185+4A>T
c.666+4A>T
n.1336+4A>T
n.1303+4A>T
 dbSNP
19g.11111644G>ACA10585344LDLRc.1444+5G>A (n.1444+5G>A)
c.1186+5G>A (n.1186+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
c.1440+5G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.1063+5G>A (n.1063+5G>A)
c.805+5G>A (n.805+5G>A)
n.185+5G>A
c.666+5G>A
n.1336+5G>A
n.1303+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111644G>CCA16602324LDLRc.1444+5G>C (n.1444+5G>C)
c.1186+5G>C (n.1186+5G>C)
c.1066+5G>C (n.1066+5G>C)
c.1440+5G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.1063+5G>C (n.1063+5G>C)
c.805+5G>C (n.805+5G>C)
n.185+5G>C
c.666+5G>C
n.1336+5G>C
n.1303+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111644G=CA2322770801LDLRc.1444+5G= (n.1444+5G=)
c.1186+5G= (n.1186+5G=)
c.1066+5G= (n.1066+5G=)
c.1440+5G=
c.682+5G= (n.682+5G=)
c.1063+5G= (n.1063+5G=)
c.805+5G= (n.805+5G=)
n.185+5G=
c.666+5G=
n.1336+5G=
n.1303+5G=
19g.11111645C=CA2322770802LDLRc.1444+6C= (n.1444+6C=)
c.1186+6C= (n.1186+6C=)
c.1066+6C= (n.1066+6C=)
c.1440+6C=
c.682+6C= (n.682+6C=)
c.1063+6C= (n.1063+6C=)
c.805+6C= (n.805+6C=)
n.185+6C=
c.666+6C=
n.1336+6C=
n.1303+6C=
19g.11111645C>GCA2582474406LDLRc.1444+6C>G (n.1444+6C>G)
c.1186+6C>G (n.1186+6C>G)
c.1066+6C>G (n.1066+6C>G)
c.1440+6C>G
c.682+6C>G (n.682+6C>G)
c.1063+6C>G (n.1063+6C>G)
c.805+6C>G (n.805+6C>G)
n.185+6C>G
c.666+6C>G
n.1336+6C>G
n.1303+6C>G
 gnomAD v4
19g.11111645C>TCA631765748LDLRc.1444+6C>T (n.1444+6C>T)
c.1186+6C>T (n.1186+6C>T)
c.1066+6C>T (n.1066+6C>T)
c.1440+6C>T
c.682+6C>T (n.682+6C>T)
c.1063+6C>T (n.1063+6C>T)
c.805+6C>T (n.805+6C>T)
n.185+6C>T
c.666+6C>T
n.1336+6C>T
n.1303+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111647_11111708delCA2582474405LDLRc.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del)
c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del)
c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del)
c.1440+8_1440+69del
c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del)
c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del)
c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del)
n.185+8_185+69del
c.666+8_666+69del
n.1336+8_1336+69del
n.1303+8_1303+69del
 gnomAD v4
19g.11111646A>GCA2582474407LDLRc.1444+7A>G (n.1444+7A>G)
c.1186+7A>G (n.1186+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
c.1440+7A>G
c.682+7A>G (n.682+7A>G)
c.1063+7A>G (n.1063+7A>G)
c.805+7A>G (n.805+7A>G)
n.185+7A>G
c.666+7A>G
n.1336+7A>G
n.1303+7A>G
 gnomAD v4
19g.11111647C>ACA2813590923LDLRc.1444+8C>A (n.1444+8C>A)
c.1186+8C>A (n.1186+8C>A)
c.1066+8C>A (n.1066+8C>A)
c.1440+8C>A
c.682+8C>A (n.682+8C>A)
c.1063+8C>A (n.1063+8C>A)
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
n.185+8C>A
c.666+8C>A
n.1336+8C>A
n.1303+8C>A
19g.11111647C=CA2322770803LDLRc.1444+8C= (n.1444+8C=)
c.1186+8C= (n.1186+8C=)
c.1066+8C= (n.1066+8C=)
c.1440+8C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.1063+8C= (n.1063+8C=)
c.805+8C= (n.805+8C=)
n.185+8C=
c.666+8C=
n.1336+8C=
n.1303+8C=
19g.11111647C>GCA658658767LDLRc.1444+8C>G (n.1444+8C>G)
c.1186+8C>G (n.1186+8C>G)
c.1066+8C>G (n.1066+8C>G)
c.1440+8C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
c.1063+8C>G (n.1063+8C>G)
c.805+8C>G (n.805+8C>G)
n.185+8C>G
c.666+8C>G
n.1336+8C>G
n.1303+8C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111647C>TCA032704LDLRc.1444+8C>T (n.1444+8C>T)
c.1186+8C>T (n.1186+8C>T)
c.1066+8C>T (n.1066+8C>T)
c.1440+8C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.1063+8C>T (n.1063+8C>T)
c.805+8C>T (n.805+8C>T)
n.185+8C>T
c.666+8C>T
n.1336+8C>T
n.1303+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111648G>ACA032721LDLRc.1444+9G>A (n.1444+9G>A)
c.1186+9G>A (n.1186+9G>A)
c.1066+9G>A (n.1066+9G>A)
c.1440+9G>A
c.682+9G>A (n.682+9G>A)
c.1063+9G>A (n.1063+9G>A)
c.805+9G>A (n.805+9G>A)
n.185+9G>A
c.666+9G>A
n.1336+9G>A
n.1303+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111648G>CCA305299754LDLRc.1444+9G>C (n.1444+9G>C)
c.1186+9G>C (n.1186+9G>C)
c.1066+9G>C (n.1066+9G>C)
c.1440+9G>C
c.682+9G>C (n.682+9G>C)
c.1063+9G>C (n.1063+9G>C)
c.805+9G>C (n.805+9G>C)
n.185+9G>C
c.666+9G>C
n.1336+9G>C
n.1303+9G>C
 dbSNP
19g.11111648G=CA2322770804LDLRc.1444+9G= (n.1444+9G=)
c.1186+9G= (n.1186+9G=)
c.1066+9G= (n.1066+9G=)
c.1440+9G=
c.682+9G= (n.682+9G=)
c.1063+9G= (n.1063+9G=)
c.805+9G= (n.805+9G=)
n.185+9G=
c.666+9G=
n.1336+9G=
n.1303+9G=
19g.11111648G>TCA2582474408LDLRc.1444+9G>T (n.1444+9G>T)
c.1186+9G>T (n.1186+9G>T)
c.1066+9G>T (n.1066+9G>T)
c.1440+9G>T
c.682+9G>T (n.682+9G>T)
c.1063+9G>T (n.1063+9G>T)
c.805+9G>T (n.805+9G>T)
n.185+9G>T
c.666+9G>T
n.1336+9G>T
n.1303+9G>T
 gnomAD v4
19g.11111649G>ACA2576626092LDLRc.1444+10G>A (n.1444+10G>A)
c.1186+10G>A (n.1186+10G>A)
c.1066+10G>A (n.1066+10G>A)
c.1440+10G>A
c.682+10G>A (n.682+10G>A)
c.1063+10G>A (n.1063+10G>A)
c.805+10G>A (n.805+10G>A)
n.185+10G>A
c.666+10G>A
n.1336+10G>A
n.1303+10G>A
19g.11111649G>CCA032454LDLRc.1444+10G>C (n.1444+10G>C)
c.1186+10G>C (n.1186+10G>C)
c.1066+10G>C (n.1066+10G>C)
c.1440+10G>C
c.682+10G>C (n.682+10G>C)
c.1063+10G>C (n.1063+10G>C)
c.805+10G>C (n.805+10G>C)
n.185+10G>C
c.666+10G>C
n.1336+10G>C
n.1303+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111649G=CA2322770805LDLRc.1444+10G= (n.1444+10G=)
c.1186+10G= (n.1186+10G=)
c.1066+10G= (n.1066+10G=)
c.1440+10G=
c.682+10G= (n.682+10G=)
c.1063+10G= (n.1063+10G=)
c.805+10G= (n.805+10G=)
n.185+10G=
c.666+10G=
n.1336+10G=
n.1303+10G=
19g.11111649G>TCA2582474409LDLRc.1444+10G>T (n.1444+10G>T)
c.1186+10G>T (n.1186+10G>T)
c.1066+10G>T (n.1066+10G>T)
c.1440+10G>T
c.682+10G>T (n.682+10G>T)
c.1063+10G>T (n.1063+10G>T)
c.805+10G>T (n.805+10G>T)
n.185+10G>T
c.666+10G>T
n.1336+10G>T
n.1303+10G>T
 gnomAD v4
19g.11111650G>ACA10585345LDLRc.1444+11G>A (n.1444+11G>A)
c.1186+11G>A (n.1186+11G>A)
c.1066+11G>A (n.1066+11G>A)
c.1440+11G>A
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
c.1063+11G>A (n.1063+11G>A)
c.805+11G>A (n.805+11G>A)
n.185+11G>A
c.666+11G>A
n.1336+11G>A
n.1303+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111650G=CA2322770806LDLRc.1444+11G= (n.1444+11G=)
c.1186+11G= (n.1186+11G=)
c.1066+11G= (n.1066+11G=)
c.1440+11G=
c.682+11G= (n.682+11G=)
c.1063+11G= (n.1063+11G=)
c.805+11G= (n.805+11G=)
n.185+11G=
c.666+11G=
n.1336+11G=
n.1303+11G=
19g.11111651A>GCA2813590929LDLRc.1444+12A>G (n.1444+12A>G)
c.1186+12A>G (n.1186+12A>G)
c.1066+12A>G (n.1066+12A>G)
c.1440+12A>G
c.682+12A>G (n.682+12A>G)
c.1063+12A>G (n.1063+12A>G)
c.805+12A>G (n.805+12A>G)
n.185+12A>G
c.666+12A>G
n.1336+12A>G
n.1303+12A>G
19g.11111653G>CCA2582474410LDLRc.1444+14G>C (n.1444+14G>C)
c.1186+14G>C (n.1186+14G>C)
c.1066+14G>C (n.1066+14G>C)
c.1440+14G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1063+14G>C (n.1063+14G>C)
c.805+14G>C (n.805+14G>C)
n.185+14G>C
c.666+14G>C
n.1336+14G>C
n.1303+14G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched