Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111615_11111626delCA2573050596LDLRc.1420_1431del (p.His474_Ala477del)
c.1162_1173del (p.His388_Ala391del)
c.1042_1053del (p.His348_Ala351del)
c.1416_1427del
c.658_669del (p.His220_Ala223del)
c.1039_1050del (p.His347_Ala350del)
c.781_792del (p.His261_Ala264del)
n.161_172del
c.642_653del
n.1312_1323del
n.1279_1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111616_11111628delCA2497030143LDLRc.1421_1433del (p.His474ProfsTer21)
c.1163_1175del (p.His388ProfsTer21)
c.1043_1055del (p.His348ProfsTer21)
c.1417_1429del
c.659_671del (p.His220ProfsTer21)
c.1040_1052del (p.His347ProfsTer21)
c.782_794del (p.His261ProfsTer21)
n.162_174del
c.643_655del
n.1313_1325del
n.1280_1292del
19g.11111624delCA2497030057LDLRc.1429del (p.Ala477ProfsTer22)
c.1171del (p.Ala391ProfsTer22)
c.1051del (p.Ala351ProfsTer22)
c.1425del
c.667del (p.Ala223ProfsTer22)
c.1048del (p.Ala350ProfsTer22)
c.790del (p.Ala264ProfsTer22)
n.170del
c.651del
n.1321del
n.1288del
 ClinVar dbSNP
19g.11111624G>ACA023426LDLRc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1425G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.170G>A
c.651G>A
n.1321G>A
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111624G>CCA404083899LDLRc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1425G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.170G>C
c.651G>C
n.1321G>C
n.1288G>C
 ClinVar
19g.11111624G=CA2322770781LDLRc.1429G= (p.Ala477=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1425G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.170G=
c.651G=
n.1321G=
n.1288G=
19g.11111624G>TCA404083901LDLRc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1425G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.170G>T
c.651G>T
n.1321G>T
n.1288G>T
19g.11111624_11111625delinsGCCA2322770782LDLRc.1429_1430delinsGC (p.Ala477=)
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=)
c.1425_1426delinsGC
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=)
c.790_791delinsGC (p.Ala264=)
n.170_171delinsGC
c.651_652delinsGC
n.1321_1322delinsGC
n.1288_1289delinsGC
19g.11111625C>ACA404083904LDLRc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1426C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.171C>A
c.652C>A
n.1322C>A
n.1289C>A
 gnomAD v4
19g.11111625C>GCA404083912LDLRc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1426C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.171C>G
c.652C>G
n.1322C>G
n.1289C>G
19g.11111625C>TCA404083909LDLRc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1426C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.171C>T
c.652C>T
n.1322C>T
n.1289C>T
19g.11111626delCA10585334LDLRc.1431del (p.Cys478AlafsTer21)
c.1173del (p.Cys392AlafsTer21)
c.1053del (p.Cys352AlafsTer21)
c.1427del
c.669del (p.Cys224AlafsTer21)
c.1050del (p.Cys351AlafsTer21)
c.792del (p.Cys265AlafsTer21)
n.172del
c.653del
n.1323del
n.1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111626C>ACA505485644LDLRc.1431C>A (p.Ala477=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1427C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.172C>A
c.653C>A
n.1323C>A
n.1290C>A
19g.11111626C=CA2322770783LDLRc.1431C= (p.Ala477=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1427C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.172C=
c.653C=
n.1323C=
n.1290C=
19g.11111626C>GCA505485645LDLRc.1431C>G (p.Ala477=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1427C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.172C>G
c.653C>G
n.1323C>G
n.1290C>G
19g.11111626C>TCA505485646LDLRc.1431C>T (p.Ala477=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1427C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.172C>T
c.653C>T
n.1323C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111627T>ACA404083917LDLRc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1428T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.173T>A
c.654T>A
n.1324T>A
n.1291T>A
 ClinVar
19g.11111627T>CCA10585335LDLRc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1428T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.173T>C
c.654T>C
n.1324T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111627T>GCA404083949LDLRc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1428T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.173T>G
c.654T>G
n.1324T>G
n.1291T>G
19g.11111627T=CA2322770784LDLRc.1432T= (p.Cys478=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.1428T=
c.670T= (p.Cys224=)
c.1051T= (p.Cys351=)
c.793T= (p.Cys265=)
n.173T=
c.654T=
n.1324T=
n.1291T=
19g.11111627dupCA10585336LDLRc.1432dup (p.Cys478LeufsTer?)
c.1174dup (p.Cys392LeufsTer?)
c.1054dup (p.Cys352LeufsTer?)
c.1428dup
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.1051dup (p.Cys351LeufsTer?)
c.793dup (p.Cys265LeufsTer?)
n.173dup
c.654dup
n.1324dup
n.1291dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>ACA16616209LDLRc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1429G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.174G>A
c.655G>A
n.1325G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>CCA404083952LDLRc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1429G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.174G>C
c.655G>C
n.1325G>C
n.1292G>C
19g.11111628G=CA2322770785LDLRc.1433G= (p.Cys478=)
c.1175G= (p.Cys392=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.1429G=
c.671G= (p.Cys224=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.794G= (p.Cys265=)
n.174G=
c.655G=
n.1325G=
n.1292G=
19g.11111628G>TCA404083950LDLRc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1429G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.174G>T
c.655G>T
n.1325G>T
n.1292G>T
19g.11111630_11111634dupCA2573155736LDLRc.1435_1439dup (p.Val481ArgfsTer20)
c.1177_1181dup (p.Val395ArgfsTer20)
c.1057_1061dup (p.Val355ArgfsTer20)
c.1431_1435dup
c.673_677dup (p.Val227ArgfsTer20)
c.1054_1058dup (p.Val354ArgfsTer20)
c.796_800dup (p.Val268ArgfsTer20)
n.176_180dup
c.657_661dup
n.1327_1331dup
n.1294_1298dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628_11111651delCA2573320458LDLRc.1433_1444+12del
c.1175_1186+12del
c.1055_1066+12del
c.1429_1440+12del
c.671_682+12del
c.1052_1063+12del
c.794_805+12del
n.174_185+12del
c.655_666+12del
n.1325_1336+12del
n.1292_1303+12del
19g.11111629C>ACA032391LDLRc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.1430C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.175C>A
c.656C>A
n.1326C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111629C=CA2322770786LDLRc.1434C= (p.Cys478=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.1430C=
c.672C= (p.Cys224=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.175C=
c.656C=
n.1326C=
n.1293C=
19g.11111629C>GCA404083954LDLRc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.1430C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.175C>G
c.656C>G
n.1326C>G
n.1293C>G
19g.11111629C>TCA505485647LDLRc.1434C>T (p.Cys478=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.1430C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.175C>T
c.656C>T
n.1326C>T
n.1293C>T
 ClinVar
19g.11111629_11111630delinsCACA2322770787LDLRc.1434_1435delinsCA (p.Cys478=)
c.1176_1177delinsCA (p.Cys392=)
c.1056_1057delinsCA (p.Cys352=)
c.1430_1431delinsCA
c.672_673delinsCA (p.Cys224=)
c.1053_1054delinsCA (p.Cys351=)
c.795_796delinsCA (p.Cys265=)
n.175_176delinsCA
c.656_657delinsCA
n.1326_1327delinsCA
n.1293_1294delinsCA
19g.11111630A=CA2322770788LDLRc.1435A= (p.Lys479=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1431A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.1054A= (p.Lys352=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.176A=
c.657A=
n.1327A=
n.1294A=
19g.11111630A>CCA16609811LDLRc.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1431A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.176A>C
c.657A>C
n.1327A>C
n.1294A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111630A>GCA404083956LDLRc.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1431A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.176A>G
c.657A>G
n.1327A>G
n.1294A>G
 ClinVar
19g.11111630A>TCA404083958LDLRc.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1431A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.176A>T
c.657A>T
n.1327A>T
n.1294A>T
19g.11111631delCA10585337LDLRc.1436del (p.Lys479ArgfsTer20)
c.1178del (p.Lys393ArgfsTer20)
c.1058del (p.Lys353ArgfsTer20)
c.1432del
c.674del (p.Lys225ArgfsTer20)
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer20)
c.797del (p.Lys266ArgfsTer20)
n.177del
c.658del
n.1328del
n.1295del
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>CCA404083961LDLRc.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1432A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.177A>C
c.658A>C
n.1328A>C
n.1295A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>GCA404083963LDLRc.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1432A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.177A>G
c.658A>G
n.1328A>G
n.1295A>G
19g.11111631A>TCA404083964LDLRc.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1432A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.177A>T
c.658A>T
n.1328A>T
n.1295A>T
19g.11111632G>ACA505485648LDLRc.1437G>A (p.Lys479=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1433G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.178G>A
c.659G>A
n.1329G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G>CCA10585338LDLRc.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1433G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.178G>C
c.659G>C
n.1329G>C
n.1296G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched