Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111600T>ACA404083733LDLRc.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1401T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.146T>A
c.627T>A
n.1297T>A
n.1264T>A
19g.11111600T>CCA404083738LDLRc.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1401T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.146T>C
c.627T>C
n.1297T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
19g.11111600T>GCA404083735LDLRc.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1401T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.146T>G
c.627T>G
n.1297T>G
n.1264T>G
19g.11111601T>ACA404083746LDLRc.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1402T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.147T>A
c.628T>A
n.1298T>A
n.1265T>A
19g.11111601T>CCA404083749LDLRc.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1402T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.147T>C
c.628T>C
n.1298T>C
n.1265T>C
19g.11111601T>GCA404083752LDLRc.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1402T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.147T>G
c.628T>G
n.1298T>G
n.1265T>G
19g.11111601_11111610delinsTCCAGCTGGACA2322770764LDLRc.1406_1415delinsTCCAGCTGGA (p.Phe469=)
c.1148_1157delinsTCCAGCTGGA (p.Phe383=)
c.1028_1037delinsTCCAGCTGGA (p.Phe343=)
c.1402_1411delinsTCCAGCTGGA
c.644_653delinsTCCAGCTGGA (p.Phe215=)
c.1025_1034delinsTCCAGCTGGA (p.Phe342=)
c.767_776delinsTCCAGCTGGA (p.Phe256=)
n.147_156delinsTCCAGCTGGA
c.628_637delinsTCCAGCTGGA
n.1298_1307delinsTCCAGCTGGA
n.1265_1274delinsTCCAGCTGGA
19g.11111602C>ACA404083754LDLRc.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1403C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.148C>A
c.629C>A
n.1299C>A
n.1266C>A
19g.11111602C>GCA404083766LDLRc.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1403C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.148C>G
c.629C>G
n.1299C>G
n.1266C>G
19g.11111602C>TCA505485614LDLRc.1407C>T (p.Phe469=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1403C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.148C>T
c.629C>T
n.1299C>T
n.1266C>T
 gnomAD v4
19g.11111604_11111612delCA10585329LDLRc.1409_1417del (p.Gln470_Asp472del)
c.1151_1159del (p.Gln384_Asp386del)
c.1031_1039del (p.Gln344_Asp346del)
c.1405_1413del
c.647_655del (p.Gln216_Asp218del)
c.1028_1036del (p.Gln343_Asp345del)
c.770_778del (p.Gln257_Asp259del)
n.150_158del
c.631_639del
n.1301_1309del
n.1268_1276del
 ClinVar dbSNP
19g.11111603C>ACA404083773LDLRc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1404C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.149C>A
c.630C>A
n.1300C>A
n.1267C>A
19g.11111603C=CA2322770765LDLRc.1408C= (p.Gln470=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1404C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.149C=
c.630C=
n.1300C=
n.1267C=
19g.11111603C>GCA404083775LDLRc.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1404C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.149C>G
c.630C>G
n.1300C>G
n.1267C>G
19g.11111603C>TCA10585327LDLRc.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1404C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.149C>T
c.630C>T
n.1300C>T
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111603_11111611delinsTAGCTGGAGCA2695228154LDLRc.1408_1416delinsTAGCTGGAG (p.Gln470Ter)
c.1150_1158delinsTAGCTGGAG (p.Gln384Ter)
c.1030_1038delinsTAGCTGGAG (p.Gln344Ter)
c.1404_1412delinsTAGCTGGAG
c.646_654delinsTAGCTGGAG (p.Gln216Ter)
c.1027_1035delinsTAGCTGGAG (p.Gln343Ter)
c.769_777delinsTAGCTGGAG (p.Gln257Ter)
n.149_157delinsTAGCTGGAG
c.630_638delinsTAGCTGGAG
n.1300_1308delinsTAGCTGGAG
n.1267_1275delinsTAGCTGGAG
19g.11111604A=CA2322770766LDLRc.1409A= (p.Gln470=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.1405A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.770A= (p.Gln257=)
n.150A=
c.631A=
n.1301A=
n.1268A=
19g.11111604A>CCA10585328LDLRc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1405A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.150A>C
c.631A>C
n.1301A>C
n.1268A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111604A>GCA404083780LDLRc.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1405A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.150A>G
c.631A>G
n.1301A>G
n.1268A>G
19g.11111604A>TCA404083783LDLRc.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1405A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.150A>T
c.631A>T
n.1301A>T
n.1268A>T
19g.11111604_11111612delinsTAGCTGGAGCA2573050595LDLRc.1409_1417delinsTAGCTGGAG (p.Gln470_Pro473delinsLeuAlaGlyAla)
c.1151_1159delinsTAGCTGGAG (p.Gln384_Pro387delinsLeuAlaGlyAla)
c.1031_1039delinsTAGCTGGAG (p.Gln344_Pro347delinsLeuAlaGlyAla)
c.1405_1413delinsTAGCTGGAG
c.647_655delinsTAGCTGGAG (p.Gln216_Pro219delinsLeuAlaGlyAla)
c.1028_1036delinsTAGCTGGAG (p.Gln343_Pro346delinsLeuAlaGlyAla)
c.770_778delinsTAGCTGGAG (p.Gln257_Pro260delinsLeuAlaGlyAla)
n.150_158delinsTAGCTGGAG
c.631_639delinsTAGCTGGAG
n.1301_1309delinsTAGCTGGAG
n.1268_1276delinsTAGCTGGAG
19g.11111605G>ACA505485616LDLRc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1406G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.151G>A
c.632G>A
n.1302G>A
n.1269G>A
19g.11111605G>CCA404083787LDLRc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1406G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.151G>C
c.632G>C
n.1302G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
19g.11111605G>TCA404083788LDLRc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1406G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.151G>T
c.632G>T
n.1302G>T
n.1269G>T
19g.11111606C>ACA404083791LDLRc.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1407C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.152C>A
c.633C>A
n.1303C>A
n.1270C>A
19g.11111606C=CA2322770767LDLRc.1411C= (p.Leu471=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1407C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.152C=
c.633C=
n.1303C=
n.1270C=
19g.11111606C>GCA10585330LDLRc.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1407C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.152C>G
c.633C>G
n.1303C>G
n.1270C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111606C>TCA505485617LDLRc.1411C>T (p.Leu471=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1407C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.152C>T
c.633C>T
n.1303C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111607T>ACA404083795LDLRc.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1408T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.153T>A
c.634T>A
n.1304T>A
n.1271T>A
19g.11111607T>CCA404083801LDLRc.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1408T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.153T>C
c.634T>C
n.1304T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T>GCA10585331LDLRc.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1408T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.153T>G
c.634T>G
n.1304T>G
n.1271T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111607T=CA2322770768LDLRc.1412T= (p.Leu471=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1408T=
c.650T= (p.Leu217=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.153T=
c.634T=
n.1304T=
n.1271T=
19g.11111608G>ACA505485620LDLRc.1413G>A (p.Leu471=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1409G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.154G>A
c.635G>A
n.1305G>A
n.1272G>A
19g.11111608G>CCA505485622LDLRc.1413G>C (p.Leu471=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1409G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.154G>C
c.635G>C
n.1305G>C
n.1272G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111608G=CA2322770769LDLRc.1413G= (p.Leu471=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1409G=
c.651G= (p.Leu217=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.154G=
c.635G=
n.1305G=
n.1272G=
19g.11111608G>TCA505485621LDLRc.1413G>T (p.Leu471=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1409G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.154G>T
c.635G>T
n.1305G>T
n.1272G>T
19g.11111609G>ACA404083805LDLRc.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1410G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.155G>A
c.636G>A
n.1306G>A
n.1273G>A
19g.11111609G>CCA404083807LDLRc.1414G>C (p.Asp472His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1410G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.155G>C
c.636G>C
n.1306G>C
n.1273G>C
 dbSNP
19g.11111609G=CA2322770770LDLRc.1414G= (p.Asp472=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1036G= (p.Asp346=)
c.1410G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.775G= (p.Asp259=)
n.155G=
c.636G=
n.1306G=
n.1273G=
19g.11111609G>TCA404083811LDLRc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1410G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.155G>T
c.636G>T
n.1306G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111610A>CCA404083813LDLRc.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1411A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.156A>C
c.637A>C
n.1307A>C
n.1274A>C
19g.11111610A>GCA404083817LDLRc.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1411A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.156A>G
c.637A>G
n.1307A>G
n.1274A>G

Number of alleles fetched