Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111590T>ACA404083668LDLRc.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1391T>A
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.136T>A
c.617T>A
n.1287T>A
n.1254T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111590T>CCA505485601LDLRc.1395T>C (p.Cys465=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1391T>C
c.633T>C (p.Cys211=)
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.756T>C (p.Cys252=)
n.136T>C
c.617T>C
n.1287T>C
n.1254T>C
19g.11111590T>GCA404083671LDLRc.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1391T>G
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.136T>G
c.617T>G
n.1287T>G
n.1254T>G
19g.11111591G>ACA305299740LDLRc.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1392G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.137G>A
c.618G>A
n.1288G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111591G>CCA404083676LDLRc.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1392G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.137G>C
c.618G>C
n.1288G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
19g.11111591G=CA2322770756LDLRc.1396G= (p.Glu466=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1392G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.137G=
c.618G=
n.1288G=
n.1255G=
19g.11111591G>TCA404083678LDLRc.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1392G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.137G>T
c.618G>T
n.1288G>T
n.1255G>T
19g.11111592A=CA2322770757LDLRc.1397A= (p.Glu466=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1393A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.138A=
c.619A=
n.1289A=
n.1256A=
19g.11111592A>CCA404083681LDLRc.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1393A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.138A>C
c.619A>C
n.1289A>C
n.1256A>C
19g.11111592A>GCA404083684LDLRc.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1393A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.138A>G
c.619A>G
n.1289A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.11111592A>TCA404083687LDLRc.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1393A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.138A>T
c.619A>T
n.1289A>T
n.1256A>T
19g.11111593G>ACA505485604LDLRc.1398G>A (p.Glu466=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1394G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.139G>A
c.620G>A
n.1290G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111593G>CCA404083690LDLRc.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1394G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.139G>C
c.620G>C
n.1290G>C
n.1257G>C
19g.11111593G=CA2322770758LDLRc.1398G= (p.Glu466=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1394G=
c.636G= (p.Glu212=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.139G=
c.620G=
n.1290G=
n.1257G=
19g.11111593G>TCA404083693LDLRc.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1394G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.139G>T
c.620G>T
n.1290G>T
n.1257G>T
19g.11111594G>ACA404083695LDLRc.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1395G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.140G>A
c.621G>A
n.1291G>A
n.1258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111594G>CCA404083699LDLRc.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1395G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.140G>C
c.621G>C
n.1291G>C
n.1258G>C
19g.11111594G=CA2322770759LDLRc.1399G= (p.Glu467=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.1395G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.140G=
c.621G=
n.1291G=
n.1258G=
19g.11111594G>TCA404083701LDLRc.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1395G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.140G>T
c.621G>T
n.1291G>T
n.1258G>T
19g.11111595A>CCA404083708LDLRc.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1396A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.141A>C
c.622A>C
n.1292A>C
n.1259A>C
19g.11111595A>GCA404083710LDLRc.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1396A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.141A>G
c.622A>G
n.1292A>G
n.1259A>G
19g.11111595A>TCA404083713LDLRc.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1396A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.141A>T
c.622A>T
n.1292A>T
n.1259A>T
19g.11111596A=CA2322770760LDLRc.1401A= (p.Glu467=)
c.1143A= (p.Glu381=)
c.1023A= (p.Glu341=)
c.1397A=
c.639A= (p.Glu213=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.142A=
c.623A=
n.1293A=
n.1260A=
19g.11111596A>CCA404083725LDLRc.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1397A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.142A>C
c.623A>C
n.1293A>C
n.1260A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>GCA505485607LDLRc.1401A>G (p.Glu467=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1397A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.142A>G
c.623A>G
n.1293A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111596A>TCA404083721LDLRc.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1397A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.142A>T
c.623A>T
n.1293A>T
n.1260A>T
19g.11111597G>ACA404083729LDLRc.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1398G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.143G>A
c.624G>A
n.1294G>A
n.1261G>A
19g.11111597G>CCA032211LDLRc.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1398G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.143G>C
c.624G>C
n.1294G>C
n.1261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111597G=CA2322770761LDLRc.1402G= (p.Gly468=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.1398G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.143G=
c.624G=
n.1294G=
n.1261G=
19g.11111597G>TCA404083730LDLRc.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1398G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.143G>T
c.624G>T
n.1294G>T
n.1261G>T
19g.11111598G>ACA404083731LDLRc.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1399G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.144G>A
c.625G>A
n.1295G>A
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G>CCA032226LDLRc.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1399G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.144G>C
c.625G>C
n.1295G>C
n.1262G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111598G=CA2322770762LDLRc.1403G= (p.Gly468=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1399G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.144G=
c.625G=
n.1295G=
n.1262G=
19g.11111598G>TCA10585326LDLRc.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1399G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.144G>T
c.625G>T
n.1295G>T
n.1262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111599C>ACA505485610LDLRc.1404C>A (p.Gly468=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.1400C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.145C>A
c.626C>A
n.1296C>A
n.1263C>A
19g.11111599C=CA2322770763LDLRc.1404C= (p.Gly468=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.1400C=
c.642C= (p.Gly214=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.145C=
c.626C=
n.1296C=
n.1263C=
19g.11111599C>GCA505485612LDLRc.1404C>G (p.Gly468=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.1400C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.145C>G
c.626C>G
n.1296C>G
n.1263C>G
19g.11111599C>TCA505485611LDLRc.1404C>T (p.Gly468=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.1400C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.145C>T
c.626C>T
n.1296C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111600T>ACA404083733LDLRc.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1401T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.146T>A
c.627T>A
n.1297T>A
n.1264T>A
19g.11111600T>CCA404083738LDLRc.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1401T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.146T>C
c.627T>C
n.1297T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
19g.11111600T>GCA404083735LDLRc.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1401T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.146T>G
c.627T>G
n.1297T>G
n.1264T>G
19g.11111601T>ACA404083746LDLRc.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1402T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.147T>A
c.628T>A
n.1298T>A
n.1265T>A

Number of alleles fetched