| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11111440G>A | CA631765719 | LDLR | c.1319-74G>A (n.1319-74G>A) c.1061-74G>A (n.1061-74G>A) c.941-74G>A (n.941-74G>A) c.1315-74G>A c.557-74G>A (n.557-74G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.680-74G>A (n.680-74G>A) n.60-74G>A c.541-74G>A n.1211-74G>A n.1178-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G>C | CA2576626086 | LDLR | c.1319-74G>C (n.1319-74G>C) c.1061-74G>C (n.1061-74G>C) c.941-74G>C (n.941-74G>C) c.1315-74G>C c.557-74G>C (n.557-74G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.680-74G>C (n.680-74G>C) n.60-74G>C c.541-74G>C n.1211-74G>C n.1178-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G= | CA2322770640 | LDLR | c.1319-74G= (n.1319-74G=) c.1061-74G= (n.1061-74G=) c.941-74G= (n.941-74G=) c.1315-74G= c.557-74G= (n.557-74G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.680-74G= (n.680-74G=) n.60-74G= c.541-74G= n.1211-74G= n.1178-74G= | |
| 19 | g.11111440G>T | CA2582474359 | LDLR | c.1319-74G>T (n.1319-74G>T) c.1061-74G>T (n.1061-74G>T) c.941-74G>T (n.941-74G>T) c.1315-74G>T c.557-74G>T (n.557-74G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.680-74G>T (n.680-74G>T) n.60-74G>T c.541-74G>T n.1211-74G>T n.1178-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C>A | CA2576626087 | LDLR | c.1319-73C>A (n.1319-73C>A) c.1061-73C>A (n.1061-73C>A) c.941-73C>A (n.941-73C>A) c.1315-73C>A c.557-73C>A (n.557-73C>A) c.938-73C>A (n.938-73C>A) c.680-73C>A (n.680-73C>A) n.60-73C>A c.541-73C>A n.1211-73C>A n.1178-73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C= | CA2322770641 | LDLR | c.1319-73C= (n.1319-73C=) c.1061-73C= (n.1061-73C=) c.941-73C= (n.941-73C=) c.1315-73C= c.557-73C= (n.557-73C=) c.938-73C= (n.938-73C=) c.680-73C= (n.680-73C=) n.60-73C= c.541-73C= n.1211-73C= n.1178-73C= | |
| 19 | g.11111441C>T | CA2322770642 | LDLR | c.1319-73C>T (n.1319-73C>T) c.1061-73C>T (n.1061-73C>T) c.941-73C>T (n.941-73C>T) c.1315-73C>T c.557-73C>T (n.557-73C>T) c.938-73C>T (n.938-73C>T) c.680-73C>T (n.680-73C>T) n.60-73C>T c.541-73C>T n.1211-73C>T n.1178-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>A | CA2582474360 | LDLR | c.1319-72C>A (n.1319-72C>A) c.1061-72C>A (n.1061-72C>A) c.941-72C>A (n.941-72C>A) c.1315-72C>A c.557-72C>A (n.557-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.680-72C>A (n.680-72C>A) n.60-72C>A c.541-72C>A n.1211-72C>A n.1178-72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C= | CA2322770643 | LDLR | c.1319-72C= (n.1319-72C=) c.1061-72C= (n.1061-72C=) c.941-72C= (n.941-72C=) c.1315-72C= c.557-72C= (n.557-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.680-72C= (n.680-72C=) n.60-72C= c.541-72C= n.1211-72C= n.1178-72C= | |
| 19 | g.11111442C>G | CA2582474361 | LDLR | c.1319-72C>G (n.1319-72C>G) c.1061-72C>G (n.1061-72C>G) c.941-72C>G (n.941-72C>G) c.1315-72C>G c.557-72C>G (n.557-72C>G) c.938-72C>G (n.938-72C>G) c.680-72C>G (n.680-72C>G) n.60-72C>G c.541-72C>G n.1211-72C>G n.1178-72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>T | CA2322770644 | LDLR | c.1319-72C>T (n.1319-72C>T) c.1061-72C>T (n.1061-72C>T) c.941-72C>T (n.941-72C>T) c.1315-72C>T c.557-72C>T (n.557-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.680-72C>T (n.680-72C>T) n.60-72C>T c.541-72C>T n.1211-72C>T n.1178-72C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111443T>C | CA2582474362 | LDLR | c.1319-71T>C (n.1319-71T>C) c.1061-71T>C (n.1061-71T>C) c.941-71T>C (n.941-71T>C) c.1315-71T>C c.557-71T>C (n.557-71T>C) c.938-71T>C (n.938-71T>C) c.680-71T>C (n.680-71T>C) n.60-71T>C c.541-71T>C n.1211-71T>C n.1178-71T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111444G>A | CA2582474363 | LDLR | c.1319-70G>A (n.1319-70G>A) c.1061-70G>A (n.1061-70G>A) c.941-70G>A (n.941-70G>A) c.1315-70G>A c.557-70G>A (n.557-70G>A) c.938-70G>A (n.938-70G>A) c.680-70G>A (n.680-70G>A) n.60-70G>A c.541-70G>A n.1211-70G>A n.1178-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111444G>T | CA2582474364 | LDLR | c.1319-70G>T (n.1319-70G>T) c.1061-70G>T (n.1061-70G>T) c.941-70G>T (n.941-70G>T) c.1315-70G>T c.557-70G>T (n.557-70G>T) c.938-70G>T (n.938-70G>T) c.680-70G>T (n.680-70G>T) n.60-70G>T c.541-70G>T n.1211-70G>T n.1178-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111445_11111446del | CA2576626088 | LDLR | c.1319-69_1319-68del (n.1319-69_1319-68del) c.1061-69_1061-68del (n.1061-69_1061-68del) c.941-69_941-68del (n.941-69_941-68del) c.1315-69_1315-68del c.557-69_557-68del (n.557-69_557-68del) c.938-69_938-68del (n.938-69_938-68del) c.680-69_680-68del (n.680-69_680-68del) n.60-69_60-68del c.541-69_541-68del n.1211-69_1211-68del n.1178-69_1178-68del | |
| 19 | g.11111445G>A | CA2322770646 | LDLR | c.1319-69G>A (n.1319-69G>A) c.1061-69G>A (n.1061-69G>A) c.941-69G>A (n.941-69G>A) c.1315-69G>A c.557-69G>A (n.557-69G>A) c.938-69G>A (n.938-69G>A) c.680-69G>A (n.680-69G>A) n.60-69G>A c.541-69G>A n.1211-69G>A n.1178-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111445G= | CA2322770645 | LDLR | c.1319-69G= (n.1319-69G=) c.1061-69G= (n.1061-69G=) c.941-69G= (n.941-69G=) c.1315-69G= c.557-69G= (n.557-69G=) c.938-69G= (n.938-69G=) c.680-69G= (n.680-69G=) n.60-69G= c.541-69G= n.1211-69G= n.1178-69G= | |
| 19 | g.11111446G>T | CA2582474365 | LDLR | c.1319-68G>T (n.1319-68G>T) c.1061-68G>T (n.1061-68G>T) c.941-68G>T (n.941-68G>T) c.1315-68G>T c.557-68G>T (n.557-68G>T) c.938-68G>T (n.938-68G>T) c.680-68G>T (n.680-68G>T) n.60-68G>T c.541-68G>T n.1211-68G>T n.1178-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111447C>A | CA2582474366 | LDLR | c.1319-67C>A (n.1319-67C>A) c.1061-67C>A (n.1061-67C>A) c.941-67C>A (n.941-67C>A) c.1315-67C>A c.557-67C>A (n.557-67C>A) c.938-67C>A (n.938-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) n.60-67C>A c.541-67C>A n.1211-67C>A n.1178-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111447C>T | CA2581939198 | LDLR | c.1319-67C>T (n.1319-67C>T) c.1061-67C>T (n.1061-67C>T) c.941-67C>T (n.941-67C>T) c.1315-67C>T c.557-67C>T (n.557-67C>T) c.938-67C>T (n.938-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) n.60-67C>T c.541-67C>T n.1211-67C>T n.1178-67C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C>A | CA2582474368 | LDLR | c.1319-66C>A (n.1319-66C>A) c.1061-66C>A (n.1061-66C>A) c.941-66C>A (n.941-66C>A) c.1315-66C>A c.557-66C>A (n.557-66C>A) c.938-66C>A (n.938-66C>A) c.680-66C>A (n.680-66C>A) n.60-66C>A c.541-66C>A n.1211-66C>A n.1178-66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C= | CA2322770647 | LDLR | c.1319-66C= (n.1319-66C=) c.1061-66C= (n.1061-66C=) c.941-66C= (n.941-66C=) c.1315-66C= c.557-66C= (n.557-66C=) c.938-66C= (n.938-66C=) c.680-66C= (n.680-66C=) n.60-66C= c.541-66C= n.1211-66C= n.1178-66C= | |
| 19 | g.11111448C>G | CA305299728 | LDLR | c.1319-66C>G (n.1319-66C>G) c.1061-66C>G (n.1061-66C>G) c.941-66C>G (n.941-66C>G) c.1315-66C>G c.557-66C>G (n.557-66C>G) c.938-66C>G (n.938-66C>G) c.680-66C>G (n.680-66C>G) n.60-66C>G c.541-66C>G n.1211-66C>G n.1178-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C>T | CA2582474367 | LDLR | c.1319-66C>T (n.1319-66C>T) c.1061-66C>T (n.1061-66C>T) c.941-66C>T (n.941-66C>T) c.1315-66C>T c.557-66C>T (n.557-66C>T) c.938-66C>T (n.938-66C>T) c.680-66C>T (n.680-66C>T) n.60-66C>T c.541-66C>T n.1211-66C>T n.1178-66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111449C= | CA2322770648 | LDLR | c.1319-65C= (n.1319-65C=) c.1061-65C= (n.1061-65C=) c.941-65C= (n.941-65C=) c.1315-65C= c.557-65C= (n.557-65C=) c.938-65C= (n.938-65C=) c.680-65C= (n.680-65C=) n.60-65C= c.541-65C= n.1211-65C= n.1178-65C= | |
| 19 | g.11111449C>G | CA2322770649 | LDLR | c.1319-65C>G (n.1319-65C>G) c.1061-65C>G (n.1061-65C>G) c.941-65C>G (n.941-65C>G) c.1315-65C>G c.557-65C>G (n.557-65C>G) c.938-65C>G (n.938-65C>G) c.680-65C>G (n.680-65C>G) n.60-65C>G c.541-65C>G n.1211-65C>G n.1178-65C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111449C>T | CA2582474369 | LDLR | c.1319-65C>T (n.1319-65C>T) c.1061-65C>T (n.1061-65C>T) c.941-65C>T (n.941-65C>T) c.1315-65C>T c.557-65C>T (n.557-65C>T) c.938-65C>T (n.938-65C>T) c.680-65C>T (n.680-65C>T) n.60-65C>T c.541-65C>T n.1211-65C>T n.1178-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111450C>T | CA2582474370 | LDLR | c.1319-64C>T (n.1319-64C>T) c.1061-64C>T (n.1061-64C>T) c.941-64C>T (n.941-64C>T) c.1315-64C>T c.557-64C>T (n.557-64C>T) c.938-64C>T (n.938-64C>T) c.680-64C>T (n.680-64C>T) n.60-64C>T c.541-64C>T n.1211-64C>T n.1178-64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111451A= | CA2322770650 | LDLR | c.1319-63A= (n.1319-63A=) c.1061-63A= (n.1061-63A=) c.941-63A= (n.941-63A=) c.1315-63A= c.557-63A= (n.557-63A=) c.938-63A= (n.938-63A=) c.680-63A= (n.680-63A=) n.60-63A= c.541-63A= n.1211-63A= n.1178-63A= | |
| 19 | g.11111451A>G | CA993516198 | LDLR | c.1319-63A>G (n.1319-63A>G) c.1061-63A>G (n.1061-63A>G) c.941-63A>G (n.941-63A>G) c.1315-63A>G c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.680-63A>G (n.680-63A>G) n.60-63A>G c.541-63A>G n.1211-63A>G n.1178-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111452T>C | CA2582474371 | LDLR | c.1319-62T>C (n.1319-62T>C) c.1061-62T>C (n.1061-62T>C) c.941-62T>C (n.941-62T>C) c.1315-62T>C c.557-62T>C (n.557-62T>C) c.938-62T>C (n.938-62T>C) c.680-62T>C (n.680-62T>C) n.60-62T>C c.541-62T>C n.1211-62T>C n.1178-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C>A | CA2582474372 | LDLR | c.1319-61C>A (n.1319-61C>A) c.1061-61C>A (n.1061-61C>A) c.941-61C>A (n.941-61C>A) c.1315-61C>A c.557-61C>A (n.557-61C>A) c.938-61C>A (n.938-61C>A) c.680-61C>A (n.680-61C>A) n.60-61C>A c.541-61C>A n.1211-61C>A n.1178-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C= | CA2322770651 | LDLR | c.1319-61C= (n.1319-61C=) c.1061-61C= (n.1061-61C=) c.941-61C= (n.941-61C=) c.1315-61C= c.557-61C= (n.557-61C=) c.938-61C= (n.938-61C=) c.680-61C= (n.680-61C=) n.60-61C= c.541-61C= n.1211-61C= n.1178-61C= | |
| 19 | g.11111453C>G | CA2582474373 | LDLR | c.1319-61C>G (n.1319-61C>G) c.1061-61C>G (n.1061-61C>G) c.941-61C>G (n.941-61C>G) c.1315-61C>G c.557-61C>G (n.557-61C>G) c.938-61C>G (n.938-61C>G) c.680-61C>G (n.680-61C>G) n.60-61C>G c.541-61C>G n.1211-61C>G n.1178-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C>T | CA305299729 | LDLR | c.1319-61C>T (n.1319-61C>T) c.1061-61C>T (n.1061-61C>T) c.941-61C>T (n.941-61C>T) c.1315-61C>T c.557-61C>T (n.557-61C>T) c.938-61C>T (n.938-61C>T) c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.60-61C>T c.541-61C>T n.1211-61C>T n.1178-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G>A | CA783240192 | LDLR | c.1319-60G>A (n.1319-60G>A) c.1061-60G>A (n.1061-60G>A) c.941-60G>A (n.941-60G>A) c.1315-60G>A c.557-60G>A (n.557-60G>A) c.938-60G>A (n.938-60G>A) c.680-60G>A (n.680-60G>A) n.60-60G>A c.541-60G>A n.1211-60G>A n.1178-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G>C | CA2582474374 | LDLR | c.1319-60G>C (n.1319-60G>C) c.1061-60G>C (n.1061-60G>C) c.941-60G>C (n.941-60G>C) c.1315-60G>C c.557-60G>C (n.557-60G>C) c.938-60G>C (n.938-60G>C) c.680-60G>C (n.680-60G>C) n.60-60G>C c.541-60G>C n.1211-60G>C n.1178-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G= | CA2322770652 | LDLR | c.1319-60G= (n.1319-60G=) c.1061-60G= (n.1061-60G=) c.941-60G= (n.941-60G=) c.1315-60G= c.557-60G= (n.557-60G=) c.938-60G= (n.938-60G=) c.680-60G= (n.680-60G=) n.60-60G= c.541-60G= n.1211-60G= n.1178-60G= | |
| 19 | g.11111454G>T | CA2582474375 | LDLR | c.1319-60G>T (n.1319-60G>T) c.1061-60G>T (n.1061-60G>T) c.941-60G>T (n.941-60G>T) c.1315-60G>T c.557-60G>T (n.557-60G>T) c.938-60G>T (n.938-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) n.60-60G>T c.541-60G>T n.1211-60G>T n.1178-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111455C>A | CA2582474376 | LDLR | c.1319-59C>A (n.1319-59C>A) c.1061-59C>A (n.1061-59C>A) c.941-59C>A (n.941-59C>A) c.1315-59C>A c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.938-59C>A (n.938-59C>A) c.680-59C>A (n.680-59C>A) n.60-59C>A c.541-59C>A n.1211-59C>A n.1178-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111456T>C | CA2582474377 | LDLR | c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.1061-58T>C (n.1061-58T>C) c.941-58T>C (n.941-58T>C) c.1315-58T>C c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.938-58T>C (n.938-58T>C) c.680-58T>C (n.680-58T>C) n.60-58T>C c.541-58T>C n.1211-58T>C n.1178-58T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111457C>A | CA2582474378 | LDLR | c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) c.1061-57C>A (n.1061-57C>A) c.941-57C>A (n.941-57C>A) c.1315-57C>A c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.938-57C>A (n.938-57C>A) c.680-57C>A (n.680-57C>A) n.60-57C>A c.541-57C>A n.1211-57C>A n.1178-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111457C>G | CA2582474379 | LDLR | c.1319-57C>G (n.1319-57C>G) c.1061-57C>G (n.1061-57C>G) c.941-57C>G (n.941-57C>G) c.1315-57C>G c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.938-57C>G (n.938-57C>G) c.680-57C>G (n.680-57C>G) n.60-57C>G c.541-57C>G n.1211-57C>G n.1178-57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111458C= | CA2322770653 | LDLR | c.1319-56C= (n.1319-56C=) c.1061-56C= (n.1061-56C=) c.941-56C= (n.941-56C=) c.1315-56C= c.557-56C= (n.557-56C=) c.938-56C= (n.938-56C=) c.680-56C= (n.680-56C=) n.60-56C= c.541-56C= n.1211-56C= n.1178-56C= |