Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11111346G>A | CA783240099 | LDLR | c.1319-168G>A (n.1319-168G>A) c.1061-168G>A (n.1061-168G>A) c.941-168G>A (n.941-168G>A) c.1315-168G>A c.557-168G>A (n.557-168G>A) c.938-168G>A (n.938-168G>A) c.680-168G>A (n.680-168G>A) n.60-168G>A c.541-168G>A n.1211-168G>A n.1178-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111346G= | CA2322770596 | LDLR | c.1319-168G= (n.1319-168G=) c.1061-168G= (n.1061-168G=) c.941-168G= (n.941-168G=) c.1315-168G= c.557-168G= (n.557-168G=) c.938-168G= (n.938-168G=) c.680-168G= (n.680-168G=) n.60-168G= c.541-168G= n.1211-168G= n.1178-168G= | |
19 | g.11111347G>A | CA783240101 | LDLR | c.1319-167G>A (n.1319-167G>A) c.1061-167G>A (n.1061-167G>A) c.941-167G>A (n.941-167G>A) c.1315-167G>A c.557-167G>A (n.557-167G>A) c.938-167G>A (n.938-167G>A) c.680-167G>A (n.680-167G>A) n.60-167G>A c.541-167G>A n.1211-167G>A n.1178-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111347G= | CA2322770597 | LDLR | c.1319-167G= (n.1319-167G=) c.1061-167G= (n.1061-167G=) c.941-167G= (n.941-167G=) c.1315-167G= c.557-167G= (n.557-167G=) c.938-167G= (n.938-167G=) c.680-167G= (n.680-167G=) n.60-167G= c.541-167G= n.1211-167G= n.1178-167G= | |
19 | g.11111353A= | CA2322770598 | LDLR | c.1319-161A= (n.1319-161A=) c.1061-161A= (n.1061-161A=) c.941-161A= (n.941-161A=) c.1315-161A= c.557-161A= (n.557-161A=) c.938-161A= (n.938-161A=) c.680-161A= (n.680-161A=) n.60-161A= c.541-161A= n.1211-161A= n.1178-161A= | |
19 | g.11111353A>T | CA783240105 | LDLR | c.1319-161A>T (n.1319-161A>T) c.1061-161A>T (n.1061-161A>T) c.941-161A>T (n.941-161A>T) c.1315-161A>T c.557-161A>T (n.557-161A>T) c.938-161A>T (n.938-161A>T) c.680-161A>T (n.680-161A>T) n.60-161A>T c.541-161A>T n.1211-161A>T n.1178-161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111356G>A | CA783240111 | LDLR | c.1319-158G>A (n.1319-158G>A) c.1061-158G>A (n.1061-158G>A) c.941-158G>A (n.941-158G>A) c.1315-158G>A c.557-158G>A (n.557-158G>A) c.938-158G>A (n.938-158G>A) c.680-158G>A (n.680-158G>A) n.60-158G>A c.541-158G>A n.1211-158G>A n.1178-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111356G= | CA2322770599 | LDLR | c.1319-158G= (n.1319-158G=) c.1061-158G= (n.1061-158G=) c.941-158G= (n.941-158G=) c.1315-158G= c.557-158G= (n.557-158G=) c.938-158G= (n.938-158G=) c.680-158G= (n.680-158G=) n.60-158G= c.541-158G= n.1211-158G= n.1178-158G= | |
19 | g.11111358G>A | CA2322770600 | LDLR | c.1319-156G>A (n.1319-156G>A) c.1061-156G>A (n.1061-156G>A) c.941-156G>A (n.941-156G>A) c.1315-156G>A c.557-156G>A (n.557-156G>A) c.938-156G>A (n.938-156G>A) c.680-156G>A (n.680-156G>A) n.60-156G>A c.541-156G>A n.1211-156G>A n.1178-156G>A | dbSNP |
19 | g.11111358G= | CA2322770601 | LDLR | c.1319-156G= (n.1319-156G=) c.1061-156G= (n.1061-156G=) c.941-156G= (n.941-156G=) c.1315-156G= c.557-156G= (n.557-156G=) c.938-156G= (n.938-156G=) c.680-156G= (n.680-156G=) n.60-156G= c.541-156G= n.1211-156G= n.1178-156G= | |
19 | g.11111359G= | CA2322770602 | LDLR | c.1319-155G= (n.1319-155G=) c.1061-155G= (n.1061-155G=) c.941-155G= (n.941-155G=) c.1315-155G= c.557-155G= (n.557-155G=) c.938-155G= (n.938-155G=) c.680-155G= (n.680-155G=) n.60-155G= c.541-155G= n.1211-155G= n.1178-155G= | |
19 | g.11111359G>T | CA305299717 | LDLR | c.1319-155G>T (n.1319-155G>T) c.1061-155G>T (n.1061-155G>T) c.941-155G>T (n.941-155G>T) c.1315-155G>T c.557-155G>T (n.557-155G>T) c.938-155G>T (n.938-155G>T) c.680-155G>T (n.680-155G>T) n.60-155G>T c.541-155G>T n.1211-155G>T n.1178-155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111361T>C | CA631765710 | LDLR | c.1319-153T>C (n.1319-153T>C) c.1061-153T>C (n.1061-153T>C) c.941-153T>C (n.941-153T>C) c.1315-153T>C c.557-153T>C (n.557-153T>C) c.938-153T>C (n.938-153T>C) c.680-153T>C (n.680-153T>C) n.60-153T>C c.541-153T>C n.1211-153T>C n.1178-153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111361T= | CA2322770603 | LDLR | c.1319-153T= (n.1319-153T=) c.1061-153T= (n.1061-153T=) c.941-153T= (n.941-153T=) c.1315-153T= c.557-153T= (n.557-153T=) c.938-153T= (n.938-153T=) c.680-153T= (n.680-153T=) n.60-153T= c.541-153T= n.1211-153T= n.1178-153T= | |
19 | g.11111362G>A | CA305299718 | LDLR | c.1319-152G>A (n.1319-152G>A) c.1061-152G>A (n.1061-152G>A) c.941-152G>A (n.941-152G>A) c.1315-152G>A c.557-152G>A (n.557-152G>A) c.938-152G>A (n.938-152G>A) c.680-152G>A (n.680-152G>A) n.60-152G>A c.541-152G>A n.1211-152G>A n.1178-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111362G= | CA2322770604 | LDLR | c.1319-152G= (n.1319-152G=) c.1061-152G= (n.1061-152G=) c.941-152G= (n.941-152G=) c.1315-152G= c.557-152G= (n.557-152G=) c.938-152G= (n.938-152G=) c.680-152G= (n.680-152G=) n.60-152G= c.541-152G= n.1211-152G= n.1178-152G= | |
19 | g.11111362G>T | CA2582474297 | LDLR | c.1319-152G>T (n.1319-152G>T) c.1061-152G>T (n.1061-152G>T) c.941-152G>T (n.941-152G>T) c.1315-152G>T c.557-152G>T (n.557-152G>T) c.938-152G>T (n.938-152G>T) c.680-152G>T (n.680-152G>T) n.60-152G>T c.541-152G>T n.1211-152G>T n.1178-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111363A= | CA2322770606 | LDLR | c.1319-151A= (n.1319-151A=) c.1061-151A= (n.1061-151A=) c.941-151A= (n.941-151A=) c.1315-151A= c.557-151A= (n.557-151A=) c.938-151A= (n.938-151A=) c.680-151A= (n.680-151A=) n.60-151A= c.541-151A= n.1211-151A= n.1178-151A= | |
19 | g.11111363A>C | CA2322770605 | LDLR | c.1319-151A>C (n.1319-151A>C) c.1061-151A>C (n.1061-151A>C) c.941-151A>C (n.941-151A>C) c.1315-151A>C c.557-151A>C (n.557-151A>C) c.938-151A>C (n.938-151A>C) c.680-151A>C (n.680-151A>C) n.60-151A>C c.541-151A>C n.1211-151A>C n.1178-151A>C | dbSNP |
19 | g.11111363A>G | CA2582474298 | LDLR | c.1319-151A>G (n.1319-151A>G) c.1061-151A>G (n.1061-151A>G) c.941-151A>G (n.941-151A>G) c.1315-151A>G c.557-151A>G (n.557-151A>G) c.938-151A>G (n.938-151A>G) c.680-151A>G (n.680-151A>G) n.60-151A>G c.541-151A>G n.1211-151A>G n.1178-151A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111363A>T | CA2582474299 | LDLR | c.1319-151A>T (n.1319-151A>T) c.1061-151A>T (n.1061-151A>T) c.941-151A>T (n.941-151A>T) c.1315-151A>T c.557-151A>T (n.557-151A>T) c.938-151A>T (n.938-151A>T) c.680-151A>T (n.680-151A>T) n.60-151A>T c.541-151A>T n.1211-151A>T n.1178-151A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111364C>A | CA2582474300 | LDLR | c.1319-150C>A (n.1319-150C>A) c.1061-150C>A (n.1061-150C>A) c.941-150C>A (n.941-150C>A) c.1315-150C>A c.557-150C>A (n.557-150C>A) c.938-150C>A (n.938-150C>A) c.680-150C>A (n.680-150C>A) n.60-150C>A c.541-150C>A n.1211-150C>A n.1178-150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111365A>G | CA2582474301 | LDLR | c.1319-149A>G (n.1319-149A>G) c.1061-149A>G (n.1061-149A>G) c.941-149A>G (n.941-149A>G) c.1315-149A>G c.557-149A>G (n.557-149A>G) c.938-149A>G (n.938-149A>G) c.680-149A>G (n.680-149A>G) n.60-149A>G c.541-149A>G n.1211-149A>G n.1178-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111366C>A | CA2582474303 | LDLR | c.1319-148C>A (n.1319-148C>A) c.1061-148C>A (n.1061-148C>A) c.941-148C>A (n.941-148C>A) c.1315-148C>A c.557-148C>A (n.557-148C>A) c.938-148C>A (n.938-148C>A) c.680-148C>A (n.680-148C>A) n.60-148C>A c.541-148C>A n.1211-148C>A n.1178-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111366C>T | CA2582474302 | LDLR | c.1319-148C>T (n.1319-148C>T) c.1061-148C>T (n.1061-148C>T) c.941-148C>T (n.941-148C>T) c.1315-148C>T c.557-148C>T (n.557-148C>T) c.938-148C>T (n.938-148C>T) c.680-148C>T (n.680-148C>T) n.60-148C>T c.541-148C>T n.1211-148C>T n.1178-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111367C>A | CA2582474304 | LDLR | c.1319-147C>A (n.1319-147C>A) c.1061-147C>A (n.1061-147C>A) c.941-147C>A (n.941-147C>A) c.1315-147C>A c.557-147C>A (n.557-147C>A) c.938-147C>A (n.938-147C>A) c.680-147C>A (n.680-147C>A) n.60-147C>A c.541-147C>A n.1211-147C>A n.1178-147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111367C= | CA2322770607 | LDLR | c.1319-147C= (n.1319-147C=) c.1061-147C= (n.1061-147C=) c.941-147C= (n.941-147C=) c.1315-147C= c.557-147C= (n.557-147C=) c.938-147C= (n.938-147C=) c.680-147C= (n.680-147C=) n.60-147C= c.541-147C= n.1211-147C= n.1178-147C= | |
19 | g.11111367C>G | CA783240133 | LDLR | c.1319-147C>G (n.1319-147C>G) c.1061-147C>G (n.1061-147C>G) c.941-147C>G (n.941-147C>G) c.1315-147C>G c.557-147C>G (n.557-147C>G) c.938-147C>G (n.938-147C>G) c.680-147C>G (n.680-147C>G) n.60-147C>G c.541-147C>G n.1211-147C>G n.1178-147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111367C>T | CA2582474305 | LDLR | c.1319-147C>T (n.1319-147C>T) c.1061-147C>T (n.1061-147C>T) c.941-147C>T (n.941-147C>T) c.1315-147C>T c.557-147C>T (n.557-147C>T) c.938-147C>T (n.938-147C>T) c.680-147C>T (n.680-147C>T) n.60-147C>T c.541-147C>T n.1211-147C>T n.1178-147C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111368T>G | CA2582474306 | LDLR | c.1319-146T>G (n.1319-146T>G) c.1061-146T>G (n.1061-146T>G) c.941-146T>G (n.941-146T>G) c.1315-146T>G c.557-146T>G (n.557-146T>G) c.938-146T>G (n.938-146T>G) c.680-146T>G (n.680-146T>G) n.60-146T>G c.541-146T>G n.1211-146T>G n.1178-146T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111369G>T | CA2582474307 | LDLR | c.1319-145G>T (n.1319-145G>T) c.1061-145G>T (n.1061-145G>T) c.941-145G>T (n.941-145G>T) c.1315-145G>T c.557-145G>T (n.557-145G>T) c.938-145G>T (n.938-145G>T) c.680-145G>T (n.680-145G>T) n.60-145G>T c.541-145G>T n.1211-145G>T n.1178-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111370G>A | CA2582474308 | LDLR | c.1319-144G>A (n.1319-144G>A) c.1061-144G>A (n.1061-144G>A) c.941-144G>A (n.941-144G>A) c.1315-144G>A c.557-144G>A (n.557-144G>A) c.938-144G>A (n.938-144G>A) c.680-144G>A (n.680-144G>A) n.60-144G>A c.541-144G>A n.1211-144G>A n.1178-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111371C>A | CA2582474309 | LDLR | c.1319-143C>A (n.1319-143C>A) c.1061-143C>A (n.1061-143C>A) c.941-143C>A (n.941-143C>A) c.1315-143C>A c.557-143C>A (n.557-143C>A) c.938-143C>A (n.938-143C>A) c.680-143C>A (n.680-143C>A) n.60-143C>A c.541-143C>A n.1211-143C>A n.1178-143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111371C= | CA2322770608 | LDLR | c.1319-143C= (n.1319-143C=) c.1061-143C= (n.1061-143C=) c.941-143C= (n.941-143C=) c.1315-143C= c.557-143C= (n.557-143C=) c.938-143C= (n.938-143C=) c.680-143C= (n.680-143C=) n.60-143C= c.541-143C= n.1211-143C= n.1178-143C= | |
19 | g.11111371C>T | CA305299719 | LDLR | c.1319-143C>T (n.1319-143C>T) c.1061-143C>T (n.1061-143C>T) c.941-143C>T (n.941-143C>T) c.1315-143C>T c.557-143C>T (n.557-143C>T) c.938-143C>T (n.938-143C>T) c.680-143C>T (n.680-143C>T) n.60-143C>T c.541-143C>T n.1211-143C>T n.1178-143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111372T>C | CA783240136 | LDLR | c.1319-142T>C (n.1319-142T>C) c.1061-142T>C (n.1061-142T>C) c.941-142T>C (n.941-142T>C) c.1315-142T>C c.557-142T>C (n.557-142T>C) c.938-142T>C (n.938-142T>C) c.680-142T>C (n.680-142T>C) n.60-142T>C c.541-142T>C n.1211-142T>C n.1178-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111372T= | CA2322770609 | LDLR | c.1319-142T= (n.1319-142T=) c.1061-142T= (n.1061-142T=) c.941-142T= (n.941-142T=) c.1315-142T= c.557-142T= (n.557-142T=) c.938-142T= (n.938-142T=) c.680-142T= (n.680-142T=) n.60-142T= c.541-142T= n.1211-142T= n.1178-142T= | |
19 | g.11111373G>A | CA783240146 | LDLR | c.1319-141G>A (n.1319-141G>A) c.1061-141G>A (n.1061-141G>A) c.941-141G>A (n.941-141G>A) c.1315-141G>A c.557-141G>A (n.557-141G>A) c.938-141G>A (n.938-141G>A) c.680-141G>A (n.680-141G>A) n.60-141G>A c.541-141G>A n.1211-141G>A n.1178-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111373G= | CA2322770610 | LDLR | c.1319-141G= (n.1319-141G=) c.1061-141G= (n.1061-141G=) c.941-141G= (n.941-141G=) c.1315-141G= c.557-141G= (n.557-141G=) c.938-141G= (n.938-141G=) c.680-141G= (n.680-141G=) n.60-141G= c.541-141G= n.1211-141G= n.1178-141G= | |
19 | g.11111373G>T | CA2582474310 | LDLR | c.1319-141G>T (n.1319-141G>T) c.1061-141G>T (n.1061-141G>T) c.941-141G>T (n.941-141G>T) c.1315-141G>T c.557-141G>T (n.557-141G>T) c.938-141G>T (n.938-141G>T) c.680-141G>T (n.680-141G>T) n.60-141G>T c.541-141G>T n.1211-141G>T n.1178-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111374T>C | CA2582474311 | LDLR | c.1319-140T>C (n.1319-140T>C) c.1061-140T>C (n.1061-140T>C) c.941-140T>C (n.941-140T>C) c.1315-140T>C c.557-140T>C (n.557-140T>C) c.938-140T>C (n.938-140T>C) c.680-140T>C (n.680-140T>C) n.60-140T>C c.541-140T>C n.1211-140T>C n.1178-140T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111376T>A | CA305299720 | LDLR | c.1319-138T>A (n.1319-138T>A) c.1061-138T>A (n.1061-138T>A) c.941-138T>A (n.941-138T>A) c.1315-138T>A c.557-138T>A (n.557-138T>A) c.938-138T>A (n.938-138T>A) c.680-138T>A (n.680-138T>A) n.60-138T>A c.541-138T>A n.1211-138T>A n.1178-138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111376T>G | CA2582474312 | LDLR | c.1319-138T>G (n.1319-138T>G) c.1061-138T>G (n.1061-138T>G) c.941-138T>G (n.941-138T>G) c.1315-138T>G c.557-138T>G (n.557-138T>G) c.938-138T>G (n.938-138T>G) c.680-138T>G (n.680-138T>G) n.60-138T>G c.541-138T>G n.1211-138T>G n.1178-138T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111376T= | CA2322770611 | LDLR | c.1319-138T= (n.1319-138T=) c.1061-138T= (n.1061-138T=) c.941-138T= (n.941-138T=) c.1315-138T= c.557-138T= (n.557-138T=) c.938-138T= (n.938-138T=) c.680-138T= (n.680-138T=) n.60-138T= c.541-138T= n.1211-138T= n.1178-138T= |