Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
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ClinVar
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n.1178-161A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.60-150C>A
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n.1211-150C>A
n.1178-150C>A
gnomAD v4
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n.1211-148C>A
n.1178-148C>A
gnomAD v4
19g.11111366C>TCA2582474302LDLRc.1319-148C>T (n.1319-148C>T)
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gnomAD v4
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c.1315-147C>A
c.557-147C>A (n.557-147C>A)
c.938-147C>A (n.938-147C>A)
c.680-147C>A (n.680-147C>A)
n.60-147C>A
c.541-147C>A
n.1211-147C>A
n.1178-147C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1315-143C>A
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n.1211-143C>A
n.1178-143C>A
gnomAD v4
19g.11111371C=CA2322770608LDLRc.1319-143C= (n.1319-143C=)
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19g.11111371C>TCA305299719LDLRc.1319-143C>T (n.1319-143C>T)
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n.60-143C>T
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n.1211-143C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1211-142T>C
n.1178-142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.60-141G>A
c.541-141G>A
n.1211-141G>A
n.1178-141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111373G=CA2322770610LDLRc.1319-141G= (n.1319-141G=)
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n.1211-141G>T
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gnomAD v4
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c.1061-140T>C (n.1061-140T>C)
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n.1211-140T>C
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gnomAD v4
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n.60-138T>A
c.541-138T>A
n.1211-138T>A
n.1178-138T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111376T>GCA2582474312LDLRc.1319-138T>G (n.1319-138T>G)
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gnomAD v4
19g.11111376T=CA2322770611LDLRc.1319-138T= (n.1319-138T=)
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c.557-138T= (n.557-138T=)
c.938-138T= (n.938-138T=)
c.680-138T= (n.680-138T=)
n.60-138T=
c.541-138T=
n.1211-138T=
n.1178-138T=

Number of alleles fetched