Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.938-155G= (n.938-155G=)
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n.1178-155G=
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c.1315-155G>T
c.557-155G>T (n.557-155G>T)
c.938-155G>T (n.938-155G>T)
c.680-155G>T (n.680-155G>T)
n.60-155G>T
c.541-155G>T
n.1211-155G>T
n.1178-155G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111361T>CCA631765710LDLRc.1319-153T>C (n.1319-153T>C)
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c.1315-153T>C
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n.60-153T>C
c.541-153T>C
n.1211-153T>C
n.1178-153T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111361T=CA2322770603LDLRc.1319-153T= (n.1319-153T=)
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n.60-152G>A
c.541-152G>A
n.1211-152G>A
n.1178-152G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11111362G=CA2322770604LDLRc.1319-152G= (n.1319-152G=)
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c.1315-152G>T
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c.938-152G>T (n.938-152G>T)
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n.60-152G>T
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n.1211-152G>T
n.1178-152G>T
gnomAD v4
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n.1178-151A=
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c.1315-151A>C
c.557-151A>C (n.557-151A>C)
c.938-151A>C (n.938-151A>C)
c.680-151A>C (n.680-151A>C)
n.60-151A>C
c.541-151A>C
n.1211-151A>C
n.1178-151A>C
dbSNP
19g.11111363A>GCA2582474298LDLRc.1319-151A>G (n.1319-151A>G)
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n.60-151A>G
c.541-151A>G
n.1211-151A>G
n.1178-151A>G
gnomAD v4
19g.11111363A>TCA2582474299LDLRc.1319-151A>T (n.1319-151A>T)
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n.60-151A>T
c.541-151A>T
n.1211-151A>T
n.1178-151A>T
gnomAD v4
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n.60-150C>A
c.541-150C>A
n.1211-150C>A
n.1178-150C>A
gnomAD v4
19g.11111365A>GCA2582474301LDLRc.1319-149A>G (n.1319-149A>G)
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c.1315-149A>G
c.557-149A>G (n.557-149A>G)
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n.60-149A>G
c.541-149A>G
n.1211-149A>G
n.1178-149A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11111366C>ACA2582474303LDLRc.1319-148C>A (n.1319-148C>A)
c.1061-148C>A (n.1061-148C>A)
c.941-148C>A (n.941-148C>A)
c.1315-148C>A
c.557-148C>A (n.557-148C>A)
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n.60-148C>A
c.541-148C>A
n.1211-148C>A
n.1178-148C>A
gnomAD v4
19g.11111366C>TCA2582474302LDLRc.1319-148C>T (n.1319-148C>T)
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n.1178-148C>T
gnomAD v4
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c.941-147C>A (n.941-147C>A)
c.1315-147C>A
c.557-147C>A (n.557-147C>A)
c.938-147C>A (n.938-147C>A)
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n.60-147C>A
c.541-147C>A
n.1211-147C>A
n.1178-147C>A
gnomAD v4
19g.11111367C=CA2322770607LDLRc.1319-147C= (n.1319-147C=)
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c.941-147C= (n.941-147C=)
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c.557-147C= (n.557-147C=)
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c.1315-147C>G
c.557-147C>G (n.557-147C>G)
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n.60-147C>G
c.541-147C>G
n.1211-147C>G
n.1178-147C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11111367C>TCA2582474305LDLRc.1319-147C>T (n.1319-147C>T)
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c.1315-147C>T
c.557-147C>T (n.557-147C>T)
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c.680-147C>T (n.680-147C>T)
n.60-147C>T
c.541-147C>T
n.1211-147C>T
n.1178-147C>T
gnomAD v4
19g.11111368T>GCA2582474306LDLRc.1319-146T>G (n.1319-146T>G)
c.1061-146T>G (n.1061-146T>G)
c.941-146T>G (n.941-146T>G)
c.1315-146T>G
c.557-146T>G (n.557-146T>G)
c.938-146T>G (n.938-146T>G)
c.680-146T>G (n.680-146T>G)
n.60-146T>G
c.541-146T>G
n.1211-146T>G
n.1178-146T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched