Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110651_11110772dup | CA658824570 | LDLR | c.1199-1_1318+1dup c.941-1_1060+1dup c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup) c.1195-1_1314+1dup c.437-1_556+1dup c.818-1_937+1dup c.560-1_679+1dup c.541-863_541-742dup n.1091-1_1210+1dup n.1058-1_1177+1dup | ClinVar |
19 | g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAG | CA916084119 | LDLR | c.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8) c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8) c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG) c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8) c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8) c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8) n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG | |
19 | g.11110764_11110771dup | CA10585266 | LDLR | c.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18) c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18) c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup) c.1307_1314dup c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18) c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18) c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18) n.52_59dup c.541-750_541-743dup n.1203_1210dup n.1170_1177dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110764_11110771del | CA2580610740 | LDLR | c.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3) c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3) c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del) c.1307_1314del c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3) c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3) c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3) n.52_59del c.541-750_541-743del n.1203_1210del n.1170_1177del | |
19 | g.11110766_11110776del | CA2573050590 | LDLR | c.1313_1318+5del c.1055_1060+5del c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del) c.1309_1314+5del c.551_556+5del c.932_937+5del c.674_679+5del n.54_59+5del c.541-748_541-738del n.1205_1210+5del n.1172_1177+5del | |
19 | g.11110764_11110767delinsATGC | CA2322770307 | LDLR | c.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=) c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=) c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC) c.1307_1310delinsATGC c.549_552delinsATGC (p.Arg183=) c.930_933delinsATGC (p.Arg310=) c.672_675delinsATGC (p.Arg224=) n.52_55delinsATGC c.541-750_541-747delinsATGC n.1203_1206delinsATGC n.1170_1173delinsATGC | |
19 | g.11110764_11110772delinsATGCGAAGG | CA2322770306 | LDLR | c.1311_1318+1delinsATGCGAAGG c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG) c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG c.549_556+1delinsATGCGAAGG c.930_937+1delinsATGCGAAGG c.672_679+1delinsATGCGAAGG n.52_59+1delinsATGCGAAGG c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG | |
19 | g.11110765_11110767del | CA1139666267 | LDLR | c.1312_1314del (p.Cys438del) c.1054_1056del (p.Cys352del) c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del) c.1308_1310del c.550_552del (p.Cys184del) c.931_933del (p.Cys311del) c.673_675del (p.Cys225del) n.53_55del c.541-749_541-747del n.1204_1206del n.1171_1173del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110767_11110774del | CA10585272 | LDLR | c.1314_1318+3del c.1056_1060+3del c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del) c.1310_1314+3del c.552_556+3del c.933_937+3del c.675_679+3del n.55_59+3del c.541-747_541-740del n.1206_1210+3del n.1173_1177+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11110767C>A | CA10585270 | LDLR | c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.941-747C>A (n.941-747C>A) c.1310C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.55C>A c.541-747C>A n.1206C>A n.1173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110767C= | CA2322770310 | LDLR | c.1314C= (p.Cys438=) c.1056C= (p.Cys352=) c.941-747C= (n.941-747C=) c.1310C= c.552C= (p.Cys184=) c.933C= (p.Cys311=) c.675C= (p.Cys225=) n.55C= c.541-747C= n.1206C= n.1173C= | |
19 | g.11110767C>G | CA10585271 | LDLR | c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.941-747C>G (n.941-747C>G) c.1310C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.55C>G c.541-747C>G n.1206C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110767C>T | CA031425 | LDLR | c.1314C>T (p.Cys438=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.941-747C>T (n.941-747C>T) c.1310C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.933C>T (p.Cys311=) c.675C>T (p.Cys225=) n.55C>T c.541-747C>T n.1206C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110768G>A | CA023410 | LDLR | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.941-746G>A (n.941-746G>A) c.1311G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.56G>A c.541-746G>A n.1207G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110768G>C | CA404082912 | LDLR | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.941-746G>C (n.941-746G>C) c.1311G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.56G>C c.541-746G>C n.1207G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110768G= | CA2322770311 | LDLR | c.1315G= (p.Glu439=) c.1057G= (p.Glu353=) c.941-746G= (n.941-746G=) c.1311G= c.553G= (p.Glu185=) c.934G= (p.Glu312=) c.676G= (p.Glu226=) n.56G= c.541-746G= n.1207G= n.1174G= | |
19 | g.11110768G>T | CA404082910 | LDLR | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.941-746G>T (n.941-746G>T) c.1311G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.56G>T c.541-746G>T n.1207G>T n.1174G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110769A>C | CA404082915 | LDLR | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.941-745A>C (n.941-745A>C) c.1312A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.57A>C c.541-745A>C n.1208A>C n.1175A>C | |
19 | g.11110769A>G | CA404082918 | LDLR | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.941-745A>G (n.941-745A>G) c.1312A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.57A>G c.541-745A>G n.1208A>G n.1175A>G | |
19 | g.11110769A>T | CA404082920 | LDLR | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.941-745A>T (n.941-745A>T) c.1312A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.57A>T c.541-745A>T n.1208A>T n.1175A>T | |
19 | g.11110770A= | CA2322770312 | LDLR | c.1317A= (p.Glu439=) c.1059A= (p.Glu353=) c.941-744A= (n.941-744A=) c.1313A= c.555A= (p.Glu185=) c.936A= (p.Glu312=) c.678A= (p.Glu226=) n.58A= c.541-744A= n.1209A= n.1176A= | |
19 | g.11110770A>C | CA404082922 | LDLR | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.941-744A>C (n.941-744A>C) c.1313A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.58A>C c.541-744A>C n.1209A>C n.1176A>C | dbSNP |
19 | g.11110770A>G | CA505485440 | LDLR | c.1317A>G (p.Glu439=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.941-744A>G (n.941-744A>G) c.1313A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.936A>G (p.Glu312=) c.678A>G (p.Glu226=) n.58A>G c.541-744A>G n.1209A>G n.1176A>G | |
19 | g.11110770A>T | CA404082924 | LDLR | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.941-744A>T (n.941-744A>T) c.1313A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.58A>T c.541-744A>T n.1209A>T n.1176A>T | |
19 | g.11110771G>A | CA404082927 | LDLR | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.941-743G>A (n.941-743G>A) c.1314G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.59G>A c.541-743G>A n.1210G>A n.1177G>A | ClinVar |
19 | g.11110771G>C | CA404082928 | LDLR | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.941-743G>C (n.941-743G>C) c.1314G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.937G>C (p.Asp313His) c.679G>C (p.Asp227His) n.59G>C c.541-743G>C n.1210G>C n.1177G>C | |
19 | g.11110771G>T | CA404082930 | LDLR | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.941-743G>T (n.941-743G>T) c.1314G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.59G>T c.541-743G>T n.1210G>T n.1177G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110772_11110774del | CA2695228145 | LDLR | c.1318+1_1318+3del c.1060+1_1060+3del c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del) c.1314+1_1314+3del c.556+1_556+3del c.937+1_937+3del c.679+1_679+3del n.59+1_59+3del c.541-742_541-740del n.1210+1_1210+3del n.1177+1_1177+3del | |
19 | g.11110772G>A | CA10585273 | LDLR | c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) c.941-742G>A (n.941-742G>A) c.1314+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.59+1G>A c.541-742G>A n.1210+1G>A n.1177+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11110772G>C | CA404082934 | LDLR | c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) c.941-742G>C (n.941-742G>C) c.1314+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.59+1G>C c.541-742G>C n.1210+1G>C n.1177+1G>C | |
19 | g.11110772G= | CA2322770314 | LDLR | c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.1060+1G= (n.1060+1G=) c.941-742G= (n.941-742G=) c.1314+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.937+1G= (n.937+1G=) c.679+1G= (n.679+1G=) n.59+1G= c.541-742G= n.1210+1G= n.1177+1G= | |
19 | g.11110772G>T | CA10585274 | LDLR | c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) c.941-742G>T (n.941-742G>T) c.1314+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.59+1G>T c.541-742G>T n.1210+1G>T n.1177+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110772_11110773delinsGT | CA2322770313 | LDLR | c.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT) c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT) c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT) c.1314+1_1314+2delinsGT c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT) c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.59+1_59+2delinsGT c.541-742_541-741delinsGT n.1210+1_1210+2delinsGT n.1177+1_1177+2delinsGT | |
19 | g.11110773del | CA631765519 | LDLR | c.1318+2del (n.1318+2del) c.1060+2del (n.1060+2del) c.941-741del (n.941-741del) c.1314+2del c.556+2del (n.556+2del) c.937+2del (n.937+2del) c.679+2del (n.679+2del) n.59+2del c.541-741del n.1210+2del n.1177+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110773T>A | CA404082943 | LDLR | c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) c.941-741T>A (n.941-741T>A) c.1314+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.59+2T>A c.541-741T>A n.1210+2T>A n.1177+2T>A | |
19 | g.11110773T>C | CA404082940 | LDLR | c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) c.941-741T>C (n.941-741T>C) c.1314+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.59+2T>C c.541-741T>C n.1210+2T>C n.1177+2T>C | |
19 | g.11110773T>G | CA031575 | LDLR | c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) c.941-741T>G (n.941-741T>G) c.1314+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.59+2T>G c.541-741T>G n.1210+2T>G n.1177+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110773T= | CA2322770315 | LDLR | c.1318+2T= (n.1318+2T=) c.1060+2T= (n.1060+2T=) c.941-741T= (n.941-741T=) c.1314+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) c.937+2T= (n.937+2T=) c.679+2T= (n.679+2T=) n.59+2T= c.541-741T= n.1210+2T= n.1177+2T= | |
19 | g.11110776T>G | CA631765521 | LDLR | c.1318+5T>G (n.1318+5T>G) c.1060+5T>G (n.1060+5T>G) c.941-738T>G (n.941-738T>G) c.1314+5T>G c.556+5T>G (n.556+5T>G) c.937+5T>G (n.937+5T>G) c.679+5T>G (n.679+5T>G) n.59+5T>G c.541-738T>G n.1210+5T>G n.1177+5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110776T= | CA2322770316 | LDLR | c.1318+5T= (n.1318+5T=) c.1060+5T= (n.1060+5T=) c.941-738T= (n.941-738T=) c.1314+5T= c.556+5T= (n.556+5T=) c.937+5T= (n.937+5T=) c.679+5T= (n.679+5T=) n.59+5T= c.541-738T= n.1210+5T= n.1177+5T= | |
19 | g.11110778C>A | CA2322770317 | LDLR | c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.1060+7C>A (n.1060+7C>A) c.941-736C>A (n.941-736C>A) c.1314+7C>A c.556+7C>A (n.556+7C>A) c.937+7C>A (n.937+7C>A) c.679+7C>A (n.679+7C>A) n.59+7C>A c.541-736C>A n.1210+7C>A n.1177+7C>A | dbSNP |
19 | g.11110778C= | CA9204949 | LDLR | c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.1060+7C= (n.1060+7C=) c.941-736C= (n.941-736C=) c.1314+7C= c.556+7C= (n.556+7C=) c.937+7C= (n.937+7C=) c.679+7C= (n.679+7C=) n.59+7C= c.541-736C= n.1210+7C= n.1177+7C= | |
19 | g.11110778C>G | CA2322770318 | LDLR | c.1318+7C>G (n.1318+7C>G) c.1060+7C>G (n.1060+7C>G) c.941-736C>G (n.941-736C>G) c.1314+7C>G c.556+7C>G (n.556+7C>G) c.937+7C>G (n.937+7C>G) c.679+7C>G (n.679+7C>G) n.59+7C>G c.541-736C>G n.1210+7C>G n.1177+7C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110778C>T | CA305299649 | LDLR | c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.1060+7C>T (n.1060+7C>T) c.941-736C>T (n.941-736C>T) c.1314+7C>T c.556+7C>T (n.556+7C>T) c.937+7C>T (n.937+7C>T) c.679+7C>T (n.679+7C>T) n.59+7C>T c.541-736C>T n.1210+7C>T n.1177+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |