Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11110651_11110772dupCA658824570LDLRc.1199-1_1318+1dup
c.941-1_1060+1dup
c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup)
c.1195-1_1314+1dup
c.437-1_556+1dup
c.818-1_937+1dup
c.560-1_679+1dup
c.541-863_541-742dup
n.1091-1_1210+1dup
n.1058-1_1177+1dup
 ClinVar
19g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAGCA916084119LDLRc.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8)
c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8)
c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG)
c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8)
c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8)
c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8)
n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG
n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG
n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG
19g.11110764_11110771dupCA10585266LDLRc.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18)
c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18)
c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup)
c.1307_1314dup
c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18)
c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18)
c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18)
n.52_59dup
c.541-750_541-743dup
n.1203_1210dup
n.1170_1177dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110764_11110771delCA2580610740LDLRc.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3)
c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3)
c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del)
c.1307_1314del
c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3)
c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3)
c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3)
n.52_59del
c.541-750_541-743del
n.1203_1210del
n.1170_1177del
19g.11110766_11110776delCA2573050590LDLRc.1313_1318+5del
c.1055_1060+5del
c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del)
c.1309_1314+5del
c.551_556+5del
c.932_937+5del
c.674_679+5del
n.54_59+5del
c.541-748_541-738del
n.1205_1210+5del
n.1172_1177+5del
19g.11110764_11110767delinsATGCCA2322770307LDLRc.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=)
c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=)
c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC)
c.1307_1310delinsATGC
c.549_552delinsATGC (p.Arg183=)
c.930_933delinsATGC (p.Arg310=)
c.672_675delinsATGC (p.Arg224=)
n.52_55delinsATGC
c.541-750_541-747delinsATGC
n.1203_1206delinsATGC
n.1170_1173delinsATGC
19g.11110764_11110772delinsATGCGAAGGCA2322770306LDLRc.1311_1318+1delinsATGCGAAGG
c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG
c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG)
c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG
c.549_556+1delinsATGCGAAGG
c.930_937+1delinsATGCGAAGG
c.672_679+1delinsATGCGAAGG
n.52_59+1delinsATGCGAAGG
c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG
n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG
n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG
19g.11110765T>ACA10585267LDLRc.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.941-749T>A (n.941-749T>A)
c.1308T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.53T>A
c.541-749T>A
n.1204T>A
n.1171T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>CCA10585268LDLRc.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.941-749T>C (n.941-749T>C)
c.1308T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.53T>C
c.541-749T>C
n.1204T>C
n.1171T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>GCA404082890LDLRc.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.941-749T>G (n.941-749T>G)
c.1308T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.53T>G
c.541-749T>G
n.1204T>G
n.1171T>G
19g.11110765T=CA2322770308LDLRc.1312T= (p.Cys438=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.941-749T= (n.941-749T=)
c.1308T=
c.550T= (p.Cys184=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.53T=
c.541-749T=
n.1204T=
n.1171T=
19g.11110765_11110767delCA1139666267LDLRc.1312_1314del (p.Cys438del)
c.1054_1056del (p.Cys352del)
c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del)
c.1308_1310del
c.550_552del (p.Cys184del)
c.931_933del (p.Cys311del)
c.673_675del (p.Cys225del)
n.53_55del
c.541-749_541-747del
n.1204_1206del
n.1171_1173del
 ClinVar dbSNP
19g.11110767_11110774delCA10585272LDLRc.1314_1318+3del
c.1056_1060+3del
c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del)
c.1310_1314+3del
c.552_556+3del
c.933_937+3del
c.675_679+3del
n.55_59+3del
c.541-747_541-740del
n.1206_1210+3del
n.1173_1177+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
c.1054_1064del
c.941-749_944del
c.1308_1318del
c.550_560del
c.931_941del
c.673_683del
n.53_63del
c.541-749_544del
n.1204_1214del
n.1171_1181del
 ClinVar
19g.11110766G>ACA023408LDLRc.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.941-748G>A (n.941-748G>A)
c.1309G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.54G>A
c.541-748G>A
n.1205G>A
n.1172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110766G>CCA404082898LDLRc.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.941-748G>C (n.941-748G>C)
c.1309G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.54G>C
c.541-748G>C
n.1205G>C
n.1172G>C
19g.11110766G=CA2322770309LDLRc.1313G= (p.Cys438=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.941-748G= (n.941-748G=)
c.1309G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.54G=
c.541-748G=
n.1205G=
n.1172G=
19g.11110766G>TCA10585269LDLRc.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.941-748G>T (n.941-748G>T)
c.1309G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.54G>T
c.541-748G>T
n.1205G>T
n.1172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>ACA10585270LDLRc.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.941-747C>A (n.941-747C>A)
c.1310C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.55C>A
c.541-747C>A
n.1206C>A
n.1173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C=CA2322770310LDLRc.1314C= (p.Cys438=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.941-747C= (n.941-747C=)
c.1310C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.55C=
c.541-747C=
n.1206C=
n.1173C=
19g.11110767C>GCA10585271LDLRc.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.941-747C>G (n.941-747C>G)
c.1310C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.55C>G
c.541-747C>G
n.1206C>G
n.1173C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>TCA031425LDLRc.1314C>T (p.Cys438=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.941-747C>T (n.941-747C>T)
c.1310C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.55C>T
c.541-747C>T
n.1206C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>ACA023410LDLRc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.941-746G>A (n.941-746G>A)
c.1311G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.56G>A
c.541-746G>A
n.1207G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>CCA404082912LDLRc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.941-746G>C (n.941-746G>C)
c.1311G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.56G>C
c.541-746G>C
n.1207G>C
n.1174G>C
 gnomAD v4
19g.11110768G=CA2322770311LDLRc.1315G= (p.Glu439=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.941-746G= (n.941-746G=)
c.1311G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.56G=
c.541-746G=
n.1207G=
n.1174G=
19g.11110768G>TCA404082910LDLRc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.941-746G>T (n.941-746G>T)
c.1311G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.56G>T
c.541-746G>T
n.1207G>T
n.1174G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110769A>CCA404082915LDLRc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.941-745A>C (n.941-745A>C)
c.1312A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.57A>C
c.541-745A>C
n.1208A>C
n.1175A>C
19g.11110769A>GCA404082918LDLRc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.941-745A>G (n.941-745A>G)
c.1312A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.57A>G
c.541-745A>G
n.1208A>G
n.1175A>G
19g.11110769A>TCA404082920LDLRc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.941-745A>T (n.941-745A>T)
c.1312A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.57A>T
c.541-745A>T
n.1208A>T
n.1175A>T
19g.11110770A=CA2322770312LDLRc.1317A= (p.Glu439=)
c.1059A= (p.Glu353=)
c.941-744A= (n.941-744A=)
c.1313A=
c.555A= (p.Glu185=)
c.936A= (p.Glu312=)
c.678A= (p.Glu226=)
n.58A=
c.541-744A=
n.1209A=
n.1176A=
19g.11110770A>CCA404082922LDLRc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.941-744A>C (n.941-744A>C)
c.1313A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.58A>C
c.541-744A>C
n.1209A>C
n.1176A>C
 dbSNP
19g.11110770A>GCA505485440LDLRc.1317A>G (p.Glu439=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.941-744A>G (n.941-744A>G)
c.1313A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.678A>G (p.Glu226=)
n.58A>G
c.541-744A>G
n.1209A>G
n.1176A>G
19g.11110770A>TCA404082924LDLRc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.941-744A>T (n.941-744A>T)
c.1313A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.58A>T
c.541-744A>T
n.1209A>T
n.1176A>T
19g.11110771G>ACA404082927LDLRc.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.941-743G>A (n.941-743G>A)
c.1314G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.59G>A
c.541-743G>A
n.1210G>A
n.1177G>A
 ClinVar
19g.11110771G>CCA404082928LDLRc.1318G>C (p.Asp440His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.941-743G>C (n.941-743G>C)
c.1314G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.59G>C
c.541-743G>C
n.1210G>C
n.1177G>C
19g.11110771G>TCA404082930LDLRc.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.941-743G>T (n.941-743G>T)
c.1314G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.59G>T
c.541-743G>T
n.1210G>T
n.1177G>T
 gnomAD v4
19g.11110772_11110774delCA2695228145LDLRc.1318+1_1318+3del
c.1060+1_1060+3del
c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del)
c.1314+1_1314+3del
c.556+1_556+3del
c.937+1_937+3del
c.679+1_679+3del
n.59+1_59+3del
c.541-742_541-740del
n.1210+1_1210+3del
n.1177+1_1177+3del
19g.11110772G>ACA10585273LDLRc.1318+1G>A (n.1318+1G>A)
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
c.941-742G>A (n.941-742G>A)
c.1314+1G>A
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.59+1G>A
c.541-742G>A
n.1210+1G>A
n.1177+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11110772G>CCA404082934LDLRc.1318+1G>C (n.1318+1G>C)
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
c.941-742G>C (n.941-742G>C)
c.1314+1G>C
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.59+1G>C
c.541-742G>C
n.1210+1G>C
n.1177+1G>C
19g.11110772G=CA2322770314LDLRc.1318+1G= (n.1318+1G=)
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
c.941-742G= (n.941-742G=)
c.1314+1G=
c.556+1G= (n.556+1G=)
c.937+1G= (n.937+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
n.59+1G=
c.541-742G=
n.1210+1G=
n.1177+1G=
19g.11110772G>TCA10585274LDLRc.1318+1G>T (n.1318+1G>T)
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
c.941-742G>T (n.941-742G>T)
c.1314+1G>T
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.59+1G>T
c.541-742G>T
n.1210+1G>T
n.1177+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110772_11110773delinsGTCA2322770313LDLRc.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT)
c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT)
c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT)
c.1314+1_1314+2delinsGT
c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT)
c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.59+1_59+2delinsGT
c.541-742_541-741delinsGT
n.1210+1_1210+2delinsGT
n.1177+1_1177+2delinsGT
19g.11110773delCA631765519LDLRc.1318+2del (n.1318+2del)
c.1060+2del (n.1060+2del)
c.941-741del (n.941-741del)
c.1314+2del
c.556+2del (n.556+2del)
c.937+2del (n.937+2del)
c.679+2del (n.679+2del)
n.59+2del
c.541-741del
n.1210+2del
n.1177+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110773T>ACA404082943LDLRc.1318+2T>A (n.1318+2T>A)
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
c.941-741T>A (n.941-741T>A)
c.1314+2T>A
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.59+2T>A
c.541-741T>A
n.1210+2T>A
n.1177+2T>A
19g.11110773T>CCA404082940LDLRc.1318+2T>C (n.1318+2T>C)
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
c.941-741T>C (n.941-741T>C)
c.1314+2T>C
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.59+2T>C
c.541-741T>C
n.1210+2T>C
n.1177+2T>C

Number of alleles fetched