Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1091-95C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1091-93dup
n.1058-93dup
 dbSNP
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n.1058-93del
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n.1091-94C>A
n.1058-94C>A
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n.1091-93C>A
n.1058-93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110559C=CA2322770136LDLRc.1199-93C= (n.1199-93C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1091-91G>A
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n.1091-91G>C
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 gnomAD v4
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n.1091-90G>A
n.1058-90G>A
19g.11110562G=CA2322770139LDLRc.1199-90G= (n.1199-90G=)
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19g.11110562G>TCA2322770140LDLRc.1199-90G>T (n.1199-90G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11110564G>ACA783239177LDLRc.1199-88G>A (n.1199-88G>A)
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c.541-950G>A
n.1091-88G>A
n.1058-88G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.541-949G>A
n.1091-87G>A
n.1058-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1058-87G=
19g.11110565G>TCA2582474160LDLRc.1199-87G>T (n.1199-87G>T)
c.941-87G>T (n.941-87G>T)
c.941-949G>T (n.941-949G>T)
c.1195-87G>T
c.437-87G>T (n.437-87G>T)
c.818-87G>T (n.818-87G>T)
c.560-87G>T (n.560-87G>T)
c.541-949G>T
n.1091-87G>T
n.1058-87G>T
 gnomAD v4
19g.11110566T>CCA2741610425LDLRc.1199-86T>C (n.1199-86T>C)
c.941-86T>C (n.941-86T>C)
c.941-948T>C (n.941-948T>C)
c.1195-86T>C
c.437-86T>C (n.437-86T>C)
c.818-86T>C (n.818-86T>C)
c.560-86T>C (n.560-86T>C)
c.541-948T>C
n.1091-86T>C
n.1058-86T>C
19g.11110566T>GCA2322770145LDLRc.1199-86T>G (n.1199-86T>G)
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c.437-86T>G (n.437-86T>G)
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c.560-86T>G (n.560-86T>G)
c.541-948T>G
n.1091-86T>G
n.1058-86T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110566T=CA2322770144LDLRc.1199-86T= (n.1199-86T=)
c.941-86T= (n.941-86T=)
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c.1195-86T=
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n.1091-86T=
n.1058-86T=
19g.11110567G>ACA2813590734LDLRc.1199-85G>A (n.1199-85G>A)
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c.1195-85G>A
c.437-85G>A (n.437-85G>A)
c.818-85G>A (n.818-85G>A)
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c.541-947G>A
n.1091-85G>A
n.1058-85G>A
19g.11110568G>CCA2582474161LDLRc.1199-84G>C (n.1199-84G>C)
c.941-84G>C (n.941-84G>C)
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c.1195-84G>C
c.437-84G>C (n.437-84G>C)
c.818-84G>C (n.818-84G>C)
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c.541-946G>C
n.1091-84G>C
n.1058-84G>C
 gnomAD v4
19g.11110569A>GCA2576626014LDLRc.1199-83A>G (n.1199-83A>G)
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c.1195-83A>G
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c.541-945A>G
n.1091-83A>G
n.1058-83A>G
 gnomAD v4
19g.11110570G=CA2322770146LDLRc.1199-82G= (n.1199-82G=)
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n.1091-82G=
n.1058-82G=
19g.11110570G>TCA2322770147LDLRc.1199-82G>T (n.1199-82G>T)
c.941-82G>T (n.941-82G>T)
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c.1195-82G>T
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c.541-944G>T
n.1091-82G>T
n.1058-82G>T
 dbSNP
19g.11110571delCA2582474162LDLRc.1199-81del (n.1199-81del)
c.941-81del (n.941-81del)
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c.1195-81del
c.437-81del (n.437-81del)
c.818-81del (n.818-81del)
c.560-81del (n.560-81del)
c.541-943del
n.1091-81del
n.1058-81del
 gnomAD v4
19g.11110571G>TCA2582474163LDLRc.1199-81G>T (n.1199-81G>T)
c.941-81G>T (n.941-81G>T)
c.941-943G>T (n.941-943G>T)
c.1195-81G>T
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c.818-81G>T (n.818-81G>T)
c.560-81G>T (n.560-81G>T)
c.541-943G>T
n.1091-81G>T
n.1058-81G>T
 gnomAD v4
19g.11110572T>GCA2322770149LDLRc.1199-80T>G (n.1199-80T>G)
c.941-80T>G (n.941-80T>G)
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c.541-942T>G
n.1091-80T>G
n.1058-80T>G
 dbSNP
19g.11110572T=CA2322770148LDLRc.1199-80T= (n.1199-80T=)
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c.941-942T= (n.941-942T=)
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n.1091-80T=
n.1058-80T=
19g.11110573T>CCA2582474164LDLRc.1199-79T>C (n.1199-79T>C)
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c.437-79T>C (n.437-79T>C)
c.818-79T>C (n.818-79T>C)
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c.541-941T>C
n.1091-79T>C
n.1058-79T>C
 gnomAD v4
19g.11110574G>ACA993535870LDLRc.1199-78G>A (n.1199-78G>A)
c.941-78G>A (n.941-78G>A)
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c.541-940G>A
n.1091-78G>A
n.1058-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110574G=CA2322770150LDLRc.1199-78G= (n.1199-78G=)
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n.1091-78G=
n.1058-78G=

Number of alleles fetched