Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | CA2322768659 | LDLR | c.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | |
19 | g.11107514_11107528del | CA16602318 | LDLR | c.1198_1198+14del c.940_940+14del c.1194_1194+14del c.436_436+14del c.817_817+14del c.559_559+14del c.540_540+14del n.1090_1090+14del n.1057_1057+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107522T>C | CA783244758 | LDLR | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.940+8T>C (n.940+8T>C) c.1194+8T>C c.436+8T>C (n.436+8T>C) c.817+8T>C (n.817+8T>C) c.559+8T>C (n.559+8T>C) c.540+8T>C n.1090+8T>C n.1057+8T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107522T= | CA2322768675 | LDLR | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.940+8T= (n.940+8T=) c.1194+8T= c.436+8T= (n.436+8T=) c.817+8T= (n.817+8T=) c.559+8T= (n.559+8T=) c.540+8T= n.1090+8T= n.1057+8T= | |
19 | g.11107523C>A | CA2582473989 | LDLR | c.1198+9C>A (n.1198+9C>A) c.940+9C>A (n.940+9C>A) c.1194+9C>A c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.817+9C>A (n.817+9C>A) c.559+9C>A (n.559+9C>A) c.540+9C>A n.1090+9C>A n.1057+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107523C= | CA2322768676 | LDLR | c.1198+9C= (n.1198+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) c.1194+9C= c.436+9C= (n.436+9C=) c.817+9C= (n.817+9C=) c.559+9C= (n.559+9C=) c.540+9C= n.1090+9C= n.1057+9C= | |
19 | g.11107523C>G | CA2322768677 | LDLR | c.1198+9C>G (n.1198+9C>G) c.940+9C>G (n.940+9C>G) c.1194+9C>G c.436+9C>G (n.436+9C>G) c.817+9C>G (n.817+9C>G) c.559+9C>G (n.559+9C>G) c.540+9C>G n.1090+9C>G n.1057+9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107523C>T | CA030486 | LDLR | c.1198+9C>T (n.1198+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.1194+9C>T c.436+9C>T (n.436+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) c.559+9C>T (n.559+9C>T) c.540+9C>T n.1090+9C>T n.1057+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G>A | CA030245 | LDLR | c.1198+10G>A (n.1198+10G>A) c.940+10G>A (n.940+10G>A) c.1194+10G>A c.436+10G>A (n.436+10G>A) c.817+10G>A (n.817+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.540+10G>A n.1090+10G>A n.1057+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G= | CA2322768678 | LDLR | c.1198+10G= (n.1198+10G=) c.940+10G= (n.940+10G=) c.1194+10G= c.436+10G= (n.436+10G=) c.817+10G= (n.817+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.540+10G= n.1090+10G= n.1057+10G= | |
19 | g.11107527G>T | CA2582473990 | LDLR | c.1198+13G>T (n.1198+13G>T) c.940+13G>T (n.940+13G>T) c.1194+13G>T c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.817+13G>T (n.817+13G>T) c.559+13G>T (n.559+13G>T) c.540+13G>T n.1090+13G>T n.1057+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107527_11107528delinsGC | CA2322768679 | LDLR | c.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC) c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC) c.1194+13_1194+14delinsGC c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC) c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC) c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC) c.540+13_540+14delinsGC n.1090+13_1090+14delinsGC n.1057+13_1057+14delinsGC | |
19 | g.11107528del | CA10585213 | LDLR | c.1198+14del (n.1198+14del) c.940+14del (n.940+14del) c.1194+14del c.436+14del (n.436+14del) c.817+14del (n.817+14del) c.559+14del (n.559+14del) c.540+14del n.1090+14del n.1057+14del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107528C>T | CA2582473991 | LDLR | c.1198+14C>T (n.1198+14C>T) c.940+14C>T (n.940+14C>T) c.1194+14C>T c.436+14C>T (n.436+14C>T) c.817+14C>T (n.817+14C>T) c.559+14C>T (n.559+14C>T) c.540+14C>T n.1090+14C>T n.1057+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107529A>G | CA2582473992 | LDLR | c.1198+15A>G (n.1198+15A>G) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.1194+15A>G c.436+15A>G (n.436+15A>G) c.817+15A>G (n.817+15A>G) c.559+15A>G (n.559+15A>G) c.540+15A>G n.1090+15A>G n.1057+15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107530G>A | CA030269 | LDLR | c.1198+16G>A (n.1198+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) c.1194+16G>A c.436+16G>A (n.436+16G>A) c.817+16G>A (n.817+16G>A) c.559+16G>A (n.559+16G>A) c.540+16G>A n.1090+16G>A n.1057+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107530G= | CA2322768680 | LDLR | c.1198+16G= (n.1198+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) c.1194+16G= c.436+16G= (n.436+16G=) c.817+16G= (n.817+16G=) c.559+16G= (n.559+16G=) c.540+16G= n.1090+16G= n.1057+16G= | |
19 | g.11107531del | CA2582473993 | LDLR | c.1198+17del (n.1198+17del) c.940+17del (n.940+17del) c.1194+17del c.436+17del (n.436+17del) c.817+17del (n.817+17del) c.559+17del (n.559+17del) c.540+17del n.1090+17del n.1057+17del | gnomAD v4 |
19 | g.11107531G= | CA2322768681 | LDLR | c.1198+17G= (n.1198+17G=) c.940+17G= (n.940+17G=) c.1194+17G= c.436+17G= (n.436+17G=) c.817+17G= (n.817+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.540+17G= n.1090+17G= n.1057+17G= | |
19 | g.11107531G>T | CA030284 | LDLR | c.1198+17G>T (n.1198+17G>T) c.940+17G>T (n.940+17G>T) c.1194+17G>T c.436+17G>T (n.436+17G>T) c.817+17G>T (n.817+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.540+17G>T n.1090+17G>T n.1057+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107532C>A | CA2582473994 | LDLR | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.940+18C>A (n.940+18C>A) c.1194+18C>A c.436+18C>A (n.436+18C>A) c.817+18C>A (n.817+18C>A) c.559+18C>A (n.559+18C>A) c.540+18C>A n.1090+18C>A n.1057+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107532C= | CA2322768682 | LDLR | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.940+18C= (n.940+18C=) c.1194+18C= c.436+18C= (n.436+18C=) c.817+18C= (n.817+18C=) c.559+18C= (n.559+18C=) c.540+18C= n.1090+18C= n.1057+18C= | |
19 | g.11107532C>T | CA030294 | LDLR | c.1198+18C>T (n.1198+18C>T) c.940+18C>T (n.940+18C>T) c.1194+18C>T c.436+18C>T (n.436+18C>T) c.817+18C>T (n.817+18C>T) c.559+18C>T (n.559+18C>T) c.540+18C>T n.1090+18C>T n.1057+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107533G>A | CA030309 | LDLR | c.1198+19G>A (n.1198+19G>A) c.940+19G>A (n.940+19G>A) c.1194+19G>A c.436+19G>A (n.436+19G>A) c.817+19G>A (n.817+19G>A) c.559+19G>A (n.559+19G>A) c.540+19G>A n.1090+19G>A n.1057+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107533G= | CA2322768683 | LDLR | c.1198+19G= (n.1198+19G=) c.940+19G= (n.940+19G=) c.1194+19G= c.436+19G= (n.436+19G=) c.817+19G= (n.817+19G=) c.559+19G= (n.559+19G=) c.540+19G= n.1090+19G= n.1057+19G= | |
19 | g.11107534G>A | CA2582473995 | LDLR | c.1198+20G>A (n.1198+20G>A) c.940+20G>A (n.940+20G>A) c.1194+20G>A c.436+20G>A (n.436+20G>A) c.817+20G>A (n.817+20G>A) c.559+20G>A (n.559+20G>A) c.540+20G>A n.1090+20G>A n.1057+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107535C>T | CA2582473996 | LDLR | c.1198+21C>T (n.1198+21C>T) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.1194+21C>T c.436+21C>T (n.436+21C>T) c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.559+21C>T (n.559+21C>T) c.540+21C>T n.1090+21C>T n.1057+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107537T= | CA2322768684 | LDLR | c.1198+23T= (n.1198+23T=) c.940+23T= (n.940+23T=) c.1194+23T= c.436+23T= (n.436+23T=) c.817+23T= (n.817+23T=) c.559+23T= (n.559+23T=) c.540+23T= n.1090+23T= n.1057+23T= | |
19 | g.11107538G>A | CA030320 | LDLR | c.1198+24G>A (n.1198+24G>A) c.940+24G>A (n.940+24G>A) c.1194+24G>A c.436+24G>A (n.436+24G>A) c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.540+24G>A n.1090+24G>A n.1057+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538G= | CA2322768685 | LDLR | c.1198+24G= (n.1198+24G=) c.940+24G= (n.940+24G=) c.1194+24G= c.436+24G= (n.436+24G=) c.817+24G= (n.817+24G=) c.559+24G= (n.559+24G=) c.540+24G= n.1090+24G= n.1057+24G= | |
19 | g.11107538G>T | CA030342 | LDLR | c.1198+24G>T (n.1198+24G>T) c.940+24G>T (n.940+24G>T) c.1194+24G>T c.436+24G>T (n.436+24G>T) c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.559+24G>T (n.559+24G>T) c.540+24G>T n.1090+24G>T n.1057+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538dup | CA404081091 | LDLR | c.1198+24dup (n.1198+24dup) c.940+24dup (n.940+24dup) c.1194+24dup c.436+24dup (n.436+24dup) c.817+24dup (n.817+24dup) c.559+24dup (n.559+24dup) c.540+24dup n.1090+24dup n.1057+24dup | dbSNP |
19 | g.11107539C= | CA2322768687 | LDLR | c.1198+25C= (n.1198+25C=) c.940+25C= (n.940+25C=) c.1194+25C= c.436+25C= (n.436+25C=) c.817+25C= (n.817+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.540+25C= n.1090+25C= n.1057+25C= | |
19 | g.11107539C>T | CA2322768688 | LDLR | c.1198+25C>T (n.1198+25C>T) c.940+25C>T (n.940+25C>T) c.1194+25C>T c.436+25C>T (n.436+25C>T) c.817+25C>T (n.817+25C>T) c.559+25C>T (n.559+25C>T) c.540+25C>T n.1090+25C>T n.1057+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107539_11107541delinsCAG | CA2322768686 | LDLR | c.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG) c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG) c.1194+25_1194+27delinsCAG c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG) c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG) c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG) c.540+25_540+27delinsCAG n.1090+25_1090+27delinsCAG n.1057+25_1057+27delinsCAG | |
19 | g.11107540A= | CA2322768689 | LDLR | c.1198+26A= (n.1198+26A=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.1194+26A= c.436+26A= (n.436+26A=) c.817+26A= (n.817+26A=) c.559+26A= (n.559+26A=) c.540+26A= n.1090+26A= n.1057+26A= | |
19 | g.11107540A>G | CA030354 | LDLR | c.1198+26A>G (n.1198+26A>G) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.1194+26A>G c.436+26A>G (n.436+26A>G) c.817+26A>G (n.817+26A>G) c.559+26A>G (n.559+26A>G) c.540+26A>G n.1090+26A>G n.1057+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107542_11107543del | CA030347 | LDLR | c.1198+28_1198+29del (n.1198+28_1198+29del) c.940+28_940+29del (n.940+28_940+29del) c.1194+28_1194+29del c.436+28_436+29del (n.436+28_436+29del) c.817+28_817+29del (n.817+28_817+29del) c.559+28_559+29del (n.559+28_559+29del) c.540+28_540+29del n.1090+28_1090+29del n.1057+28_1057+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107541G>C | CA2322768691 | LDLR | c.1198+27G>C (n.1198+27G>C) c.940+27G>C (n.940+27G>C) c.1194+27G>C c.436+27G>C (n.436+27G>C) c.817+27G>C (n.817+27G>C) c.559+27G>C (n.559+27G>C) c.540+27G>C n.1090+27G>C n.1057+27G>C | dbSNP |