Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
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c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
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n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
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c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
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n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
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n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
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19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
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c.314-1183_436+1059del
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c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCGCA2322768659LDLRc.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
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n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
19g.11107514_11107528delCA16602318LDLRc.1198_1198+14del
c.940_940+14del
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n.1090_1090+14del
n.1057_1057+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107521C>ACA030475LDLRc.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
c.940+7C>A (n.940+7C>A)
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c.540+7C>A
n.1090+7C>A
n.1057+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107521C=CA2322768674LDLRc.1198+7C= (n.1198+7C=)
c.940+7C= (n.940+7C=)
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c.436+7C= (n.436+7C=)
c.817+7C= (n.817+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.540+7C=
n.1090+7C=
n.1057+7C=
19g.11107522T>CCA783244758LDLRc.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.940+8T>C (n.940+8T>C)
c.1194+8T>C
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n.1057+8T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107522T=CA2322768675LDLRc.1198+8T= (n.1198+8T=)
c.940+8T= (n.940+8T=)
c.1194+8T=
c.436+8T= (n.436+8T=)
c.817+8T= (n.817+8T=)
c.559+8T= (n.559+8T=)
c.540+8T=
n.1090+8T=
n.1057+8T=
19g.11107523C>ACA2582473989LDLRc.1198+9C>A (n.1198+9C>A)
c.940+9C>A (n.940+9C>A)
c.1194+9C>A
c.436+9C>A (n.436+9C>A)
c.817+9C>A (n.817+9C>A)
c.559+9C>A (n.559+9C>A)
c.540+9C>A
n.1090+9C>A
n.1057+9C>A
 gnomAD v4
19g.11107523C=CA2322768676LDLRc.1198+9C= (n.1198+9C=)
c.940+9C= (n.940+9C=)
c.1194+9C=
c.436+9C= (n.436+9C=)
c.817+9C= (n.817+9C=)
c.559+9C= (n.559+9C=)
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n.1090+9C=
n.1057+9C=
19g.11107523C>GCA2322768677LDLRc.1198+9C>G (n.1198+9C>G)
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c.1194+9C>G
c.436+9C>G (n.436+9C>G)
c.817+9C>G (n.817+9C>G)
c.559+9C>G (n.559+9C>G)
c.540+9C>G
n.1090+9C>G
n.1057+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107523C>TCA030486LDLRc.1198+9C>T (n.1198+9C>T)
c.940+9C>T (n.940+9C>T)
c.1194+9C>T
c.436+9C>T (n.436+9C>T)
c.817+9C>T (n.817+9C>T)
c.559+9C>T (n.559+9C>T)
c.540+9C>T
n.1090+9C>T
n.1057+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G>ACA030245LDLRc.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.940+10G>A (n.940+10G>A)
c.1194+10G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
c.817+10G>A (n.817+10G>A)
c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.540+10G>A
n.1090+10G>A
n.1057+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G=CA2322768678LDLRc.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.940+10G= (n.940+10G=)
c.1194+10G=
c.436+10G= (n.436+10G=)
c.817+10G= (n.817+10G=)
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.540+10G=
n.1090+10G=
n.1057+10G=
19g.11107527G>TCA2582473990LDLRc.1198+13G>T (n.1198+13G>T)
c.940+13G>T (n.940+13G>T)
c.1194+13G>T
c.436+13G>T (n.436+13G>T)
c.817+13G>T (n.817+13G>T)
c.559+13G>T (n.559+13G>T)
c.540+13G>T
n.1090+13G>T
n.1057+13G>T
 gnomAD v4
19g.11107527_11107528delinsGCCA2322768679LDLRc.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC)
c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC)
c.1194+13_1194+14delinsGC
c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC)
c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC)
c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC)
c.540+13_540+14delinsGC
n.1090+13_1090+14delinsGC
n.1057+13_1057+14delinsGC
19g.11107528delCA10585213LDLRc.1198+14del (n.1198+14del)
c.940+14del (n.940+14del)
c.1194+14del
c.436+14del (n.436+14del)
c.817+14del (n.817+14del)
c.559+14del (n.559+14del)
c.540+14del
n.1090+14del
n.1057+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11107528C>TCA2582473991LDLRc.1198+14C>T (n.1198+14C>T)
c.940+14C>T (n.940+14C>T)
c.1194+14C>T
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
c.559+14C>T (n.559+14C>T)
c.540+14C>T
n.1090+14C>T
n.1057+14C>T
 gnomAD v4
19g.11107529A>GCA2582473992LDLRc.1198+15A>G (n.1198+15A>G)
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1194+15A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
c.817+15A>G (n.817+15A>G)
c.559+15A>G (n.559+15A>G)
c.540+15A>G
n.1090+15A>G
n.1057+15A>G
 gnomAD v4
19g.11107530G>ACA030269LDLRc.1198+16G>A (n.1198+16G>A)
c.940+16G>A (n.940+16G>A)
c.1194+16G>A
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
c.817+16G>A (n.817+16G>A)
c.559+16G>A (n.559+16G>A)
c.540+16G>A
n.1090+16G>A
n.1057+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107530G=CA2322768680LDLRc.1198+16G= (n.1198+16G=)
c.940+16G= (n.940+16G=)
c.1194+16G=
c.436+16G= (n.436+16G=)
c.817+16G= (n.817+16G=)
c.559+16G= (n.559+16G=)
c.540+16G=
n.1090+16G=
n.1057+16G=
19g.11107531delCA2582473993LDLRc.1198+17del (n.1198+17del)
c.940+17del (n.940+17del)
c.1194+17del
c.436+17del (n.436+17del)
c.817+17del (n.817+17del)
c.559+17del (n.559+17del)
c.540+17del
n.1090+17del
n.1057+17del
 gnomAD v4
19g.11107531G=CA2322768681LDLRc.1198+17G= (n.1198+17G=)
c.940+17G= (n.940+17G=)
c.1194+17G=
c.436+17G= (n.436+17G=)
c.817+17G= (n.817+17G=)
c.559+17G= (n.559+17G=)
c.540+17G=
n.1090+17G=
n.1057+17G=
19g.11107531G>TCA030284LDLRc.1198+17G>T (n.1198+17G>T)
c.940+17G>T (n.940+17G>T)
c.1194+17G>T
c.436+17G>T (n.436+17G>T)
c.817+17G>T (n.817+17G>T)
c.559+17G>T (n.559+17G>T)
c.540+17G>T
n.1090+17G>T
n.1057+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107532C>ACA2582473994LDLRc.1198+18C>A (n.1198+18C>A)
c.940+18C>A (n.940+18C>A)
c.1194+18C>A
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
c.817+18C>A (n.817+18C>A)
c.559+18C>A (n.559+18C>A)
c.540+18C>A
n.1090+18C>A
n.1057+18C>A
 gnomAD v4
19g.11107532C=CA2322768682LDLRc.1198+18C= (n.1198+18C=)
c.940+18C= (n.940+18C=)
c.1194+18C=
c.436+18C= (n.436+18C=)
c.817+18C= (n.817+18C=)
c.559+18C= (n.559+18C=)
c.540+18C=
n.1090+18C=
n.1057+18C=
19g.11107532C>TCA030294LDLRc.1198+18C>T (n.1198+18C>T)
c.940+18C>T (n.940+18C>T)
c.1194+18C>T
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
c.817+18C>T (n.817+18C>T)
c.559+18C>T (n.559+18C>T)
c.540+18C>T
n.1090+18C>T
n.1057+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107533G>ACA030309LDLRc.1198+19G>A (n.1198+19G>A)
c.940+19G>A (n.940+19G>A)
c.1194+19G>A
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
c.817+19G>A (n.817+19G>A)
c.559+19G>A (n.559+19G>A)
c.540+19G>A
n.1090+19G>A
n.1057+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107533G=CA2322768683LDLRc.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.940+19G= (n.940+19G=)
c.1194+19G=
c.436+19G= (n.436+19G=)
c.817+19G= (n.817+19G=)
c.559+19G= (n.559+19G=)
c.540+19G=
n.1090+19G=
n.1057+19G=
19g.11107534G>ACA2582473995LDLRc.1198+20G>A (n.1198+20G>A)
c.940+20G>A (n.940+20G>A)
c.1194+20G>A
c.436+20G>A (n.436+20G>A)
c.817+20G>A (n.817+20G>A)
c.559+20G>A (n.559+20G>A)
c.540+20G>A
n.1090+20G>A
n.1057+20G>A
 gnomAD v4
19g.11107535C>TCA2582473996LDLRc.1198+21C>T (n.1198+21C>T)
c.940+21C>T (n.940+21C>T)
c.1194+21C>T
c.436+21C>T (n.436+21C>T)
c.817+21C>T (n.817+21C>T)
c.559+21C>T (n.559+21C>T)
c.540+21C>T
n.1090+21C>T
n.1057+21C>T
 gnomAD v4
19g.11107537T=CA2322768684LDLRc.1198+23T= (n.1198+23T=)
c.940+23T= (n.940+23T=)
c.1194+23T=
c.436+23T= (n.436+23T=)
c.817+23T= (n.817+23T=)
c.559+23T= (n.559+23T=)
c.540+23T=
n.1090+23T=
n.1057+23T=
19g.11107538G>ACA030320LDLRc.1198+24G>A (n.1198+24G>A)
c.940+24G>A (n.940+24G>A)
c.1194+24G>A
c.436+24G>A (n.436+24G>A)
c.817+24G>A (n.817+24G>A)
c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.540+24G>A
n.1090+24G>A
n.1057+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538G=CA2322768685LDLRc.1198+24G= (n.1198+24G=)
c.940+24G= (n.940+24G=)
c.1194+24G=
c.436+24G= (n.436+24G=)
c.817+24G= (n.817+24G=)
c.559+24G= (n.559+24G=)
c.540+24G=
n.1090+24G=
n.1057+24G=
19g.11107538G>TCA030342LDLRc.1198+24G>T (n.1198+24G>T)
c.940+24G>T (n.940+24G>T)
c.1194+24G>T
c.436+24G>T (n.436+24G>T)
c.817+24G>T (n.817+24G>T)
c.559+24G>T (n.559+24G>T)
c.540+24G>T
n.1090+24G>T
n.1057+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538dupCA404081091LDLRc.1198+24dup (n.1198+24dup)
c.940+24dup (n.940+24dup)
c.1194+24dup
c.436+24dup (n.436+24dup)
c.817+24dup (n.817+24dup)
c.559+24dup (n.559+24dup)
c.540+24dup
n.1090+24dup
n.1057+24dup
 dbSNP
19g.11107539C=CA2322768687LDLRc.1198+25C= (n.1198+25C=)
c.940+25C= (n.940+25C=)
c.1194+25C=
c.436+25C= (n.436+25C=)
c.817+25C= (n.817+25C=)
c.559+25C= (n.559+25C=)
c.540+25C=
n.1090+25C=
n.1057+25C=
19g.11107539C>TCA2322768688LDLRc.1198+25C>T (n.1198+25C>T)
c.940+25C>T (n.940+25C>T)
c.1194+25C>T
c.436+25C>T (n.436+25C>T)
c.817+25C>T (n.817+25C>T)
c.559+25C>T (n.559+25C>T)
c.540+25C>T
n.1090+25C>T
n.1057+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107539_11107541delinsCAGCA2322768686LDLRc.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG)
c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG)
c.1194+25_1194+27delinsCAG
c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG)
c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG)
c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG)
c.540+25_540+27delinsCAG
n.1090+25_1090+27delinsCAG
n.1057+25_1057+27delinsCAG
19g.11107540A=CA2322768689LDLRc.1198+26A= (n.1198+26A=)
c.940+26A= (n.940+26A=)
c.1194+26A=
c.436+26A= (n.436+26A=)
c.817+26A= (n.817+26A=)
c.559+26A= (n.559+26A=)
c.540+26A=
n.1090+26A=
n.1057+26A=
19g.11107540A>GCA030354LDLRc.1198+26A>G (n.1198+26A>G)
c.940+26A>G (n.940+26A>G)
c.1194+26A>G
c.436+26A>G (n.436+26A>G)
c.817+26A>G (n.817+26A>G)
c.559+26A>G (n.559+26A>G)
c.540+26A>G
n.1090+26A>G
n.1057+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched