Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
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n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
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c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
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c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
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n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
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c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCGCA2322768659LDLRc.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
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n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
19g.11107513_11107517delCA10585206LDLRc.1197_1198+3del
c.939_940+3del
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n.1089_1090+3del
n.1056_1057+3del
 ClinVar dbSNP
19g.11107514_11107528delCA16602318LDLRc.1198_1198+14del
c.940_940+14del
c.1194_1194+14del
c.436_436+14del
c.817_817+14del
c.559_559+14del
c.540_540+14del
n.1090_1090+14del
n.1057_1057+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107514_11107518delinsGGTGACA2322768667LDLRc.1198_1198+4delinsGGTGA
c.940_940+4delinsGGTGA
c.1194_1194+4delinsGGTGA
c.436_436+4delinsGGTGA
c.817_817+4delinsGGTGA
c.559_559+4delinsGGTGA
c.540_540+4delinsGGTGA
n.1090_1090+4delinsGGTGA
n.1057_1057+4delinsGGTGA
19g.11107517_11107520delCA1139666264LDLRc.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del)
c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del)
c.1194+3_1194+6del
c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del)
c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del)
c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del)
c.540+3_540+6del
n.1090+3_1090+6del
n.1057+3_1057+6del
 ClinVar dbSNP
19g.11107516delCA2497030184LDLRc.1198+2del (n.1198+2del)
c.940+2del (n.940+2del)
c.1194+2del
c.436+2del (n.436+2del)
c.817+2del (n.817+2del)
c.559+2del (n.559+2del)
c.540+2del
n.1090+2del
n.1057+2del
19g.11107516T>ACA10585212LDLRc.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1194+2T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.540+2T>A
n.1090+2T>A
n.1057+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>CCA10576294LDLRc.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1194+2T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
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c.540+2T>C
n.1090+2T>C
n.1057+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>GCA16602320LDLRc.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1194+2T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
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c.540+2T>G
n.1090+2T>G
n.1057+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T=CA2322768669LDLRc.1198+2T= (n.1198+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.1194+2T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
c.817+2T= (n.817+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
c.540+2T=
n.1090+2T=
n.1057+2T=
19g.11107517G>ACA913189002LDLRc.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.940+3G>A (n.940+3G>A)
c.1194+3G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
c.817+3G>A (n.817+3G>A)
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.540+3G>A
n.1090+3G>A
n.1057+3G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107517G=CA2322768670LDLRc.1198+3G= (n.1198+3G=)
c.940+3G= (n.940+3G=)
c.1194+3G=
c.436+3G= (n.436+3G=)
c.817+3G= (n.817+3G=)
c.559+3G= (n.559+3G=)
c.540+3G=
n.1090+3G=
n.1057+3G=
19g.11107517G>TCA2582473988LDLRc.1198+3G>T (n.1198+3G>T)
c.940+3G>T (n.940+3G>T)
c.1194+3G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
c.817+3G>T (n.817+3G>T)
c.559+3G>T (n.559+3G>T)
c.540+3G>T
n.1090+3G>T
n.1057+3G>T
 gnomAD v4
19g.11107518A=CA2322768671LDLRc.1198+4A= (n.1198+4A=)
c.940+4A= (n.940+4A=)
c.1194+4A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.817+4A= (n.817+4A=)
c.559+4A= (n.559+4A=)
c.540+4A=
n.1090+4A=
n.1057+4A=
19g.11107518A>CCA030450LDLRc.1198+4A>C (n.1198+4A>C)
c.940+4A>C (n.940+4A>C)
c.1194+4A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.817+4A>C (n.817+4A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.540+4A>C
n.1090+4A>C
n.1057+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107518A>TCA2573155733LDLRc.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
c.940+4A>T (n.940+4A>T)
c.1194+4A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
c.817+4A>T (n.817+4A>T)
c.559+4A>T (n.559+4A>T)
c.540+4A>T
n.1090+4A>T
n.1057+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107519G>ACA631764375LDLRc.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.1194+5G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
c.817+5G>A (n.817+5G>A)
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.540+5G>A
n.1090+5G>A
n.1057+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G>CCA631764377LDLRc.1198+5G>C (n.1198+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
c.1194+5G>C
c.436+5G>C (n.436+5G>C)
c.817+5G>C (n.817+5G>C)
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.540+5G>C
n.1090+5G>C
n.1057+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G=CA2322768672LDLRc.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.940+5G= (n.940+5G=)
c.1194+5G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
c.817+5G= (n.817+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.540+5G=
n.1090+5G=
n.1057+5G=
19g.11107519G>TCA645617880LDLRc.1198+5G>T (n.1198+5G>T)
c.940+5G>T (n.940+5G>T)
c.1194+5G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
c.817+5G>T (n.817+5G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.540+5G>T
n.1090+5G>T
n.1057+5G>T
 COSMIC
19g.11107520T>CCA030464LDLRc.1198+6T>C (n.1198+6T>C)
c.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.1194+6T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
c.817+6T>C (n.817+6T>C)
c.559+6T>C (n.559+6T>C)
c.540+6T>C
n.1090+6T>C
n.1057+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107520T=CA2322768673LDLRc.1198+6T= (n.1198+6T=)
c.940+6T= (n.940+6T=)
c.1194+6T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
c.817+6T= (n.817+6T=)
c.559+6T= (n.559+6T=)
c.540+6T=
n.1090+6T=
n.1057+6T=
19g.11107521C>ACA030475LDLRc.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
c.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.1194+7C>A
c.436+7C>A (n.436+7C>A)
c.817+7C>A (n.817+7C>A)
c.559+7C>A (n.559+7C>A)
c.540+7C>A
n.1090+7C>A
n.1057+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107521C=CA2322768674LDLRc.1198+7C= (n.1198+7C=)
c.940+7C= (n.940+7C=)
c.1194+7C=
c.436+7C= (n.436+7C=)
c.817+7C= (n.817+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.540+7C=
n.1090+7C=
n.1057+7C=
19g.11107522T>CCA783244758LDLRc.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.940+8T>C (n.940+8T>C)
c.1194+8T>C
c.436+8T>C (n.436+8T>C)
c.817+8T>C (n.817+8T>C)
c.559+8T>C (n.559+8T>C)
c.540+8T>C
n.1090+8T>C
n.1057+8T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107522T=CA2322768675LDLRc.1198+8T= (n.1198+8T=)
c.940+8T= (n.940+8T=)
c.1194+8T=
c.436+8T= (n.436+8T=)
c.817+8T= (n.817+8T=)
c.559+8T= (n.559+8T=)
c.540+8T=
n.1090+8T=
n.1057+8T=
19g.11107523C>ACA2582473989LDLRc.1198+9C>A (n.1198+9C>A)
c.940+9C>A (n.940+9C>A)
c.1194+9C>A
c.436+9C>A (n.436+9C>A)
c.817+9C>A (n.817+9C>A)
c.559+9C>A (n.559+9C>A)
c.540+9C>A
n.1090+9C>A
n.1057+9C>A
 gnomAD v4
19g.11107523C=CA2322768676LDLRc.1198+9C= (n.1198+9C=)
c.940+9C= (n.940+9C=)
c.1194+9C=
c.436+9C= (n.436+9C=)
c.817+9C= (n.817+9C=)
c.559+9C= (n.559+9C=)
c.540+9C=
n.1090+9C=
n.1057+9C=
19g.11107523C>GCA2322768677LDLRc.1198+9C>G (n.1198+9C>G)
c.940+9C>G (n.940+9C>G)
c.1194+9C>G
c.436+9C>G (n.436+9C>G)
c.817+9C>G (n.817+9C>G)
c.559+9C>G (n.559+9C>G)
c.540+9C>G
n.1090+9C>G
n.1057+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107523C>TCA030486LDLRc.1198+9C>T (n.1198+9C>T)
c.940+9C>T (n.940+9C>T)
c.1194+9C>T
c.436+9C>T (n.436+9C>T)
c.817+9C>T (n.817+9C>T)
c.559+9C>T (n.559+9C>T)
c.540+9C>T
n.1090+9C>T
n.1057+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G>ACA030245LDLRc.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.940+10G>A (n.940+10G>A)
c.1194+10G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
c.817+10G>A (n.817+10G>A)
c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.540+10G>A
n.1090+10G>A
n.1057+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G=CA2322768678LDLRc.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.940+10G= (n.940+10G=)
c.1194+10G=
c.436+10G= (n.436+10G=)
c.817+10G= (n.817+10G=)
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.540+10G=
n.1090+10G=
n.1057+10G=
19g.11107527G>TCA2582473990LDLRc.1198+13G>T (n.1198+13G>T)
c.940+13G>T (n.940+13G>T)
c.1194+13G>T
c.436+13G>T (n.436+13G>T)
c.817+13G>T (n.817+13G>T)
c.559+13G>T (n.559+13G>T)
c.540+13G>T
n.1090+13G>T
n.1057+13G>T
 gnomAD v4
19g.11107527_11107528delinsGCCA2322768679LDLRc.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC)
c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC)
c.1194+13_1194+14delinsGC
c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC)
c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC)
c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC)
c.540+13_540+14delinsGC
n.1090+13_1090+14delinsGC
n.1057+13_1057+14delinsGC
19g.11107528delCA10585213LDLRc.1198+14del (n.1198+14del)
c.940+14del (n.940+14del)
c.1194+14del
c.436+14del (n.436+14del)
c.817+14del (n.817+14del)
c.559+14del (n.559+14del)
c.540+14del
n.1090+14del
n.1057+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11107528C>TCA2582473991LDLRc.1198+14C>T (n.1198+14C>T)
c.940+14C>T (n.940+14C>T)
c.1194+14C>T
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
c.559+14C>T (n.559+14C>T)
c.540+14C>T
n.1090+14C>T
n.1057+14C>T
 gnomAD v4
19g.11107529A>GCA2582473992LDLRc.1198+15A>G (n.1198+15A>G)
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1194+15A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
c.817+15A>G (n.817+15A>G)
c.559+15A>G (n.559+15A>G)
c.540+15A>G
n.1090+15A>G
n.1057+15A>G
 gnomAD v4
19g.11107530G>ACA030269LDLRc.1198+16G>A (n.1198+16G>A)
c.940+16G>A (n.940+16G>A)
c.1194+16G>A
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
c.817+16G>A (n.817+16G>A)
c.559+16G>A (n.559+16G>A)
c.540+16G>A
n.1090+16G>A
n.1057+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107530G=CA2322768680LDLRc.1198+16G= (n.1198+16G=)
c.940+16G= (n.940+16G=)
c.1194+16G=
c.436+16G= (n.436+16G=)
c.817+16G= (n.817+16G=)
c.559+16G= (n.559+16G=)
c.540+16G=
n.1090+16G=
n.1057+16G=

Number of alleles fetched