| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.68-1_940+1del n.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.191-512_940+631del n.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.191-1_940+1del n.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.446_949del n.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del n.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.695-356_940+1059del n.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del n.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.695-67_1586+371del n.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.695-1_940+1del n.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del n.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11107438_11107439delinsAT | CA2322768596 | LDLR | c.864_865delinsAT (p.Glu288=) n.1118_1119delinsAT c.360_361delinsAT (p.Glu120=) c.741_742delinsAT (p.Glu247=) c.483_484delinsAT (p.Glu161=) n.379_380delinsAT n.464_465delinsAT n.1014_1015delinsAT n.981_982delinsAT | |
| 19 | g.11107439del | CA10585165 | LDLR | c.865del (p.Cys289AlafsTer?) n.1119del c.361del (p.Cys121AlafsTer?) c.742del (p.Cys248AlafsTer?) c.484del (p.Cys162AlafsTer?) n.380del n.465del n.1015del n.982del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107439T>A | CA404080775 | LDLR | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.1119T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) n.380T>A n.465T>A n.1015T>A n.982T>A | |
| 19 | g.11107439T>C | CA10585164 | LDLR | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.1119T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) n.380T>C n.465T>C n.1015T>C n.982T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107439T>G | CA404080780 | LDLR | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.1119T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) n.380T>G n.465T>G n.1015T>G n.982T>G | ClinVar |
| 19 | g.11107439T= | CA2322768597 | LDLR | c.865T= (p.Cys289=) n.1119T= c.361T= (p.Cys121=) c.742T= (p.Cys248=) c.484T= (p.Cys162=) n.380T= n.465T= n.1015T= n.982T= | |
| 19 | g.11107440G>A | CA404080788 | LDLR | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.1120G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.381G>A n.466G>A n.1016G>A n.983G>A | ClinVar |
| 19 | g.11107440G>C | CA404080791 | LDLR | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.1120G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) n.381G>C n.466G>C n.1016G>C n.983G>C | |
| 19 | g.11107440G= | CA2322768598 | LDLR | c.866G= (p.Cys289=) n.1120G= c.362G= (p.Cys121=) c.743G= (p.Cys248=) c.485G= (p.Cys162=) n.381G= n.466G= n.1016G= n.983G= | |
| 19 | g.11107440G>T | CA404080793 | LDLR | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.1120G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) n.381G>T n.466G>T n.1016G>T n.983G>T | |
| 19 | g.11107441C>A | CA404080801 | LDLR | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.1121C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) n.382C>A n.467C>A n.1017C>A n.984C>A | |
| 19 | g.11107441C>G | CA404080804 | LDLR | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.1121C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) n.382C>G n.467C>G n.1017C>G n.984C>G | |
| 19 | g.11107441C>T | CA505485075 | LDLR | c.867C>T (p.Cys289=) n.1121C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.744C>T (p.Cys248=) c.486C>T (p.Cys162=) n.382C>T n.467C>T n.1017C>T n.984C>T | |
| 19 | g.11107443_11107445dup | CA10585167 | LDLR | c.869_871dup (p.Ile290_Thr291insIle) n.1123_1125dup c.365_367dup (p.Ile122_Thr123insIle) c.746_748dup (p.Ile249_Thr250insIle) c.488_490dup (p.Ile163_Thr164insIle) n.384_386dup n.469_471dup n.1019_1021dup n.986_988dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107442A>C | CA404080808 | LDLR | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1122A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.383A>C n.468A>C n.1018A>C n.985A>C | |
| 19 | g.11107442A>G | CA404080813 | LDLR | c.868A>G (p.Ile290Val) n.1122A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.383A>G n.468A>G n.1018A>G n.985A>G | |
| 19 | g.11107442A>T | CA404080816 | LDLR | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1122A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.383A>T n.468A>T n.1018A>T n.985A>T | |
| 19 | g.11107443T>A | CA404080819 | LDLR | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1123T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.384T>A n.469T>A n.1019T>A n.986T>A | |
| 19 | g.11107443T>C | CA404080822 | LDLR | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1123T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.384T>C n.469T>C n.1019T>C n.986T>C | |
| 19 | g.11107443T>G | CA10585166 | LDLR | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1123T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.384T>G n.469T>G n.1019T>G n.986T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107443T= | CA2322768599 | LDLR | c.869T= (p.Ile290=) n.1123T= c.365T= (p.Ile122=) c.746T= (p.Ile249=) c.488T= (p.Ile163=) n.384T= n.469T= n.1019T= n.986T= | |
| 19 | g.11107444C>A | CA505485077 | LDLR | c.870C>A (p.Ile290=) n.1124C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.747C>A (p.Ile249=) c.489C>A (p.Ile163=) n.385C>A n.470C>A n.1020C>A n.987C>A | |
| 19 | g.11107444C>G | CA404080827 | LDLR | c.870C>G (p.Ile290Met) n.1124C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.747C>G (p.Ile249Met) c.489C>G (p.Ile163Met) n.385C>G n.470C>G n.1020C>G n.987C>G | |
| 19 | g.11107444C>T | CA505485076 | LDLR | c.870C>T (p.Ile290=) n.1124C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.747C>T (p.Ile249=) c.489C>T (p.Ile163=) n.385C>T n.470C>T n.1020C>T n.987C>T | |
| 19 | g.11107445A= | CA2322768600 | LDLR | c.871A= (p.Thr291=) n.1125A= c.367A= (p.Thr123=) c.748A= (p.Thr250=) c.490A= (p.Thr164=) n.386A= n.471A= n.1021A= n.988A= | |
| 19 | g.11107445A>C | CA029979 | LDLR | c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1125A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.386A>C n.471A>C n.1021A>C n.988A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11107445A>G | CA404080832 | LDLR | c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1125A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.386A>G n.471A>G n.1021A>G n.988A>G | |
| 19 | g.11107445A>T | CA404080829 | LDLR | c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1125A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.386A>T n.471A>T n.1021A>T n.988A>T | |
| 19 | g.11107445_11107446delinsAC | CA2322768601 | LDLR | c.871_872delinsAC (p.Thr291=) n.1125_1126delinsAC c.367_368delinsAC (p.Thr123=) c.748_749delinsAC (p.Thr250=) c.490_491delinsAC (p.Thr164=) n.386_387delinsAC n.471_472delinsAC n.1021_1022delinsAC n.988_989delinsAC | |
| 19 | g.11107446C>A | CA404080840 | LDLR | c.872C>A (p.Thr291Asn) n.1126C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) n.387C>A n.472C>A n.1022C>A n.989C>A | |
| 19 | g.11107446C>G | CA404080844 | LDLR | c.872C>G (p.Thr291Ser) n.1126C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) n.387C>G n.472C>G n.1022C>G n.989C>G | |
| 19 | g.11107446C>T | CA404080847 | LDLR | c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1126C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.387C>T n.472C>T n.1022C>T n.989C>T | |
| 19 | g.11107448del | CA10585168 | LDLR | c.874del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1128del c.370del (p.Leu124TrpfsTer?) c.751del (p.Leu251TrpfsTer?) c.493del (p.Leu165TrpfsTer?) n.389del n.474del n.1024del n.991del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107447C>A | CA505485078 | LDLR | c.873C>A (p.Thr291=) n.1127C>A c.369C>A (p.Thr123=) c.750C>A (p.Thr250=) c.492C>A (p.Thr164=) n.388C>A n.473C>A n.1023C>A n.990C>A | |
| 19 | g.11107447C>G | CA505485079 | LDLR | c.873C>G (p.Thr291=) n.1127C>G c.369C>G (p.Thr123=) c.750C>G (p.Thr250=) c.492C>G (p.Thr164=) n.388C>G n.473C>G n.1023C>G n.990C>G | |
| 19 | g.11107447C>T | CA505485080 | LDLR | c.873C>T (p.Thr291=) n.1127C>T c.369C>T (p.Thr123=) c.750C>T (p.Thr250=) c.492C>T (p.Thr164=) n.388C>T n.473C>T n.1023C>T n.990C>T | |
| 19 | g.11107448C>A | CA404080852 | LDLR | c.874C>A (p.Leu292Met) n.1128C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.389C>A n.474C>A n.1024C>A n.991C>A | |
| 19 | g.11107448C= | CA2322768602 | LDLR | c.874C= (p.Leu292=) n.1128C= c.370C= (p.Leu124=) c.751C= (p.Leu251=) c.493C= (p.Leu165=) n.389C= n.474C= n.1024C= n.991C= | |
| 19 | g.11107448C>G | CA404080856 | LDLR | c.874C>G (p.Leu292Val) n.1128C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.389C>G n.474C>G n.1024C>G n.991C>G | |
| 19 | g.11107448C>T | CA029996 | LDLR | c.874C>T (p.Leu292=) n.1128C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.751C>T (p.Leu251=) c.493C>T (p.Leu165=) n.389C>T n.474C>T n.1024C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11107449T>A | CA404080868 | LDLR | c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1129T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.390T>A n.475T>A n.1025T>A n.992T>A | |
| 19 | g.11107449T>C | CA404080872 | LDLR | c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1129T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.390T>C n.475T>C n.1025T>C n.992T>C | |
| 19 | g.11107449T>G | CA404080875 | LDLR | c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1129T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.390T>G n.475T>G n.1025T>G n.992T>G |