| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107379_11107380dup | CA2582473982 | LDLR | c.1076-13_1076-12dup (n.1076-13_1076-12dup) c.818-13_818-12dup (n.818-13_818-12dup) c.1072-13_1072-12dup c.314-13_314-12dup (n.314-13_314-12dup) c.695-13_695-12dup (n.695-13_695-12dup) c.437-13_437-12dup (n.437-13_437-12dup) n.333-13_333-12dup c.418-13_418-12dup n.968-13_968-12dup n.935-13_935-12dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107377C= | CA2322768555 | LDLR | c.1076-15C= (n.1076-15C=) c.818-15C= (n.818-15C=) c.1072-15C= c.314-15C= (n.314-15C=) c.695-15C= (n.695-15C=) c.437-15C= (n.437-15C=) n.333-15C= c.418-15C= n.968-15C= n.935-15C= | |
| 19 | g.11107377C>G | CA029652 | LDLR | c.1076-15C>G (n.1076-15C>G) c.818-15C>G (n.818-15C>G) c.1072-15C>G c.314-15C>G (n.314-15C>G) c.695-15C>G (n.695-15C>G) c.437-15C>G (n.437-15C>G) n.333-15C>G c.418-15C>G n.968-15C>G n.935-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107377C>T | CA2582473983 | LDLR | c.1076-15C>T (n.1076-15C>T) c.818-15C>T (n.818-15C>T) c.1072-15C>T c.314-15C>T (n.314-15C>T) c.695-15C>T (n.695-15C>T) c.437-15C>T (n.437-15C>T) n.333-15C>T c.418-15C>T n.968-15C>T n.935-15C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107378T>G | CA2582473984 | LDLR | c.1076-14T>G (n.1076-14T>G) c.818-14T>G (n.818-14T>G) c.1072-14T>G c.314-14T>G (n.314-14T>G) c.695-14T>G (n.695-14T>G) c.437-14T>G (n.437-14T>G) n.333-14T>G c.418-14T>G n.968-14T>G n.935-14T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107379C>T | CA2739276483 | LDLR | c.1076-13C>T (n.1076-13C>T) c.818-13C>T (n.818-13C>T) c.1072-13C>T c.314-13C>T (n.314-13C>T) c.695-13C>T (n.695-13C>T) c.437-13C>T (n.437-13C>T) n.333-13C>T c.418-13C>T n.968-13C>T n.935-13C>T | ClinVar |
| 19 | g.11107385C>A | CA305298507 | LDLR | c.1076-7C>A (n.1076-7C>A) c.818-7C>A (n.818-7C>A) c.1072-7C>A c.314-7C>A (n.314-7C>A) c.695-7C>A (n.695-7C>A) c.437-7C>A (n.437-7C>A) n.333-7C>A c.418-7C>A n.968-7C>A n.935-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107385C= | CA2322768556 | LDLR | c.1076-7C= (n.1076-7C=) c.818-7C= (n.818-7C=) c.1072-7C= c.314-7C= (n.314-7C=) c.695-7C= (n.695-7C=) c.437-7C= (n.437-7C=) n.333-7C= c.418-7C= n.968-7C= n.935-7C= | |
| 19 | g.11107385C>G | CA2322768557 | LDLR | c.1076-7C>G (n.1076-7C>G) c.818-7C>G (n.818-7C>G) c.1072-7C>G c.314-7C>G (n.314-7C>G) c.695-7C>G (n.695-7C>G) c.437-7C>G (n.437-7C>G) n.333-7C>G c.418-7C>G n.968-7C>G n.935-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107385C>T | CA2582473985 | LDLR | c.1076-7C>T (n.1076-7C>T) c.818-7C>T (n.818-7C>T) c.1072-7C>T c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.695-7C>T (n.695-7C>T) c.437-7C>T (n.437-7C>T) n.333-7C>T c.418-7C>T n.968-7C>T n.935-7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107387C>A | CA2582473986 | LDLR | c.1076-5C>A (n.1076-5C>A) c.818-5C>A (n.818-5C>A) c.1072-5C>A c.314-5C>A (n.314-5C>A) c.695-5C>A (n.695-5C>A) c.437-5C>A (n.437-5C>A) n.333-5C>A c.418-5C>A n.968-5C>A n.935-5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107387C>T | CA2580096282 | LDLR | c.1076-5C>T (n.1076-5C>T) c.818-5C>T (n.818-5C>T) c.1072-5C>T c.314-5C>T (n.314-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T) c.437-5C>T (n.437-5C>T) n.333-5C>T c.418-5C>T n.968-5C>T n.935-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11107388A>G | CA2739276484 | LDLR | c.1076-4A>G (n.1076-4A>G) c.818-4A>G (n.818-4A>G) c.1072-4A>G c.314-4A>G (n.314-4A>G) c.695-4A>G (n.695-4A>G) c.437-4A>G (n.437-4A>G) n.333-4A>G c.418-4A>G n.968-4A>G n.935-4A>G | ClinVar |
| 19 | g.11107389C= | CA2322768558 | LDLR | c.1076-3C= (n.1076-3C=) c.818-3C= (n.818-3C=) c.1072-3C= c.314-3C= (n.314-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=) c.437-3C= (n.437-3C=) n.333-3C= c.418-3C= n.968-3C= n.935-3C= | |
| 19 | g.11107389C>G | CA10588894 | LDLR | c.1076-3C>G (n.1076-3C>G) c.818-3C>G (n.818-3C>G) c.1072-3C>G c.314-3C>G (n.314-3C>G) c.695-3C>G (n.695-3C>G) c.437-3C>G (n.437-3C>G) n.333-3C>G c.418-3C>G n.968-3C>G n.935-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107389C>T | CA631764305 | LDLR | c.1076-3C>T (n.1076-3C>T) c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.1072-3C>T c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.333-3C>T c.418-3C>T n.968-3C>T n.935-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107390A= | CA2322768559 | LDLR | c.1076-2A= (n.1076-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) c.1072-2A= c.314-2A= (n.314-2A=) c.695-2A= (n.695-2A=) c.437-2A= (n.437-2A=) n.333-2A= c.418-2A= n.968-2A= n.935-2A= | |
| 19 | g.11107390A>C | CA404080458 | LDLR | c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.1072-2A>C c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.333-2A>C c.418-2A>C n.968-2A>C n.935-2A>C | |
| 19 | g.11107390A>G | CA10585149 | LDLR | c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.1072-2A>G c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.333-2A>G c.418-2A>G n.968-2A>G n.935-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107390A>T | CA404080462 | LDLR | c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.1072-2A>T c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.333-2A>T c.418-2A>T n.968-2A>T n.935-2A>T | |
| 19 | g.11107391G>A | CA10585150 | LDLR | c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.1072-1G>A c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.333-1G>A c.418-1G>A n.968-1G>A n.935-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107391G>C | CA404080465 | LDLR | c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.1072-1G>C c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.333-1G>C c.418-1G>C n.968-1G>C n.935-1G>C | |
| 19 | g.11107391G= | CA2322768560 | LDLR | c.1076-1G= (n.1076-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.1072-1G= c.314-1G= (n.314-1G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.437-1G= (n.437-1G=) n.333-1G= c.418-1G= n.968-1G= n.935-1G= | |
| 19 | g.11107391G>T | CA404080468 | LDLR | c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.1072-1G>T c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.333-1G>T c.418-1G>T n.968-1G>T n.935-1G>T | |
| 19 | g.11107391_11107399delinsGTGACACTC | CA2322768561 | LDLR | c.1076-1_1083delinsGTGACACTC c.818-1_825delinsGTGACACTC c.1072-1_1079delinsGTGACACTC c.314-1_321delinsGTGACACTC c.695-1_702delinsGTGACACTC c.437-1_444delinsGTGACACTC n.333-1_340delinsGTGACACTC c.418-1_425delinsGTGACACTC n.968-1_975delinsGTGACACTC n.935-1_942delinsGTGACACTC | |
| 19 | g.11107392T>A | CA404080473 | LDLR | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.1072T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.695T>A (p.Val232Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.333T>A c.418T>A n.968T>A n.935T>A | |
| 19 | g.11107392T>C | CA404080470 | LDLR | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.1072T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.695T>C (p.Val232Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.333T>C c.418T>C n.968T>C n.935T>C | |
| 19 | g.11107392T>G | CA305298508 | LDLR | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.1072T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.695T>G (p.Val232Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.333T>G c.418T>G n.968T>G n.935T>G | dbSNP |
| 19 | g.11107392T= | CA2322768562 | LDLR | c.1076T= (p.Val359=) c.818T= (p.Val273=) c.1072T= c.314T= (p.Leu105=) c.695T= (p.Val232=) c.437T= (p.Val146=) n.333T= c.418T= n.968T= n.935T= | |
| 19 | g.11107394_11107401del | CA10585152 | LDLR | c.1078_1085del (p.Thr360ArgfsTer24) c.820_827del (p.Thr274ArgfsTer24) c.1074_1081del c.316_323del (p.Thr106ArgfsTer24) c.697_704del (p.Thr233ArgfsTer24) c.439_446del (p.Thr147ArgfsTer24) n.335_342del c.420_427del n.970_977del n.937_944del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107393G>A | CA505485046 | LDLR | c.1077G>A (p.Val359=) c.819G>A (p.Val273=) c.1073G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.696G>A (p.Val232=) c.438G>A (p.Val146=) n.334G>A c.419G>A n.969G>A n.936G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107393G>C | CA505485047 | LDLR | c.1077G>C (p.Val359=) c.819G>C (p.Val273=) c.1073G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.696G>C (p.Val232=) c.438G>C (p.Val146=) n.334G>C c.419G>C n.969G>C n.936G>C | |
| 19 | g.11107393G= | CA2322768564 | LDLR | c.1077G= (p.Val359=) c.819G= (p.Val273=) c.1073G= c.315G= (p.Leu105=) c.696G= (p.Val232=) c.438G= (p.Val146=) n.334G= c.419G= n.969G= n.936G= | |
| 19 | g.11107393G>T | CA505485048 | LDLR | c.1077G>T (p.Val359=) c.819G>T (p.Val273=) c.1073G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.696G>T (p.Val232=) c.438G>T (p.Val146=) n.334G>T c.419G>T n.969G>T n.936G>T |