| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107277A>T | CA2582473939 | LDLR | c.1076-115A>T (n.1076-115A>T) c.818-115A>T (n.818-115A>T) c.1072-115A>T c.314-115A>T (n.314-115A>T) c.695-115A>T (n.695-115A>T) c.437-115A>T (n.437-115A>T) n.333-115A>T c.418-115A>T n.968-115A>T n.935-115A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107280_11107283del | CA2582473938 | LDLR | c.1076-112_1076-109del (n.1076-112_1076-109del) c.818-112_818-109del (n.818-112_818-109del) c.1072-112_1072-109del c.314-112_314-109del (n.314-112_314-109del) c.695-112_695-109del (n.695-112_695-109del) c.437-112_437-109del (n.437-112_437-109del) n.333-112_333-109del c.418-112_418-109del n.968-112_968-109del n.935-112_935-109del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107280G= | CA2322768515 | LDLR | c.1076-112G= (n.1076-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.1072-112G= c.314-112G= (n.314-112G=) c.695-112G= (n.695-112G=) c.437-112G= (n.437-112G=) n.333-112G= c.418-112G= n.968-112G= n.935-112G= | |
| 19 | g.11107280G>T | CA305298495 | LDLR | c.1076-112G>T (n.1076-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.1072-112G>T c.314-112G>T (n.314-112G>T) c.695-112G>T (n.695-112G>T) c.437-112G>T (n.437-112G>T) n.333-112G>T c.418-112G>T n.968-112G>T n.935-112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107281A= | CA2322768516 | LDLR | c.1076-111A= (n.1076-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.1072-111A= c.314-111A= (n.314-111A=) c.695-111A= (n.695-111A=) c.437-111A= (n.437-111A=) n.333-111A= c.418-111A= n.968-111A= n.935-111A= | |
| 19 | g.11107281A>C | CA305298496 | LDLR | c.1076-111A>C (n.1076-111A>C) c.818-111A>C (n.818-111A>C) c.1072-111A>C c.314-111A>C (n.314-111A>C) c.695-111A>C (n.695-111A>C) c.437-111A>C (n.437-111A>C) n.333-111A>C c.418-111A>C n.968-111A>C n.935-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107281A>G | CA2582473940 | LDLR | c.1076-111A>G (n.1076-111A>G) c.818-111A>G (n.818-111A>G) c.1072-111A>G c.314-111A>G (n.314-111A>G) c.695-111A>G (n.695-111A>G) c.437-111A>G (n.437-111A>G) n.333-111A>G c.418-111A>G n.968-111A>G n.935-111A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107282A>G | CA2582473941 | LDLR | c.1076-110A>G (n.1076-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.1072-110A>G c.314-110A>G (n.314-110A>G) c.695-110A>G (n.695-110A>G) c.437-110A>G (n.437-110A>G) n.333-110A>G c.418-110A>G n.968-110A>G n.935-110A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>A | CA2582473942 | LDLR | c.1076-108C>A (n.1076-108C>A) c.818-108C>A (n.818-108C>A) c.1072-108C>A c.314-108C>A (n.314-108C>A) c.695-108C>A (n.695-108C>A) c.437-108C>A (n.437-108C>A) n.333-108C>A c.418-108C>A n.968-108C>A n.935-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>G | CA2582473943 | LDLR | c.1076-108C>G (n.1076-108C>G) c.818-108C>G (n.818-108C>G) c.1072-108C>G c.314-108C>G (n.314-108C>G) c.695-108C>G (n.695-108C>G) c.437-108C>G (n.437-108C>G) n.333-108C>G c.418-108C>G n.968-108C>G n.935-108C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107284C>T | CA2582473944 | LDLR | c.1076-108C>T (n.1076-108C>T) c.818-108C>T (n.818-108C>T) c.1072-108C>T c.314-108C>T (n.314-108C>T) c.695-108C>T (n.695-108C>T) c.437-108C>T (n.437-108C>T) n.333-108C>T c.418-108C>T n.968-108C>T n.935-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107285C>A | CA2322768518 | LDLR | c.1076-107C>A (n.1076-107C>A) c.818-107C>A (n.818-107C>A) c.1072-107C>A c.314-107C>A (n.314-107C>A) c.695-107C>A (n.695-107C>A) c.437-107C>A (n.437-107C>A) n.333-107C>A c.418-107C>A n.968-107C>A n.935-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107285C= | CA2322768517 | LDLR | c.1076-107C= (n.1076-107C=) c.818-107C= (n.818-107C=) c.1072-107C= c.314-107C= (n.314-107C=) c.695-107C= (n.695-107C=) c.437-107C= (n.437-107C=) n.333-107C= c.418-107C= n.968-107C= n.935-107C= | |
| 19 | g.11107285C>T | CA2582473945 | LDLR | c.1076-107C>T (n.1076-107C>T) c.818-107C>T (n.818-107C>T) c.1072-107C>T c.314-107C>T (n.314-107C>T) c.695-107C>T (n.695-107C>T) c.437-107C>T (n.437-107C>T) n.333-107C>T c.418-107C>T n.968-107C>T n.935-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107286A>T | CA2582473946 | LDLR | c.1076-106A>T (n.1076-106A>T) c.818-106A>T (n.818-106A>T) c.1072-106A>T c.314-106A>T (n.314-106A>T) c.695-106A>T (n.695-106A>T) c.437-106A>T (n.437-106A>T) n.333-106A>T c.418-106A>T n.968-106A>T n.935-106A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107290G>T | CA2582473947 | LDLR | c.1076-102G>T (n.1076-102G>T) c.818-102G>T (n.818-102G>T) c.1072-102G>T c.314-102G>T (n.314-102G>T) c.695-102G>T (n.695-102G>T) c.437-102G>T (n.437-102G>T) n.333-102G>T c.418-102G>T n.968-102G>T n.935-102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107291C>A | CA2582473948 | LDLR | c.1076-101C>A (n.1076-101C>A) c.818-101C>A (n.818-101C>A) c.1072-101C>A c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.695-101C>A (n.695-101C>A) c.437-101C>A (n.437-101C>A) n.333-101C>A c.418-101C>A n.968-101C>A n.935-101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107292A= | CA2322768519 | LDLR | c.1076-100A= (n.1076-100A=) c.818-100A= (n.818-100A=) c.1072-100A= c.314-100A= (n.314-100A=) c.695-100A= (n.695-100A=) c.437-100A= (n.437-100A=) n.333-100A= c.418-100A= n.968-100A= n.935-100A= | |
| 19 | g.11107292A>G | CA657549261 | LDLR | c.1076-100A>G (n.1076-100A>G) c.818-100A>G (n.818-100A>G) c.1072-100A>G c.314-100A>G (n.314-100A>G) c.695-100A>G (n.695-100A>G) c.437-100A>G (n.437-100A>G) n.333-100A>G c.418-100A>G n.968-100A>G n.935-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11107292A>T | CA2582473949 | LDLR | c.1076-100A>T (n.1076-100A>T) c.818-100A>T (n.818-100A>T) c.1072-100A>T c.314-100A>T (n.314-100A>T) c.695-100A>T (n.695-100A>T) c.437-100A>T (n.437-100A>T) n.333-100A>T c.418-100A>T n.968-100A>T n.935-100A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107293T>C | CA993533837 | LDLR | c.1076-99T>C (n.1076-99T>C) c.818-99T>C (n.818-99T>C) c.1072-99T>C c.314-99T>C (n.314-99T>C) c.695-99T>C (n.695-99T>C) c.437-99T>C (n.437-99T>C) n.333-99T>C c.418-99T>C n.968-99T>C n.935-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107293T= | CA2322768520 | LDLR | c.1076-99T= (n.1076-99T=) c.818-99T= (n.818-99T=) c.1072-99T= c.314-99T= (n.314-99T=) c.695-99T= (n.695-99T=) c.437-99T= (n.437-99T=) n.333-99T= c.418-99T= n.968-99T= n.935-99T= | |
| 19 | g.11107294G>T | CA2582473950 | LDLR | c.1076-98G>T (n.1076-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.1072-98G>T c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.695-98G>T (n.695-98G>T) c.437-98G>T (n.437-98G>T) n.333-98G>T c.418-98G>T n.968-98G>T n.935-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C>A | CA783244350 | LDLR | c.1076-97C>A (n.1076-97C>A) c.818-97C>A (n.818-97C>A) c.1072-97C>A c.314-97C>A (n.314-97C>A) c.695-97C>A (n.695-97C>A) c.437-97C>A (n.437-97C>A) n.333-97C>A c.418-97C>A n.968-97C>A n.935-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C= | CA2322768521 | LDLR | c.1076-97C= (n.1076-97C=) c.818-97C= (n.818-97C=) c.1072-97C= c.314-97C= (n.314-97C=) c.695-97C= (n.695-97C=) c.437-97C= (n.437-97C=) n.333-97C= c.418-97C= n.968-97C= n.935-97C= | |
| 19 | g.11107295C>G | CA783244349 | LDLR | c.1076-97C>G (n.1076-97C>G) c.818-97C>G (n.818-97C>G) c.1072-97C>G c.314-97C>G (n.314-97C>G) c.695-97C>G (n.695-97C>G) c.437-97C>G (n.437-97C>G) n.333-97C>G c.418-97C>G n.968-97C>G n.935-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107295C>T | CA305298497 | LDLR | c.1076-97C>T (n.1076-97C>T) c.818-97C>T (n.818-97C>T) c.1072-97C>T c.314-97C>T (n.314-97C>T) c.695-97C>T (n.695-97C>T) c.437-97C>T (n.437-97C>T) n.333-97C>T c.418-97C>T n.968-97C>T n.935-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107296G>A | CA305298499 | LDLR | c.1076-96G>A (n.1076-96G>A) c.818-96G>A (n.818-96G>A) c.1072-96G>A c.314-96G>A (n.314-96G>A) c.695-96G>A (n.695-96G>A) c.437-96G>A (n.437-96G>A) n.333-96G>A c.418-96G>A n.968-96G>A n.935-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107296G= | CA2322768522 | LDLR | c.1076-96G= (n.1076-96G=) c.818-96G= (n.818-96G=) c.1072-96G= c.314-96G= (n.314-96G=) c.695-96G= (n.695-96G=) c.437-96G= (n.437-96G=) n.333-96G= c.418-96G= n.968-96G= n.935-96G= | |
| 19 | g.11107299C>A | CA2576625942 | LDLR | c.1076-93C>A (n.1076-93C>A) c.818-93C>A (n.818-93C>A) c.1072-93C>A c.314-93C>A (n.314-93C>A) c.695-93C>A (n.695-93C>A) c.437-93C>A (n.437-93C>A) n.333-93C>A c.418-93C>A n.968-93C>A n.935-93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107301del | CA2582473951 | LDLR | c.1076-91del (n.1076-91del) c.818-91del (n.818-91del) c.1072-91del c.314-91del (n.314-91del) c.695-91del (n.695-91del) c.437-91del (n.437-91del) n.333-91del c.418-91del n.968-91del n.935-91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107302A= | CA2322768523 | LDLR | c.1076-90A= (n.1076-90A=) c.818-90A= (n.818-90A=) c.1072-90A= c.314-90A= (n.314-90A=) c.695-90A= (n.695-90A=) c.437-90A= (n.437-90A=) n.333-90A= c.418-90A= n.968-90A= n.935-90A= | |
| 19 | g.11107302A>C | CA783244357 | LDLR | c.1076-90A>C (n.1076-90A>C) c.818-90A>C (n.818-90A>C) c.1072-90A>C c.314-90A>C (n.314-90A>C) c.695-90A>C (n.695-90A>C) c.437-90A>C (n.437-90A>C) n.333-90A>C c.418-90A>C n.968-90A>C n.935-90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107303T>C | CA305298500 | LDLR | c.1076-89T>C (n.1076-89T>C) c.818-89T>C (n.818-89T>C) c.1072-89T>C c.314-89T>C (n.314-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.437-89T>C (n.437-89T>C) n.333-89T>C c.418-89T>C n.968-89T>C n.935-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |