| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106469_11107241del | CA250468 | LDLR | c.953-96_1076-151del c.695-96_818-151del c.949-96_1072-151del c.314-923_314-151del (n.314-923_314-151del) c.572-96_695-151del c.314-96_437-151del n.114_333-151del c.295-96_418-151del n.845-96_968-151del n.812-96_935-151del | dbSNP |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107241T>C | CA2582473902 | LDLR | c.1076-151T>C (n.1076-151T>C) c.818-151T>C (n.818-151T>C) c.1072-151T>C c.314-151T>C (n.314-151T>C) c.695-151T>C (n.695-151T>C) c.437-151T>C (n.437-151T>C) n.333-151T>C c.418-151T>C n.968-151T>C n.935-151T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107242A= | CA2322768489 | LDLR | c.1076-150A= (n.1076-150A=) c.818-150A= (n.818-150A=) c.1072-150A= c.314-150A= (n.314-150A=) c.695-150A= (n.695-150A=) c.437-150A= (n.437-150A=) n.333-150A= c.418-150A= n.968-150A= n.935-150A= | |
| 19 | g.11107242A>C | CA305298487 | LDLR | c.1076-150A>C (n.1076-150A>C) c.818-150A>C (n.818-150A>C) c.1072-150A>C c.314-150A>C (n.314-150A>C) c.695-150A>C (n.695-150A>C) c.437-150A>C (n.437-150A>C) n.333-150A>C c.418-150A>C n.968-150A>C n.935-150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107242A>T | CA2582473903 | LDLR | c.1076-150A>T (n.1076-150A>T) c.818-150A>T (n.818-150A>T) c.1072-150A>T c.314-150A>T (n.314-150A>T) c.695-150A>T (n.695-150A>T) c.437-150A>T (n.437-150A>T) n.333-150A>T c.418-150A>T n.968-150A>T n.935-150A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107243C>A | CA2582473904 | LDLR | c.1076-149C>A (n.1076-149C>A) c.818-149C>A (n.818-149C>A) c.1072-149C>A c.314-149C>A (n.314-149C>A) c.695-149C>A (n.695-149C>A) c.437-149C>A (n.437-149C>A) n.333-149C>A c.418-149C>A n.968-149C>A n.935-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107243C= | CA2322768490 | LDLR | c.1076-149C= (n.1076-149C=) c.818-149C= (n.818-149C=) c.1072-149C= c.314-149C= (n.314-149C=) c.695-149C= (n.695-149C=) c.437-149C= (n.437-149C=) n.333-149C= c.418-149C= n.968-149C= n.935-149C= | |
| 19 | g.11107243C>T | CA2322768491 | LDLR | c.1076-149C>T (n.1076-149C>T) c.818-149C>T (n.818-149C>T) c.1072-149C>T c.314-149C>T (n.314-149C>T) c.695-149C>T (n.695-149C>T) c.437-149C>T (n.437-149C>T) n.333-149C>T c.418-149C>T n.968-149C>T n.935-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107244A>G | CA2582473905 | LDLR | c.1076-148A>G (n.1076-148A>G) c.818-148A>G (n.818-148A>G) c.1072-148A>G c.314-148A>G (n.314-148A>G) c.695-148A>G (n.695-148A>G) c.437-148A>G (n.437-148A>G) n.333-148A>G c.418-148A>G n.968-148A>G n.935-148A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107244A>T | CA2582473906 | LDLR | c.1076-148A>T (n.1076-148A>T) c.818-148A>T (n.818-148A>T) c.1072-148A>T c.314-148A>T (n.314-148A>T) c.695-148A>T (n.695-148A>T) c.437-148A>T (n.437-148A>T) n.333-148A>T c.418-148A>T n.968-148A>T n.935-148A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107244_11107245delinsAG | CA2322768492 | LDLR | c.1076-148_1076-147delinsAG (n.1076-148_1076-147delinsAG) c.818-148_818-147delinsAG (n.818-148_818-147delinsAG) c.1072-148_1072-147delinsAG c.314-148_314-147delinsAG (n.314-148_314-147delinsAG) c.695-148_695-147delinsAG (n.695-148_695-147delinsAG) c.437-148_437-147delinsAG (n.437-148_437-147delinsAG) n.333-148_333-147delinsAG c.418-148_418-147delinsAG n.968-148_968-147delinsAG n.935-148_935-147delinsAG | |
| 19 | g.11107245G>A | CA2582473908 | LDLR | c.1076-147G>A (n.1076-147G>A) c.818-147G>A (n.818-147G>A) c.1072-147G>A c.314-147G>A (n.314-147G>A) c.695-147G>A (n.695-147G>A) c.437-147G>A (n.437-147G>A) n.333-147G>A c.418-147G>A n.968-147G>A n.935-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107245G>T | CA2582473907 | LDLR | c.1076-147G>T (n.1076-147G>T) c.818-147G>T (n.818-147G>T) c.1072-147G>T c.314-147G>T (n.314-147G>T) c.695-147G>T (n.695-147G>T) c.437-147G>T (n.437-147G>T) n.333-147G>T c.418-147G>T n.968-147G>T n.935-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107246del | CA2322768493 | LDLR | c.1076-146del (n.1076-146del) c.818-146del (n.818-146del) c.1072-146del c.314-146del (n.314-146del) c.695-146del (n.695-146del) c.437-146del (n.437-146del) n.333-146del c.418-146del n.968-146del n.935-146del | dbSNP |
| 19 | g.11107246G>A | CA2582473909 | LDLR | c.1076-146G>A (n.1076-146G>A) c.818-146G>A (n.818-146G>A) c.1072-146G>A c.314-146G>A (n.314-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) c.437-146G>A (n.437-146G>A) n.333-146G>A c.418-146G>A n.968-146G>A n.935-146G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107246G>T | CA2582473910 | LDLR | c.1076-146G>T (n.1076-146G>T) c.818-146G>T (n.818-146G>T) c.1072-146G>T c.314-146G>T (n.314-146G>T) c.695-146G>T (n.695-146G>T) c.437-146G>T (n.437-146G>T) n.333-146G>T c.418-146G>T n.968-146G>T n.935-146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107247C>A | CA783244324 | LDLR | c.1076-145C>A (n.1076-145C>A) c.818-145C>A (n.818-145C>A) c.1072-145C>A c.314-145C>A (n.314-145C>A) c.695-145C>A (n.695-145C>A) c.437-145C>A (n.437-145C>A) n.333-145C>A c.418-145C>A n.968-145C>A n.935-145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107247C= | CA2322768494 | LDLR | c.1076-145C= (n.1076-145C=) c.818-145C= (n.818-145C=) c.1072-145C= c.314-145C= (n.314-145C=) c.695-145C= (n.695-145C=) c.437-145C= (n.437-145C=) n.333-145C= c.418-145C= n.968-145C= n.935-145C= | |
| 19 | g.11107247C>T | CA2582473911 | LDLR | c.1076-145C>T (n.1076-145C>T) c.818-145C>T (n.818-145C>T) c.1072-145C>T c.314-145C>T (n.314-145C>T) c.695-145C>T (n.695-145C>T) c.437-145C>T (n.437-145C>T) n.333-145C>T c.418-145C>T n.968-145C>T n.935-145C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107247_11107248insGTG | CA2582473913 | LDLR | c.1076-145_1076-144insGTG (n.1076-145_1076-144insGTG) c.818-145_818-144insGTG (n.818-145_818-144insGTG) c.1072-145_1072-144insGTG c.314-145_314-144insGTG (n.314-145_314-144insGTG) c.695-145_695-144insGTG (n.695-145_695-144insGTG) c.437-145_437-144insGTG (n.437-145_437-144insGTG) n.333-145_333-144insGTG c.418-145_418-144insGTG n.968-145_968-144insGTG n.935-145_935-144insGTG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107248A= | CA2322768495 | LDLR | c.1076-144A= (n.1076-144A=) c.818-144A= (n.818-144A=) c.1072-144A= c.314-144A= (n.314-144A=) c.695-144A= (n.695-144A=) c.437-144A= (n.437-144A=) n.333-144A= c.418-144A= n.968-144A= n.935-144A= | |
| 19 | g.11107248A>C | CA2322768496 | LDLR | c.1076-144A>C (n.1076-144A>C) c.818-144A>C (n.818-144A>C) c.1072-144A>C c.314-144A>C (n.314-144A>C) c.695-144A>C (n.695-144A>C) c.437-144A>C (n.437-144A>C) n.333-144A>C c.418-144A>C n.968-144A>C n.935-144A>C | dbSNP |
| 19 | g.11107248A>G | CA2582473912 | LDLR | c.1076-144A>G (n.1076-144A>G) c.818-144A>G (n.818-144A>G) c.1072-144A>G c.314-144A>G (n.314-144A>G) c.695-144A>G (n.695-144A>G) c.437-144A>G (n.437-144A>G) n.333-144A>G c.418-144A>G n.968-144A>G n.935-144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107249C>T | CA2582473914 | LDLR | c.1076-143C>T (n.1076-143C>T) c.818-143C>T (n.818-143C>T) c.1072-143C>T c.314-143C>T (n.314-143C>T) c.695-143C>T (n.695-143C>T) c.437-143C>T (n.437-143C>T) n.333-143C>T c.418-143C>T n.968-143C>T n.935-143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107250A= | CA2322768497 | LDLR | c.1076-142A= (n.1076-142A=) c.818-142A= (n.818-142A=) c.1072-142A= c.314-142A= (n.314-142A=) c.695-142A= (n.695-142A=) c.437-142A= (n.437-142A=) n.333-142A= c.418-142A= n.968-142A= n.935-142A= | |
| 19 | g.11107250A>G | CA2322768498 | LDLR | c.1076-142A>G (n.1076-142A>G) c.818-142A>G (n.818-142A>G) c.1072-142A>G c.314-142A>G (n.314-142A>G) c.695-142A>G (n.695-142A>G) c.437-142A>G (n.437-142A>G) n.333-142A>G c.418-142A>G n.968-142A>G n.935-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107250_11107252del | CA2582473915 | LDLR | c.1076-142_1076-140del (n.1076-142_1076-140del) c.818-142_818-140del (n.818-142_818-140del) c.1072-142_1072-140del c.314-142_314-140del (n.314-142_314-140del) c.695-142_695-140del (n.695-142_695-140del) c.437-142_437-140del (n.437-142_437-140del) n.333-142_333-140del c.418-142_418-140del n.968-142_968-140del n.935-142_935-140del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107251A= | CA2322768499 | LDLR | c.1076-141A= (n.1076-141A=) c.818-141A= (n.818-141A=) c.1072-141A= c.314-141A= (n.314-141A=) c.695-141A= (n.695-141A=) c.437-141A= (n.437-141A=) n.333-141A= c.418-141A= n.968-141A= n.935-141A= | |
| 19 | g.11107251A>G | CA305298488 | LDLR | c.1076-141A>G (n.1076-141A>G) c.818-141A>G (n.818-141A>G) c.1072-141A>G c.314-141A>G (n.314-141A>G) c.695-141A>G (n.695-141A>G) c.437-141A>G (n.437-141A>G) n.333-141A>G c.418-141A>G n.968-141A>G n.935-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107252A>G | CA2582473916 | LDLR | c.1076-140A>G (n.1076-140A>G) c.818-140A>G (n.818-140A>G) c.1072-140A>G c.314-140A>G (n.314-140A>G) c.695-140A>G (n.695-140A>G) c.437-140A>G (n.437-140A>G) n.333-140A>G c.418-140A>G n.968-140A>G n.935-140A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107253C>A | CA2582473917 | LDLR | c.1076-139C>A (n.1076-139C>A) c.818-139C>A (n.818-139C>A) c.1072-139C>A c.314-139C>A (n.314-139C>A) c.695-139C>A (n.695-139C>A) c.437-139C>A (n.437-139C>A) n.333-139C>A c.418-139C>A n.968-139C>A n.935-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107254C>A | CA2582473918 | LDLR | c.1076-138C>A (n.1076-138C>A) c.818-138C>A (n.818-138C>A) c.1072-138C>A c.314-138C>A (n.314-138C>A) c.695-138C>A (n.695-138C>A) c.437-138C>A (n.437-138C>A) n.333-138C>A c.418-138C>A n.968-138C>A n.935-138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107255A>T | CA2582473919 | LDLR | c.1076-137A>T (n.1076-137A>T) c.818-137A>T (n.818-137A>T) c.1072-137A>T c.314-137A>T (n.314-137A>T) c.695-137A>T (n.695-137A>T) c.437-137A>T (n.437-137A>T) n.333-137A>T c.418-137A>T n.968-137A>T n.935-137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107256C>A | CA2582473920 | LDLR | c.1076-136C>A (n.1076-136C>A) c.818-136C>A (n.818-136C>A) c.1072-136C>A c.314-136C>A (n.314-136C>A) c.695-136C>A (n.695-136C>A) c.437-136C>A (n.437-136C>A) n.333-136C>A c.418-136C>A n.968-136C>A n.935-136C>A | gnomAD v4 |