| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106209C>A | CA631763698 | LDLR | c.953-356C>A (n.953-356C>A) c.695-356C>A (n.695-356C>A) c.949-356C>A c.314-1183C>A (n.314-1183C>A) c.572-356C>A (n.572-356C>A) c.314-356C>A (n.314-356C>A) c.295-356C>A n.845-356C>A n.812-356C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106209C>T | CA2582473557 | LDLR | c.953-356C>T (n.953-356C>T) c.695-356C>T (n.695-356C>T) c.949-356C>T c.314-1183C>T (n.314-1183C>T) c.572-356C>T (n.572-356C>T) c.314-356C>T (n.314-356C>T) c.295-356C>T n.845-356C>T n.812-356C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106210A= | CA2322767976 | LDLR | c.953-355A= (n.953-355A=) c.695-355A= (n.695-355A=) c.949-355A= c.314-1182A= (n.314-1182A=) c.572-355A= (n.572-355A=) c.314-355A= (n.314-355A=) c.295-355A= n.845-355A= n.812-355A= | |
| 19 | g.11106210A>C | CA305298275 | LDLR | c.953-355A>C (n.953-355A>C) c.695-355A>C (n.695-355A>C) c.949-355A>C c.314-1182A>C (n.314-1182A>C) c.572-355A>C (n.572-355A>C) c.314-355A>C (n.314-355A>C) c.295-355A>C n.845-355A>C n.812-355A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106210A>G | CA783243573 | LDLR | c.953-355A>G (n.953-355A>G) c.695-355A>G (n.695-355A>G) c.949-355A>G c.314-1182A>G (n.314-1182A>G) c.572-355A>G (n.572-355A>G) c.314-355A>G (n.314-355A>G) c.295-355A>G n.845-355A>G n.812-355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106211C>T | CA2582473558 | LDLR | c.953-354C>T (n.953-354C>T) c.695-354C>T (n.695-354C>T) c.949-354C>T c.314-1181C>T (n.314-1181C>T) c.572-354C>T (n.572-354C>T) c.314-354C>T (n.314-354C>T) c.295-354C>T n.845-354C>T n.812-354C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>A | CA2582473559 | LDLR | c.953-353T>A (n.953-353T>A) c.695-353T>A (n.695-353T>A) c.949-353T>A c.314-1180T>A (n.314-1180T>A) c.572-353T>A (n.572-353T>A) c.314-353T>A (n.314-353T>A) c.295-353T>A n.845-353T>A n.812-353T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>C | CA993533065 | LDLR | c.953-353T>C (n.953-353T>C) c.695-353T>C (n.695-353T>C) c.949-353T>C c.314-1180T>C (n.314-1180T>C) c.572-353T>C (n.572-353T>C) c.314-353T>C (n.314-353T>C) c.295-353T>C n.845-353T>C n.812-353T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106212T>G | CA2322767978 | LDLR | c.953-353T>G (n.953-353T>G) c.695-353T>G (n.695-353T>G) c.949-353T>G c.314-1180T>G (n.314-1180T>G) c.572-353T>G (n.572-353T>G) c.314-353T>G (n.314-353T>G) c.295-353T>G n.845-353T>G n.812-353T>G | dbSNP |
| 19 | g.11106212T= | CA2322767977 | LDLR | c.953-353T= (n.953-353T=) c.695-353T= (n.695-353T=) c.949-353T= c.314-1180T= (n.314-1180T=) c.572-353T= (n.572-353T=) c.314-353T= (n.314-353T=) c.295-353T= n.845-353T= n.812-353T= | |
| 19 | g.11106213G>A | CA2322767980 | LDLR | c.953-352G>A (n.953-352G>A) c.695-352G>A (n.695-352G>A) c.949-352G>A c.314-1179G>A (n.314-1179G>A) c.572-352G>A (n.572-352G>A) c.314-352G>A (n.314-352G>A) c.295-352G>A n.845-352G>A n.812-352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106213G= | CA2322767979 | LDLR | c.953-352G= (n.953-352G=) c.695-352G= (n.695-352G=) c.949-352G= c.314-1179G= (n.314-1179G=) c.572-352G= (n.572-352G=) c.314-352G= (n.314-352G=) c.295-352G= n.845-352G= n.812-352G= | |
| 19 | g.11106213G>T | CA2582473560 | LDLR | c.953-352G>T (n.953-352G>T) c.695-352G>T (n.695-352G>T) c.949-352G>T c.314-1179G>T (n.314-1179G>T) c.572-352G>T (n.572-352G>T) c.314-352G>T (n.314-352G>T) c.295-352G>T n.845-352G>T n.812-352G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106214C>A | CA2582473561 | LDLR | c.953-351C>A (n.953-351C>A) c.695-351C>A (n.695-351C>A) c.949-351C>A c.314-1178C>A (n.314-1178C>A) c.572-351C>A (n.572-351C>A) c.314-351C>A (n.314-351C>A) c.295-351C>A n.845-351C>A n.812-351C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106216G>A | CA2322767982 | LDLR | c.953-349G>A (n.953-349G>A) c.695-349G>A (n.695-349G>A) c.949-349G>A c.314-1176G>A (n.314-1176G>A) c.572-349G>A (n.572-349G>A) c.314-349G>A (n.314-349G>A) c.295-349G>A n.845-349G>A n.812-349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106216G= | CA2322767981 | LDLR | c.953-349G= (n.953-349G=) c.695-349G= (n.695-349G=) c.949-349G= c.314-1176G= (n.314-1176G=) c.572-349G= (n.572-349G=) c.314-349G= (n.314-349G=) c.295-349G= n.845-349G= n.812-349G= | |
| 19 | g.11106217C>A | CA2582473562 | LDLR | c.953-348C>A (n.953-348C>A) c.695-348C>A (n.695-348C>A) c.949-348C>A c.314-1175C>A (n.314-1175C>A) c.572-348C>A (n.572-348C>A) c.314-348C>A (n.314-348C>A) c.295-348C>A n.845-348C>A n.812-348C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106217C>G | CA2582473563 | LDLR | c.953-348C>G (n.953-348C>G) c.695-348C>G (n.695-348C>G) c.949-348C>G c.314-1175C>G (n.314-1175C>G) c.572-348C>G (n.572-348C>G) c.314-348C>G (n.314-348C>G) c.295-348C>G n.845-348C>G n.812-348C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106217C>T | CA2582473564 | LDLR | c.953-348C>T (n.953-348C>T) c.695-348C>T (n.695-348C>T) c.949-348C>T c.314-1175C>T (n.314-1175C>T) c.572-348C>T (n.572-348C>T) c.314-348C>T (n.314-348C>T) c.295-348C>T n.845-348C>T n.812-348C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106219C>A | CA2582473565 | LDLR | c.953-346C>A (n.953-346C>A) c.695-346C>A (n.695-346C>A) c.949-346C>A c.314-1173C>A (n.314-1173C>A) c.572-346C>A (n.572-346C>A) c.314-346C>A (n.314-346C>A) c.295-346C>A n.845-346C>A n.812-346C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106219C= | CA2322767983 | LDLR | c.953-346C= (n.953-346C=) c.695-346C= (n.695-346C=) c.949-346C= c.314-1173C= (n.314-1173C=) c.572-346C= (n.572-346C=) c.314-346C= (n.314-346C=) c.295-346C= n.845-346C= n.812-346C= | |
| 19 | g.11106219C>G | CA2322767984 | LDLR | c.953-346C>G (n.953-346C>G) c.695-346C>G (n.695-346C>G) c.949-346C>G c.314-1173C>G (n.314-1173C>G) c.572-346C>G (n.572-346C>G) c.314-346C>G (n.314-346C>G) c.295-346C>G n.845-346C>G n.812-346C>G | dbSNP |
| 19 | g.11106219C>T | CA2582473566 | LDLR | c.953-346C>T (n.953-346C>T) c.695-346C>T (n.695-346C>T) c.949-346C>T c.314-1173C>T (n.314-1173C>T) c.572-346C>T (n.572-346C>T) c.314-346C>T (n.314-346C>T) c.295-346C>T n.845-346C>T n.812-346C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106220C>A | CA2582473567 | LDLR | c.953-345C>A (n.953-345C>A) c.695-345C>A (n.695-345C>A) c.949-345C>A c.314-1172C>A (n.314-1172C>A) c.572-345C>A (n.572-345C>A) c.314-345C>A (n.314-345C>A) c.295-345C>A n.845-345C>A n.812-345C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106220C= | CA2322767985 | LDLR | c.953-345C= (n.953-345C=) c.695-345C= (n.695-345C=) c.949-345C= c.314-1172C= (n.314-1172C=) c.572-345C= (n.572-345C=) c.314-345C= (n.314-345C=) c.295-345C= n.845-345C= n.812-345C= | |
| 19 | g.11106220C>T | CA2322767986 | LDLR | c.953-345C>T (n.953-345C>T) c.695-345C>T (n.695-345C>T) c.949-345C>T c.314-1172C>T (n.314-1172C>T) c.572-345C>T (n.572-345C>T) c.314-345C>T (n.314-345C>T) c.295-345C>T n.845-345C>T n.812-345C>T | dbSNP |
| 19 | g.11106221C= | CA2322767987 | LDLR | c.953-344C= (n.953-344C=) c.695-344C= (n.695-344C=) c.949-344C= c.314-1171C= (n.314-1171C=) c.572-344C= (n.572-344C=) c.314-344C= (n.314-344C=) c.295-344C= n.845-344C= n.812-344C= | |
| 19 | g.11106221C>G | CA2322767988 | LDLR | c.953-344C>G (n.953-344C>G) c.695-344C>G (n.695-344C>G) c.949-344C>G c.314-1171C>G (n.314-1171C>G) c.572-344C>G (n.572-344C>G) c.314-344C>G (n.314-344C>G) c.295-344C>G n.845-344C>G n.812-344C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11106221C>T | CA2582473568 | LDLR | c.953-344C>T (n.953-344C>T) c.695-344C>T (n.695-344C>T) c.949-344C>T c.314-1171C>T (n.314-1171C>T) c.572-344C>T (n.572-344C>T) c.314-344C>T (n.314-344C>T) c.295-344C>T n.845-344C>T n.812-344C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106223G>T | CA2582473569 | LDLR | c.953-342G>T (n.953-342G>T) c.695-342G>T (n.695-342G>T) c.949-342G>T c.314-1169G>T (n.314-1169G>T) c.572-342G>T (n.572-342G>T) c.314-342G>T (n.314-342G>T) c.295-342G>T n.845-342G>T n.812-342G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11106224C>A | CA631763699 | LDLR | c.953-341C>A (n.953-341C>A) c.695-341C>A (n.695-341C>A) c.949-341C>A c.314-1168C>A (n.314-1168C>A) c.572-341C>A (n.572-341C>A) c.314-341C>A (n.314-341C>A) c.295-341C>A n.845-341C>A n.812-341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11106224C= | CA2322767989 | LDLR | c.953-341C= (n.953-341C=) c.695-341C= (n.695-341C=) c.949-341C= c.314-1168C= (n.314-1168C=) c.572-341C= (n.572-341C=) c.314-341C= (n.314-341C=) c.295-341C= n.845-341C= n.812-341C= | |
| 19 | g.11106224C>G | CA305298277 | LDLR | c.953-341C>G (n.953-341C>G) c.695-341C>G (n.695-341C>G) c.949-341C>G c.314-1168C>G (n.314-1168C>G) c.572-341C>G (n.572-341C>G) c.314-341C>G (n.314-341C>G) c.295-341C>G n.845-341C>G n.812-341C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |