Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106165A= | CA2322767946 | LDLR | c.953-400A= (n.953-400A=) c.695-400A= (n.695-400A=) c.949-400A= c.314-1227A= (n.314-1227A=) c.572-400A= (n.572-400A=) c.314-400A= (n.314-400A=) c.295-400A= n.845-400A= n.812-400A= | |
19 | g.11106165A>T | CA631763696 | LDLR | c.953-400A>T (n.953-400A>T) c.695-400A>T (n.695-400A>T) c.949-400A>T c.314-1227A>T (n.314-1227A>T) c.572-400A>T (n.572-400A>T) c.314-400A>T (n.314-400A>T) c.295-400A>T n.845-400A>T n.812-400A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106166T>C | CA783243523 | LDLR | c.953-399T>C (n.953-399T>C) c.695-399T>C (n.695-399T>C) c.949-399T>C c.314-1226T>C (n.314-1226T>C) c.572-399T>C (n.572-399T>C) c.314-399T>C (n.314-399T>C) c.295-399T>C n.845-399T>C n.812-399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106166T= | CA2322767947 | LDLR | c.953-399T= (n.953-399T=) c.695-399T= (n.695-399T=) c.949-399T= c.314-1226T= (n.314-1226T=) c.572-399T= (n.572-399T=) c.314-399T= (n.314-399T=) c.295-399T= n.845-399T= n.812-399T= | |
19 | g.11106167C>A | CA2322767949 | LDLR | c.953-398C>A (n.953-398C>A) c.695-398C>A (n.695-398C>A) c.949-398C>A c.314-1225C>A (n.314-1225C>A) c.572-398C>A (n.572-398C>A) c.314-398C>A (n.314-398C>A) c.295-398C>A n.845-398C>A n.812-398C>A | dbSNP |
19 | g.11106167C= | CA2322767948 | LDLR | c.953-398C= (n.953-398C=) c.695-398C= (n.695-398C=) c.949-398C= c.314-1225C= (n.314-1225C=) c.572-398C= (n.572-398C=) c.314-398C= (n.314-398C=) c.295-398C= n.845-398C= n.812-398C= | |
19 | g.11106168C>A | CA993533029 | LDLR | c.953-397C>A (n.953-397C>A) c.695-397C>A (n.695-397C>A) c.949-397C>A c.314-1224C>A (n.314-1224C>A) c.572-397C>A (n.572-397C>A) c.314-397C>A (n.314-397C>A) c.295-397C>A n.845-397C>A n.812-397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106168C= | CA2322767950 | LDLR | c.953-397C= (n.953-397C=) c.695-397C= (n.695-397C=) c.949-397C= c.314-1224C= (n.314-1224C=) c.572-397C= (n.572-397C=) c.314-397C= (n.314-397C=) c.295-397C= n.845-397C= n.812-397C= | |
19 | g.11106169A= | CA2322767951 | LDLR | c.953-396A= (n.953-396A=) c.695-396A= (n.695-396A=) c.949-396A= c.314-1223A= (n.314-1223A=) c.572-396A= (n.572-396A=) c.314-396A= (n.314-396A=) c.295-396A= n.845-396A= n.812-396A= | |
19 | g.11106169A>C | CA2322767952 | LDLR | c.953-396A>C (n.953-396A>C) c.695-396A>C (n.695-396A>C) c.949-396A>C c.314-1223A>C (n.314-1223A>C) c.572-396A>C (n.572-396A>C) c.314-396A>C (n.314-396A>C) c.295-396A>C n.845-396A>C n.812-396A>C | dbSNP |
19 | g.11106170C= | CA2322767953 | LDLR | c.953-395C= (n.953-395C=) c.695-395C= (n.695-395C=) c.949-395C= c.314-1222C= (n.314-1222C=) c.572-395C= (n.572-395C=) c.314-395C= (n.314-395C=) c.295-395C= n.845-395C= n.812-395C= | |
19 | g.11106170C>T | CA2322767954 | LDLR | c.953-395C>T (n.953-395C>T) c.695-395C>T (n.695-395C>T) c.949-395C>T c.314-1222C>T (n.314-1222C>T) c.572-395C>T (n.572-395C>T) c.314-395C>T (n.314-395C>T) c.295-395C>T n.845-395C>T n.812-395C>T | dbSNP |
19 | g.11106172C= | CA2322767955 | LDLR | c.953-393C= (n.953-393C=) c.695-393C= (n.695-393C=) c.949-393C= c.314-1220C= (n.314-1220C=) c.572-393C= (n.572-393C=) c.314-393C= (n.314-393C=) c.295-393C= n.845-393C= n.812-393C= | |
19 | g.11106172C>T | CA305298260 | LDLR | c.953-393C>T (n.953-393C>T) c.695-393C>T (n.695-393C>T) c.949-393C>T c.314-1220C>T (n.314-1220C>T) c.572-393C>T (n.572-393C>T) c.314-393C>T (n.314-393C>T) c.295-393C>T n.845-393C>T n.812-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106173G>A | CA993533033 | LDLR | c.953-392G>A (n.953-392G>A) c.695-392G>A (n.695-392G>A) c.949-392G>A c.314-1219G>A (n.314-1219G>A) c.572-392G>A (n.572-392G>A) c.314-392G>A (n.314-392G>A) c.295-392G>A n.845-392G>A n.812-392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106173G= | CA2322767956 | LDLR | c.953-392G= (n.953-392G=) c.695-392G= (n.695-392G=) c.949-392G= c.314-1219G= (n.314-1219G=) c.572-392G= (n.572-392G=) c.314-392G= (n.314-392G=) c.295-392G= n.845-392G= n.812-392G= | |
19 | g.11106173G>T | CA2322767957 | LDLR | c.953-392G>T (n.953-392G>T) c.695-392G>T (n.695-392G>T) c.949-392G>T c.314-1219G>T (n.314-1219G>T) c.572-392G>T (n.572-392G>T) c.314-392G>T (n.314-392G>T) c.295-392G>T n.845-392G>T n.812-392G>T | dbSNP |
19 | g.11106177C= | CA2322767959 | LDLR | c.953-388C= (n.953-388C=) c.695-388C= (n.695-388C=) c.949-388C= c.314-1215C= (n.314-1215C=) c.572-388C= (n.572-388C=) c.314-388C= (n.314-388C=) c.295-388C= n.845-388C= n.812-388C= | |
19 | g.11106177C>G | CA2322767958 | LDLR | c.953-388C>G (n.953-388C>G) c.695-388C>G (n.695-388C>G) c.949-388C>G c.314-1215C>G (n.314-1215C>G) c.572-388C>G (n.572-388C>G) c.314-388C>G (n.314-388C>G) c.295-388C>G n.845-388C>G n.812-388C>G | dbSNP |
19 | g.11106177C>T | CA305298262 | LDLR | c.953-388C>T (n.953-388C>T) c.695-388C>T (n.695-388C>T) c.949-388C>T c.314-1215C>T (n.314-1215C>T) c.572-388C>T (n.572-388C>T) c.314-388C>T (n.314-388C>T) c.295-388C>T n.845-388C>T n.812-388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106178G>A | CA305298264 | LDLR | c.953-387G>A (n.953-387G>A) c.695-387G>A (n.695-387G>A) c.949-387G>A c.314-1214G>A (n.314-1214G>A) c.572-387G>A (n.572-387G>A) c.314-387G>A (n.314-387G>A) c.295-387G>A n.845-387G>A n.812-387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106178G= | CA2322767960 | LDLR | c.953-387G= (n.953-387G=) c.695-387G= (n.695-387G=) c.949-387G= c.314-1214G= (n.314-1214G=) c.572-387G= (n.572-387G=) c.314-387G= (n.314-387G=) c.295-387G= n.845-387G= n.812-387G= | |
19 | g.11106179G= | CA2322767962 | LDLR | c.953-386G= (n.953-386G=) c.695-386G= (n.695-386G=) c.949-386G= c.314-1213G= (n.314-1213G=) c.572-386G= (n.572-386G=) c.314-386G= (n.314-386G=) c.295-386G= n.845-386G= n.812-386G= | |
19 | g.11106179G>T | CA993533043 | LDLR | c.953-386G>T (n.953-386G>T) c.695-386G>T (n.695-386G>T) c.949-386G>T c.314-1213G>T (n.314-1213G>T) c.572-386G>T (n.572-386G>T) c.314-386G>T (n.314-386G>T) c.295-386G>T n.845-386G>T n.812-386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106179_11106184delinsGCCTCC | CA2322767961 | LDLR | c.953-386_953-381delinsGCCTCC (n.953-386_953-381delinsGCCTCC) c.695-386_695-381delinsGCCTCC (n.695-386_695-381delinsGCCTCC) c.949-386_949-381delinsGCCTCC c.314-1213_314-1208delinsGCCTCC (n.314-1213_314-1208delinsGCCTCC) c.572-386_572-381delinsGCCTCC (n.572-386_572-381delinsGCCTCC) c.314-386_314-381delinsGCCTCC (n.314-386_314-381delinsGCCTCC) c.295-386_295-381delinsGCCTCC n.845-386_845-381delinsGCCTCC n.812-386_812-381delinsGCCTCC | |
19 | g.11106181_11106185del | CA783243528 | LDLR | c.953-384_953-380del (n.953-384_953-380del) c.695-384_695-380del (n.695-384_695-380del) c.949-384_949-380del c.314-1211_314-1207del (n.314-1211_314-1207del) c.572-384_572-380del (n.572-384_572-380del) c.314-384_314-380del (n.314-384_314-380del) c.295-384_295-380del n.845-384_845-380del n.812-384_812-380del | dbSNP |
19 | g.11106181C>A | CA2560532092 | LDLR | c.953-384C>A (n.953-384C>A) c.695-384C>A (n.695-384C>A) c.949-384C>A c.314-1211C>A (n.314-1211C>A) c.572-384C>A (n.572-384C>A) c.314-384C>A (n.314-384C>A) c.295-384C>A n.845-384C>A n.812-384C>A | |
19 | g.11106182T>A | CA305298265 | LDLR | c.953-383T>A (n.953-383T>A) c.695-383T>A (n.695-383T>A) c.949-383T>A c.314-1210T>A (n.314-1210T>A) c.572-383T>A (n.572-383T>A) c.314-383T>A (n.314-383T>A) c.295-383T>A n.845-383T>A n.812-383T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106182T= | CA2322767963 | LDLR | c.953-383T= (n.953-383T=) c.695-383T= (n.695-383T=) c.949-383T= c.314-1210T= (n.314-1210T=) c.572-383T= (n.572-383T=) c.314-383T= (n.314-383T=) c.295-383T= n.845-383T= n.812-383T= | |
19 | g.11106185C>A | CA305298266 | LDLR | c.953-380C>A (n.953-380C>A) c.695-380C>A (n.695-380C>A) c.949-380C>A c.314-1207C>A (n.314-1207C>A) c.572-380C>A (n.572-380C>A) c.314-380C>A (n.314-380C>A) c.295-380C>A n.845-380C>A n.812-380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106185C= | CA2322767964 | LDLR | c.953-380C= (n.953-380C=) c.695-380C= (n.695-380C=) c.949-380C= c.314-1207C= (n.314-1207C=) c.572-380C= (n.572-380C=) c.314-380C= (n.314-380C=) c.295-380C= n.845-380C= n.812-380C= | |
19 | g.11106186A= | CA2322767965 | LDLR | c.953-379A= (n.953-379A=) c.695-379A= (n.695-379A=) c.949-379A= c.314-1206A= (n.314-1206A=) c.572-379A= (n.572-379A=) c.314-379A= (n.314-379A=) c.295-379A= n.845-379A= n.812-379A= | |
19 | g.11106186A>T | CA783243537 | LDLR | c.953-379A>T (n.953-379A>T) c.695-379A>T (n.695-379A>T) c.949-379A>T c.314-1206A>T (n.314-1206A>T) c.572-379A>T (n.572-379A>T) c.314-379A>T (n.314-379A>T) c.295-379A>T n.845-379A>T n.812-379A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |