Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | ClinVar |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105176G>A | CA632115386 | LDLR | c.572-44G>A (n.572-44G>A) c.314-44G>A (n.314-44G>A) c.568-44G>A c.314-2216G>A (n.314-2216G>A) c.191-44G>A (n.191-44G>A) c.314-1389G>A (n.314-1389G>A) n.464-44G>A n.431-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105176G>C | CA2582473384 | LDLR | c.572-44G>C (n.572-44G>C) c.314-44G>C (n.314-44G>C) c.568-44G>C c.314-2216G>C (n.314-2216G>C) c.191-44G>C (n.191-44G>C) c.314-1389G>C (n.314-1389G>C) n.464-44G>C n.431-44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105176G= | CA2322767242 | LDLR | c.572-44G= (n.572-44G=) c.314-44G= (n.314-44G=) c.568-44G= c.314-2216G= (n.314-2216G=) c.191-44G= (n.191-44G=) c.314-1389G= (n.314-1389G=) n.464-44G= n.431-44G= | |
19 | g.11105176G>T | CA2582473385 | LDLR | c.572-44G>T (n.572-44G>T) c.314-44G>T (n.314-44G>T) c.568-44G>T c.314-2216G>T (n.314-2216G>T) c.191-44G>T (n.191-44G>T) c.314-1389G>T (n.314-1389G>T) n.464-44G>T n.431-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105177A>G | CA2582473386 | LDLR | c.572-43A>G (n.572-43A>G) c.314-43A>G (n.314-43A>G) c.568-43A>G c.314-2215A>G (n.314-2215A>G) c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.314-1388A>G (n.314-1388A>G) n.464-43A>G n.431-43A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105181C>A | CA783241211 | LDLR | c.572-39C>A (n.572-39C>A) c.314-39C>A (n.314-39C>A) c.568-39C>A c.314-2211C>A (n.314-2211C>A) c.191-39C>A (n.191-39C>A) c.314-1384C>A (n.314-1384C>A) n.464-39C>A n.431-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105181C= | CA2322767243 | LDLR | c.572-39C= (n.572-39C=) c.314-39C= (n.314-39C=) c.568-39C= c.314-2211C= (n.314-2211C=) c.191-39C= (n.191-39C=) c.314-1384C= (n.314-1384C=) n.464-39C= n.431-39C= | |
19 | g.11105183C= | CA2322767244 | LDLR | c.572-37C= (n.572-37C=) c.314-37C= (n.314-37C=) c.568-37C= c.314-2209C= (n.314-2209C=) c.191-37C= (n.191-37C=) c.314-1382C= (n.314-1382C=) n.464-37C= n.431-37C= | |
19 | g.11105183C>T | CA2322767245 | LDLR | c.572-37C>T (n.572-37C>T) c.314-37C>T (n.314-37C>T) c.568-37C>T c.314-2209C>T (n.314-2209C>T) c.191-37C>T (n.191-37C>T) c.314-1382C>T (n.314-1382C>T) n.464-37C>T n.431-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105184A>G | CA2582473387 | LDLR | c.572-36A>G (n.572-36A>G) c.314-36A>G (n.314-36A>G) c.568-36A>G c.314-2208A>G (n.314-2208A>G) c.191-36A>G (n.191-36A>G) c.314-1381A>G (n.314-1381A>G) n.464-36A>G n.431-36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105185C= | CA2322767246 | LDLR | c.572-35C= (n.572-35C=) c.314-35C= (n.314-35C=) c.568-35C= c.314-2207C= (n.314-2207C=) c.191-35C= (n.191-35C=) c.314-1380C= (n.314-1380C=) n.464-35C= n.431-35C= | |
19 | g.11105185C>T | CA042999 | LDLR | c.572-35C>T (n.572-35C>T) c.314-35C>T (n.314-35C>T) c.568-35C>T c.314-2207C>T (n.314-2207C>T) c.191-35C>T (n.191-35C>T) c.314-1380C>T (n.314-1380C>T) n.464-35C>T n.431-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11105186G>A | CA042983 | LDLR | c.572-34G>A (n.572-34G>A) c.314-34G>A (n.314-34G>A) c.568-34G>A c.314-2206G>A (n.314-2206G>A) c.191-34G>A (n.191-34G>A) c.314-1379G>A (n.314-1379G>A) n.464-34G>A n.431-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105186G>C | CA042995 | LDLR | c.572-34G>C (n.572-34G>C) c.314-34G>C (n.314-34G>C) c.568-34G>C c.314-2206G>C (n.314-2206G>C) c.191-34G>C (n.191-34G>C) c.314-1379G>C (n.314-1379G>C) n.464-34G>C n.431-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105186G= | CA2322767247 | LDLR | c.572-34G= (n.572-34G=) c.314-34G= (n.314-34G=) c.568-34G= c.314-2206G= (n.314-2206G=) c.191-34G= (n.191-34G=) c.314-1379G= (n.314-1379G=) n.464-34G= n.431-34G= | |
19 | g.11105186G>T | CA2582473388 | LDLR | c.572-34G>T (n.572-34G>T) c.314-34G>T (n.314-34G>T) c.568-34G>T c.314-2206G>T (n.314-2206G>T) c.191-34G>T (n.191-34G>T) c.314-1379G>T (n.314-1379G>T) n.464-34G>T n.431-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105188T>A | CA2576626002 | LDLR | c.572-32T>A (n.572-32T>A) c.314-32T>A (n.314-32T>A) c.568-32T>A c.314-2204T>A (n.314-2204T>A) c.191-32T>A (n.191-32T>A) c.314-1377T>A (n.314-1377T>A) n.464-32T>A n.431-32T>A | |
19 | g.11105188_11105195delinsTGATGGTG | CA2322767248 | LDLR | c.572-32_572-25delinsTGATGGTG (n.572-32_572-25delinsTGATGGTG) c.314-32_314-25delinsTGATGGTG (n.314-32_314-25delinsTGATGGTG) c.568-32_568-25delinsTGATGGTG c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG (n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG) c.191-32_191-25delinsTGATGGTG (n.191-32_191-25delinsTGATGGTG) c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG (n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG) n.464-32_464-25delinsTGATGGTG n.431-32_431-25delinsTGATGGTG | |
19 | g.11105189G>A | CA042970 | LDLR | c.572-31G>A (n.572-31G>A) c.314-31G>A (n.314-31G>A) c.568-31G>A c.314-2203G>A (n.314-2203G>A) c.191-31G>A (n.191-31G>A) c.314-1376G>A (n.314-1376G>A) n.464-31G>A n.431-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105189G= | CA2322767250 | LDLR | c.572-31G= (n.572-31G=) c.314-31G= (n.314-31G=) c.568-31G= c.314-2203G= (n.314-2203G=) c.191-31G= (n.191-31G=) c.314-1376G= (n.314-1376G=) n.464-31G= n.431-31G= | |
19 | g.11105189G>T | CA2582473389 | LDLR | c.572-31G>T (n.572-31G>T) c.314-31G>T (n.314-31G>T) c.568-31G>T c.314-2203G>T (n.314-2203G>T) c.191-31G>T (n.191-31G>T) c.314-1376G>T (n.314-1376G>T) n.464-31G>T n.431-31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105190_11105196del | CA2322767249 | LDLR | c.572-30_572-24del (n.572-30_572-24del) c.314-30_314-24del (n.314-30_314-24del) c.568-30_568-24del c.314-2202_314-2196del (n.314-2202_314-2196del) c.191-30_191-24del (n.191-30_191-24del) c.314-1375_314-1369del (n.314-1375_314-1369del) n.464-30_464-24del n.431-30_431-24del | dbSNP |
19 | g.11105191T>C | CA2582473390 | LDLR | c.572-29T>C (n.572-29T>C) c.314-29T>C (n.314-29T>C) c.568-29T>C c.314-2201T>C (n.314-2201T>C) c.191-29T>C (n.191-29T>C) c.314-1374T>C (n.314-1374T>C) n.464-29T>C n.431-29T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105195G>A | CA632115387 | LDLR | c.572-25G>A (n.572-25G>A) c.314-25G>A (n.314-25G>A) c.568-25G>A c.314-2197G>A (n.314-2197G>A) c.191-25G>A (n.191-25G>A) c.314-1370G>A (n.314-1370G>A) n.464-25G>A n.431-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105195G= | CA2322767251 | LDLR | c.572-25G= (n.572-25G=) c.314-25G= (n.314-25G=) c.568-25G= c.314-2197G= (n.314-2197G=) c.191-25G= (n.191-25G=) c.314-1370G= (n.314-1370G=) n.464-25G= n.431-25G= | |
19 | g.11105195G>T | CA2582473391 | LDLR | c.572-25G>T (n.572-25G>T) c.314-25G>T (n.314-25G>T) c.568-25G>T c.314-2197G>T (n.314-2197G>T) c.191-25G>T (n.191-25G>T) c.314-1370G>T (n.314-1370G>T) n.464-25G>T n.431-25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105196G>T | CA2576626006 | LDLR | c.572-24G>T (n.572-24G>T) c.314-24G>T (n.314-24G>T) c.568-24G>T c.314-2196G>T (n.314-2196G>T) c.191-24G>T (n.191-24G>T) c.314-1369G>T (n.314-1369G>T) n.464-24G>T n.431-24G>T | |
19 | g.11105197T>C | CA2322767253 | LDLR | c.572-23T>C (n.572-23T>C) c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.568-23T>C c.314-2195T>C (n.314-2195T>C) c.191-23T>C (n.191-23T>C) c.314-1368T>C (n.314-1368T>C) n.464-23T>C n.431-23T>C | dbSNP |
19 | g.11105197T= | CA2322767252 | LDLR | c.572-23T= (n.572-23T=) c.314-23T= (n.314-23T=) c.568-23T= c.314-2195T= (n.314-2195T=) c.191-23T= (n.191-23T=) c.314-1368T= (n.314-1368T=) n.464-23T= n.431-23T= | |
19 | g.11105198C>G | CA657549250 | LDLR | c.572-22C>G (n.572-22C>G) c.314-22C>G (n.314-22C>G) c.568-22C>G c.314-2194C>G (n.314-2194C>G) c.191-22C>G (n.191-22C>G) c.314-1367C>G (n.314-1367C>G) n.464-22C>G n.431-22C>G | COSMIC |
19 | g.11105199T>C | CA632115388 | LDLR | c.572-21T>C (n.572-21T>C) c.314-21T>C (n.314-21T>C) c.568-21T>C c.314-2193T>C (n.314-2193T>C) c.191-21T>C (n.191-21T>C) c.314-1366T>C (n.314-1366T>C) n.464-21T>C n.431-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105199T= | CA2322767254 | LDLR | c.572-21T= (n.572-21T=) c.314-21T= (n.314-21T=) c.568-21T= c.314-2193T= (n.314-2193T=) c.191-21T= (n.191-21T=) c.314-1366T= (n.314-1366T=) n.464-21T= n.431-21T= | |
19 | g.11105200C= | CA2322767255 | LDLR | c.572-20C= (n.572-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) c.568-20C= c.314-2192C= (n.314-2192C=) c.191-20C= (n.191-20C=) c.314-1365C= (n.314-1365C=) n.464-20C= n.431-20C= | |
19 | g.11105200C>T | CA042964 | LDLR | c.572-20C>T (n.572-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) c.568-20C>T c.314-2192C>T (n.314-2192C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) c.314-1365C>T (n.314-1365C>T) n.464-20C>T n.431-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105201G>A | CA042958 | LDLR | c.572-19G>A (n.572-19G>A) c.314-19G>A (n.314-19G>A) c.568-19G>A c.314-2191G>A (n.314-2191G>A) c.191-19G>A (n.191-19G>A) c.314-1364G>A (n.314-1364G>A) n.464-19G>A n.431-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105201G= | CA2322767256 | LDLR | c.572-19G= (n.572-19G=) c.314-19G= (n.314-19G=) c.568-19G= c.314-2191G= (n.314-2191G=) c.191-19G= (n.191-19G=) c.314-1364G= (n.314-1364G=) n.464-19G= n.431-19G= | |
19 | g.11105201G>T | CA2576626008 | LDLR | c.572-19G>T (n.572-19G>T) c.314-19G>T (n.314-19G>T) c.568-19G>T c.314-2191G>T (n.314-2191G>T) c.191-19G>T (n.191-19G>T) c.314-1364G>T (n.314-1364G>T) n.464-19G>T n.431-19G>T | gnomAD v4 |