Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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c.68-1_559+1del
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n.185-1_1057+1del
ClinVar
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n.341-732_890del
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ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
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n.341_844del
n.308_811del
ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105176G>ACA632115386LDLRc.572-44G>A (n.572-44G>A)
c.314-44G>A (n.314-44G>A)
c.568-44G>A
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n.464-44G>A
n.431-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105176G>CCA2582473384LDLRc.572-44G>C (n.572-44G>C)
c.314-44G>C (n.314-44G>C)
c.568-44G>C
c.314-2216G>C (n.314-2216G>C)
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n.464-44G>C
n.431-44G>C
gnomAD v4
19g.11105176G=CA2322767242LDLRc.572-44G= (n.572-44G=)
c.314-44G= (n.314-44G=)
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n.464-44G=
n.431-44G=
19g.11105176G>TCA2582473385LDLRc.572-44G>T (n.572-44G>T)
c.314-44G>T (n.314-44G>T)
c.568-44G>T
c.314-2216G>T (n.314-2216G>T)
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n.464-44G>T
n.431-44G>T
gnomAD v4
19g.11105177A>GCA2582473386LDLRc.572-43A>G (n.572-43A>G)
c.314-43A>G (n.314-43A>G)
c.568-43A>G
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n.464-43A>G
n.431-43A>G
gnomAD v4
19g.11105181C>ACA783241211LDLRc.572-39C>A (n.572-39C>A)
c.314-39C>A (n.314-39C>A)
c.568-39C>A
c.314-2211C>A (n.314-2211C>A)
c.191-39C>A (n.191-39C>A)
c.314-1384C>A (n.314-1384C>A)
n.464-39C>A
n.431-39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105181C=CA2322767243LDLRc.572-39C= (n.572-39C=)
c.314-39C= (n.314-39C=)
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19g.11105183C>TCA2322767245LDLRc.572-37C>T (n.572-37C>T)
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c.568-37C>T
c.314-2209C>T (n.314-2209C>T)
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n.464-37C>T
n.431-37C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105184A>GCA2582473387LDLRc.572-36A>G (n.572-36A>G)
c.314-36A>G (n.314-36A>G)
c.568-36A>G
c.314-2208A>G (n.314-2208A>G)
c.191-36A>G (n.191-36A>G)
c.314-1381A>G (n.314-1381A>G)
n.464-36A>G
n.431-36A>G
gnomAD v4
19g.11105185C=CA2322767246LDLRc.572-35C= (n.572-35C=)
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c.568-35C=
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c.191-35C= (n.191-35C=)
c.314-1380C= (n.314-1380C=)
n.464-35C=
n.431-35C=
19g.11105185C>TCA042999LDLRc.572-35C>T (n.572-35C>T)
c.314-35C>T (n.314-35C>T)
c.568-35C>T
c.314-2207C>T (n.314-2207C>T)
c.191-35C>T (n.191-35C>T)
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n.464-35C>T
n.431-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11105186G>ACA042983LDLRc.572-34G>A (n.572-34G>A)
c.314-34G>A (n.314-34G>A)
c.568-34G>A
c.314-2206G>A (n.314-2206G>A)
c.191-34G>A (n.191-34G>A)
c.314-1379G>A (n.314-1379G>A)
n.464-34G>A
n.431-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105186G>CCA042995LDLRc.572-34G>C (n.572-34G>C)
c.314-34G>C (n.314-34G>C)
c.568-34G>C
c.314-2206G>C (n.314-2206G>C)
c.191-34G>C (n.191-34G>C)
c.314-1379G>C (n.314-1379G>C)
n.464-34G>C
n.431-34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105186G=CA2322767247LDLRc.572-34G= (n.572-34G=)
c.314-34G= (n.314-34G=)
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n.464-34G=
n.431-34G=
19g.11105186G>TCA2582473388LDLRc.572-34G>T (n.572-34G>T)
c.314-34G>T (n.314-34G>T)
c.568-34G>T
c.314-2206G>T (n.314-2206G>T)
c.191-34G>T (n.191-34G>T)
c.314-1379G>T (n.314-1379G>T)
n.464-34G>T
n.431-34G>T
gnomAD v4
19g.11105188T>ACA2576626002LDLRc.572-32T>A (n.572-32T>A)
c.314-32T>A (n.314-32T>A)
c.568-32T>A
c.314-2204T>A (n.314-2204T>A)
c.191-32T>A (n.191-32T>A)
c.314-1377T>A (n.314-1377T>A)
n.464-32T>A
n.431-32T>A
19g.11105188_11105195delinsTGATGGTGCA2322767248LDLRc.572-32_572-25delinsTGATGGTG (n.572-32_572-25delinsTGATGGTG)
c.314-32_314-25delinsTGATGGTG (n.314-32_314-25delinsTGATGGTG)
c.568-32_568-25delinsTGATGGTG
c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG (n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG)
c.191-32_191-25delinsTGATGGTG (n.191-32_191-25delinsTGATGGTG)
c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG (n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG)
n.464-32_464-25delinsTGATGGTG
n.431-32_431-25delinsTGATGGTG
19g.11105189G>ACA042970LDLRc.572-31G>A (n.572-31G>A)
c.314-31G>A (n.314-31G>A)
c.568-31G>A
c.314-2203G>A (n.314-2203G>A)
c.191-31G>A (n.191-31G>A)
c.314-1376G>A (n.314-1376G>A)
n.464-31G>A
n.431-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105189G=CA2322767250LDLRc.572-31G= (n.572-31G=)
c.314-31G= (n.314-31G=)
c.568-31G=
c.314-2203G= (n.314-2203G=)
c.191-31G= (n.191-31G=)
c.314-1376G= (n.314-1376G=)
n.464-31G=
n.431-31G=
19g.11105189G>TCA2582473389LDLRc.572-31G>T (n.572-31G>T)
c.314-31G>T (n.314-31G>T)
c.568-31G>T
c.314-2203G>T (n.314-2203G>T)
c.191-31G>T (n.191-31G>T)
c.314-1376G>T (n.314-1376G>T)
n.464-31G>T
n.431-31G>T
gnomAD v4
19g.11105190_11105196delCA2322767249LDLRc.572-30_572-24del (n.572-30_572-24del)
c.314-30_314-24del (n.314-30_314-24del)
c.568-30_568-24del
c.314-2202_314-2196del (n.314-2202_314-2196del)
c.191-30_191-24del (n.191-30_191-24del)
c.314-1375_314-1369del (n.314-1375_314-1369del)
n.464-30_464-24del
n.431-30_431-24del
dbSNP
19g.11105191T>CCA2582473390LDLRc.572-29T>C (n.572-29T>C)
c.314-29T>C (n.314-29T>C)
c.568-29T>C
c.314-2201T>C (n.314-2201T>C)
c.191-29T>C (n.191-29T>C)
c.314-1374T>C (n.314-1374T>C)
n.464-29T>C
n.431-29T>C
gnomAD v4
19g.11105195G>ACA632115387LDLRc.572-25G>A (n.572-25G>A)
c.314-25G>A (n.314-25G>A)
c.568-25G>A
c.314-2197G>A (n.314-2197G>A)
c.191-25G>A (n.191-25G>A)
c.314-1370G>A (n.314-1370G>A)
n.464-25G>A
n.431-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105195G=CA2322767251LDLRc.572-25G= (n.572-25G=)
c.314-25G= (n.314-25G=)
c.568-25G=
c.314-2197G= (n.314-2197G=)
c.191-25G= (n.191-25G=)
c.314-1370G= (n.314-1370G=)
n.464-25G=
n.431-25G=
19g.11105195G>TCA2582473391LDLRc.572-25G>T (n.572-25G>T)
c.314-25G>T (n.314-25G>T)
c.568-25G>T
c.314-2197G>T (n.314-2197G>T)
c.191-25G>T (n.191-25G>T)
c.314-1370G>T (n.314-1370G>T)
n.464-25G>T
n.431-25G>T
gnomAD v4
19g.11105196G>TCA2576626006LDLRc.572-24G>T (n.572-24G>T)
c.314-24G>T (n.314-24G>T)
c.568-24G>T
c.314-2196G>T (n.314-2196G>T)
c.191-24G>T (n.191-24G>T)
c.314-1369G>T (n.314-1369G>T)
n.464-24G>T
n.431-24G>T
19g.11105197T>CCA2322767253LDLRc.572-23T>C (n.572-23T>C)
c.314-23T>C (n.314-23T>C)
c.568-23T>C
c.314-2195T>C (n.314-2195T>C)
c.191-23T>C (n.191-23T>C)
c.314-1368T>C (n.314-1368T>C)
n.464-23T>C
n.431-23T>C
dbSNP
19g.11105197T=CA2322767252LDLRc.572-23T= (n.572-23T=)
c.314-23T= (n.314-23T=)
c.568-23T=
c.314-2195T= (n.314-2195T=)
c.191-23T= (n.191-23T=)
c.314-1368T= (n.314-1368T=)
n.464-23T=
n.431-23T=
19g.11105198C>GCA657549250LDLRc.572-22C>G (n.572-22C>G)
c.314-22C>G (n.314-22C>G)
c.568-22C>G
c.314-2194C>G (n.314-2194C>G)
c.191-22C>G (n.191-22C>G)
c.314-1367C>G (n.314-1367C>G)
n.464-22C>G
n.431-22C>G
COSMIC
19g.11105199T>CCA632115388LDLRc.572-21T>C (n.572-21T>C)
c.314-21T>C (n.314-21T>C)
c.568-21T>C
c.314-2193T>C (n.314-2193T>C)
c.191-21T>C (n.191-21T>C)
c.314-1366T>C (n.314-1366T>C)
n.464-21T>C
n.431-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105199T=CA2322767254LDLRc.572-21T= (n.572-21T=)
c.314-21T= (n.314-21T=)
c.568-21T=
c.314-2193T= (n.314-2193T=)
c.191-21T= (n.191-21T=)
c.314-1366T= (n.314-1366T=)
n.464-21T=
n.431-21T=
19g.11105200C=CA2322767255LDLRc.572-20C= (n.572-20C=)
c.314-20C= (n.314-20C=)
c.568-20C=
c.314-2192C= (n.314-2192C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.314-1365C= (n.314-1365C=)
n.464-20C=
n.431-20C=
19g.11105200C>TCA042964LDLRc.572-20C>T (n.572-20C>T)
c.314-20C>T (n.314-20C>T)
c.568-20C>T
c.314-2192C>T (n.314-2192C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.314-1365C>T (n.314-1365C>T)
n.464-20C>T
n.431-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105201G>ACA042958LDLRc.572-19G>A (n.572-19G>A)
c.314-19G>A (n.314-19G>A)
c.568-19G>A
c.314-2191G>A (n.314-2191G>A)
c.191-19G>A (n.191-19G>A)
c.314-1364G>A (n.314-1364G>A)
n.464-19G>A
n.431-19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105201G=CA2322767256LDLRc.572-19G= (n.572-19G=)
c.314-19G= (n.314-19G=)
c.568-19G=
c.314-2191G= (n.314-2191G=)
c.191-19G= (n.191-19G=)
c.314-1364G= (n.314-1364G=)
n.464-19G=
n.431-19G=
19g.11105201G>TCA2576626008LDLRc.572-19G>T (n.572-19G>T)
c.314-19G>T (n.314-19G>T)
c.568-19G>T
c.314-2191G>T (n.314-2191G>T)
c.191-19G>T (n.191-19G>T)
c.314-1364G>T (n.314-1364G>T)
n.464-19G>T
n.431-19G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched