Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
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c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
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c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
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19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
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c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104010T>CCA2322766673LDLRc.572-1210T>C (n.572-1210T>C)
c.314-1210T>C (n.314-1210T>C)
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c.191-1210T>C (n.191-1210T>C)
n.1623T>C
n.464-1210T>C
n.431-1210T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11104010T=CA2322766672LDLRc.572-1210T= (n.572-1210T=)
c.314-1210T= (n.314-1210T=)
c.568-1210T=
c.313+1224T= (n.313+1224T=)
c.191-1210T= (n.191-1210T=)
n.1623T=
n.464-1210T=
n.431-1210T=
19g.11104011A=CA2322766674LDLRc.572-1209A= (n.572-1209A=)
c.314-1209A= (n.314-1209A=)
c.568-1209A=
c.313+1225A= (n.313+1225A=)
c.191-1209A= (n.191-1209A=)
n.1624A=
n.464-1209A=
n.431-1209A=
19g.11104011A>CCA2322766675LDLRc.572-1209A>C (n.572-1209A>C)
c.314-1209A>C (n.314-1209A>C)
c.568-1209A>C
c.313+1225A>C (n.313+1225A>C)
c.191-1209A>C (n.191-1209A>C)
n.1624A>C
n.464-1209A>C
n.431-1209A>C
 dbSNP
19g.11104011A>GCA305296480LDLRc.572-1209A>G (n.572-1209A>G)
c.314-1209A>G (n.314-1209A>G)
c.568-1209A>G
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c.191-1209A>G (n.191-1209A>G)
n.1624A>G
n.464-1209A>G
n.431-1209A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11104012C>ACA2582473049LDLRc.572-1208C>A (n.572-1208C>A)
c.314-1208C>A (n.314-1208C>A)
c.568-1208C>A
c.313+1226C>A (n.313+1226C>A)
c.191-1208C>A (n.191-1208C>A)
n.1625C>A
n.464-1208C>A
n.431-1208C>A
 gnomAD v4
19g.11104012C=CA2322766676LDLRc.572-1208C= (n.572-1208C=)
c.314-1208C= (n.314-1208C=)
c.568-1208C=
c.313+1226C= (n.313+1226C=)
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n.431-1208C=
19g.11104012C>TCA993531137LDLRc.572-1208C>T (n.572-1208C>T)
c.314-1208C>T (n.314-1208C>T)
c.568-1208C>T
c.313+1226C>T (n.313+1226C>T)
c.191-1208C>T (n.191-1208C>T)
n.1625C>T
n.464-1208C>T
n.431-1208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11104013C>ACA2582473050LDLRc.572-1207C>A (n.572-1207C>A)
c.314-1207C>A (n.314-1207C>A)
c.568-1207C>A
c.313+1227C>A (n.313+1227C>A)
c.191-1207C>A (n.191-1207C>A)
n.1626C>A
n.464-1207C>A
n.431-1207C>A
 gnomAD v4
19g.11104014T>CCA2322766678LDLRc.572-1206T>C (n.572-1206T>C)
c.314-1206T>C (n.314-1206T>C)
c.568-1206T>C
c.313+1228T>C (n.313+1228T>C)
c.191-1206T>C (n.191-1206T>C)
n.1627T>C
n.464-1206T>C
n.431-1206T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11104014T=CA2322766677LDLRc.572-1206T= (n.572-1206T=)
c.314-1206T= (n.314-1206T=)
c.568-1206T=
c.313+1228T= (n.313+1228T=)
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n.464-1206T=
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19g.11104015G>ACA2582473051LDLRc.572-1205G>A (n.572-1205G>A)
c.314-1205G>A (n.314-1205G>A)
c.568-1205G>A
c.313+1229G>A (n.313+1229G>A)
c.191-1205G>A (n.191-1205G>A)
n.1628G>A
n.464-1205G>A
n.431-1205G>A
 gnomAD v4
19g.11104015G>CCA2582473052LDLRc.572-1205G>C (n.572-1205G>C)
c.314-1205G>C (n.314-1205G>C)
c.568-1205G>C
c.313+1229G>C (n.313+1229G>C)
c.191-1205G>C (n.191-1205G>C)
n.1628G>C
n.464-1205G>C
n.431-1205G>C
 gnomAD v4
19g.11104018A>GCA2582473053LDLRc.572-1202A>G (n.572-1202A>G)
c.314-1202A>G (n.314-1202A>G)
c.568-1202A>G
c.313+1232A>G (n.313+1232A>G)
c.191-1202A>G (n.191-1202A>G)
n.1631A>G
n.464-1202A>G
n.431-1202A>G
 gnomAD v4
19g.11104019T>ACA2582473054LDLRc.572-1201T>A (n.572-1201T>A)
c.314-1201T>A (n.314-1201T>A)
c.568-1201T>A
c.313+1233T>A (n.313+1233T>A)
c.191-1201T>A (n.191-1201T>A)
n.1632T>A
n.464-1201T>A
n.431-1201T>A
 gnomAD v4
19g.11104019T>CCA631763333LDLRc.572-1201T>C (n.572-1201T>C)
c.314-1201T>C (n.314-1201T>C)
c.568-1201T>C
c.313+1233T>C (n.313+1233T>C)
c.191-1201T>C (n.191-1201T>C)
n.1632T>C
n.464-1201T>C
n.431-1201T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11104019T=CA2322766679LDLRc.572-1201T= (n.572-1201T=)
c.314-1201T= (n.314-1201T=)
c.568-1201T=
c.313+1233T= (n.313+1233T=)
c.191-1201T= (n.191-1201T=)
n.1632T=
n.464-1201T=
n.431-1201T=
19g.11104021C>ACA2582473055LDLRc.572-1199C>A (n.572-1199C>A)
c.314-1199C>A (n.314-1199C>A)
c.568-1199C>A
c.313+1235C>A (n.313+1235C>A)
c.191-1199C>A (n.191-1199C>A)
n.1634C>A
n.464-1199C>A
n.431-1199C>A
 gnomAD v4
19g.11104022C>ACA2582473056LDLRc.572-1198C>A (n.572-1198C>A)
c.314-1198C>A (n.314-1198C>A)
c.568-1198C>A
c.313+1236C>A (n.313+1236C>A)
c.191-1198C>A (n.191-1198C>A)
n.1635C>A
n.464-1198C>A
n.431-1198C>A
 gnomAD v4
19g.11104023A>GCA2582473057LDLRc.572-1197A>G (n.572-1197A>G)
c.314-1197A>G (n.314-1197A>G)
c.568-1197A>G
c.313+1237A>G (n.313+1237A>G)
c.191-1197A>G (n.191-1197A>G)
n.1636A>G
n.464-1197A>G
n.431-1197A>G
 gnomAD v4
19g.11104024G>ACA2582473059LDLRc.572-1196G>A (n.572-1196G>A)
c.314-1196G>A (n.314-1196G>A)
c.568-1196G>A
c.313+1238G>A (n.313+1238G>A)
c.191-1196G>A (n.191-1196G>A)
n.1637G>A
n.464-1196G>A
n.431-1196G>A
 gnomAD v4
19g.11104024G>TCA2582473058LDLRc.572-1196G>T (n.572-1196G>T)
c.314-1196G>T (n.314-1196G>T)
c.568-1196G>T
c.313+1238G>T (n.313+1238G>T)
c.191-1196G>T (n.191-1196G>T)
n.1637G>T
n.464-1196G>T
n.431-1196G>T
 gnomAD v4
19g.11104025C>TCA2582473060LDLRc.572-1195C>T (n.572-1195C>T)
c.314-1195C>T (n.314-1195C>T)
c.568-1195C>T
c.313+1239C>T (n.313+1239C>T)
c.191-1195C>T (n.191-1195C>T)
n.1638C>T
n.464-1195C>T
n.431-1195C>T
 gnomAD v4
19g.11104026A=CA2322766680LDLRc.572-1194A= (n.572-1194A=)
c.314-1194A= (n.314-1194A=)
c.568-1194A=
c.313+1240A= (n.313+1240A=)
c.191-1194A= (n.191-1194A=)
n.1639A=
n.464-1194A=
n.431-1194A=
19g.11104027T>ACA2582473061LDLRc.572-1193T>A (n.572-1193T>A)
c.314-1193T>A (n.314-1193T>A)
c.568-1193T>A
c.313+1241T>A (n.313+1241T>A)
c.191-1193T>A (n.191-1193T>A)
n.1640T>A
n.464-1193T>A
n.431-1193T>A
 gnomAD v4
19g.11104027T>CCA2322766682LDLRc.572-1193T>C (n.572-1193T>C)
c.314-1193T>C (n.314-1193T>C)
c.568-1193T>C
c.313+1241T>C (n.313+1241T>C)
c.191-1193T>C (n.191-1193T>C)
n.1640T>C
n.464-1193T>C
n.431-1193T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11104027T=CA2322766683LDLRc.572-1193T= (n.572-1193T=)
c.314-1193T= (n.314-1193T=)
c.568-1193T=
c.313+1241T= (n.313+1241T=)
c.191-1193T= (n.191-1193T=)
n.1640T=
n.464-1193T=
n.431-1193T=
19g.11104030dupCA2322766681LDLRc.572-1190dup (n.572-1190dup)
c.314-1190dup (n.314-1190dup)
c.568-1190dup
c.313+1244dup (n.313+1244dup)
c.191-1190dup (n.191-1190dup)
n.1643dup
n.464-1190dup
n.431-1190dup
 dbSNP
19g.11104029T>CCA305296482LDLRc.572-1191T>C (n.572-1191T>C)
c.314-1191T>C (n.314-1191T>C)
c.568-1191T>C
c.313+1243T>C (n.313+1243T>C)
c.191-1191T>C (n.191-1191T>C)
n.1642T>C
n.464-1191T>C
n.431-1191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11104029T=CA2322766684LDLRc.572-1191T= (n.572-1191T=)
c.314-1191T= (n.314-1191T=)
c.568-1191T=
c.313+1243T= (n.313+1243T=)
c.191-1191T= (n.191-1191T=)
n.1642T=
n.464-1191T=
n.431-1191T=
19g.11104030T>CCA2582473062LDLRc.572-1190T>C (n.572-1190T>C)
c.314-1190T>C (n.314-1190T>C)
c.568-1190T>C
c.313+1244T>C (n.313+1244T>C)
c.191-1190T>C (n.191-1190T>C)
n.1643T>C
n.464-1190T>C
n.431-1190T>C
 gnomAD v4
19g.11104031G>TCA2582473063LDLRc.572-1189G>T (n.572-1189G>T)
c.314-1189G>T (n.314-1189G>T)
c.568-1189G>T
c.313+1245G>T (n.313+1245G>T)
c.191-1189G>T (n.191-1189G>T)
n.1644G>T
n.464-1189G>T
n.431-1189G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched