WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | ClinVar |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
| 19 | g.11102784_11102804del | CA2573155718 | LDLR | c.569_571+18del c.311_313+18del c.565_567+18del c.191-2436_191-2416del (n.191-2436_191-2416del) n.397_417del n.461_463+18del n.428_430+18del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11102789_11102792del | CA2573155719 | LDLR | c.571+3_571+6del (n.571+3_571+6del) c.313+3_313+6del (n.313+3_313+6del) c.567+3_567+6del c.191-2431_191-2428del (n.191-2431_191-2428del) n.402_405del n.463+3_463+6del n.430+3_430+6del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102789A= | CA2322766075 | LDLR | c.571+3A= (n.571+3A=) c.313+3A= (n.313+3A=) c.567+3A= c.191-2431A= (n.191-2431A=) n.402A= n.463+3A= n.430+3A= | |
| 19 | g.11102789A>C | CA16620736 | LDLR | c.571+3A>C (n.571+3A>C) c.313+3A>C (n.313+3A>C) c.567+3A>C c.191-2431A>C (n.191-2431A>C) n.402A>C n.463+3A>C n.430+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102789A>T | CA2695223188 | LDLR | c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.313+3A>T (n.313+3A>T) c.567+3A>T c.191-2431A>T (n.191-2431A>T) n.402A>T n.463+3A>T n.430+3A>T | |
| 19 | g.11102789_11102802delinsAAGTGTGGCCCTGC | CA2322766076 | LDLR | c.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.567+3_567+16delinsAAGTGTGGCCCTGC c.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC) n.402_415delinsAAGTGTGGCCCTGC n.463+3_463+16delinsAAGTGTGGCCCTGC n.430+3_430+16delinsAAGTGTGGCCCTGC | |
| 19 | g.11102790A>G | CA2695223189 | LDLR | c.571+4A>G (n.571+4A>G) c.313+4A>G (n.313+4A>G) c.567+4A>G c.191-2430A>G (n.191-2430A>G) n.403A>G n.463+4A>G n.430+4A>G | |
| 19 | g.11102790_11102802del | CA645509256 | LDLR | c.571+4_571+16del (n.571+4_571+16del) c.313+4_313+16del (n.313+4_313+16del) c.567+4_567+16del c.191-2430_191-2418del (n.191-2430_191-2418del) n.403_415del n.463+4_463+16del n.430+4_430+16del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102791G>A | CA10584843 | LDLR | c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.567+5G>A c.191-2429G>A (n.191-2429G>A) n.404G>A n.463+5G>A n.430+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102791G>C | CA2573155720 | LDLR | c.571+5G>C (n.571+5G>C) c.313+5G>C (n.313+5G>C) c.567+5G>C c.191-2429G>C (n.191-2429G>C) n.404G>C n.463+5G>C n.430+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102791G= | CA2322766077 | LDLR | c.571+5G= (n.571+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.567+5G= c.191-2429G= (n.191-2429G=) n.404G= n.463+5G= n.430+5G= | |
| 19 | g.11102791G>T | CA10584844 | LDLR | c.571+5G>T (n.571+5G>T) c.313+5G>T (n.313+5G>T) c.567+5G>T c.191-2429G>T (n.191-2429G>T) n.404G>T n.463+5G>T n.430+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102792T>A | CA2322766079 | LDLR | c.571+6T>A (n.571+6T>A) c.313+6T>A (n.313+6T>A) c.567+6T>A c.191-2428T>A (n.191-2428T>A) n.405T>A n.463+6T>A n.430+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102792T>C | CA10584845 | LDLR | c.571+6T>C (n.571+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.567+6T>C c.191-2428T>C (n.191-2428T>C) n.405T>C n.463+6T>C n.430+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102792T>G | CA2573155721 | LDLR | c.571+6T>G (n.571+6T>G) c.313+6T>G (n.313+6T>G) c.567+6T>G c.191-2428T>G (n.191-2428T>G) n.405T>G n.463+6T>G n.430+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102792T= | CA2322766078 | LDLR | c.571+6T= (n.571+6T=) c.313+6T= (n.313+6T=) c.567+6T= c.191-2428T= (n.191-2428T=) n.405T= n.463+6T= n.430+6T= | |
| 19 | g.11102794T>A | CA2499225308 | LDLR | c.571+8T>A (n.571+8T>A) c.313+8T>A (n.313+8T>A) c.567+8T>A c.191-2426T>A (n.191-2426T>A) n.407T>A n.463+8T>A n.430+8T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102794T>C | CA2322766081 | LDLR | c.571+8T>C (n.571+8T>C) c.313+8T>C (n.313+8T>C) c.567+8T>C c.191-2426T>C (n.191-2426T>C) n.407T>C n.463+8T>C n.430+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102794T= | CA2322766080 | LDLR | c.571+8T= (n.571+8T=) c.313+8T= (n.313+8T=) c.567+8T= c.191-2426T= (n.191-2426T=) n.407T= n.463+8T= n.430+8T= | |
| 19 | g.11102795G>A | CA305296145 | LDLR | c.571+9G>A (n.571+9G>A) c.313+9G>A (n.313+9G>A) c.567+9G>A c.191-2425G>A (n.191-2425G>A) n.408G>A n.463+9G>A n.430+9G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102795G= | CA2322766082 | LDLR | c.571+9G= (n.571+9G=) c.313+9G= (n.313+9G=) c.567+9G= c.191-2425G= (n.191-2425G=) n.408G= n.463+9G= n.430+9G= | |
| 19 | g.11102798C= | CA2322766083 | LDLR | c.571+12C= (n.571+12C=) c.313+12C= (n.313+12C=) c.567+12C= c.191-2422C= (n.191-2422C=) n.411C= n.463+12C= n.430+12C= | |
| 19 | g.11102798C>T | CA2322766084 | LDLR | c.571+12C>T (n.571+12C>T) c.313+12C>T (n.313+12C>T) c.567+12C>T c.191-2422C>T (n.191-2422C>T) n.411C>T n.463+12C>T n.430+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102799C>G | CA2582472251 | LDLR | c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.313+13C>G (n.313+13C>G) c.567+13C>G c.191-2421C>G (n.191-2421C>G) n.412C>G n.463+13C>G n.430+13C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102799C>T | CA2582472252 | LDLR | c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.313+13C>T (n.313+13C>T) c.567+13C>T c.191-2421C>T (n.191-2421C>T) n.412C>T n.463+13C>T n.430+13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102801G>A | CA042831 | LDLR | c.571+15G>A (n.571+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) c.567+15G>A c.191-2419G>A (n.191-2419G>A) n.414G>A n.463+15G>A n.430+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11102801G= | CA2322766085 | LDLR | c.571+15G= (n.571+15G=) c.313+15G= (n.313+15G=) c.567+15G= c.191-2419G= (n.191-2419G=) n.414G= n.463+15G= n.430+15G= | |
| 19 | g.11102802C= | CA2322766086 | LDLR | c.571+16C= (n.571+16C=) c.313+16C= (n.313+16C=) c.567+16C= c.191-2418C= (n.191-2418C=) n.415C= n.463+16C= n.430+16C= | |
| 19 | g.11102802C>T | CA305296150 | LDLR | c.571+16C>T (n.571+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.567+16C>T c.191-2418C>T (n.191-2418C>T) n.415C>T n.463+16C>T n.430+16C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102810A= | CA2322766087 | LDLR | c.571+24A= (n.571+24A=) c.313+24A= (n.313+24A=) c.567+24A= c.191-2410A= (n.191-2410A=) n.423A= n.463+24A= n.430+24A= | |
| 19 | g.11102810A>C | CA042860 | LDLR | c.571+24A>C (n.571+24A>C) c.313+24A>C (n.313+24A>C) c.567+24A>C c.191-2410A>C (n.191-2410A>C) n.423A>C n.463+24A>C n.430+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102810A>G | CA2582472253 | LDLR | c.571+24A>G (n.571+24A>G) c.313+24A>G (n.313+24A>G) c.567+24A>G c.191-2410A>G (n.191-2410A>G) n.423A>G n.463+24A>G n.430+24A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102810A>T | CA2322766088 | LDLR | c.571+24A>T (n.571+24A>T) c.313+24A>T (n.313+24A>T) c.567+24A>T c.191-2410A>T (n.191-2410A>T) n.423A>T n.463+24A>T n.430+24A>T | dbSNP |
| 19 | g.11102812T>G | CA2582472254 | LDLR | c.571+26T>G (n.571+26T>G) c.313+26T>G (n.313+26T>G) c.567+26T>G c.191-2408T>G (n.191-2408T>G) n.425T>G n.463+26T>G n.430+26T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102812T= | CA2322766089 | LDLR | c.571+26T= (n.571+26T=) c.313+26T= (n.313+26T=) c.567+26T= c.191-2408T= (n.191-2408T=) n.425T= n.463+26T= n.430+26T= | |
| 19 | g.11102813G>A | CA2576625971 | LDLR | c.571+27G>A (n.571+27G>A) c.313+27G>A (n.313+27G>A) c.567+27G>A c.191-2407G>A (n.191-2407G>A) n.426G>A n.463+27G>A n.430+27G>A | |
| 19 | g.11102813_11102817dup | CA783239963 | LDLR | c.571+27_571+31dup (n.571+27_571+31dup) c.313+27_313+31dup (n.313+27_313+31dup) c.567+27_567+31dup c.191-2407_191-2403dup (n.191-2407_191-2403dup) n.426_430dup n.463+27_463+31dup n.430+27_430+31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102816C>A | CA2582472255 | LDLR | c.571+30C>A (n.571+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.567+30C>A c.191-2404C>A (n.191-2404C>A) n.429C>A n.463+30C>A n.430+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102816C>T | CA2582472256 | LDLR | c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.567+30C>T c.191-2404C>T (n.191-2404C>T) n.429C>T n.463+30C>T n.430+30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102819_11102822del | CA2582472257 | LDLR | c.571+33_571+36del (n.571+33_571+36del) c.313+33_313+36del (n.313+33_313+36del) c.567+33_567+36del c.191-2401_191-2398del (n.191-2401_191-2398del) n.432_435del n.463+33_463+36del n.430+33_430+36del | gnomAD v4 |