Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102728_11102984delCA2697556241LDLRc.513_571+198del
c.255_313+198del
c.509_567+198del
c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del)
n.341_597del
n.405_463+198del
n.372_430+198del
 ClinVar
19g.11102768_11102770delinsTCACA2322766052LDLRc.553_555delinsTCA (p.Ser185=)
c.295_297delinsTCA (p.Ser99=)
c.549_551delinsTCA
c.190+2423_190+2425delinsTCA (n.190+2423_190+2425delinsTCA)
n.381_383delinsTCA
n.445_447delinsTCA
n.412_414delinsTCA
19g.11102769C>ACA404075799LDLRc.554C>A (p.Ser185Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.550C>A
c.190+2424C>A (n.190+2424C>A)
n.382C>A
n.446C>A
n.413C>A
19g.11102769C=CA2322766053LDLRc.554C= (p.Ser185=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.550C=
c.190+2424C= (n.190+2424C=)
n.382C=
n.446C=
n.413C=
19g.11102769C>GCA023685LDLRc.554C>G (p.Ser185Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.550C>G
c.190+2424C>G (n.190+2424C>G)
n.382C>G
n.446C>G
n.413C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102769C>TCA404075802LDLRc.554C>T (p.Ser185Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.550C>T
c.190+2424C>T (n.190+2424C>T)
n.382C>T
n.446C>T
n.413C>T
 gnomAD v4
19g.11102769_11102770delCA10584831LDLRc.554_555del (p.Ser185Ter)
c.296_297del (p.Ser99Ter)
c.550_551del
c.190+2424_190+2425del (n.190+2424_190+2425del)
n.382_383del
n.446_447del
n.413_414del
 ClinVar dbSNP
19g.11102770A>CCA505484793LDLRc.555A>C (p.Ser185=)
c.297A>C (p.Ser99=)
c.551A>C
c.190+2425A>C (n.190+2425A>C)
n.383A>C
n.447A>C
n.414A>C
19g.11102770A>GCA505484791LDLRc.555A>G (p.Ser185=)
c.297A>G (p.Ser99=)
c.551A>G
c.190+2425A>G (n.190+2425A>G)
n.383A>G
n.447A>G
n.414A>G
19g.11102770A>TCA505484792LDLRc.555A>T (p.Ser185=)
c.297A>T (p.Ser99=)
c.551A>T
c.190+2425A>T (n.190+2425A>T)
n.383A>T
n.447A>T
n.414A>T
19g.11102771G>ACA10584832LDLRc.556G>A (p.Asp186Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.552G>A
c.190+2426G>A (n.190+2426G>A)
n.384G>A
n.448G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102771G>CCA404075805LDLRc.556G>C (p.Asp186His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.552G>C
c.190+2426G>C (n.190+2426G>C)
n.384G>C
n.448G>C
n.415G>C
19g.11102771G=CA2322766054LDLRc.556G= (p.Asp186=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.552G=
c.190+2426G= (n.190+2426G=)
n.384G=
n.448G=
n.415G=
19g.11102771G>TCA404075806LDLRc.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.552G>T
c.190+2426G>T (n.190+2426G>T)
n.384G>T
n.448G>T
n.415G>T
19g.11102772A=CA2322766055LDLRc.557A= (p.Asp186=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.553A=
c.190+2427A= (n.190+2427A=)
n.385A=
n.449A=
n.416A=
19g.11102772A>CCA404075809LDLRc.557A>C (p.Asp186Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.553A>C
c.190+2427A>C (n.190+2427A>C)
n.385A>C
n.449A>C
n.416A>C
19g.11102772A>GCA10584833LDLRc.557A>G (p.Asp186Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.553A>G
c.190+2427A>G (n.190+2427A>G)
n.385A>G
n.449A>G
n.416A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102772A>TCA10654841LDLRc.557A>T (p.Asp186Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.553A>T
c.190+2427A>T (n.190+2427A>T)
n.385A>T
n.449A>T
n.416A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102773C>ACA16609802LDLRc.558C>A (p.Asp186Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.554C>A
c.190+2428C>A (n.190+2428C>A)
n.386C>A
n.450C>A
n.417C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102773C=CA2322766057LDLRc.558C= (p.Asp186=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.554C=
c.190+2428C= (n.190+2428C=)
n.386C=
n.450C=
n.417C=
19g.11102773C>GCA404075813LDLRc.558C>G (p.Asp186Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.554C>G
c.190+2428C>G (n.190+2428C>G)
n.386C>G
n.450C>G
n.417C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102773C>TCA042773LDLRc.558C>T (p.Asp186=)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.554C>T
c.190+2428C>T (n.190+2428C>T)
n.386C>T
n.450C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102773_11102774delinsCGCA2322766056LDLRc.558_559delinsCG (p.Asp186=)
c.300_301delinsCG (p.Asp100=)
c.554_555delinsCG
c.190+2428_190+2429delinsCG (n.190+2428_190+2429delinsCG)
n.386_387delinsCG
n.450_451delinsCG
n.417_418delinsCG
19g.11102774delCA10584835LDLRc.559del (p.Glu187SerfsTer?)
c.301del (p.Glu101SerfsTer?)
c.555del
c.301del (p.Glu101SerfsTer5)
c.190+2429del (n.190+2429del)
n.387del
n.451del
n.418del
 ClinVar dbSNP
19g.11102774G>ACA023687LDLRc.559G>A (p.Glu187Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.555G>A
c.190+2429G>A (n.190+2429G>A)
n.387G>A
n.451G>A
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102774G>CCA404075817LDLRc.559G>C (p.Glu187Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.555G>C
c.190+2429G>C (n.190+2429G>C)
n.387G>C
n.451G>C
n.418G>C
19g.11102774G=CA2322766058LDLRc.559G= (p.Glu187=)
c.301G= (p.Glu101=)
c.555G=
c.190+2429G= (n.190+2429G=)
n.387G=
n.451G=
n.418G=
19g.11102774G>TCA10584834LDLRc.559G>T (p.Glu187Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.555G>T
c.190+2429G>T (n.190+2429G>T)
n.387G>T
n.451G>T
n.418G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102775A=CA2322766060LDLRc.560A= (p.Glu187=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.556A=
c.190+2430A= (n.190+2430A=)
n.388A=
n.452A=
n.419A=
19g.11102775A>CCA404075820LDLRc.560A>C (p.Glu187Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.556A>C
c.190+2430A>C (n.190+2430A>C)
n.388A>C
n.452A>C
n.419A>C
 ClinVar
19g.11102775A>GCA404075822LDLRc.560A>G (p.Glu187Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.556A>G
c.190+2430A>G (n.190+2430A>G)
n.388A>G
n.452A>G
n.419A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102775A>TCA404075824LDLRc.560A>T (p.Glu187Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.556A>T
c.190+2430A>T (n.190+2430A>T)
n.388A>T
n.452A>T
n.419A>T
19g.11102775_11102776delinsAGCA2322766059LDLRc.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.302_303delinsAG (p.Glu101=)
c.556_557delinsAG
c.190+2430_190+2431delinsAG (n.190+2430_190+2431delinsAG)
n.388_389delinsAG
n.452_453delinsAG
n.419_420delinsAG
19g.11102776delCA042799LDLRc.561del (p.Glu187AspfsTer?)
c.303del (p.Glu101AspfsTer?)
c.557del
c.303del (p.Glu101AspfsTer5)
c.190+2431del (n.190+2431del)
n.389del
n.453del
n.420del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102776G>ACA505484800LDLRc.561G>A (p.Glu187=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.557G>A
c.190+2431G>A (n.190+2431G>A)
n.389G>A
n.453G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102776G>CCA404075826LDLRc.561G>C (p.Glu187Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.557G>C
c.190+2431G>C (n.190+2431G>C)
n.389G>C
n.453G>C
n.420G>C
19g.11102776G=CA2322766061LDLRc.561G= (p.Glu187=)
c.303G= (p.Glu101=)
c.557G=
c.190+2431G= (n.190+2431G=)
n.389G=
n.453G=
n.420G=
19g.11102776G>TCA404075828LDLRc.561G>T (p.Glu187Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.557G>T
c.190+2431G>T (n.190+2431G>T)
n.389G>T
n.453G>T
n.420G>T
19g.11102777C>ACA305296115LDLRc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.558C>A
c.190+2432C>A (n.190+2432C>A)
n.390C>A
n.454C>A
n.421C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102777C=CA2322766062LDLRc.562C= (p.Gln188=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.558C=
c.190+2432C= (n.190+2432C=)
n.390C=
n.454C=
n.421C=

Number of alleles fetched