Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102709_11102718delCA2695238664LDLRc.494_503del (p.Val165AlafsTer?)
c.236_245del (p.Val79AlafsTer?)
c.490_499del
c.236_245del (p.Val79AlafsTer24)
c.190+2364_190+2373del (n.190+2364_190+2373del)
n.322_331del
n.386_395del
n.353_362del
19g.11102713C>ACA10584802LDLRc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.494C>A
c.190+2368C>A (n.190+2368C>A)
n.326C>A
n.390C>A
n.357C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102713C=CA2322766010LDLRc.498C= (p.Asn166=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.494C=
c.190+2368C= (n.190+2368C=)
n.326C=
n.390C=
n.357C=
19g.11102713C>GCA404075598LDLRc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.494C>G
c.190+2368C>G (n.190+2368C>G)
n.326C>G
n.390C>G
n.357C>G
19g.11102713C>TCA505484723LDLRc.498C>T (p.Asn166=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.494C>T
c.190+2368C>T (n.190+2368C>T)
n.326C>T
n.390C>T
n.357C>T
19g.11102714dupCA2695223183LDLRc.499dup (p.Arg167ProfsTer?)
c.241dup (p.Arg81ProfsTer?)
c.495dup
c.190+2369dup (n.190+2369dup)
n.327dup
n.391dup
n.358dup
19g.11102714C>ACA10584803LDLRc.499C>A (p.Arg167Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.495C>A
c.190+2369C>A (n.190+2369C>A)
n.327C>A
n.391C>A
n.358C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102714C=CA2322766011LDLRc.499C= (p.Arg167=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.495C=
c.190+2369C= (n.190+2369C=)
n.327C=
n.391C=
n.358C=
19g.11102714C>GCA404075599LDLRc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.495C>G
c.190+2369C>G (n.190+2369C>G)
n.327C>G
n.391C>G
n.358C>G
19g.11102714C>TCA023666LDLRc.499C>T (p.Arg167Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.495C>T
c.190+2369C>T (n.190+2369C>T)
n.327C>T
n.391C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102714_11102717delinsCGCTCA2322766012LDLRc.499_502delinsCGCT (p.Arg167=)
c.241_244delinsCGCT (p.Arg81=)
c.495_498delinsCGCT
c.190+2369_190+2372delinsCGCT (n.190+2369_190+2372delinsCGCT)
n.327_330delinsCGCT
n.391_394delinsCGCT
n.358_361delinsCGCT
19g.11102715G>ACA404075600LDLRc.500G>A (p.Arg167His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.496G>A
c.190+2370G>A (n.190+2370G>A)
n.328G>A
n.392G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102715G>CCA404075601LDLRc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.496G>C
c.190+2370G>C (n.190+2370G>C)
n.328G>C
n.392G>C
n.359G>C
19g.11102715G=CA2322766013LDLRc.500G= (p.Arg167=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.496G=
c.190+2370G= (n.190+2370G=)
n.328G=
n.392G=
n.359G=
19g.11102715G>TCA404075602LDLRc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.496G>T
c.190+2370G>T (n.190+2370G>T)
n.328G>T
n.392G>T
n.359G>T
19g.11102715dupCA10584804LDLRc.500dup (p.Cys168LeufsTer?)
c.242dup (p.Cys82LeufsTer?)
c.496dup
c.190+2370dup (n.190+2370dup)
n.328dup
n.392dup
n.359dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102717_11102719delCA913188974LDLRc.502_504del (p.Cys168del)
c.244_246del (p.Cys82del)
c.498_500del
c.190+2372_190+2374del (n.190+2372_190+2374del)
n.330_332del
n.394_396del
n.361_363del
 ClinVar dbSNP
19g.11102716C>ACA505484725LDLRc.501C>A (p.Arg167=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.497C>A
c.190+2371C>A (n.190+2371C>A)
n.329C>A
n.393C>A
n.360C>A
19g.11102716C>GCA505484726LDLRc.501C>G (p.Arg167=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.497C>G
c.190+2371C>G (n.190+2371C>G)
n.329C>G
n.393C>G
n.360C>G
19g.11102716C>TCA505484727LDLRc.501C>T (p.Arg167=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.497C>T
c.190+2371C>T (n.190+2371C>T)
n.329C>T
n.393C>T
n.360C>T
19g.11102716_11102717delinsCTCA2322766014LDLRc.501_502delinsCT (p.Arg167=)
c.243_244delinsCT (p.Arg81=)
c.497_498delinsCT
c.190+2371_190+2372delinsCT (n.190+2371_190+2372delinsCT)
n.329_330delinsCT
n.393_394delinsCT
n.360_361delinsCT
19g.11102717_11102723dupCA16602295LDLRc.502_508dup (p.Pro170LeufsTer?)
c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer?)
c.498_504dup
c.190+2372_190+2378dup (n.190+2372_190+2378dup)
c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer31)
n.330_336dup
n.394_400dup
n.361_367dup
 ClinVar dbSNP
19g.11102717delCA10584806LDLRc.502del (p.Cys168AlafsTer?)
c.244del (p.Cys82AlafsTer?)
c.498del
c.244del (p.Cys82AlafsTer24)
c.190+2372del (n.190+2372del)
n.330del
n.394del
n.361del
 ClinVar dbSNP
19g.11102717T>ACA404075603LDLRc.502T>A (p.Cys168Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.498T>A
c.190+2372T>A (n.190+2372T>A)
n.330T>A
n.394T>A
n.361T>A
19g.11102717T>CCA404075604LDLRc.502T>C (p.Cys168Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.498T>C
c.190+2372T>C (n.190+2372T>C)
n.330T>C
n.394T>C
n.361T>C
19g.11102717T>GCA10584805LDLRc.502T>G (p.Cys168Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.498T>G
c.190+2372T>G (n.190+2372T>G)
n.330T>G
n.394T>G
n.361T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102717T=CA2322766015LDLRc.502T= (p.Cys168=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.498T=
c.190+2372T= (n.190+2372T=)
n.330T=
n.394T=
n.361T=
19g.11102718G>ACA10584807LDLRc.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.499G>A
c.190+2373G>A (n.190+2373G>A)
n.331G>A
n.395G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102718G>CCA404075605LDLRc.503G>C (p.Cys168Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.499G>C
c.190+2373G>C (n.190+2373G>C)
n.331G>C
n.395G>C
n.362G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102718G=CA2322766016LDLRc.503G= (p.Cys168=)
c.245G= (p.Cys82=)
c.499G=
c.190+2373G= (n.190+2373G=)
n.331G=
n.395G=
n.362G=
19g.11102718G>TCA10584808LDLRc.503G>T (p.Cys168Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.499G>T
c.190+2373G>T (n.190+2373G>T)
n.331G>T
n.395G>T
n.362G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102719delCA2695223184LDLRc.504del (p.Cys168Ter)
c.246del (p.Cys82Ter)
c.500del
c.190+2374del (n.190+2374del)
n.332del
n.396del
n.363del
19g.11102719C>ACA10576271LDLRc.504C>A (p.Cys168Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.500C>A
c.190+2374C>A (n.190+2374C>A)
n.332C>A
n.396C>A
n.363C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102719C=CA2322766017LDLRc.504C= (p.Cys168=)
c.246C= (p.Cys82=)
c.500C=
c.190+2374C= (n.190+2374C=)
n.332C=
n.396C=
n.363C=
19g.11102719C>GCA404075606LDLRc.504C>G (p.Cys168Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.500C>G
c.190+2374C>G (n.190+2374C>G)
n.332C>G
n.396C>G
n.363C>G
 ClinVar
19g.11102719C>TCA505484729LDLRc.504C>T (p.Cys168=)
c.246C>T (p.Cys82=)
c.500C>T
c.190+2374C>T (n.190+2374C>T)
n.332C>T
n.396C>T
n.363C>T
19g.11102720A>CCA404075607LDLRc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.501A>C
c.190+2375A>C (n.190+2375A>C)
n.333A>C
n.397A>C
n.364A>C
19g.11102720A>GCA404075608LDLRc.505A>G (p.Ile169Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.501A>G
c.190+2375A>G (n.190+2375A>G)
n.333A>G
n.397A>G
n.364A>G
19g.11102720A>TCA404075609LDLRc.505A>T (p.Ile169Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.501A>T
c.190+2375A>T (n.190+2375A>T)
n.333A>T
n.397A>T
n.364A>T
 gnomAD v4
19g.11102721T>ACA404075610LDLRc.506T>A (p.Ile169Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.502T>A
c.190+2376T>A (n.190+2376T>A)
n.334T>A
n.398T>A
n.365T>A

Number of alleles fetched