| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | ClinVar |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102664_11102786del | CA2695238659 | LDLR | c.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer) c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer) c.445_567del c.191_313del (p.Ser65_Leu105del) c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del) n.277_399del n.341_463del n.308_430del | |
| 19 | g.11102700_11102706del | CA2499225307 | LDLR | c.485_491del (p.Gly162ValfsTer?) c.227_233del (p.Gly76ValfsTer?) c.481_487del c.227_233del (p.Gly76ValfsTer28) c.190+2355_190+2361del (n.190+2355_190+2361del) n.313_319del n.377_383del n.344_350del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102705_11102706delinsCG | CA2322766005 | LDLR | c.490_491delinsCG (p.Arg164=) c.232_233delinsCG (p.Arg78=) c.486_487delinsCG c.190+2360_190+2361delinsCG (n.190+2360_190+2361delinsCG) n.318_319delinsCG n.382_383delinsCG n.349_350delinsCG | |
| 19 | g.11102706del | CA10654840 | LDLR | c.491del (p.Arg164LeufsTer?) c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.487del c.233del (p.Arg78LeufsTer28) c.190+2361del (n.190+2361del) n.319del n.383del n.350del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102706G>A | CA042534 | LDLR | c.491G>A (p.Arg164His) c.233G>A (p.Arg78His) c.487G>A c.190+2361G>A (n.190+2361G>A) n.319G>A n.383G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102706G>C | CA404075585 | LDLR | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.487G>C c.190+2361G>C (n.190+2361G>C) n.319G>C n.383G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102706G= | CA2322766007 | LDLR | c.491G= (p.Arg164=) c.233G= (p.Arg78=) c.487G= c.190+2361G= (n.190+2361G=) n.319G= n.383G= n.350G= | |
| 19 | g.11102706G>T | CA042546 | LDLR | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.487G>T c.190+2361G>T (n.190+2361G>T) n.319G>T n.383G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11102707T>A | CA505484713 | LDLR | c.492T>A (p.Arg164=) c.234T>A (p.Arg78=) c.488T>A c.190+2362T>A (n.190+2362T>A) n.320T>A n.384T>A n.351T>A | |
| 19 | g.11102707T>C | CA505484714 | LDLR | c.492T>C (p.Arg164=) c.234T>C (p.Arg78=) c.488T>C c.190+2362T>C (n.190+2362T>C) n.320T>C n.384T>C n.351T>C | |
| 19 | g.11102707T>G | CA505484715 | LDLR | c.492T>G (p.Arg164=) c.234T>G (p.Arg78=) c.488T>G c.190+2362T>G (n.190+2362T>G) n.320T>G n.384T>G n.351T>G | |
| 19 | g.11102709_11102718del | CA2695238664 | LDLR | c.494_503del (p.Val165AlafsTer?) c.236_245del (p.Val79AlafsTer?) c.490_499del c.236_245del (p.Val79AlafsTer24) c.190+2364_190+2373del (n.190+2364_190+2373del) n.322_331del n.386_395del n.353_362del | |
| 19 | g.11102708del | CA2573050565 | LDLR | c.493del (p.Val165SerfsTer?) c.235del (p.Val79SerfsTer?) c.489del c.235del (p.Val79SerfsTer27) c.190+2363del (n.190+2363del) n.321del n.385del n.352del | |
| 19 | g.11102708G>A | CA404075586 | LDLR | c.493G>A (p.Val165Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.489G>A c.190+2363G>A (n.190+2363G>A) n.321G>A n.385G>A n.352G>A | |
| 19 | g.11102708G>C | CA404075587 | LDLR | c.493G>C (p.Val165Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.489G>C c.190+2363G>C (n.190+2363G>C) n.321G>C n.385G>C n.352G>C | |
| 19 | g.11102708G= | CA2322766008 | LDLR | c.493G= (p.Val165=) c.235G= (p.Val79=) c.489G= c.190+2363G= (n.190+2363G=) n.321G= n.385G= n.352G= | |
| 19 | g.11102708G>T | CA404075588 | LDLR | c.493G>T (p.Val165Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.489G>T c.190+2363G>T (n.190+2363G>T) n.321G>T n.385G>T n.352G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102709T>A | CA404075589 | LDLR | c.494T>A (p.Val165Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.490T>A c.190+2364T>A (n.190+2364T>A) n.322T>A n.386T>A n.353T>A | ClinVar |
| 19 | g.11102709T>C | CA404075590 | LDLR | c.494T>C (p.Val165Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.490T>C c.190+2364T>C (n.190+2364T>C) n.322T>C n.386T>C n.353T>C | |
| 19 | g.11102709T>G | CA404075591 | LDLR | c.494T>G (p.Val165Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.490T>G c.190+2364T>G (n.190+2364T>G) n.322T>G n.386T>G n.353T>G | |
| 19 | g.11102709dup | CA10584801 | LDLR | c.494dup (p.Asn166GlnfsTer?) c.236dup (p.Asn80GlnfsTer?) c.490dup c.190+2364dup (n.190+2364dup) n.322dup n.386dup n.353dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102710C>A | CA505484719 | LDLR | c.495C>A (p.Val165=) c.237C>A (p.Val79=) c.491C>A c.190+2365C>A (n.190+2365C>A) n.323C>A n.387C>A n.354C>A | |
| 19 | g.11102710C>G | CA505484720 | LDLR | c.495C>G (p.Val165=) c.237C>G (p.Val79=) c.491C>G c.190+2365C>G (n.190+2365C>G) n.323C>G n.387C>G n.354C>G | |
| 19 | g.11102710C>T | CA505484721 | LDLR | c.495C>T (p.Val165=) c.237C>T (p.Val79=) c.491C>T c.190+2365C>T (n.190+2365C>T) n.323C>T n.387C>T n.354C>T | |
| 19 | g.11102711A>C | CA404075593 | LDLR | c.496A>C (p.Asn166His) c.238A>C (p.Asn80His) c.492A>C c.190+2366A>C (n.190+2366A>C) n.324A>C n.388A>C n.355A>C | |
| 19 | g.11102711A>G | CA404075594 | LDLR | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.492A>G c.190+2366A>G (n.190+2366A>G) n.324A>G n.388A>G n.355A>G | |
| 19 | g.11102711A>T | CA404075592 | LDLR | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.492A>T c.190+2366A>T (n.190+2366A>T) n.324A>T n.388A>T n.355A>T | |
| 19 | g.11102712A= | CA2322766009 | LDLR | c.497A= (p.Asn166=) c.239A= (p.Asn80=) c.493A= c.190+2367A= (n.190+2367A=) n.325A= n.389A= n.356A= | |
| 19 | g.11102712A>C | CA404075596 | LDLR | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.493A>C c.190+2367A>C (n.190+2367A>C) n.325A>C n.389A>C n.356A>C | |
| 19 | g.11102712A>G | CA404075595 | LDLR | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.493A>G c.190+2367A>G (n.190+2367A>G) n.325A>G n.389A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11102712A>T | CA404075597 | LDLR | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.493A>T c.190+2367A>T (n.190+2367A>T) n.325A>T n.389A>T n.356A>T | |
| 19 | g.11102713C>A | CA10584802 | LDLR | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.494C>A c.190+2368C>A (n.190+2368C>A) n.326C>A n.390C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102713C= | CA2322766010 | LDLR | c.498C= (p.Asn166=) c.240C= (p.Asn80=) c.494C= c.190+2368C= (n.190+2368C=) n.326C= n.390C= n.357C= | |
| 19 | g.11102713C>G | CA404075598 | LDLR | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.494C>G c.190+2368C>G (n.190+2368C>G) n.326C>G n.390C>G n.357C>G | |
| 19 | g.11102713C>T | CA505484723 | LDLR | c.498C>T (p.Asn166=) c.240C>T (p.Asn80=) c.494C>T c.190+2368C>T (n.190+2368C>T) n.326C>T n.390C>T n.357C>T | |
| 19 | g.11102714dup | CA2695223183 | LDLR | c.499dup (p.Arg167ProfsTer?) c.241dup (p.Arg81ProfsTer?) c.495dup c.190+2369dup (n.190+2369dup) n.327dup n.391dup n.358dup | |
| 19 | g.11102714C>A | CA10584803 | LDLR | c.499C>A (p.Arg167Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.495C>A c.190+2369C>A (n.190+2369C>A) n.327C>A n.391C>A n.358C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102714C= | CA2322766011 | LDLR | c.499C= (p.Arg167=) c.241C= (p.Arg81=) c.495C= c.190+2369C= (n.190+2369C=) n.327C= n.391C= n.358C= | |
| 19 | g.11102714C>G | CA404075599 | LDLR | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.495C>G c.190+2369C>G (n.190+2369C>G) n.327C>G n.391C>G n.358C>G | |
| 19 | g.11102714C>T | CA023666 | LDLR | c.499C>T (p.Arg167Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.495C>T c.190+2369C>T (n.190+2369C>T) n.327C>T n.391C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102714_11102717delinsCGCT | CA2322766012 | LDLR | c.499_502delinsCGCT (p.Arg167=) c.241_244delinsCGCT (p.Arg81=) c.495_498delinsCGCT c.190+2369_190+2372delinsCGCT (n.190+2369_190+2372delinsCGCT) n.327_330delinsCGCT n.391_394delinsCGCT n.358_361delinsCGCT |