Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102689C>ACA404075550LDLRc.474C>A (p.Asp158Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.470C>A
c.190+2344C>A (n.190+2344C>A)
n.302C>A
n.366C>A
n.333C>A
19g.11102689C>GCA404075551LDLRc.474C>G (p.Asp158Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.470C>G
c.190+2344C>G (n.190+2344C>G)
n.302C>G
n.366C>G
n.333C>G
19g.11102689C>TCA505484702LDLRc.474C>T (p.Asp158=)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.470C>T
c.190+2344C>T (n.190+2344C>T)
n.302C>T
n.366C>T
n.333C>T
19g.11102690T>ACA404075554LDLRc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.471T>A
c.190+2345T>A (n.190+2345T>A)
n.303T>A
n.367T>A
n.334T>A
19g.11102690T>CCA404075553LDLRc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.471T>C
c.190+2345T>C (n.190+2345T>C)
n.303T>C
n.367T>C
n.334T>C
19g.11102690T>GCA404075552LDLRc.475T>G (p.Phe159Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.471T>G
c.190+2345T>G (n.190+2345T>G)
n.303T>G
n.367T>G
n.334T>G
19g.11102691delCA2497030101LDLRc.476del (p.Phe159SerfsTer?)
c.218del (p.Phe73SerfsTer?)
c.472del
c.190+2346del (n.190+2346del)
n.304del
n.368del
n.335del
19g.11102691T>ACA404075555LDLRc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.472T>A
c.190+2346T>A (n.190+2346T>A)
n.304T>A
n.368T>A
n.335T>A
19g.11102691T>CCA404075556LDLRc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.472T>C
c.190+2346T>C (n.190+2346T>C)
n.304T>C
n.368T>C
n.335T>C
19g.11102691T>GCA404075557LDLRc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.472T>G
c.190+2346T>G (n.190+2346T>G)
n.304T>G
n.368T>G
n.335T>G
19g.11102692C>ACA404075558LDLRc.477C>A (p.Phe159Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.473C>A
c.190+2347C>A (n.190+2347C>A)
n.305C>A
n.369C>A
n.336C>A
 gnomAD v4
19g.11102692C=CA2322765994LDLRc.477C= (p.Phe159=)
c.219C= (p.Phe73=)
c.473C=
c.190+2347C= (n.190+2347C=)
n.305C=
n.369C=
n.336C=
19g.11102692C>GCA404075559LDLRc.477C>G (p.Phe159Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.473C>G
c.190+2347C>G (n.190+2347C>G)
n.305C>G
n.369C>G
n.336C>G
19g.11102692C>TCA042475LDLRc.477C>T (p.Phe159=)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.473C>T
c.190+2347C>T (n.190+2347C>T)
n.305C>T
n.369C>T
n.336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11102693A>CCA404075560LDLRc.478A>C (p.Ser160Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.474A>C
c.190+2348A>C (n.190+2348A>C)
n.306A>C
n.370A>C
n.337A>C
19g.11102693A>GCA404075562LDLRc.478A>G (p.Ser160Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.474A>G
c.190+2348A>G (n.190+2348A>G)
n.306A>G
n.370A>G
n.337A>G
19g.11102693A>TCA404075561LDLRc.478A>T (p.Ser160Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.474A>T
c.190+2348A>T (n.190+2348A>T)
n.306A>T
n.370A>T
n.337A>T
19g.11102693dupCA2573050564LDLRc.478dup (p.Ser160LysfsTer?)
c.220dup (p.Ser74LysfsTer?)
c.474dup
c.190+2348dup (n.190+2348dup)
n.306dup
n.370dup
n.337dup
19g.11102694G>ACA404075563LDLRc.479G>A (p.Ser160Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.475G>A
c.190+2349G>A (n.190+2349G>A)
n.307G>A
n.371G>A
n.338G>A
 COSMIC
19g.11102694G>CCA404075564LDLRc.479G>C (p.Ser160Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.475G>C
c.190+2349G>C (n.190+2349G>C)
n.307G>C
n.371G>C
n.338G>C
19g.11102694G>TCA404075565LDLRc.479G>T (p.Ser160Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.475G>T
c.190+2349G>T (n.190+2349G>T)
n.307G>T
n.371G>T
n.338G>T
19g.11102695C>ACA404075566LDLRc.480C>A (p.Ser160Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.476C>A
c.190+2350C>A (n.190+2350C>A)
n.308C>A
n.372C>A
n.339C>A
19g.11102695C=CA2322765995LDLRc.480C= (p.Ser160=)
c.222C= (p.Ser74=)
c.476C=
c.190+2350C= (n.190+2350C=)
n.308C=
n.372C=
n.339C=
19g.11102695C>GCA404075567LDLRc.480C>G (p.Ser160Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.476C>G
c.190+2350C>G (n.190+2350C>G)
n.308C>G
n.372C>G
n.339C>G
19g.11102695C>TCA042492LDLRc.480C>T (p.Ser160=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.476C>T
c.190+2350C>T (n.190+2350C>T)
n.308C>T
n.372C>T
n.339C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102696T>ACA10584795LDLRc.481T>A (p.Cys161Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.477T>A
c.190+2351T>A (n.190+2351T>A)
n.309T>A
n.373T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102696T>CCA404075568LDLRc.481T>C (p.Cys161Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.477T>C
c.190+2351T>C (n.190+2351T>C)
n.309T>C
n.373T>C
n.340T>C
19g.11102696T>GCA404075569LDLRc.481T>G (p.Cys161Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.477T>G
c.190+2351T>G (n.190+2351T>G)
n.309T>G
n.373T>G
n.340T>G
 ClinVar
19g.11102696T=CA2322765996LDLRc.481T= (p.Cys161=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.477T=
c.190+2351T= (n.190+2351T=)
n.309T=
n.373T=
n.340T=
19g.11102696_11102699delCA2497030103LDLRc.481_484del (p.Cys161GlyfsTer?)
c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer?)
c.477_480del
c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer30)
c.190+2351_190+2354del (n.190+2351_190+2354del)
n.309_312del
n.373_376del
n.340_343del
19g.11102697G>ACA10576270LDLRc.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.478G>A
c.190+2352G>A (n.190+2352G>A)
n.310G>A
n.374G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102697G>CCA404075570LDLRc.482G>C (p.Cys161Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.478G>C
c.190+2352G>C (n.190+2352G>C)
n.310G>C
n.374G>C
n.341G>C
19g.11102697G=CA2322765997LDLRc.482G= (p.Cys161=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.478G=
c.190+2352G= (n.190+2352G=)
n.310G=
n.374G=
n.341G=
19g.11102697G>TCA404075571LDLRc.482G>T (p.Cys161Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.478G>T
c.190+2352G>T (n.190+2352G>T)
n.310G>T
n.374G>T
n.341G>T
19g.11102698T>ACA404075572LDLRc.483T>A (p.Cys161Ter)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.479T>A
c.190+2353T>A (n.190+2353T>A)
n.311T>A
n.375T>A
n.342T>A
19g.11102698T>CCA042503LDLRc.483T>C (p.Cys161=)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.479T>C
c.190+2353T>C (n.190+2353T>C)
n.311T>C
n.375T>C
n.342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102698T>GCA10584796LDLRc.483T>G (p.Cys161Trp)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.479T>G
c.190+2353T>G (n.190+2353T>G)
n.311T>G
n.375T>G
n.342T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102698T=CA2322765998LDLRc.483T= (p.Cys161=)
c.225T= (p.Cys75=)
c.479T=
c.190+2353T= (n.190+2353T=)
n.311T=
n.375T=
n.342T=
19g.11102698_11102699delinsTGCA2322765999LDLRc.483_484delinsTG (p.Cys161=)
c.225_226delinsTG (p.Cys75=)
c.479_480delinsTG
c.190+2353_190+2354delinsTG (n.190+2353_190+2354delinsTG)
n.311_312delinsTG
n.375_376delinsTG
n.342_343delinsTG
19g.11102699G>ACA404075573LDLRc.484G>A (p.Gly162Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.480G>A
c.190+2354G>A (n.190+2354G>A)
n.312G>A
n.376G>A
n.343G>A

Number of alleles fetched