Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102658_11102675delCA2695223181LDLRc.449-6_460del
c.191-6_202del
c.445-6_456del
c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del)
n.277-6_288del
n.341-6_352del
n.308-6_319del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102665_11102674delinsGTCTGTCACCCA2322765975LDLRc.450_459delinsGTCTGTCACC (p.Leu150=)
c.192_201delinsGTCTGTCACC (p.Leu64=)
c.446_455delinsGTCTGTCACC
c.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC (n.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC)
n.278_287delinsGTCTGTCACC
n.342_351delinsGTCTGTCACC
n.309_318delinsGTCTGTCACC
19g.11102666_11102674delinsGACTTCACA10584789LDLRc.451_459delinsGACTTCA (p.Ser151AspfsTer?)
c.193_201delinsGACTTCA (p.Ser65AspfsTer?)
c.447_455delinsGACTTCA
c.190+2321_190+2329delinsGACTTCA (n.190+2321_190+2329delinsGACTTCA)
n.279_287delinsGACTTCA
n.343_351delinsGACTTCA
n.310_318delinsGACTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11102666_11102675delinsGGACTTCACA2580096350LDLRc.451_460delinsGGACTTCA (p.Ser151GlyfsTer?)
c.193_202delinsGGACTTCA (p.Ser65GlyfsTer?)
c.447_456delinsGGACTTCA
c.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA (n.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA)
n.279_288delinsGGACTTCA
n.343_352delinsGGACTTCA
n.310_319delinsGGACTTCA
 ClinVar
19g.11102674C>ACA505484694LDLRc.459C>A (p.Thr153=)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.455C>A
c.190+2329C>A (n.190+2329C>A)
n.287C>A
n.351C>A
n.318C>A
19g.11102674C>GCA505484693LDLRc.459C>G (p.Thr153=)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.455C>G
c.190+2329C>G (n.190+2329C>G)
n.287C>G
n.351C>G
n.318C>G
 ClinVar
19g.11102674C>TCA505484692LDLRc.459C>T (p.Thr153=)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.455C>T
c.190+2329C>T (n.190+2329C>T)
n.287C>T
n.351C>T
n.318C>T
19g.11102675T>ACA404075522LDLRc.460T>A (p.Cys154Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.456T>A
c.190+2330T>A (n.190+2330T>A)
n.288T>A
n.352T>A
n.319T>A
19g.11102675T>CCA16602294LDLRc.460T>C (p.Cys154Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.456T>C
c.190+2330T>C (n.190+2330T>C)
n.288T>C
n.352T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11102675T>GCA404075523LDLRc.460T>G (p.Cys154Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.456T>G
c.190+2330T>G (n.190+2330T>G)
n.288T>G
n.352T>G
n.319T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102675T=CA2322765982LDLRc.460T= (p.Cys154=)
c.202T= (p.Cys68=)
c.456T=
c.190+2330T= (n.190+2330T=)
n.288T=
n.352T=
n.319T=
19g.11102676G>ACA404075524LDLRc.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.457G>A
c.190+2331G>A (n.190+2331G>A)
n.289G>A
n.353G>A
n.320G>A
19g.11102676G>CCA404075525LDLRc.461G>C (p.Cys154Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.457G>C
c.190+2331G>C (n.190+2331G>C)
n.289G>C
n.353G>C
n.320G>C
19g.11102676G=CA2322765983LDLRc.461G= (p.Cys154=)
c.203G= (p.Cys68=)
c.457G=
c.190+2331G= (n.190+2331G=)
n.289G=
n.353G=
n.320G=
19g.11102676G>TCA404075526LDLRc.461G>T (p.Cys154Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.457G>T
c.190+2331G>T (n.190+2331G>T)
n.289G>T
n.353G>T
n.320G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102676dupCA2573050563LDLRc.461dup (p.Cys154TrpfsTer?)
c.203dup (p.Cys68TrpfsTer?)
c.457dup
c.190+2331dup (n.190+2331dup)
n.289dup
n.353dup
n.320dup
19g.11102677C>ACA10584794LDLRc.462C>A (p.Cys154Ter)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.458C>A
c.190+2332C>A (n.190+2332C>A)
n.290C>A
n.354C>A
n.321C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11102677C=CA2322765984LDLRc.462C= (p.Cys154=)
c.204C= (p.Cys68=)
c.458C=
c.190+2332C= (n.190+2332C=)
n.290C=
n.354C=
n.321C=
19g.11102677C>GCA404075527LDLRc.462C>G (p.Cys154Trp)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.458C>G
c.190+2332C>G (n.190+2332C>G)
n.290C>G
n.354C>G
n.321C>G
19g.11102677C>TCA505484695LDLRc.462C>T (p.Cys154=)
c.204C>T (p.Cys68=)
c.458C>T
c.190+2332C>T (n.190+2332C>T)
n.290C>T
n.354C>T
n.321C>T
19g.11102678A>CCA404075528LDLRc.463A>C (p.Lys155Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.459A>C
c.190+2333A>C (n.190+2333A>C)
n.291A>C
n.355A>C
n.322A>C
19g.11102678A>GCA404075529LDLRc.463A>G (p.Lys155Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.459A>G
c.190+2333A>G (n.190+2333A>G)
n.291A>G
n.355A>G
n.322A>G
19g.11102678A>TCA404075530LDLRc.463A>T (p.Lys155Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.459A>T
c.190+2333A>T (n.190+2333A>T)
n.291A>T
n.355A>T
n.322A>T
19g.11102680delCA2695238652LDLRc.465del (p.Lys155AsnfsTer?)
c.207del (p.Lys69AsnfsTer?)
c.461del
c.190+2335del (n.190+2335del)
n.293del
n.357del
n.324del
19g.11102679A>CCA404075531LDLRc.464A>C (p.Lys155Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.460A>C
c.190+2334A>C (n.190+2334A>C)
n.292A>C
n.356A>C
n.323A>C
19g.11102679A>GCA404075532LDLRc.464A>G (p.Lys155Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.460A>G
c.190+2334A>G (n.190+2334A>G)
n.292A>G
n.356A>G
n.323A>G
19g.11102679A>TCA404075533LDLRc.464A>T (p.Lys155Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.460A>T
c.190+2334A>T (n.190+2334A>T)
n.292A>T
n.356A>T
n.323A>T
19g.11102680A>CCA404075535LDLRc.465A>C (p.Lys155Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.461A>C
c.190+2335A>C (n.190+2335A>C)
n.293A>C
n.357A>C
n.324A>C
19g.11102680A>GCA505484696LDLRc.465A>G (p.Lys155=)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.461A>G
c.190+2335A>G (n.190+2335A>G)
n.293A>G
n.357A>G
n.324A>G
19g.11102680A>TCA404075534LDLRc.465A>T (p.Lys155Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.461A>T
c.190+2335A>T (n.190+2335A>T)
n.293A>T
n.357A>T
n.324A>T
19g.11102681T>ACA305296018LDLRc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.462T>A
c.190+2336T>A (n.190+2336T>A)
n.294T>A
n.358T>A
n.325T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102681T>CCA404075536LDLRc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.462T>C
c.190+2336T>C (n.190+2336T>C)
n.294T>C
n.358T>C
n.325T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102681T>GCA404075537LDLRc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.462T>G
c.190+2336T>G (n.190+2336T>G)
n.294T>G
n.358T>G
n.325T>G
19g.11102681T=CA2322765985LDLRc.466T= (p.Ser156=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.462T=
c.190+2336T= (n.190+2336T=)
n.294T=
n.358T=
n.325T=
19g.11102682C>ACA404075538LDLRc.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.463C>A
c.190+2337C>A (n.190+2337C>A)
n.295C>A
n.359C>A
n.326C>A
19g.11102682C=CA2322765986LDLRc.467C= (p.Ser156=)
c.209C= (p.Ser70=)
c.463C=
c.190+2337C= (n.190+2337C=)
n.295C=
n.359C=
n.326C=
19g.11102682C>GCA404075539LDLRc.467C>G (p.Ser156Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.463C>G
c.190+2337C>G (n.190+2337C>G)
n.295C>G
n.359C>G
n.326C>G
19g.11102682C>TCA404075540LDLRc.467C>T (p.Ser156Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.463C>T
c.190+2337C>T (n.190+2337C>T)
n.295C>T
n.359C>T
n.326C>T
 dbSNP
19g.11102683C>ACA505484697LDLRc.468C>A (p.Ser156=)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.464C>A
c.190+2338C>A (n.190+2338C>A)
n.296C>A
n.360C>A
n.327C>A
19g.11102683C=CA2322765988LDLRc.468C= (p.Ser156=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.464C=
c.190+2338C= (n.190+2338C=)
n.296C=
n.360C=
n.327C=

Number of alleles fetched