Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102658_11102675delCA2695223181LDLRc.449-6_460del
c.191-6_202del
c.445-6_456del
c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del)
n.277-6_288del
n.341-6_352del
n.308-6_319del
19g.11102661T>CCA2322765971LDLRc.449-3T>C (n.449-3T>C)
c.191-3T>C (n.191-3T>C)
c.445-3T>C
c.190+2316T>C (n.190+2316T>C)
n.277-3T>C
n.341-3T>C
n.308-3T>C
 dbSNP
19g.11102661T>GCA913188972LDLRc.449-3T>G (n.449-3T>G)
c.191-3T>G (n.191-3T>G)
c.445-3T>G
c.190+2316T>G (n.190+2316T>G)
n.277-3T>G
n.341-3T>G
n.308-3T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11102661T=CA2322765970LDLRc.449-3T= (n.449-3T=)
c.191-3T= (n.191-3T=)
c.445-3T=
c.190+2316T= (n.190+2316T=)
n.277-3T=
n.341-3T=
n.308-3T=
19g.11102661_11102662delinsTACA2322765969LDLRc.449-3_449-2delinsTA (n.449-3_449-2delinsTA)
c.191-3_191-2delinsTA (n.191-3_191-2delinsTA)
c.445-3_445-2delinsTA
c.190+2316_190+2317delinsTA (n.190+2316_190+2317delinsTA)
n.277-3_277-2delinsTA
n.341-3_341-2delinsTA
n.308-3_308-2delinsTA
19g.11102662A=CA2322765972LDLRc.449-2A= (n.449-2A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
c.445-2A=
c.190+2317A= (n.190+2317A=)
n.277-2A=
n.341-2A=
n.308-2A=
19g.11102662A>CCA404075498LDLRc.449-2A>C (n.449-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.445-2A>C
c.190+2317A>C (n.190+2317A>C)
n.277-2A>C
n.341-2A>C
n.308-2A>C
19g.11102662A>GCA10576268LDLRc.449-2A>G (n.449-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.445-2A>G
c.190+2317A>G (n.190+2317A>G)
n.277-2A>G
n.341-2A>G
n.308-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102662A>TCA404075497LDLRc.449-2A>T (n.449-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.445-2A>T
c.190+2317A>T (n.190+2317A>T)
n.277-2A>T
n.341-2A>T
n.308-2A>T
19g.11102662delinsCTCA10584786LDLRc.449-2delinsCT (n.449-2delinsCT)
c.191-2delinsCT (n.191-2delinsCT)
c.445-2delinsCT
c.190+2317delinsCT (n.190+2317delinsCT)
n.277-2delinsCT
n.341-2delinsCT
n.308-2delinsCT
 ClinVar dbSNP
19g.11102662dupCA2695223182LDLRc.449-2dup (n.449-2dup)
c.191-2dup (n.191-2dup)
c.445-2dup
c.190+2317dup (n.190+2317dup)
n.277-2dup
n.341-2dup
n.308-2dup
19g.11102663G>ACA10584787LDLRc.449-1G>A (n.449-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.445-1G>A
c.190+2318G>A (n.190+2318G>A)
n.277-1G>A
n.341-1G>A
n.308-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102663G>CCA404075499LDLRc.449-1G>C (n.449-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.445-1G>C
c.190+2318G>C (n.190+2318G>C)
n.277-1G>C
n.341-1G>C
n.308-1G>C
19g.11102663G=CA2322765973LDLRc.449-1G= (n.449-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.445-1G=
c.190+2318G= (n.190+2318G=)
n.277-1G=
n.341-1G=
n.308-1G=
19g.11102663G>TCA404075500LDLRc.449-1G>T (n.449-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.445-1G>T
c.190+2318G>T (n.190+2318G>T)
n.277-1G>T
n.341-1G>T
n.308-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
 ClinVar
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102664T>ACA16602293LDLRc.449T>A (p.Leu150Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.445T>A
c.190+2319T>A (n.190+2319T>A)
n.277T>A
n.341T>A
n.308T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11102664T>CCA042348LDLRc.449T>C (p.Leu150Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.445T>C
c.190+2319T>C (n.190+2319T>C)
n.277T>C
n.341T>C
n.308T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102664T>GCA404075501LDLRc.449T>G (p.Leu150Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.445T>G
c.190+2319T>G (n.190+2319T>G)
n.277T>G
n.341T>G
n.308T>G
19g.11102664T=CA2322765974LDLRc.449T= (p.Leu150=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.445T=
c.190+2319T= (n.190+2319T=)
n.277T=
n.341T=
n.308T=
19g.11102664_11102786delCA2695238659LDLRc.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer)
c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer)
c.445_567del
c.191_313del (p.Ser65_Leu105del)
c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del)
n.277_399del
n.341_463del
n.308_430del
19g.11102665G>ACA505484686LDLRc.450G>A (p.Leu150=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.446G>A
c.190+2320G>A (n.190+2320G>A)
n.278G>A
n.342G>A
n.309G>A
19g.11102665G>CCA404075502LDLRc.450G>C (p.Leu150Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.446G>C
c.190+2320G>C (n.190+2320G>C)
n.278G>C
n.342G>C
n.309G>C
19g.11102665G>TCA404075503LDLRc.450G>T (p.Leu150Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.446G>T
c.190+2320G>T (n.190+2320G>T)
n.278G>T
n.342G>T
n.309G>T
19g.11102665_11102674delinsGTCTGTCACCCA2322765975LDLRc.450_459delinsGTCTGTCACC (p.Leu150=)
c.192_201delinsGTCTGTCACC (p.Leu64=)
c.446_455delinsGTCTGTCACC
c.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC (n.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC)
n.278_287delinsGTCTGTCACC
n.342_351delinsGTCTGTCACC
n.309_318delinsGTCTGTCACC
19g.11102666T>ACA404075504LDLRc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.447T>A
c.190+2321T>A (n.190+2321T>A)
n.279T>A
n.343T>A
n.310T>A
19g.11102666T>CCA404075505LDLRc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.447T>C
c.190+2321T>C (n.190+2321T>C)
n.279T>C
n.343T>C
n.310T>C
19g.11102666T>GCA404075506LDLRc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.447T>G
c.190+2321T>G (n.190+2321T>G)
n.279T>G
n.343T>G
n.310T>G
19g.11102666_11102674delinsGACTTCACA10584789LDLRc.451_459delinsGACTTCA (p.Ser151AspfsTer?)
c.193_201delinsGACTTCA (p.Ser65AspfsTer?)
c.447_455delinsGACTTCA
c.190+2321_190+2329delinsGACTTCA (n.190+2321_190+2329delinsGACTTCA)
n.279_287delinsGACTTCA
n.343_351delinsGACTTCA
n.310_318delinsGACTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11102666_11102675delinsGGACTTCACA2580096350LDLRc.451_460delinsGGACTTCA (p.Ser151GlyfsTer?)
c.193_202delinsGGACTTCA (p.Ser65GlyfsTer?)
c.447_456delinsGGACTTCA
c.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA (n.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA)
n.279_288delinsGGACTTCA
n.343_352delinsGGACTTCA
n.310_319delinsGGACTTCA
 ClinVar
19g.11102667C>ACA404075509LDLRc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.448C>A
c.190+2322C>A (n.190+2322C>A)
n.280C>A
n.344C>A
n.311C>A
19g.11102667C=CA2322765977LDLRc.452C= (p.Ser151=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.448C=
c.190+2322C= (n.190+2322C=)
n.280C=
n.344C=
n.311C=
19g.11102667C>GCA404075508LDLRc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.448C>G
c.190+2322C>G (n.190+2322C>G)
n.280C>G
n.344C>G
n.311C>G
19g.11102667C>TCA404075507LDLRc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.448C>T
c.190+2322C>T (n.190+2322C>T)
n.280C>T
n.344C>T
n.311C>T
19g.11102667_11102669delinsCTGCA2322765976LDLRc.452_454delinsCTG (p.Ser151=)
c.194_196delinsCTG (p.Ser65=)
c.448_450delinsCTG
c.190+2322_190+2324delinsCTG (n.190+2322_190+2324delinsCTG)
n.280_282delinsCTG
n.344_346delinsCTG
n.311_313delinsCTG
19g.11102668T>ACA505484687LDLRc.453T>A (p.Ser151=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.449T>A
c.190+2323T>A (n.190+2323T>A)
n.281T>A
n.345T>A
n.312T>A
19g.11102668T>CCA042370LDLRc.453T>C (p.Ser151=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.449T>C
c.190+2323T>C (n.190+2323T>C)
n.281T>C
n.345T>C
n.312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102668T>GCA505484688LDLRc.453T>G (p.Ser151=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.449T>G
c.190+2323T>G (n.190+2323T>G)
n.281T>G
n.345T>G
n.312T>G
19g.11102668T=CA2322765978LDLRc.453T= (p.Ser151=)
c.195T= (p.Ser65=)
c.449T=
c.190+2323T= (n.190+2323T=)
n.281T=
n.345T=
n.312T=
19g.11102668_11102669insATCA10584791LDLRc.453_454insAT (p.Val152MetfsTer?)
c.195_196insAT (p.Val66MetfsTer?)
c.449_450insAT
c.190+2323_190+2324insAT (n.190+2323_190+2324insAT)
n.281_282insAT
n.345_346insAT
n.312_313insAT
 ClinVar dbSNP
19g.11102668dupCA10584792LDLRc.453dup (p.Val152CysfsTer?)
c.195dup (p.Val66CysfsTer?)
c.449dup
c.190+2323dup (n.190+2323dup)
n.281dup
n.345dup
n.312dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched