| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102635G>A | CA042294 | LDLR | c.449-29G>A (n.449-29G>A) c.191-29G>A (n.191-29G>A) c.445-29G>A c.190+2290G>A (n.190+2290G>A) n.277-29G>A n.341-29G>A n.308-29G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11102635G= | CA2322765958 | LDLR | c.449-29G= (n.449-29G=) c.191-29G= (n.191-29G=) c.445-29G= c.190+2290G= (n.190+2290G=) n.277-29G= n.341-29G= n.308-29G= | |
| 19 | g.11102635G>T | CA2322765959 | LDLR | c.449-29G>T (n.449-29G>T) c.191-29G>T (n.191-29G>T) c.445-29G>T c.190+2290G>T (n.190+2290G>T) n.277-29G>T n.341-29G>T n.308-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102636T>C | CA2582472241 | LDLR | c.449-28T>C (n.449-28T>C) c.191-28T>C (n.191-28T>C) c.445-28T>C c.190+2291T>C (n.190+2291T>C) n.277-28T>C n.341-28T>C n.308-28T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102637G>A | CA2582472242 | LDLR | c.449-27G>A (n.449-27G>A) c.191-27G>A (n.191-27G>A) c.445-27G>A c.190+2292G>A (n.190+2292G>A) n.277-27G>A n.341-27G>A n.308-27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102637G>C | CA2576625927 | LDLR | c.449-27G>C (n.449-27G>C) c.191-27G>C (n.191-27G>C) c.445-27G>C c.190+2292G>C (n.190+2292G>C) n.277-27G>C n.341-27G>C n.308-27G>C | |
| 19 | g.11102638A= | CA2322765960 | LDLR | c.449-26A= (n.449-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.445-26A= c.190+2293A= (n.190+2293A=) n.277-26A= n.341-26A= n.308-26A= | |
| 19 | g.11102638A>C | CA042280 | LDLR | c.449-26A>C (n.449-26A>C) c.191-26A>C (n.191-26A>C) c.445-26A>C c.190+2293A>C (n.190+2293A>C) n.277-26A>C n.341-26A>C n.308-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102638A>G | CA2582472243 | LDLR | c.449-26A>G (n.449-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.445-26A>G c.190+2293A>G (n.190+2293A>G) n.277-26A>G n.341-26A>G n.308-26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102639C>T | CA2582472244 | LDLR | c.449-25C>T (n.449-25C>T) c.191-25C>T (n.191-25C>T) c.445-25C>T c.190+2294C>T (n.190+2294C>T) n.277-25C>T n.341-25C>T n.308-25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102640A>C | CA2582472245 | LDLR | c.449-24A>C (n.449-24A>C) c.191-24A>C (n.191-24A>C) c.445-24A>C c.190+2295A>C (n.190+2295A>C) n.277-24A>C n.341-24A>C n.308-24A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102640A>G | CA2582472246 | LDLR | c.449-24A>G (n.449-24A>G) c.191-24A>G (n.191-24A>G) c.445-24A>G c.190+2295A>G (n.190+2295A>G) n.277-24A>G n.341-24A>G n.308-24A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102644C= | CA2322765961 | LDLR | c.449-20C= (n.449-20C=) c.191-20C= (n.191-20C=) c.445-20C= c.190+2299C= (n.190+2299C=) n.277-20C= n.341-20C= n.308-20C= | |
| 19 | g.11102644C>T | CA993530504 | LDLR | c.449-20C>T (n.449-20C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) c.445-20C>T c.190+2299C>T (n.190+2299C>T) n.277-20C>T n.341-20C>T n.308-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102645A>T | CA2582472247 | LDLR | c.449-19A>T (n.449-19A>T) c.191-19A>T (n.191-19A>T) c.445-19A>T c.190+2300A>T (n.190+2300A>T) n.277-19A>T n.341-19A>T n.308-19A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102647T>C | CA631763034 | LDLR | c.449-17T>C (n.449-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.445-17T>C c.190+2302T>C (n.190+2302T>C) n.277-17T>C n.341-17T>C n.308-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102647T= | CA2322765962 | LDLR | c.449-17T= (n.449-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.445-17T= c.190+2302T= (n.190+2302T=) n.277-17T= n.341-17T= n.308-17T= | |
| 19 | g.11102648C>A | CA042269 | LDLR | c.449-16C>A (n.449-16C>A) c.191-16C>A (n.191-16C>A) c.445-16C>A c.190+2303C>A (n.190+2303C>A) n.277-16C>A n.341-16C>A n.308-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102648C= | CA2322765963 | LDLR | c.449-16C= (n.449-16C=) c.191-16C= (n.191-16C=) c.445-16C= c.190+2303C= (n.190+2303C=) n.277-16C= n.341-16C= n.308-16C= | |
| 19 | g.11102648C>T | CA2582472248 | LDLR | c.449-16C>T (n.449-16C>T) c.191-16C>T (n.191-16C>T) c.445-16C>T c.190+2303C>T (n.190+2303C>T) n.277-16C>T n.341-16C>T n.308-16C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102649C>A | CA042258 | LDLR | c.449-15C>A (n.449-15C>A) c.191-15C>A (n.191-15C>A) c.445-15C>A c.190+2304C>A (n.190+2304C>A) n.277-15C>A n.341-15C>A n.308-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102649C= | CA2322765965 | LDLR | c.449-15C= (n.449-15C=) c.191-15C= (n.191-15C=) c.445-15C= c.190+2304C= (n.190+2304C=) n.277-15C= n.341-15C= n.308-15C= | |
| 19 | g.11102649C>G | CA10651431 | LDLR | c.449-15C>G (n.449-15C>G) c.191-15C>G (n.191-15C>G) c.445-15C>G c.190+2304C>G (n.190+2304C>G) n.277-15C>G n.341-15C>G n.308-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102649C>T | CA2322765964 | LDLR | c.449-15C>T (n.449-15C>T) c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.445-15C>T c.190+2304C>T (n.190+2304C>T) n.277-15C>T n.341-15C>T n.308-15C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102651G>A | CA2582472249 | LDLR | c.449-13G>A (n.449-13G>A) c.191-13G>A (n.191-13G>A) c.445-13G>A c.190+2306G>A (n.190+2306G>A) n.277-13G>A n.341-13G>A n.308-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11102651G>C | CA631763035 | LDLR | c.449-13G>C (n.449-13G>C) c.191-13G>C (n.191-13G>C) c.445-13G>C c.190+2306G>C (n.190+2306G>C) n.277-13G>C n.341-13G>C n.308-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102651G= | CA2322765966 | LDLR | c.449-13G= (n.449-13G=) c.191-13G= (n.191-13G=) c.445-13G= c.190+2306G= (n.190+2306G=) n.277-13G= n.341-13G= n.308-13G= | |
| 19 | g.11102657T>C | CA2582472250 | LDLR | c.449-7T>C (n.449-7T>C) c.191-7T>C (n.191-7T>C) c.445-7T>C c.190+2312T>C (n.190+2312T>C) n.277-7T>C n.341-7T>C n.308-7T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102658_11102675del | CA2695223181 | LDLR | c.449-6_460del c.191-6_202del c.445-6_456del c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del) n.277-6_288del n.341-6_352del n.308-6_319del | |
| 19 | g.11102658C= | CA2322765967 | LDLR | c.449-6C= (n.449-6C=) c.191-6C= (n.191-6C=) c.445-6C= c.190+2313C= (n.190+2313C=) n.277-6C= n.341-6C= n.308-6C= | |
| 19 | g.11102658C>T | CA631763036 | LDLR | c.449-6C>T (n.449-6C>T) c.191-6C>T (n.191-6C>T) c.445-6C>T c.190+2313C>T (n.190+2313C>T) n.277-6C>T n.341-6C>T n.308-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102659T>C | CA042333 | LDLR | c.449-5T>C (n.449-5T>C) c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.445-5T>C c.190+2314T>C (n.190+2314T>C) n.277-5T>C n.341-5T>C n.308-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102659T= | CA2322765968 | LDLR | c.449-5T= (n.449-5T=) c.191-5T= (n.191-5T=) c.445-5T= c.190+2314T= (n.190+2314T=) n.277-5T= n.341-5T= n.308-5T= | |
| 19 | g.11102661T>C | CA2322765971 | LDLR | c.449-3T>C (n.449-3T>C) c.191-3T>C (n.191-3T>C) c.445-3T>C c.190+2316T>C (n.190+2316T>C) n.277-3T>C n.341-3T>C n.308-3T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102661T>G | CA913188972 | LDLR | c.449-3T>G (n.449-3T>G) c.191-3T>G (n.191-3T>G) c.445-3T>G c.190+2316T>G (n.190+2316T>G) n.277-3T>G n.341-3T>G n.308-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102661T= | CA2322765970 | LDLR | c.449-3T= (n.449-3T=) c.191-3T= (n.191-3T=) c.445-3T= c.190+2316T= (n.190+2316T=) n.277-3T= n.341-3T= n.308-3T= | |
| 19 | g.11102661_11102662delinsTA | CA2322765969 | LDLR | c.449-3_449-2delinsTA (n.449-3_449-2delinsTA) c.191-3_191-2delinsTA (n.191-3_191-2delinsTA) c.445-3_445-2delinsTA c.190+2316_190+2317delinsTA (n.190+2316_190+2317delinsTA) n.277-3_277-2delinsTA n.341-3_341-2delinsTA n.308-3_308-2delinsTA | |
| 19 | g.11102662A= | CA2322765972 | LDLR | c.449-2A= (n.449-2A=) c.191-2A= (n.191-2A=) c.445-2A= c.190+2317A= (n.190+2317A=) n.277-2A= n.341-2A= n.308-2A= | |
| 19 | g.11102662A>C | CA404075498 | LDLR | c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.445-2A>C c.190+2317A>C (n.190+2317A>C) n.277-2A>C n.341-2A>C n.308-2A>C | |
| 19 | g.11102662A>G | CA10576268 | LDLR | c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.445-2A>G c.190+2317A>G (n.190+2317A>G) n.277-2A>G n.341-2A>G n.308-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102662A>T | CA404075497 | LDLR | c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.445-2A>T c.190+2317A>T (n.190+2317A>T) n.277-2A>T n.341-2A>T n.308-2A>T | |
| 19 | g.11102662delinsCT | CA10584786 | LDLR | c.449-2delinsCT (n.449-2delinsCT) c.191-2delinsCT (n.191-2delinsCT) c.445-2delinsCT c.190+2317delinsCT (n.190+2317delinsCT) n.277-2delinsCT n.341-2delinsCT n.308-2delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102662dup | CA2695223182 | LDLR | c.449-2dup (n.449-2dup) c.191-2dup (n.191-2dup) c.445-2dup c.190+2317dup (n.190+2317dup) n.277-2dup n.341-2dup n.308-2dup |