Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102614C=CA2322765949LDLRc.449-50C= (n.449-50C=)
c.191-50C= (n.191-50C=)
c.445-50C=
c.190+2269C= (n.190+2269C=)
n.277-50C=
n.341-50C=
n.308-50C=
19g.11102614C>TCA042322LDLRc.449-50C>T (n.449-50C>T)
c.191-50C>T (n.191-50C>T)
c.445-50C>T
c.190+2269C>T (n.190+2269C>T)
n.277-50C>T
n.341-50C>T
n.308-50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102615T>ACA2582472236LDLRc.449-49T>A (n.449-49T>A)
c.191-49T>A (n.191-49T>A)
c.445-49T>A
c.190+2270T>A (n.190+2270T>A)
n.277-49T>A
n.341-49T>A
n.308-49T>A
 gnomAD v4
19g.11102621G>ACA631763026LDLRc.449-43G>A (n.449-43G>A)
c.191-43G>A (n.191-43G>A)
c.445-43G>A
c.190+2276G>A (n.190+2276G>A)
n.277-43G>A
n.341-43G>A
n.308-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102621G=CA2322765950LDLRc.449-43G= (n.449-43G=)
c.191-43G= (n.191-43G=)
c.445-43G=
c.190+2276G= (n.190+2276G=)
n.277-43G=
n.341-43G=
n.308-43G=
19g.11102623T>ACA305295989LDLRc.449-41T>A (n.449-41T>A)
c.191-41T>A (n.191-41T>A)
c.445-41T>A
c.190+2278T>A (n.190+2278T>A)
n.277-41T>A
n.341-41T>A
n.308-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102623T>CCA2582472237LDLRc.449-41T>C (n.449-41T>C)
c.191-41T>C (n.191-41T>C)
c.445-41T>C
c.190+2278T>C (n.190+2278T>C)
n.277-41T>C
n.341-41T>C
n.308-41T>C
 gnomAD v4
19g.11102623T=CA2322765951LDLRc.449-41T= (n.449-41T=)
c.191-41T= (n.191-41T=)
c.445-41T=
c.190+2278T= (n.190+2278T=)
n.277-41T=
n.341-41T=
n.308-41T=
19g.11102624C>GCA2582472238LDLRc.449-40C>G (n.449-40C>G)
c.191-40C>G (n.191-40C>G)
c.445-40C>G
c.190+2279C>G (n.190+2279C>G)
n.277-40C>G
n.341-40C>G
n.308-40C>G
 gnomAD v4
19g.11102626T>CCA2322765953LDLRc.449-38T>C (n.449-38T>C)
c.191-38T>C (n.191-38T>C)
c.445-38T>C
c.190+2281T>C (n.190+2281T>C)
n.277-38T>C
n.341-38T>C
n.308-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T>GCA2322765954LDLRc.449-38T>G (n.449-38T>G)
c.191-38T>G (n.191-38T>G)
c.445-38T>G
c.190+2281T>G (n.190+2281T>G)
n.277-38T>G
n.341-38T>G
n.308-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102626T=CA2322765952LDLRc.449-38T= (n.449-38T=)
c.191-38T= (n.191-38T=)
c.445-38T=
c.190+2281T= (n.190+2281T=)
n.277-38T=
n.341-38T=
n.308-38T=
19g.11102627T>CCA042302LDLRc.449-37T>C (n.449-37T>C)
c.191-37T>C (n.191-37T>C)
c.445-37T>C
c.190+2282T>C (n.190+2282T>C)
n.277-37T>C
n.341-37T>C
n.308-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102627T=CA2322765955LDLRc.449-37T= (n.449-37T=)
c.191-37T= (n.191-37T=)
c.445-37T=
c.190+2282T= (n.190+2282T=)
n.277-37T=
n.341-37T=
n.308-37T=
19g.11102628C>ACA2582472239LDLRc.449-36C>A (n.449-36C>A)
c.191-36C>A (n.191-36C>A)
c.445-36C>A
c.190+2283C>A (n.190+2283C>A)
n.277-36C>A
n.341-36C>A
n.308-36C>A
 gnomAD v4
19g.11102630T>CCA631763029LDLRc.449-34T>C (n.449-34T>C)
c.191-34T>C (n.191-34T>C)
c.445-34T>C
c.190+2285T>C (n.190+2285T>C)
n.277-34T>C
n.341-34T>C
n.308-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102630T=CA2322765956LDLRc.449-34T= (n.449-34T=)
c.191-34T= (n.191-34T=)
c.445-34T=
c.190+2285T= (n.190+2285T=)
n.277-34T=
n.341-34T=
n.308-34T=
19g.11102631T>CCA2582472240LDLRc.449-33T>C (n.449-33T>C)
c.191-33T>C (n.191-33T>C)
c.445-33T>C
c.190+2286T>C (n.190+2286T>C)
n.277-33T>C
n.341-33T>C
n.308-33T>C
 gnomAD v4
19g.11102633G>CCA305295992LDLRc.449-31G>C (n.449-31G>C)
c.191-31G>C (n.191-31G>C)
c.445-31G>C
c.190+2288G>C (n.190+2288G>C)
n.277-31G>C
n.341-31G>C
n.308-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102633G=CA2322765957LDLRc.449-31G= (n.449-31G=)
c.191-31G= (n.191-31G=)
c.445-31G=
c.190+2288G= (n.190+2288G=)
n.277-31G=
n.341-31G=
n.308-31G=
19g.11102635G>ACA042294LDLRc.449-29G>A (n.449-29G>A)
c.191-29G>A (n.191-29G>A)
c.445-29G>A
c.190+2290G>A (n.190+2290G>A)
n.277-29G>A
n.341-29G>A
n.308-29G>A
 dbSNP ExAC
19g.11102635G=CA2322765958LDLRc.449-29G= (n.449-29G=)
c.191-29G= (n.191-29G=)
c.445-29G=
c.190+2290G= (n.190+2290G=)
n.277-29G=
n.341-29G=
n.308-29G=
19g.11102635G>TCA2322765959LDLRc.449-29G>T (n.449-29G>T)
c.191-29G>T (n.191-29G>T)
c.445-29G>T
c.190+2290G>T (n.190+2290G>T)
n.277-29G>T
n.341-29G>T
n.308-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102636T>CCA2582472241LDLRc.449-28T>C (n.449-28T>C)
c.191-28T>C (n.191-28T>C)
c.445-28T>C
c.190+2291T>C (n.190+2291T>C)
n.277-28T>C
n.341-28T>C
n.308-28T>C
 gnomAD v4
19g.11102637G>ACA2582472242LDLRc.449-27G>A (n.449-27G>A)
c.191-27G>A (n.191-27G>A)
c.445-27G>A
c.190+2292G>A (n.190+2292G>A)
n.277-27G>A
n.341-27G>A
n.308-27G>A
 gnomAD v4
19g.11102637G>CCA2576625927LDLRc.449-27G>C (n.449-27G>C)
c.191-27G>C (n.191-27G>C)
c.445-27G>C
c.190+2292G>C (n.190+2292G>C)
n.277-27G>C
n.341-27G>C
n.308-27G>C
19g.11102638A=CA2322765960LDLRc.449-26A= (n.449-26A=)
c.191-26A= (n.191-26A=)
c.445-26A=
c.190+2293A= (n.190+2293A=)
n.277-26A=
n.341-26A=
n.308-26A=
19g.11102638A>CCA042280LDLRc.449-26A>C (n.449-26A>C)
c.191-26A>C (n.191-26A>C)
c.445-26A>C
c.190+2293A>C (n.190+2293A>C)
n.277-26A>C
n.341-26A>C
n.308-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102638A>GCA2582472243LDLRc.449-26A>G (n.449-26A>G)
c.191-26A>G (n.191-26A>G)
c.445-26A>G
c.190+2293A>G (n.190+2293A>G)
n.277-26A>G
n.341-26A>G
n.308-26A>G
 gnomAD v4
19g.11102639C>TCA2582472244LDLRc.449-25C>T (n.449-25C>T)
c.191-25C>T (n.191-25C>T)
c.445-25C>T
c.190+2294C>T (n.190+2294C>T)
n.277-25C>T
n.341-25C>T
n.308-25C>T
 gnomAD v4
19g.11102640A>CCA2582472245LDLRc.449-24A>C (n.449-24A>C)
c.191-24A>C (n.191-24A>C)
c.445-24A>C
c.190+2295A>C (n.190+2295A>C)
n.277-24A>C
n.341-24A>C
n.308-24A>C
 gnomAD v4
19g.11102640A>GCA2582472246LDLRc.449-24A>G (n.449-24A>G)
c.191-24A>G (n.191-24A>G)
c.445-24A>G
c.190+2295A>G (n.190+2295A>G)
n.277-24A>G
n.341-24A>G
n.308-24A>G
 gnomAD v4
19g.11102644C=CA2322765961LDLRc.449-20C= (n.449-20C=)
c.191-20C= (n.191-20C=)
c.445-20C=
c.190+2299C= (n.190+2299C=)
n.277-20C=
n.341-20C=
n.308-20C=
19g.11102644C>TCA993530504LDLRc.449-20C>T (n.449-20C>T)
c.191-20C>T (n.191-20C>T)
c.445-20C>T
c.190+2299C>T (n.190+2299C>T)
n.277-20C>T
n.341-20C>T
n.308-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102645A>TCA2582472247LDLRc.449-19A>T (n.449-19A>T)
c.191-19A>T (n.191-19A>T)
c.445-19A>T
c.190+2300A>T (n.190+2300A>T)
n.277-19A>T
n.341-19A>T
n.308-19A>T
 gnomAD v4
19g.11102647T>CCA631763034LDLRc.449-17T>C (n.449-17T>C)
c.191-17T>C (n.191-17T>C)
c.445-17T>C
c.190+2302T>C (n.190+2302T>C)
n.277-17T>C
n.341-17T>C
n.308-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11102647T=CA2322765962LDLRc.449-17T= (n.449-17T=)
c.191-17T= (n.191-17T=)
c.445-17T=
c.190+2302T= (n.190+2302T=)
n.277-17T=
n.341-17T=
n.308-17T=
19g.11102648C>ACA042269LDLRc.449-16C>A (n.449-16C>A)
c.191-16C>A (n.191-16C>A)
c.445-16C>A
c.190+2303C>A (n.190+2303C>A)
n.277-16C>A
n.341-16C>A
n.308-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102648C=CA2322765963LDLRc.449-16C= (n.449-16C=)
c.191-16C= (n.191-16C=)
c.445-16C=
c.190+2303C= (n.190+2303C=)
n.277-16C=
n.341-16C=
n.308-16C=
19g.11102648C>TCA2582472248LDLRc.449-16C>T (n.449-16C>T)
c.191-16C>T (n.191-16C>T)
c.445-16C>T
c.190+2303C>T (n.190+2303C>T)
n.277-16C>T
n.341-16C>T
n.308-16C>T
 gnomAD v4
19g.11102649C>ACA042258LDLRc.449-15C>A (n.449-15C>A)
c.191-15C>A (n.191-15C>A)
c.445-15C>A
c.190+2304C>A (n.190+2304C>A)
n.277-15C>A
n.341-15C>A
n.308-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102649C=CA2322765965LDLRc.449-15C= (n.449-15C=)
c.191-15C= (n.191-15C=)
c.445-15C=
c.190+2304C= (n.190+2304C=)
n.277-15C=
n.341-15C=
n.308-15C=
19g.11102649C>GCA10651431LDLRc.449-15C>G (n.449-15C>G)
c.191-15C>G (n.191-15C>G)
c.445-15C>G
c.190+2304C>G (n.190+2304C>G)
n.277-15C>G
n.341-15C>G
n.308-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched