| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102606T>C | CA2322765944 | LDLR | c.449-58T>C (n.449-58T>C) c.191-58T>C (n.191-58T>C) c.445-58T>C c.190+2261T>C (n.190+2261T>C) n.277-58T>C n.341-58T>C n.308-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102606T= | CA2322765943 | LDLR | c.449-58T= (n.449-58T=) c.191-58T= (n.191-58T=) c.445-58T= c.190+2261T= (n.190+2261T=) n.277-58T= n.341-58T= n.308-58T= | |
| 19 | g.11102607G>C | CA2582472231 | LDLR | c.449-57G>C (n.449-57G>C) c.191-57G>C (n.191-57G>C) c.445-57G>C c.190+2262G>C (n.190+2262G>C) n.277-57G>C n.341-57G>C n.308-57G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102607G>T | CA2735610079 | LDLR | c.449-57G>T (n.449-57G>T) c.191-57G>T (n.191-57G>T) c.445-57G>T c.190+2262G>T (n.190+2262G>T) n.277-57G>T n.341-57G>T n.308-57G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102609T>C | CA2322765946 | LDLR | c.449-55T>C (n.449-55T>C) c.191-55T>C (n.191-55T>C) c.445-55T>C c.190+2264T>C (n.190+2264T>C) n.277-55T>C n.341-55T>C n.308-55T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102609T>G | CA2582472232 | LDLR | c.449-55T>G (n.449-55T>G) c.191-55T>G (n.191-55T>G) c.445-55T>G c.190+2264T>G (n.190+2264T>G) n.277-55T>G n.341-55T>G n.308-55T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102609T= | CA2322765945 | LDLR | c.449-55T= (n.449-55T=) c.191-55T= (n.191-55T=) c.445-55T= c.190+2264T= (n.190+2264T=) n.277-55T= n.341-55T= n.308-55T= | |
| 19 | g.11102610C>A | CA2582472233 | LDLR | c.449-54C>A (n.449-54C>A) c.191-54C>A (n.191-54C>A) c.445-54C>A c.190+2265C>A (n.190+2265C>A) n.277-54C>A n.341-54C>A n.308-54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102610C= | CA2322765947 | LDLR | c.449-54C= (n.449-54C=) c.191-54C= (n.191-54C=) c.445-54C= c.190+2265C= (n.190+2265C=) n.277-54C= n.341-54C= n.308-54C= | |
| 19 | g.11102610C>T | CA305295985 | LDLR | c.449-54C>T (n.449-54C>T) c.191-54C>T (n.191-54C>T) c.445-54C>T c.190+2265C>T (n.190+2265C>T) n.277-54C>T n.341-54C>T n.308-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102611G>A | CA783239430 | LDLR | c.449-53G>A (n.449-53G>A) c.191-53G>A (n.191-53G>A) c.445-53G>A c.190+2266G>A (n.190+2266G>A) n.277-53G>A n.341-53G>A n.308-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102611G>C | CA2582472235 | LDLR | c.449-53G>C (n.449-53G>C) c.191-53G>C (n.191-53G>C) c.445-53G>C c.190+2266G>C (n.190+2266G>C) n.277-53G>C n.341-53G>C n.308-53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102611G= | CA2322765948 | LDLR | c.449-53G= (n.449-53G=) c.191-53G= (n.191-53G=) c.445-53G= c.190+2266G= (n.190+2266G=) n.277-53G= n.341-53G= n.308-53G= | |
| 19 | g.11102611G>T | CA2576625920 | LDLR | c.449-53G>T (n.449-53G>T) c.191-53G>T (n.191-53G>T) c.445-53G>T c.190+2266G>T (n.190+2266G>T) n.277-53G>T n.341-53G>T n.308-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102612dup | CA2582472234 | LDLR | c.449-52dup (n.449-52dup) c.191-52dup (n.191-52dup) c.445-52dup c.190+2267dup (n.190+2267dup) n.277-52dup n.341-52dup n.308-52dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102612G>A | CA2541772108 | LDLR | c.449-52G>A (n.449-52G>A) c.191-52G>A (n.191-52G>A) c.445-52G>A c.190+2267G>A (n.190+2267G>A) n.277-52G>A n.341-52G>A n.308-52G>A | |
| 19 | g.11102614C= | CA2322765949 | LDLR | c.449-50C= (n.449-50C=) c.191-50C= (n.191-50C=) c.445-50C= c.190+2269C= (n.190+2269C=) n.277-50C= n.341-50C= n.308-50C= | |
| 19 | g.11102614C>T | CA042322 | LDLR | c.449-50C>T (n.449-50C>T) c.191-50C>T (n.191-50C>T) c.445-50C>T c.190+2269C>T (n.190+2269C>T) n.277-50C>T n.341-50C>T n.308-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102615T>A | CA2582472236 | LDLR | c.449-49T>A (n.449-49T>A) c.191-49T>A (n.191-49T>A) c.445-49T>A c.190+2270T>A (n.190+2270T>A) n.277-49T>A n.341-49T>A n.308-49T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102621G>A | CA631763026 | LDLR | c.449-43G>A (n.449-43G>A) c.191-43G>A (n.191-43G>A) c.445-43G>A c.190+2276G>A (n.190+2276G>A) n.277-43G>A n.341-43G>A n.308-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102621G= | CA2322765950 | LDLR | c.449-43G= (n.449-43G=) c.191-43G= (n.191-43G=) c.445-43G= c.190+2276G= (n.190+2276G=) n.277-43G= n.341-43G= n.308-43G= | |
| 19 | g.11102623T>A | CA305295989 | LDLR | c.449-41T>A (n.449-41T>A) c.191-41T>A (n.191-41T>A) c.445-41T>A c.190+2278T>A (n.190+2278T>A) n.277-41T>A n.341-41T>A n.308-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102623T>C | CA2582472237 | LDLR | c.449-41T>C (n.449-41T>C) c.191-41T>C (n.191-41T>C) c.445-41T>C c.190+2278T>C (n.190+2278T>C) n.277-41T>C n.341-41T>C n.308-41T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102623T= | CA2322765951 | LDLR | c.449-41T= (n.449-41T=) c.191-41T= (n.191-41T=) c.445-41T= c.190+2278T= (n.190+2278T=) n.277-41T= n.341-41T= n.308-41T= | |
| 19 | g.11102624C>G | CA2582472238 | LDLR | c.449-40C>G (n.449-40C>G) c.191-40C>G (n.191-40C>G) c.445-40C>G c.190+2279C>G (n.190+2279C>G) n.277-40C>G n.341-40C>G n.308-40C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102626T>C | CA2322765953 | LDLR | c.449-38T>C (n.449-38T>C) c.191-38T>C (n.191-38T>C) c.445-38T>C c.190+2281T>C (n.190+2281T>C) n.277-38T>C n.341-38T>C n.308-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102626T>G | CA2322765954 | LDLR | c.449-38T>G (n.449-38T>G) c.191-38T>G (n.191-38T>G) c.445-38T>G c.190+2281T>G (n.190+2281T>G) n.277-38T>G n.341-38T>G n.308-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102626T= | CA2322765952 | LDLR | c.449-38T= (n.449-38T=) c.191-38T= (n.191-38T=) c.445-38T= c.190+2281T= (n.190+2281T=) n.277-38T= n.341-38T= n.308-38T= | |
| 19 | g.11102627T>C | CA042302 | LDLR | c.449-37T>C (n.449-37T>C) c.191-37T>C (n.191-37T>C) c.445-37T>C c.190+2282T>C (n.190+2282T>C) n.277-37T>C n.341-37T>C n.308-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102627T= | CA2322765955 | LDLR | c.449-37T= (n.449-37T=) c.191-37T= (n.191-37T=) c.445-37T= c.190+2282T= (n.190+2282T=) n.277-37T= n.341-37T= n.308-37T= | |
| 19 | g.11102628C>A | CA2582472239 | LDLR | c.449-36C>A (n.449-36C>A) c.191-36C>A (n.191-36C>A) c.445-36C>A c.190+2283C>A (n.190+2283C>A) n.277-36C>A n.341-36C>A n.308-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102630T>C | CA631763029 | LDLR | c.449-34T>C (n.449-34T>C) c.191-34T>C (n.191-34T>C) c.445-34T>C c.190+2285T>C (n.190+2285T>C) n.277-34T>C n.341-34T>C n.308-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102630T= | CA2322765956 | LDLR | c.449-34T= (n.449-34T=) c.191-34T= (n.191-34T=) c.445-34T= c.190+2285T= (n.190+2285T=) n.277-34T= n.341-34T= n.308-34T= | |
| 19 | g.11102631T>C | CA2582472240 | LDLR | c.449-33T>C (n.449-33T>C) c.191-33T>C (n.191-33T>C) c.445-33T>C c.190+2286T>C (n.190+2286T>C) n.277-33T>C n.341-33T>C n.308-33T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102633G>C | CA305295992 | LDLR | c.449-31G>C (n.449-31G>C) c.191-31G>C (n.191-31G>C) c.445-31G>C c.190+2288G>C (n.190+2288G>C) n.277-31G>C n.341-31G>C n.308-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102633G= | CA2322765957 | LDLR | c.449-31G= (n.449-31G=) c.191-31G= (n.191-31G=) c.445-31G= c.190+2288G= (n.190+2288G=) n.277-31G= n.341-31G= n.308-31G= | |
| 19 | g.11102635G>A | CA042294 | LDLR | c.449-29G>A (n.449-29G>A) c.191-29G>A (n.191-29G>A) c.445-29G>A c.190+2290G>A (n.190+2290G>A) n.277-29G>A n.341-29G>A n.308-29G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11102635G= | CA2322765958 | LDLR | c.449-29G= (n.449-29G=) c.191-29G= (n.191-29G=) c.445-29G= c.190+2290G= (n.190+2290G=) n.277-29G= n.341-29G= n.308-29G= | |
| 19 | g.11102635G>T | CA2322765959 | LDLR | c.449-29G>T (n.449-29G>T) c.191-29G>T (n.191-29G>T) c.445-29G>T c.190+2290G>T (n.190+2290G>T) n.277-29G>T n.341-29G>T n.308-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102636T>C | CA2582472241 | LDLR | c.449-28T>C (n.449-28T>C) c.191-28T>C (n.191-28T>C) c.445-28T>C c.190+2291T>C (n.190+2291T>C) n.277-28T>C n.341-28T>C n.308-28T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102637G>A | CA2582472242 | LDLR | c.449-27G>A (n.449-27G>A) c.191-27G>A (n.191-27G>A) c.445-27G>A c.190+2292G>A (n.190+2292G>A) n.277-27G>A n.341-27G>A n.308-27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102637G>C | CA2576625927 | LDLR | c.449-27G>C (n.449-27G>C) c.191-27G>C (n.191-27G>C) c.445-27G>C c.190+2292G>C (n.190+2292G>C) n.277-27G>C n.341-27G>C n.308-27G>C | |
| 19 | g.11102638A= | CA2322765960 | LDLR | c.449-26A= (n.449-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.445-26A= c.190+2293A= (n.190+2293A=) n.277-26A= n.341-26A= n.308-26A= |