Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCA2322765907LDLRc.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
c.445-115_445-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
c.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG)
n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.341-115_341-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
n.308-115_308-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
19g.11102555_11102598delCA2322765909LDLRc.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del)
c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del)
c.445-109_445-66del
c.190+2210_190+2253del (n.190+2210_190+2253del)
n.277-109_277-66del
n.341-109_341-66del
n.308-109_308-66del
 dbSNP
19g.11102563C>TCA2582472203LDLRc.449-101C>T (n.449-101C>T)
c.191-101C>T (n.191-101C>T)
c.445-101C>T
c.190+2218C>T (n.190+2218C>T)
n.277-101C>T
n.341-101C>T
n.308-101C>T
 gnomAD v4
19g.11102564C=CA2322765925LDLRc.449-100C= (n.449-100C=)
c.191-100C= (n.191-100C=)
c.445-100C=
c.190+2219C= (n.190+2219C=)
n.277-100C=
n.341-100C=
n.308-100C=
19g.11102564C>GCA631763021LDLRc.449-100C>G (n.449-100C>G)
c.191-100C>G (n.191-100C>G)
c.445-100C>G
c.190+2219C>G (n.190+2219C>G)
n.277-100C>G
n.341-100C>G
n.308-100C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102564C>TCA305295975LDLRc.449-100C>T (n.449-100C>T)
c.191-100C>T (n.191-100C>T)
c.445-100C>T
c.190+2219C>T (n.190+2219C>T)
n.277-100C>T
n.341-100C>T
n.308-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102566T>CCA2322765927LDLRc.449-98T>C (n.449-98T>C)
c.191-98T>C (n.191-98T>C)
c.445-98T>C
c.190+2221T>C (n.190+2221T>C)
n.277-98T>C
n.341-98T>C
n.308-98T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102566T=CA2322765926LDLRc.449-98T= (n.449-98T=)
c.191-98T= (n.191-98T=)
c.445-98T=
c.190+2221T= (n.190+2221T=)
n.277-98T=
n.341-98T=
n.308-98T=
19g.11102567G>TCA2576625912LDLRc.449-97G>T (n.449-97G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
c.445-97G>T
c.190+2222G>T (n.190+2222G>T)
n.277-97G>T
n.341-97G>T
n.308-97G>T
 gnomAD v4
19g.11102568G>TCA2576625913LDLRc.449-96G>T (n.449-96G>T)
c.191-96G>T (n.191-96G>T)
c.445-96G>T
c.190+2223G>T (n.190+2223G>T)
n.277-96G>T
n.341-96G>T
n.308-96G>T
19g.11102569C>ACA2582472204LDLRc.449-95C>A (n.449-95C>A)
c.191-95C>A (n.191-95C>A)
c.445-95C>A
c.190+2224C>A (n.190+2224C>A)
n.277-95C>A
n.341-95C>A
n.308-95C>A
 gnomAD v4
19g.11102569C=CA2322765928LDLRc.449-95C= (n.449-95C=)
c.191-95C= (n.191-95C=)
c.445-95C=
c.190+2224C= (n.190+2224C=)
n.277-95C=
n.341-95C=
n.308-95C=
19g.11102569C>TCA993530461LDLRc.449-95C>T (n.449-95C>T)
c.191-95C>T (n.191-95C>T)
c.445-95C>T
c.190+2224C>T (n.190+2224C>T)
n.277-95C>T
n.341-95C>T
n.308-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102570C=CA2322765929LDLRc.449-94C= (n.449-94C=)
c.191-94C= (n.191-94C=)
c.445-94C=
c.190+2225C= (n.190+2225C=)
n.277-94C=
n.341-94C=
n.308-94C=
19g.11102570C>GCA2582472205LDLRc.449-94C>G (n.449-94C>G)
c.191-94C>G (n.191-94C>G)
c.445-94C>G
c.190+2225C>G (n.190+2225C>G)
n.277-94C>G
n.341-94C>G
n.308-94C>G
 gnomAD v4
19g.11102570C>TCA783239426LDLRc.449-94C>T (n.449-94C>T)
c.191-94C>T (n.191-94C>T)
c.445-94C>T
c.190+2225C>T (n.190+2225C>T)
n.277-94C>T
n.341-94C>T
n.308-94C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102572_11102579delCA2582472206LDLRc.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del)
c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del)
c.445-92_445-85del
c.190+2227_190+2234del (n.190+2227_190+2234del)
n.277-92_277-85del
n.341-92_341-85del
n.308-92_308-85del
 gnomAD v4
19g.11102572C>ACA2576625914LDLRc.449-92C>A (n.449-92C>A)
c.191-92C>A (n.191-92C>A)
c.445-92C>A
c.190+2227C>A (n.190+2227C>A)
n.277-92C>A
n.341-92C>A
n.308-92C>A
 gnomAD v4
19g.11102572C>TCA2582472207LDLRc.449-92C>T (n.449-92C>T)
c.191-92C>T (n.191-92C>T)
c.445-92C>T
c.190+2227C>T (n.190+2227C>T)
n.277-92C>T
n.341-92C>T
n.308-92C>T
 gnomAD v4
19g.11102573C>ACA2582472208LDLRc.449-91C>A (n.449-91C>A)
c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.445-91C>A
c.190+2228C>A (n.190+2228C>A)
n.277-91C>A
n.341-91C>A
n.308-91C>A
 gnomAD v4
19g.11102573C>TCA631763024LDLRc.449-91C>T (n.449-91C>T)
c.191-91C>T (n.191-91C>T)
c.445-91C>T
c.190+2228C>T (n.190+2228C>T)
n.277-91C>T
n.341-91C>T
n.308-91C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102575A>GCA2582472209LDLRc.449-89A>G (n.449-89A>G)
c.191-89A>G (n.191-89A>G)
c.445-89A>G
c.190+2230A>G (n.190+2230A>G)
n.277-89A>G
n.341-89A>G
n.308-89A>G
 gnomAD v4
19g.11102577dupCA2576625915LDLRc.449-87dup (n.449-87dup)
c.191-87dup (n.191-87dup)
c.445-87dup
c.190+2232dup (n.190+2232dup)
n.277-87dup
n.341-87dup
n.308-87dup
 gnomAD v4
19g.11102577A>TCA2582472210LDLRc.449-87A>T (n.449-87A>T)
c.191-87A>T (n.191-87A>T)
c.445-87A>T
c.190+2232A>T (n.190+2232A>T)
n.277-87A>T
n.341-87A>T
n.308-87A>T
 gnomAD v4
19g.11102578G>ACA783239427LDLRc.449-86G>A (n.449-86G>A)
c.191-86G>A (n.191-86G>A)
c.445-86G>A
c.190+2233G>A (n.190+2233G>A)
n.277-86G>A
n.341-86G>A
n.308-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102578G>CCA2549724046LDLRc.449-86G>C (n.449-86G>C)
c.191-86G>C (n.191-86G>C)
c.445-86G>C
c.190+2233G>C (n.190+2233G>C)
n.277-86G>C
n.341-86G>C
n.308-86G>C
19g.11102578G=CA2322765930LDLRc.449-86G= (n.449-86G=)
c.191-86G= (n.191-86G=)
c.445-86G=
c.190+2233G= (n.190+2233G=)
n.277-86G=
n.341-86G=
n.308-86G=
19g.11102579T>CCA2582472211LDLRc.449-85T>C (n.449-85T>C)
c.191-85T>C (n.191-85T>C)
c.445-85T>C
c.190+2234T>C (n.190+2234T>C)
n.277-85T>C
n.341-85T>C
n.308-85T>C
 gnomAD v4
19g.11102580G>ACA2582472214LDLRc.449-84G>A (n.449-84G>A)
c.191-84G>A (n.191-84G>A)
c.445-84G>A
c.190+2235G>A (n.190+2235G>A)
n.277-84G>A
n.341-84G>A
n.308-84G>A
 gnomAD v4
19g.11102580G>CCA2582472213LDLRc.449-84G>C (n.449-84G>C)
c.191-84G>C (n.191-84G>C)
c.445-84G>C
c.190+2235G>C (n.190+2235G>C)
n.277-84G>C
n.341-84G>C
n.308-84G>C
 gnomAD v4
19g.11102580G>TCA2582472212LDLRc.449-84G>T (n.449-84G>T)
c.191-84G>T (n.191-84G>T)
c.445-84G>T
c.190+2235G>T (n.190+2235G>T)
n.277-84G>T
n.341-84G>T
n.308-84G>T
 gnomAD v4
19g.11102581C>ACA2582472215LDLRc.449-83C>A (n.449-83C>A)
c.191-83C>A (n.191-83C>A)
c.445-83C>A
c.190+2236C>A (n.190+2236C>A)
n.277-83C>A
n.341-83C>A
n.308-83C>A
 gnomAD v4
19g.11102581C=CA2322765931LDLRc.449-83C= (n.449-83C=)
c.191-83C= (n.191-83C=)
c.445-83C=
c.190+2236C= (n.190+2236C=)
n.277-83C=
n.341-83C=
n.308-83C=
19g.11102581C>TCA2322765932LDLRc.449-83C>T (n.449-83C>T)
c.191-83C>T (n.191-83C>T)
c.445-83C>T
c.190+2236C>T (n.190+2236C>T)
n.277-83C>T
n.341-83C>T
n.308-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102582T>CCA2582472216LDLRc.449-82T>C (n.449-82T>C)
c.191-82T>C (n.191-82T>C)
c.445-82T>C
c.190+2237T>C (n.190+2237T>C)
n.277-82T>C
n.341-82T>C
n.308-82T>C
 gnomAD v4
19g.11102583G>CCA993530464LDLRc.449-81G>C (n.449-81G>C)
c.191-81G>C (n.191-81G>C)
c.445-81G>C
c.190+2238G>C (n.190+2238G>C)
n.277-81G>C
n.341-81G>C
n.308-81G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102583G=CA2322765933LDLRc.449-81G= (n.449-81G=)
c.191-81G= (n.191-81G=)
c.445-81G=
c.190+2238G= (n.190+2238G=)
n.277-81G=
n.341-81G=
n.308-81G=
19g.11102583G>TCA2582472217LDLRc.449-81G>T (n.449-81G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
c.445-81G>T
c.190+2238G>T (n.190+2238G>T)
n.277-81G>T
n.341-81G>T
n.308-81G>T
 gnomAD v4
19g.11102585G>ACA2582472218LDLRc.449-79G>A (n.449-79G>A)
c.191-79G>A (n.191-79G>A)
c.445-79G>A
c.190+2240G>A (n.190+2240G>A)
n.277-79G>A
n.341-79G>A
n.308-79G>A
 gnomAD v4
19g.11102586A>GCA2582472219LDLRc.449-78A>G (n.449-78A>G)
c.191-78A>G (n.191-78A>G)
c.445-78A>G
c.190+2241A>G (n.190+2241A>G)
n.277-78A>G
n.341-78A>G
n.308-78A>G
 gnomAD v4
19g.11102587T>CCA2582472220LDLRc.449-77T>C (n.449-77T>C)
c.191-77T>C (n.191-77T>C)
c.445-77T>C
c.190+2242T>C (n.190+2242T>C)
n.277-77T>C
n.341-77T>C
n.308-77T>C
 gnomAD v4
19g.11102589A>GCA2582472221LDLRc.449-75A>G (n.449-75A>G)
c.191-75A>G (n.191-75A>G)
c.445-75A>G
c.190+2244A>G (n.190+2244A>G)
n.277-75A>G
n.341-75A>G
n.308-75A>G
 gnomAD v4
19g.11102589A>TCA2576625916LDLRc.449-75A>T (n.449-75A>T)
c.191-75A>T (n.191-75A>T)
c.445-75A>T
c.190+2244A>T (n.190+2244A>T)
n.277-75A>T
n.341-75A>T
n.308-75A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched