Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG | CA2322765907 | LDLR | c.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) c.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) c.445-115_445-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG c.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG n.341-115_341-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG n.308-115_308-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG | |
19 | g.11102555_11102598del | CA2322765909 | LDLR | c.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del) c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del) c.445-109_445-66del c.190+2210_190+2253del (n.190+2210_190+2253del) n.277-109_277-66del n.341-109_341-66del n.308-109_308-66del | dbSNP |
19 | g.11102558A= | CA2322765920 | LDLR | c.449-106A= (n.449-106A=) c.191-106A= (n.191-106A=) c.445-106A= c.190+2213A= (n.190+2213A=) n.277-106A= n.341-106A= n.308-106A= | |
19 | g.11102558A>C | CA2322765919 | LDLR | c.449-106A>C (n.449-106A>C) c.191-106A>C (n.191-106A>C) c.445-106A>C c.190+2213A>C (n.190+2213A>C) n.277-106A>C n.341-106A>C n.308-106A>C | dbSNP |
19 | g.11102558A>G | CA2322765918 | LDLR | c.449-106A>G (n.449-106A>G) c.191-106A>G (n.191-106A>G) c.445-106A>G c.190+2213A>G (n.190+2213A>G) n.277-106A>G n.341-106A>G n.308-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102558A>T | CA2582472200 | LDLR | c.449-106A>T (n.449-106A>T) c.191-106A>T (n.191-106A>T) c.445-106A>T c.190+2213A>T (n.190+2213A>T) n.277-106A>T n.341-106A>T n.308-106A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102559C= | CA2322765921 | LDLR | c.449-105C= (n.449-105C=) c.191-105C= (n.191-105C=) c.445-105C= c.190+2214C= (n.190+2214C=) n.277-105C= n.341-105C= n.308-105C= | |
19 | g.11102559C>G | CA2813598690 | LDLR | c.449-105C>G (n.449-105C>G) c.191-105C>G (n.191-105C>G) c.445-105C>G c.190+2214C>G (n.190+2214C>G) n.277-105C>G n.341-105C>G n.308-105C>G | |
19 | g.11102559C>T | CA993530458 | LDLR | c.449-105C>T (n.449-105C>T) c.191-105C>T (n.191-105C>T) c.445-105C>T c.190+2214C>T (n.190+2214C>T) n.277-105C>T n.341-105C>T n.308-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102560C>A | CA2582472201 | LDLR | c.449-104C>A (n.449-104C>A) c.191-104C>A (n.191-104C>A) c.445-104C>A c.190+2215C>A (n.190+2215C>A) n.277-104C>A n.341-104C>A n.308-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102561C>A | CA2582472202 | LDLR | c.449-103C>A (n.449-103C>A) c.191-103C>A (n.191-103C>A) c.445-103C>A c.190+2216C>A (n.190+2216C>A) n.277-103C>A n.341-103C>A n.308-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102561C= | CA2322765922 | LDLR | c.449-103C= (n.449-103C=) c.191-103C= (n.191-103C=) c.445-103C= c.190+2216C= (n.190+2216C=) n.277-103C= n.341-103C= n.308-103C= | |
19 | g.11102561C>G | CA2322765923 | LDLR | c.449-103C>G (n.449-103C>G) c.191-103C>G (n.191-103C>G) c.445-103C>G c.190+2216C>G (n.190+2216C>G) n.277-103C>G n.341-103C>G n.308-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102561C>T | CA305295969 | LDLR | c.449-103C>T (n.449-103C>T) c.191-103C>T (n.191-103C>T) c.445-103C>T c.190+2216C>T (n.190+2216C>T) n.277-103C>T n.341-103C>T n.308-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102562G>A | CA305295972 | LDLR | c.449-102G>A (n.449-102G>A) c.191-102G>A (n.191-102G>A) c.445-102G>A c.190+2217G>A (n.190+2217G>A) n.277-102G>A n.341-102G>A n.308-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102562G= | CA2322765924 | LDLR | c.449-102G= (n.449-102G=) c.191-102G= (n.191-102G=) c.445-102G= c.190+2217G= (n.190+2217G=) n.277-102G= n.341-102G= n.308-102G= | |
19 | g.11102562G>T | CA783239422 | LDLR | c.449-102G>T (n.449-102G>T) c.191-102G>T (n.191-102G>T) c.445-102G>T c.190+2217G>T (n.190+2217G>T) n.277-102G>T n.341-102G>T n.308-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102563C>T | CA2582472203 | LDLR | c.449-101C>T (n.449-101C>T) c.191-101C>T (n.191-101C>T) c.445-101C>T c.190+2218C>T (n.190+2218C>T) n.277-101C>T n.341-101C>T n.308-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102564C= | CA2322765925 | LDLR | c.449-100C= (n.449-100C=) c.191-100C= (n.191-100C=) c.445-100C= c.190+2219C= (n.190+2219C=) n.277-100C= n.341-100C= n.308-100C= | |
19 | g.11102564C>G | CA631763021 | LDLR | c.449-100C>G (n.449-100C>G) c.191-100C>G (n.191-100C>G) c.445-100C>G c.190+2219C>G (n.190+2219C>G) n.277-100C>G n.341-100C>G n.308-100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102564C>T | CA305295975 | LDLR | c.449-100C>T (n.449-100C>T) c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.445-100C>T c.190+2219C>T (n.190+2219C>T) n.277-100C>T n.341-100C>T n.308-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102566T>C | CA2322765927 | LDLR | c.449-98T>C (n.449-98T>C) c.191-98T>C (n.191-98T>C) c.445-98T>C c.190+2221T>C (n.190+2221T>C) n.277-98T>C n.341-98T>C n.308-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102566T= | CA2322765926 | LDLR | c.449-98T= (n.449-98T=) c.191-98T= (n.191-98T=) c.445-98T= c.190+2221T= (n.190+2221T=) n.277-98T= n.341-98T= n.308-98T= | |
19 | g.11102567G>T | CA2576625912 | LDLR | c.449-97G>T (n.449-97G>T) c.191-97G>T (n.191-97G>T) c.445-97G>T c.190+2222G>T (n.190+2222G>T) n.277-97G>T n.341-97G>T n.308-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102568G>T | CA2576625913 | LDLR | c.449-96G>T (n.449-96G>T) c.191-96G>T (n.191-96G>T) c.445-96G>T c.190+2223G>T (n.190+2223G>T) n.277-96G>T n.341-96G>T n.308-96G>T | |
19 | g.11102569C>A | CA2582472204 | LDLR | c.449-95C>A (n.449-95C>A) c.191-95C>A (n.191-95C>A) c.445-95C>A c.190+2224C>A (n.190+2224C>A) n.277-95C>A n.341-95C>A n.308-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102569C= | CA2322765928 | LDLR | c.449-95C= (n.449-95C=) c.191-95C= (n.191-95C=) c.445-95C= c.190+2224C= (n.190+2224C=) n.277-95C= n.341-95C= n.308-95C= | |
19 | g.11102569C>T | CA993530461 | LDLR | c.449-95C>T (n.449-95C>T) c.191-95C>T (n.191-95C>T) c.445-95C>T c.190+2224C>T (n.190+2224C>T) n.277-95C>T n.341-95C>T n.308-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102570C= | CA2322765929 | LDLR | c.449-94C= (n.449-94C=) c.191-94C= (n.191-94C=) c.445-94C= c.190+2225C= (n.190+2225C=) n.277-94C= n.341-94C= n.308-94C= | |
19 | g.11102570C>G | CA2582472205 | LDLR | c.449-94C>G (n.449-94C>G) c.191-94C>G (n.191-94C>G) c.445-94C>G c.190+2225C>G (n.190+2225C>G) n.277-94C>G n.341-94C>G n.308-94C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102570C>T | CA783239426 | LDLR | c.449-94C>T (n.449-94C>T) c.191-94C>T (n.191-94C>T) c.445-94C>T c.190+2225C>T (n.190+2225C>T) n.277-94C>T n.341-94C>T n.308-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102572_11102579del | CA2582472206 | LDLR | c.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del) c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del) c.445-92_445-85del c.190+2227_190+2234del (n.190+2227_190+2234del) n.277-92_277-85del n.341-92_341-85del n.308-92_308-85del | gnomAD v4 |
19 | g.11102572C>A | CA2576625914 | LDLR | c.449-92C>A (n.449-92C>A) c.191-92C>A (n.191-92C>A) c.445-92C>A c.190+2227C>A (n.190+2227C>A) n.277-92C>A n.341-92C>A n.308-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102572C>T | CA2582472207 | LDLR | c.449-92C>T (n.449-92C>T) c.191-92C>T (n.191-92C>T) c.445-92C>T c.190+2227C>T (n.190+2227C>T) n.277-92C>T n.341-92C>T n.308-92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102573C>A | CA2582472208 | LDLR | c.449-91C>A (n.449-91C>A) c.191-91C>A (n.191-91C>A) c.445-91C>A c.190+2228C>A (n.190+2228C>A) n.277-91C>A n.341-91C>A n.308-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102573C>T | CA631763024 | LDLR | c.449-91C>T (n.449-91C>T) c.191-91C>T (n.191-91C>T) c.445-91C>T c.190+2228C>T (n.190+2228C>T) n.277-91C>T n.341-91C>T n.308-91C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102575A>G | CA2582472209 | LDLR | c.449-89A>G (n.449-89A>G) c.191-89A>G (n.191-89A>G) c.445-89A>G c.190+2230A>G (n.190+2230A>G) n.277-89A>G n.341-89A>G n.308-89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102577dup | CA2576625915 | LDLR | c.449-87dup (n.449-87dup) c.191-87dup (n.191-87dup) c.445-87dup c.190+2232dup (n.190+2232dup) n.277-87dup n.341-87dup n.308-87dup | gnomAD v4 |
19 | g.11102577A>T | CA2582472210 | LDLR | c.449-87A>T (n.449-87A>T) c.191-87A>T (n.191-87A>T) c.445-87A>T c.190+2232A>T (n.190+2232A>T) n.277-87A>T n.341-87A>T n.308-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102578G>A | CA783239427 | LDLR | c.449-86G>A (n.449-86G>A) c.191-86G>A (n.191-86G>A) c.445-86G>A c.190+2233G>A (n.190+2233G>A) n.277-86G>A n.341-86G>A n.308-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102578G>C | CA2549724046 | LDLR | c.449-86G>C (n.449-86G>C) c.191-86G>C (n.191-86G>C) c.445-86G>C c.190+2233G>C (n.190+2233G>C) n.277-86G>C n.341-86G>C n.308-86G>C | |
19 | g.11102578G= | CA2322765930 | LDLR | c.449-86G= (n.449-86G=) c.191-86G= (n.191-86G=) c.445-86G= c.190+2233G= (n.190+2233G=) n.277-86G= n.341-86G= n.308-86G= | |
19 | g.11102579T>C | CA2582472211 | LDLR | c.449-85T>C (n.449-85T>C) c.191-85T>C (n.191-85T>C) c.445-85T>C c.190+2234T>C (n.190+2234T>C) n.277-85T>C n.341-85T>C n.308-85T>C | gnomAD v4 |