Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102479T>A | CA2322765870 | LDLR | c.449-185T>A (n.449-185T>A) c.191-185T>A (n.191-185T>A) c.445-185T>A c.190+2134T>A (n.190+2134T>A) n.277-185T>A n.341-185T>A n.308-185T>A | dbSNP |
19 | g.11102479T= | CA2322765869 | LDLR | c.449-185T= (n.449-185T=) c.191-185T= (n.191-185T=) c.445-185T= c.190+2134T= (n.190+2134T=) n.277-185T= n.341-185T= n.308-185T= | |
19 | g.11102480A= | CA2322765871 | LDLR | c.449-184A= (n.449-184A=) c.191-184A= (n.191-184A=) c.445-184A= c.190+2135A= (n.190+2135A=) n.277-184A= n.341-184A= n.308-184A= | |
19 | g.11102480A>G | CA305295949 | LDLR | c.449-184A>G (n.449-184A>G) c.191-184A>G (n.191-184A>G) c.445-184A>G c.190+2135A>G (n.190+2135A>G) n.277-184A>G n.341-184A>G n.308-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102481A= | CA2322765873 | LDLR | c.449-183A= (n.449-183A=) c.191-183A= (n.191-183A=) c.445-183A= c.190+2136A= (n.190+2136A=) n.277-183A= n.341-183A= n.308-183A= | |
19 | g.11102481A>G | CA2322765872 | LDLR | c.449-183A>G (n.449-183A>G) c.191-183A>G (n.191-183A>G) c.445-183A>G c.190+2136A>G (n.190+2136A>G) n.277-183A>G n.341-183A>G n.308-183A>G | dbSNP |
19 | g.11102485T>C | CA993530432 | LDLR | c.449-179T>C (n.449-179T>C) c.191-179T>C (n.191-179T>C) c.445-179T>C c.190+2140T>C (n.190+2140T>C) n.277-179T>C n.341-179T>C n.308-179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102485T= | CA2322765874 | LDLR | c.449-179T= (n.449-179T=) c.191-179T= (n.191-179T=) c.445-179T= c.190+2140T= (n.190+2140T=) n.277-179T= n.341-179T= n.308-179T= | |
19 | g.11102488T>C | CA2322765876 | LDLR | c.449-176T>C (n.449-176T>C) c.191-176T>C (n.191-176T>C) c.445-176T>C c.190+2143T>C (n.190+2143T>C) n.277-176T>C n.341-176T>C n.308-176T>C | dbSNP |
19 | g.11102488T= | CA2322765875 | LDLR | c.449-176T= (n.449-176T=) c.191-176T= (n.191-176T=) c.445-176T= c.190+2143T= (n.190+2143T=) n.277-176T= n.341-176T= n.308-176T= | |
19 | g.11102497T>C | CA305295952 | LDLR | c.449-167T>C (n.449-167T>C) c.191-167T>C (n.191-167T>C) c.445-167T>C c.190+2152T>C (n.190+2152T>C) n.277-167T>C n.341-167T>C n.308-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102497T= | CA2322765877 | LDLR | c.449-167T= (n.449-167T=) c.191-167T= (n.191-167T=) c.445-167T= c.190+2152T= (n.190+2152T=) n.277-167T= n.341-167T= n.308-167T= | |
19 | g.11102498A= | CA2322765878 | LDLR | c.449-166A= (n.449-166A=) c.191-166A= (n.191-166A=) c.445-166A= c.190+2153A= (n.190+2153A=) n.277-166A= n.341-166A= n.308-166A= | |
19 | g.11102498A>G | CA631762882 | LDLR | c.449-166A>G (n.449-166A>G) c.191-166A>G (n.191-166A>G) c.445-166A>G c.190+2153A>G (n.190+2153A>G) n.277-166A>G n.341-166A>G n.308-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102498_11102499delinsAG | CA2322765879 | LDLR | c.449-166_449-165delinsAG (n.449-166_449-165delinsAG) c.191-166_191-165delinsAG (n.191-166_191-165delinsAG) c.445-166_445-165delinsAG c.190+2153_190+2154delinsAG (n.190+2153_190+2154delinsAG) n.277-166_277-165delinsAG n.341-166_341-165delinsAG n.308-166_308-165delinsAG | |
19 | g.11102499del | CA993530436 | LDLR | c.449-165del (n.449-165del) c.191-165del (n.191-165del) c.445-165del c.190+2154del (n.190+2154del) n.277-165del n.341-165del n.308-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102500A= | CA2322765880 | LDLR | c.449-164A= (n.449-164A=) c.191-164A= (n.191-164A=) c.445-164A= c.190+2155A= (n.190+2155A=) n.277-164A= n.341-164A= n.308-164A= | |
19 | g.11102500A>G | CA783239398 | LDLR | c.449-164A>G (n.449-164A>G) c.191-164A>G (n.191-164A>G) c.445-164A>G c.190+2155A>G (n.190+2155A>G) n.277-164A>G n.341-164A>G n.308-164A>G | dbSNP |
19 | g.11102501G= | CA2322765881 | LDLR | c.449-163G= (n.449-163G=) c.191-163G= (n.191-163G=) c.445-163G= c.190+2156G= (n.190+2156G=) n.277-163G= n.341-163G= n.308-163G= | |
19 | g.11102501G>T | CA783239399 | LDLR | c.449-163G>T (n.449-163G>T) c.191-163G>T (n.191-163G>T) c.445-163G>T c.190+2156G>T (n.190+2156G>T) n.277-163G>T n.341-163G>T n.308-163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102502A= | CA2322765882 | LDLR | c.449-162A= (n.449-162A=) c.191-162A= (n.191-162A=) c.445-162A= c.190+2157A= (n.190+2157A=) n.277-162A= n.341-162A= n.308-162A= | |
19 | g.11102502A>C | CA631762884 | LDLR | c.449-162A>C (n.449-162A>C) c.191-162A>C (n.191-162A>C) c.445-162A>C c.190+2157A>C (n.190+2157A>C) n.277-162A>C n.341-162A>C n.308-162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102503C= | CA2322765883 | LDLR | c.449-161C= (n.449-161C=) c.191-161C= (n.191-161C=) c.445-161C= c.190+2158C= (n.190+2158C=) n.277-161C= n.341-161C= n.308-161C= | |
19 | g.11102503C>T | CA783239404 | LDLR | c.449-161C>T (n.449-161C>T) c.191-161C>T (n.191-161C>T) c.445-161C>T c.190+2158C>T (n.190+2158C>T) n.277-161C>T n.341-161C>T n.308-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102504A>G | CA993530445 | LDLR | c.449-160A>G (n.449-160A>G) c.191-160A>G (n.191-160A>G) c.445-160A>G c.190+2159A>G (n.190+2159A>G) n.277-160A>G n.341-160A>G n.308-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102506G>C | CA2735380274 | LDLR | c.449-158G>C (n.449-158G>C) c.191-158G>C (n.191-158G>C) c.445-158G>C c.190+2161G>C (n.190+2161G>C) n.277-158G>C n.341-158G>C n.308-158G>C | dbSNP |
19 | g.11102506G= | CA2322765884 | LDLR | c.449-158G= (n.449-158G=) c.191-158G= (n.191-158G=) c.445-158G= c.190+2161G= (n.190+2161G=) n.277-158G= n.341-158G= n.308-158G= | |
19 | g.11102506G>T | CA2322765885 | LDLR | c.449-158G>T (n.449-158G>T) c.191-158G>T (n.191-158G>T) c.445-158G>T c.190+2161G>T (n.190+2161G>T) n.277-158G>T n.341-158G>T n.308-158G>T | dbSNP |
19 | g.11102507G>A | CA631762885 | LDLR | c.449-157G>A (n.449-157G>A) c.191-157G>A (n.191-157G>A) c.445-157G>A c.190+2162G>A (n.190+2162G>A) n.277-157G>A n.341-157G>A n.308-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102507G= | CA2322765887 | LDLR | c.449-157G= (n.449-157G=) c.191-157G= (n.191-157G=) c.445-157G= c.190+2162G= (n.190+2162G=) n.277-157G= n.341-157G= n.308-157G= | |
19 | g.11102507G>T | CA2322765886 | LDLR | c.449-157G>T (n.449-157G>T) c.191-157G>T (n.191-157G>T) c.445-157G>T c.190+2162G>T (n.190+2162G>T) n.277-157G>T n.341-157G>T n.308-157G>T | dbSNP |
19 | g.11102511C>A | CA2322765889 | LDLR | c.449-153C>A (n.449-153C>A) c.191-153C>A (n.191-153C>A) c.445-153C>A c.190+2166C>A (n.190+2166C>A) n.277-153C>A n.341-153C>A n.308-153C>A | dbSNP |
19 | g.11102511C= | CA2322765888 | LDLR | c.449-153C= (n.449-153C=) c.191-153C= (n.191-153C=) c.445-153C= c.190+2166C= (n.190+2166C=) n.277-153C= n.341-153C= n.308-153C= | |
19 | g.11102512A= | CA2322765890 | LDLR | c.449-152A= (n.449-152A=) c.191-152A= (n.191-152A=) c.445-152A= c.190+2167A= (n.190+2167A=) n.277-152A= n.341-152A= n.308-152A= | |
19 | g.11102512A>G | CA783239410 | LDLR | c.449-152A>G (n.449-152A>G) c.191-152A>G (n.191-152A>G) c.445-152A>G c.190+2167A>G (n.190+2167A>G) n.277-152A>G n.341-152A>G n.308-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102512A>T | CA2582472169 | LDLR | c.449-152A>T (n.449-152A>T) c.191-152A>T (n.191-152A>T) c.445-152A>T c.190+2167A>T (n.190+2167A>T) n.277-152A>T n.341-152A>T n.308-152A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102513C>A | CA2582472170 | LDLR | c.449-151C>A (n.449-151C>A) c.191-151C>A (n.191-151C>A) c.445-151C>A c.190+2168C>A (n.190+2168C>A) n.277-151C>A n.341-151C>A n.308-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102513C>G | CA2582472171 | LDLR | c.449-151C>G (n.449-151C>G) c.191-151C>G (n.191-151C>G) c.445-151C>G c.190+2168C>G (n.190+2168C>G) n.277-151C>G n.341-151C>G n.308-151C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102514T>C | CA993530447 | LDLR | c.449-150T>C (n.449-150T>C) c.191-150T>C (n.191-150T>C) c.445-150T>C c.190+2169T>C (n.190+2169T>C) n.277-150T>C n.341-150T>C n.308-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102514T= | CA2322765891 | LDLR | c.449-150T= (n.449-150T=) c.191-150T= (n.191-150T=) c.445-150T= c.190+2169T= (n.190+2169T=) n.277-150T= n.341-150T= n.308-150T= | |
19 | g.11102517_11102518del | CA2741611830 | LDLR | c.449-147_449-146del (n.449-147_449-146del) c.191-147_191-146del (n.191-147_191-146del) c.445-147_445-146del c.190+2172_190+2173del (n.190+2172_190+2173del) n.277-147_277-146del n.341-147_341-146del n.308-147_308-146del | |
19 | g.11102515A= | CA2322765892 | LDLR | c.449-149A= (n.449-149A=) c.191-149A= (n.191-149A=) c.445-149A= c.190+2170A= (n.190+2170A=) n.277-149A= n.341-149A= n.308-149A= | |
19 | g.11102515A>C | CA2582472172 | LDLR | c.449-149A>C (n.449-149A>C) c.191-149A>C (n.191-149A>C) c.445-149A>C c.190+2170A>C (n.190+2170A>C) n.277-149A>C n.341-149A>C n.308-149A>C | gnomAD v4 |