WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102141G>A | CA2322765686 | LDLR | c.449-523G>A (n.449-523G>A) c.191-523G>A (n.191-523G>A) c.445-523G>A c.190+1796G>A (n.190+1796G>A) n.277-523G>A n.341-523G>A n.308-523G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102141G>C | CA2581939153 | LDLR | c.449-523G>C (n.449-523G>C) c.191-523G>C (n.191-523G>C) c.445-523G>C c.190+1796G>C (n.190+1796G>C) n.277-523G>C n.341-523G>C n.308-523G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102141G= | CA2322765685 | LDLR | c.449-523G= (n.449-523G=) c.191-523G= (n.191-523G=) c.445-523G= c.190+1796G= (n.190+1796G=) n.277-523G= n.341-523G= n.308-523G= | |
| 19 | g.11102141G>T | CA993530204 | LDLR | c.449-523G>T (n.449-523G>T) c.191-523G>T (n.191-523G>T) c.445-523G>T c.190+1796G>T (n.190+1796G>T) n.277-523G>T n.341-523G>T n.308-523G>T | |
| 19 | g.11102142dup | CA783239184 | LDLR | c.449-522dup (n.449-522dup) c.191-522dup (n.191-522dup) c.445-522dup c.190+1797dup (n.190+1797dup) n.277-522dup n.341-522dup n.308-522dup | dbSNP |
| 19 | g.11102142G>A | CA2322765688 | LDLR | c.449-522G>A (n.449-522G>A) c.191-522G>A (n.191-522G>A) c.445-522G>A c.190+1797G>A (n.190+1797G>A) n.277-522G>A n.341-522G>A n.308-522G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102142G= | CA2322765687 | LDLR | c.449-522G= (n.449-522G=) c.191-522G= (n.191-522G=) c.445-522G= c.190+1797G= (n.190+1797G=) n.277-522G= n.341-522G= n.308-522G= | |
| 19 | g.11102143C= | CA2322765689 | LDLR | c.449-521C= (n.449-521C=) c.191-521C= (n.191-521C=) c.445-521C= c.190+1798C= (n.190+1798C=) n.277-521C= n.341-521C= n.308-521C= | |
| 19 | g.11102143C>T | CA993530205 | LDLR | c.449-521C>T (n.449-521C>T) c.191-521C>T (n.191-521C>T) c.445-521C>T c.190+1798C>T (n.190+1798C>T) n.277-521C>T n.341-521C>T n.308-521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102144G>A | CA783239187 | LDLR | c.449-520G>A (n.449-520G>A) c.191-520G>A (n.191-520G>A) c.445-520G>A c.190+1799G>A (n.190+1799G>A) n.277-520G>A n.341-520G>A n.308-520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102144G= | CA2322765690 | LDLR | c.449-520G= (n.449-520G=) c.191-520G= (n.191-520G=) c.445-520G= c.190+1799G= (n.190+1799G=) n.277-520G= n.341-520G= n.308-520G= | |
| 19 | g.11102144G>T | CA993530206 | LDLR | c.449-520G>T (n.449-520G>T) c.191-520G>T (n.191-520G>T) c.445-520G>T c.190+1799G>T (n.190+1799G>T) n.277-520G>T n.341-520G>T n.308-520G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102146G>A | CA631762793 | LDLR | c.449-518G>A (n.449-518G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.445-518G>A c.190+1801G>A (n.190+1801G>A) n.277-518G>A n.341-518G>A n.308-518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102146G= | CA2322765691 | LDLR | c.449-518G= (n.449-518G=) c.191-518G= (n.191-518G=) c.445-518G= c.190+1801G= (n.190+1801G=) n.277-518G= n.341-518G= n.308-518G= | |
| 19 | g.11102146G>T | CA2564612635 | LDLR | c.449-518G>T (n.449-518G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.445-518G>T c.190+1801G>T (n.190+1801G>T) n.277-518G>T n.341-518G>T n.308-518G>T | |
| 19 | g.11102148A>G | CA993530209 | LDLR | c.449-516A>G (n.449-516A>G) c.191-516A>G (n.191-516A>G) c.445-516A>G c.190+1803A>G (n.190+1803A>G) n.277-516A>G n.341-516A>G n.308-516A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102149C>A | CA2322765693 | LDLR | c.449-515C>A (n.449-515C>A) c.191-515C>A (n.191-515C>A) c.445-515C>A c.190+1804C>A (n.190+1804C>A) n.277-515C>A n.341-515C>A n.308-515C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102149C= | CA2322765692 | LDLR | c.449-515C= (n.449-515C=) c.191-515C= (n.191-515C=) c.445-515C= c.190+1804C= (n.190+1804C=) n.277-515C= n.341-515C= n.308-515C= | |
| 19 | g.11102150C>A | CA2322765695 | LDLR | c.449-514C>A (n.449-514C>A) c.191-514C>A (n.191-514C>A) c.445-514C>A c.190+1805C>A (n.190+1805C>A) n.277-514C>A n.341-514C>A n.308-514C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102150C= | CA2322765694 | LDLR | c.449-514C= (n.449-514C=) c.191-514C= (n.191-514C=) c.445-514C= c.190+1805C= (n.190+1805C=) n.277-514C= n.341-514C= n.308-514C= | |
| 19 | g.11102151C>A | CA2518674942 | LDLR | c.449-513C>A (n.449-513C>A) c.191-513C>A (n.191-513C>A) c.445-513C>A c.190+1806C>A (n.190+1806C>A) n.277-513C>A n.341-513C>A n.308-513C>A | |
| 19 | g.11102151C= | CA2322765696 | LDLR | c.449-513C= (n.449-513C=) c.191-513C= (n.191-513C=) c.445-513C= c.190+1806C= (n.190+1806C=) n.277-513C= n.341-513C= n.308-513C= | |
| 19 | g.11102151C>T | CA631762794 | LDLR | c.449-513C>T (n.449-513C>T) c.191-513C>T (n.191-513C>T) c.445-513C>T c.190+1806C>T (n.190+1806C>T) n.277-513C>T n.341-513C>T n.308-513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152G>A | CA305295807 | LDLR | c.449-512G>A (n.449-512G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.445-512G>A c.190+1807G>A (n.190+1807G>A) n.277-512G>A n.341-512G>A n.308-512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102152G>C | CA2322765698 | LDLR | c.449-512G>C (n.449-512G>C) c.191-512G>C (n.191-512G>C) c.445-512G>C c.190+1807G>C (n.190+1807G>C) n.277-512G>C n.341-512G>C n.308-512G>C | dbSNP |
| 19 | g.11102152G= | CA2322765697 | LDLR | c.449-512G= (n.449-512G=) c.191-512G= (n.191-512G=) c.445-512G= c.190+1807G= (n.190+1807G=) n.277-512G= n.341-512G= n.308-512G= | |
| 19 | g.11102153G>C | CA2322765700 | LDLR | c.449-511G>C (n.449-511G>C) c.191-511G>C (n.191-511G>C) c.445-511G>C c.190+1808G>C (n.190+1808G>C) n.277-511G>C n.341-511G>C n.308-511G>C | dbSNP |
| 19 | g.11102153G= | CA2322765699 | LDLR | c.449-511G= (n.449-511G=) c.191-511G= (n.191-511G=) c.445-511G= c.190+1808G= (n.190+1808G=) n.277-511G= n.341-511G= n.308-511G= | |
| 19 | g.11102154G>A | CA2322765702 | LDLR | c.449-510G>A (n.449-510G>A) c.191-510G>A (n.191-510G>A) c.445-510G>A c.190+1809G>A (n.190+1809G>A) n.277-510G>A n.341-510G>A n.308-510G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102154G= | CA2322765701 | LDLR | c.449-510G= (n.449-510G=) c.191-510G= (n.191-510G=) c.445-510G= c.190+1809G= (n.190+1809G=) n.277-510G= n.341-510G= n.308-510G= | |
| 19 | g.11102155A= | CA2322765703 | LDLR | c.449-509A= (n.449-509A=) c.191-509A= (n.191-509A=) c.445-509A= c.190+1810A= (n.190+1810A=) n.277-509A= n.341-509A= n.308-509A= | |
| 19 | g.11102155A>G | CA783239193 | LDLR | c.449-509A>G (n.449-509A>G) c.191-509A>G (n.191-509A>G) c.445-509A>G c.190+1810A>G (n.190+1810A>G) n.277-509A>G n.341-509A>G n.308-509A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102158C= | CA2322765704 | LDLR | c.449-506C= (n.449-506C=) c.191-506C= (n.191-506C=) c.445-506C= c.190+1813C= (n.190+1813C=) n.277-506C= n.341-506C= n.308-506C= | |
| 19 | g.11102158C>T | CA305295809 | LDLR | c.449-506C>T (n.449-506C>T) c.191-506C>T (n.191-506C>T) c.445-506C>T c.190+1813C>T (n.190+1813C>T) n.277-506C>T n.341-506C>T n.308-506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102159G>A | CA783239197 | LDLR | c.449-505G>A (n.449-505G>A) c.191-505G>A (n.191-505G>A) c.445-505G>A c.190+1814G>A (n.190+1814G>A) n.277-505G>A n.341-505G>A n.308-505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102159G= | CA2322765705 | LDLR | c.449-505G= (n.449-505G=) c.191-505G= (n.191-505G=) c.445-505G= c.190+1814G= (n.190+1814G=) n.277-505G= n.341-505G= n.308-505G= | |
| 19 | g.11102160G>C | CA993530223 | LDLR | c.449-504G>C (n.449-504G>C) c.191-504G>C (n.191-504G>C) c.445-504G>C c.190+1815G>C (n.190+1815G>C) n.277-504G>C n.341-504G>C n.308-504G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102161A= | CA2322765706 | LDLR | c.449-503A= (n.449-503A=) c.191-503A= (n.191-503A=) c.445-503A= c.190+1816A= (n.190+1816A=) n.277-503A= n.341-503A= n.308-503A= | |
| 19 | g.11102161A>G | CA993530229 | LDLR | c.449-503A>G (n.449-503A>G) c.191-503A>G (n.191-503A>G) c.445-503A>G c.190+1816A>G (n.190+1816A>G) n.277-503A>G n.341-503A>G n.308-503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102163C= | CA2322765707 | LDLR | c.449-501C= (n.449-501C=) c.191-501C= (n.191-501C=) c.445-501C= c.190+1818C= (n.190+1818C=) n.277-501C= n.341-501C= n.308-501C= | |
| 19 | g.11102163C>G | CA783239209 | LDLR | c.449-501C>G (n.449-501C>G) c.191-501C>G (n.191-501C>G) c.445-501C>G c.190+1818C>G (n.190+1818C>G) n.277-501C>G n.341-501C>G n.308-501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102166G= | CA2322765708 | LDLR | c.449-498G= (n.449-498G=) c.191-498G= (n.191-498G=) c.445-498G= c.190+1821G= (n.190+1821G=) n.277-498G= n.341-498G= n.308-498G= | |
| 19 | g.11102166G>T | CA783239210 | LDLR | c.449-498G>T (n.449-498G>T) c.191-498G>T (n.191-498G>T) c.445-498G>T c.190+1821G>T (n.190+1821G>T) n.277-498G>T n.341-498G>T n.308-498G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102167C= | CA2322765709 | LDLR | c.449-497C= (n.449-497C=) c.191-497C= (n.191-497C=) c.445-497C= c.190+1822C= (n.190+1822C=) n.277-497C= n.341-497C= n.308-497C= |